Drépanocytose

Hémoglobinopathie génotypique, responsable chez l’homozygote d’une anémie hémolytique et caractérisée par l’existence d’hémoglobine S (anormale) à l’électrophorèse de l’hémoglobine et par la forme très particulière que prennent les hématies ; Est liée à la présence d’une hémoglobine anormale : l’hémoglobine S.

De drépan- et -cytose.
Prononciation (phonétique) : dʀepanositoz

Abréviation : SCD – SCA
Appelé aussi : Maladie d’Herrick – Anémie à cellules falciformes – Anémie falciforme – Hémoglobinose S – Sticklémie (ancien)
Anglais : Sickle-cell anaemia / anemia – Sickle-cell disease
Russe : Серповидноклеточная анемия (serpovidnokletochnaya anemiya)

Globule rouge falciforme (pâle, à gauche), typique de la maladie - OpenStax College — Anatomy & Physiology, Connexions Web site - Wikimedia Commons

L’anomalie responsable est la substitution du 6e acide aminé de la chaîne β de l’hémoglobine (acide glutamique) par la valine . Selon l’état hétérozygote (hémoglobine AS) ou homozygote (hémoglobine SS), l’anomalie clinique est latente ou grave . On assimile à la forme homozygote (SS), du fait de leur gravité presque égale, les formes où les patients sont hétérozygotes et porteurs de l’HbC (SC).

La drépanocytose est responsable de crises douloureuses, d’accidents anémiques aigus et d’infections particulièrement graves, surtout avant l’âge de 2 à 3 ans . Les principales complications des formes SS ou SC sont les crises vaso-occlusives (qu’il faut s’efforcer de prévenir), les syndromes thoraciques aigus, les infarctus osseux, les infections et les atteintes viscérales (rein, cœur, œil).

Aspect : Aspect en croissant des globules rouges.
Dépistage :
 Le test de dépistage consiste à étudier l’hémoglobine . Il est fait chez tous les bébés nés dans l’outre-marin . En métropole, il n’est pratiqué que chez les nouveau-nés issus de parents originaires des pays à risque.
Population : Comme d’autres anomalies de l’hémoglobine, elle est fréquente dans les départements outre-marins et en Afrique subsaharienne.
Prévention classique : L’enseignement des parents, l’administration régulière d’antibiotiques et les vaccinations contre les infections permettent de prévenir (en grande partie) les accidents qui ponctuent les premières années de vie des malades.

Classifications : 000527 (MedlinePlus) – 1206 (DiseasesDB) – 282.6 (CIM-9 / МКБ-9) – 603903 (OMIM) – D000755, D006450 (MeSH) – D57 (CIM-10 / МКБ-10) – emerg/26 (eMedicine)

Domaine : Anémie, anomalies, bébé, douleurs, génétique, hémoglobine (S), infections, maladies (génétiques)


Les fiches-clées :

Accident – (Rubrique), anémique

Acide (adjectif), (molécule), aminé (AA), glutamique (E – Glu)
Les acides – (Inventaire)aminés – (Inventaire)
Acidifiant – Acidification – Acidité

Afrique (rubrique/inventaire)

Anémie : Accident anémique, aigu
Anémie hémolytique
Les formes d’anémies – (Rubrique/Inventaire)

Anomalie – (Inventaire), clinique / grave / latente
Antibiotique – (Rubrique) – (Inventaire)

Atteinte – (Inventaire)
Les atteintes viscérales

Bébé – (Rubrique/Inventaire)

Cellule – (Rubrique) : Drépanocyte (cellule falciforme)
Les cellules (du corps humain) – (Inventaire)
Cellulaire (adjectif) : Glossaire cytologique (rubrique)

Chaîne (anatomie)(Inventaire)

Crise, vaso-occlusive
Crises – (Inventaire), douloureuses

Dépistage – (Rubrique/Inventaire), néonatal – (Rubrique/Inventaire)

Douleur – (Rubrique)
Les douleurs – (Inventaire)
Douloureux (adjectif) : Crises douloureuses – Glossaire douloureux (rubrique)

Drépanocytaire (adjectif) : Poumon drépanocytaire
Drépanocyte (cellule falciforme)
Drépanocytose (rubrique)

Électrophorèse, de l’hémoglobine
État hétérozygote

Forme homozygote (SS)

La génétique – (Rubrique)
Génétique (adjectif) – Glossaire génétique (rubrique)
Gène – (Rubrique) – Les gènes – (Inventaire)

Génome – (Rubrique)
Génotypique (adjectif)  : Hémoglobinopathie génotypique

HTAP (abréviation)
Hématie
Hémoglobine(Rubrique/Inventaire), AS, S (HbS) – (Rubrique), SS : Électrophorèse de l’hémoglobine
Hémoglobinopathie, génotypique

Homozygote – (Rubrique)

