Anomalie des globules rouges ; Maladie héréditaire du sang, provoquant l’arrêt de la circulation dans les capillaires, due à une anomalie de l’hémoglobine.
De drépan- et -cytose.
Prononciation (phonétique) : dʀepanositoz
Abréviation : SCD – SCA
Appelé aussi : Maladie d’Herrick – Anémie à cellules falciformes – Anémie falciforme (désuet) – Hémoglobinose S – Sticklémie (ancien)
Anglais : Sickle-cell anaemia / anemia – Sickle-cell disease
Russe : Серповидноклеточная анемия (serpovidnokletochnaya anemiya)
Hémoglobinopathie génotypique, responsable chez l’homozygote d’une anémie hémolytique et caractérisée par la présence d’hémoglobine S (anormale) à l’électrophorèse de l’hémoglobine et par la forme très particulière que prennent les hématies . L’anomalie responsable est la substitution du 6e acide aminé de la chaîne β de l’hémoglobine (acide glutamique) par la valine . Selon l’état hétérozygote (hémoglobine AS) ou homozygote (hémoglobine SS), l’anomalie clinique est latente ou grave . On assimile à la forme homozygote (SS), du fait de leur gravité presque égale, les formes où les patients sont hétérozygotes et porteurs de l’HbC (SC).
Résultat du changement d’un seul acide aminé secondaire à une mutation avec le remplacement d’une molécule d’acide glutamique par une molécule de valine dans les chaînes bêta de l’hémoglobine . Quand les globules rouges d’une personne atteinte par ce trouble sont exposées à de faibles concentrations d’oxygène, leur hémoglobine précipite . Cela déforme les globules rouges qui prennent un aspect en croissant ; ils sont alors fragilisés et leur fonction est perturbée . Les interactions hydrophobes créées par les groupements latéraux de la valine font apparaître des liaisons entre plusieurs molécules d’hémoglobine, engendrant les structures géantes à type de polymère qui forment des précipités dans le cytoplasme des globules rouges, avec alors déformation de l’ensemble de la cellule . Cela survient quand la quantité d’oxygène du globule rouge décroît pour une raison quelconque (haute altitude, pression basse) . Quand les globules rouges se déforment pour prendre l’aspect en faux (falciforme) caractéristique de la drépanocytose, ils sont extraits de la circulation par la rate (jouant un rôle important dans l’élimination des globules rouges morts ou endommagés, hors de la circulation) . En cas d’augmentation brutale et important du nombre des cellules falciformes, la rate peut être surchargée en cellules endommagées et devient hypertrophiée et douloureuse . Certaines des cellules falciformes peuvent obturer certains petits vaisseaux sanguins de la rate, phénomène douloureux qui induit une destruction de la rate . Cette atteinte peut s’installer rapidement mais aussi persister pendant plusieurs jours . Le gène de la drépanocytose est prévalent dans plusieurs parties du monde, notamment en Afrique subsaharienne . Dans la drépanocytose maladie, une mutation du gène des sous-unités bêta, de l’hémoglobine aboutit à un remplacement d’un acide glutamique par la valine . Dans l’hémoglobine contenant la mutation, un type de liaison intermoléculaire se substitue à une liaison complètement différente, ce qui aboutit à une liaison anomale entre les sous-unités d’hémoglobine.
La drépanocytose est responsable de crises douloureuses, d’accidents anémiques aigus et d’infections particulièrement graves, surtout avant l’âge de 2 à 3 ans . Les principales complications des formes SS ou SC sont les crises vaso-occlusives (qu’il faut s’efforcer de prévenir), les syndromes thoraciques aigus, les infarctus osseux, les infections et les atteintes viscérales (rein, cœur, œil).
Aspect : Aspect en croissant des globules rouges.
Dépistage : Le test de dépistage consiste à étudier l’hémoglobine . Il est fait chez tous les bébés nés dans l’outre-marin . En métropole, il n’est pratiqué que chez les nouveau-nés issus de parents originaires des pays à risque.
Population : Comme d’autres anomalies de l’hémoglobine, elle est fréquente dans les départements outre-marins et en Afrique subsaharienne.
Prévention classique : L’enseignement des parents, l’administration régulière d’antibiotiques et les vaccinations contre les infections permettent de prévenir (en grande partie) les accidents qui ponctuent les premières années de vie des malades.
Symptômes : Affaiblissement du bout des membres – Langue jaune
Traitements : Traitement apaisant la douleur et repos pendant 2 à 3 semaines pour que la rate se normalise
Classifications : 000527 (MedlinePlus) – 1206 (DiseasesDB) – 282.6 (CIM-9 / МКБ-9) – 603903 (OMIM) – D000755, D006450 (MeSH) – D57 (CIM-10 / МКБ-10) – emerg/26 (eMedicine)
Vander, 6e édition : p38, 420
Domaine : Affections, anémie, anomalies, bébé, douleurs, génétique, hémoglobine, infections, maladies (génétiques)
Les fiches-clés :
Accident – (Rubrique), anémique
Accidents – (Inventaire)
Un acide – Acide (molécule) – Acide (adjectif)
Acide aminé (AA), secondaire
Acide glutamique (E – Glu)
Les acides – (Inventaire)
Acides aminés – (Inventaire)
Acidifiant – Acidification – Acidité – (Rubrique)
Affaiblissement, du bout des membres
Affection – (Rubrique)
Les affections – (Inventaire)
Afrique (rubrique/inventaire)
Anémie : Accident anémique, aigu
Anémie hémolytique
|Les formes d’anémies – (Rubrique/Inventaire)
Anomalie anatomique, clinique / grave / latente
Les anomalies anatomiques – (Inventaire)
Antibiotique
Les antibiotiques – (Rubrique/Inventaire)
Atteinte
Atteintes – (Inventaire)
Les atteintes viscérales
Bébé – (Rubrique/Inventaire)
Cellule – (Rubrique) : Drépanocyte (cellule falciforme)
Les cellules (du corps humain) – (Inventaire)
Cellulaire (adjectif) : Glossaire cytologique (rubrique)
Chaîne (anatomie)
Chaîne (protéine)
Les chaînes – (