Infarctus, osseux

Infection – (Inventaire)
Infectieux (adjectif) – Glossaire infectieux (rubrique)
Infectiologie – (Rubrique)

Maladie
Maladies (inventaire), génétiques (inventaire)

Outre-marin (rubrique)

Poumon – (Rubrique) : Poumon drépanocytaire
Les poumons – (Région, rubrique/Inventaire)
Pulmonaire (adjectif) 

Syndrome, thoracique
Les syndromes – (Inventaire), thoraciques aigus

Vaccin – (Rubrique)(Inventaire)
Vaccination – (Rubrique)

Valine

Chercheurs/Spécialistes :

James Herrick (médecin américain – 1904/1910)(Rubrique)

Documentation (liens externes) :

Page Wikipedia

(Articles/Fiches/Dossiers)

Sources & Outils :

AFDPHE – ВикипедияBing – CIM-10 (CIM-9) – DiseasesDB – ECOSIA – eMedicine (Medscape) – Google FranceGoogle images – Google TraductionLe Lavoisier-Unbound – Le Robert-Dixel MobileLe Vander – MedlinePlus – MeSH – OMIM – OpenStax College – Wikimedia CommonsWikipediaWikipédiaWiktionnaire – WordPress.com

Mucoviscidose

Affection familiale fréquente, à transmission autosomique récessive, caractérisée par un dysfonctionnement généralisé des glandes exocrines responsable d’un épaississement des sécrétions muqueuses et d’une exceptionnelle richesse de la sueur en chlore et en sodium ; engendrant des troubles nutritionnels et une atteinte pulmonaire progressive qui fait la gravité de l’affection.

Du latin mucus (morve), viscidus (visqueux), ose (maladie chronique).

Abréviation : CF
Appelé aussi : Fibrose kystique / du pancréas (fanconi) – Maladie des mucus visqueux
Anglais : Mucoviscidosis (sydney farber) – Cystic fibrosis / of pancreas
Russe : Муковисцидоз (mukovistsidoz)

– image –

Cette affection est liée à des mutations (plus de 500 identifiées) du gène CFTR (cystic fibrosis transmembrane regulator) . Ce gène renfermant 24 exons est situé sur le chromosome 7 (7q31.2) ; il code pour la synthèse de cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (Riordan, 1989), une protéine de 168 kDa, avec 1 480 acides aminés . Cette protéine est localisée essentiellement à la membrane plasmique du pôle apical des cellules glandulaires épithéliales, en particulier des cellules séreuses des glandes trachéobronchiques . Cette molécule forme un canal ionique perméable au Cl– et à l’ATP . La mutation la plus fréquente (60% des cas) est dite ΔF508 : c’est la délétion d’un triplet de bases dans l’exon 10 entraînant la perte, dans la chaîne polypeptidique, de la phénylalanine normalement en position 508.

Dépistage : Le diagnostic clinique est souvent tardif, ce qui est préjudiciable pour le malade . Un test de dépistage par dosage de la trypsine permet de repérer les nouveau-nés suspects . Son interprétation peut nécessiter une étude du gène de la mucoviscidose par biologie moléculaire . Concernant la mutation ΔF508, le dépistage direct anténatal est possible.

Fréquence : 1/2000 naissances (Lavoisier) – Environ 1/4000 bébés (AFDPHE)

Symptômes/Manifestations (nouveau-né) : Iléus méconial
Symptômes/Manifestations (enfant) : Infections bronchiques à répétition, occlusions sur fécalome
Symptômes/Manifestations (adulte) : Stérilité, insuffisance pancréatique exocrine par obstruction des canaux excréteurs, cirrhose biliaire secondaire par obstruction des canalicules biliaires.

Traitement : Une prise en charge précoce des malades permet de réduire la fréquence des manifestations cliniques, d’assurer une meilleur qualité de vie, dans l’attente d’une traitement spécifique conduisant à la guérison . Concernant la mutation ΔF508, des essais de thérapie génique sont en cours.

Classifications : 000107 (MedlinePlus) – 1001602 (eMedicine) – 219700 (OMIM) – 277.0 (CIM-9) – 3347 (DiseasesDB) – D003550 (MeSH) – E84 (CIM-10) – ped/535 (eMedicine) – T99 (CISP-2) –

Domaine : Affections (familiales), atteintes (pulmonaire), chlore, dépistage néonatal, génétique médicale, glandes exocrines, mucoviscidose, mutations, sécrétions muqueuses, sodium, troubles (nutritionnels)


Cf. les fiches-clées :

ΔF508 (delta – abréviations)

Acide (adjectif), (molécule), aminé (AA)
Les acides – (Inventaire)aminés – (Inventaire)
Acidifiant – Acidification – Acidité

Affection – (Rubrique) – (Inventaire), familiale – (Inventaire)
ATP (abréviation)

Biologie – (Rubrique/Inventaire), moléculaire – (Rubrique)
Biologique (adjectif) : Glossaire biologique (rubrique)

Canal (anatomie) – Les canaux du corps humain – (Inventaire)
Canal (biologie/cytologie) – (Rubrique), ionique

Cellule – (Rubrique), glandulaire / épithéliale
Les cellules (du corps humain) – (Inventaire)
Les cellules séreuses des glandes trachéobronchiques
Cellulaire (adjectif) : Glossaire cytologique (rubrique)

Chaîne, polypeptidique
Chlore

Chromosome – (Rubrique), 7 (7q31.2)
Les chromosomes – (Inventaire)

CL– (abréviation)
Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (protéine)

Diagnostic clinique
Dysfonctionnement, généralisé

Exon, 10

La génétique – (Rubrique), médicale – (Rubrique)
Génétique (adjectif) : Glossaire génétique (rubrique)
Génome – (Rubrique)
Gène – (Rubrique), de la mucoviscidose – Étudier un gène
Les gènes – (Inventaire)

Glande – (Rubrique)
Glande trachéobronchique : Les cellules séreuses des glandes trachéobronchiques
Les glandes du corps humain – (Inventaire), exocrines – (Inventaire)
Glandulaire (adjectif)

kDa (abréviation)

Maladie – (Inventaire) : Prise en charge précoce d’une maladie
Maladies chroniques (inventaire)

Membrane, plasmique
Les membranes du corps humain – (Rubrique/Inventaire)
Membraneux (adjectif)

Mucoviscidose (rubrique) : Gène de la mucoviscidose

Muqueuse – (Rubrique) – (Inventaire)
Muqueux (adjectif) : Sécrétion muqueuse – (Inventaire)

Mutation génétique – (Rubrique)

Le nouveau-né – (Rubrique)

Phénylalanine – (Rubrique)
Pôle apical, des cellules glandulaires
Prise en charge précoce d’une maladie

Protéine – (Rubrique) – (Inventaire)
Protéique : Synthèse protéique

Récessif (adjectif)

Sécrétion – (Rubrique)
Les sécrétions corporelles – (Inventaire), muqueuses (inventaire)
Sécrétoire (adjectif)

Sodium – (Rubrique)
Synthèse – (Inventaire), protéique – (Rubrique)

Transmission, autosomique
Triplet de bases
Trypsine

Chercheurs/Spécialistes :

Dorothy Hansine Andersen (pédiatre américaine – 1938, 1945)(Rubrique) – … Boucher (… – 1981) – (Rubrique) – … Cooke (… – 1959) – (Rubrique) – … Crozier (… – 1974) – (Rubrique) – Guido Fanconi (pédiatre suisse – 1936)(Rubrique) – Sydney Farber (… – 1943) – (Rubrique) – … Gatzy (… – 1981) – (Rubrique) – … Gibson (… – 1959) – (Rubrique) – … Hodges (… – 1945) – (Rubrique) – … Knowles (… – 1981) – (Rubrique) – …  Kraemer (… – 1978) – (Rubrique) – … Lawson (… – 1969) – (Rubrique) – … Phelan (… – 1984) – (Rubrique) – … Quinton (… – 1983) – (Rubrique) – … Riordan (… – 1989) – (Rubrique) – … Tsui (… – 1985) – (Rubrique) –

Documentation (liens externes) :

Page Wikipedia

(Dossiers)

Sources & Outils :

AFDPHE – ВикипедияBing – CIM-10 (CIM-9) – CISP-2 – DiseasesDB – ECOSIA – eMedicine (Medscape) – Google FranceGoogle images – Google TraductionLe Lavoisier-Unbound – Le Robert-Dixel MobileMedlinePlus – OMIM – Wikimedia CommonsWikipediaWikipédia – WordPress.com

Phénylcétonurie

Trouble héréditaire du métabolisme de la phénylalanine ; due à l’accumulation, dans l’organisme de la phénylalanine – un des composants des aliments que nous mangeons chaque jour – qui empêche le cerveau de se développer normalement.

De phénylalanine, phényl- (radical phényle), cétone et -urie, du grec ourêsis (action d’uriner).

Abréviation : PKU (en)
Appelé aussi : Maladie de Følling
Anglais : Phenylketonuria – Phenylalanine hydroxylase deficiency – PAH deficiency – Følling disease
Russe : Фенилкетонурия (fenilketonuriya)

– image –

Caractérisation : Élimination dans les urines d’acide phénylpyruvique
Fréquence : ~1/16000 bébés

Dépistage néonatal : Le test de Guthrie permet de détecter dans le sang du bébé malade une augmentation de la phénylalanine (ce qui empêche le cerveau de se développer normalement) . Le dépistage de cette maladie est fait en France systématiquement depuis 1967 . Les plus âgés des malades dépistés sont tous devenus des adultes normaux . Leur scolarité et leur intégration sociale ont été celles des autres enfants.

Traitement : Un régime pauvre en aliments naturellement riches en phénylalanine (viandes, poissons, lait, œufs, …), commencé dans les premières semaines de vie et poursuivi pendant les premières années, permet un bon développement et une croissance normale des enfants atteints.

Découverte : En 1934 par le médecin norvégien Ivar Asbjørn Følling

Classifications : 001166 (MedlinePlus) – 261600, 261630 (OMIM) – 270.1 (CIM-9) – 947781 (eMedicine)  – 9987 (DiseasesDB) – D010661 (MeSH) – derm/712 (eMedicine) – E70.0 (CIM-10) – ped/1787 (eMedicine) –

Domaine : Alimentation, endocrinologie (pédiatrique), maladies (génétiques, rares), médecine, phénylalanine, phénylcétonurie


Cf. les fiches-clées :

-urie (suffixe)

Acide (adjectif), (molécule), aminé (AA), phénylpyruvique
Les acides – (Inventaire)aminés – (Inventaire)
Acidifiant – Acidification – Acidité

Alimentation (notion/domaine) – (Rubrique)
Les aliments (naturellement) riches en phénylalanine

Bébé – (Rubrique/Inventaire) : Test de Guthrie

Cerveau – (Rubrique) : Développement du cerveau
Cérébral (adjectif)
Encéphale – (Rubrique) – Encéphalique (adjectif)

Cétone (acétone)

Endocrinologie – (Rubrique), pédiatrique – (Rubrique)
Hyperphénylalaninémie (HPA)

Médecine – (Rubrique/Inventaire)
Médical (adjectif) : Glossaire médical (rubrique)

Le métabolisme – (Rubrique/Inventaire), de la phénylalanine
Métabolique (adjectif)

Phényl- (préfixe)
Phénylalanine (F – Phe) – Métabolisme de la phénylalanine

Phénylcétonurie (rubrique)

Radical phényle

Chercheurs/Spécialistes :

Horst Bickel (… – 1953) – (Rubrique) – Biochimiste – (Rubrique) – (Inventaire)Endocrinologue (-logiste) – (Rubrique) – (Inventaire) – Ivar Asbjørn Følling (médecin et biochimiste norvégien – 1934)(Rubrique)
Robert Guthrie (médecin américain – 1963)(Rubrique) : Test de Guthrie
Médecin – (Rubrique) – (Inventaire)

Ailleurs dans le site :

(Osy) Oligophrénie phénylpyruvique (déficience intellectuelle)

Documentation (liens externes) :

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(Dossiers)

Sources & Outils :

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Dépistage

Action de santé consistant à identifier, dans une population dite saine, une maladie, une déficience, un ou des facteurs de risque non reconnus ou asymptomatiques en utilisant des tests qui répondent à des critères de sécurité, de simplicité, d’acceptabilité de validité et (malheureusement:) de coût satisfaisant.

De dépister.

Anglais : Screening (medicine)
Russe : Диспансеризация (dispanserizatsiya)

– image –

Pour que le dépistage ait un sens, il faut que la maladie dépistée soit fréquente et potentiellement grave.

Domaine : Dépistages, maladies, médecine préventive, tests


Cf. les fiches-clées :

Asymptomatique
L’âge du dépistage

Biomarqueur

Cancer – (Rubrique), du cancer de la prostate / du sein
Les cancers – (Inventaire)
Cancéreux (adjectif)(individu) – Cancérogène (adjectif)
Cancérologie – (Rubrique) – Glossaire cancérologique (rubrique)

Déficience – (Inventaire)

Dépistage (rubrique/inventaire), des maladies, du cancer de la prostate / du sein, du sida, néonatal – (Rubrique/Inventaire)

Diagnostic

Facteur de risque

Maladie, fréquente, grave
Maladies (inventaire) : Dépistage des maladies

Médecine – (Rubrique/Inventaire), préventive
Médical (adjectif) : Glossaire médical (rubrique)

Pédiatrie – (Rubrique) : Dépistage néonatal – (Rubrique/Inventaire)
Pédiatrique (adjectif)Glossaire pédiatrique (rubrique)

Prévention
Prophylaxie

Prostate – (Rubrique) : Dépistage du cancer de la prostate
Prostatique (adjectif)

Sein – (Rubrique) : Dépistage du cancer du sein
Les seins – (Région, rubrique)

Sida : Centre de dépistage du sida – Dépistage du sida

Test – (Inventaire)

Chercheurs/Spécialistes :

Médecin – (Rubrique) – (Inventaire) – Pédiatre – (Rubrique) – (Inventaire)

Documentation (liens externes) :

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(Portails/Dossiers)

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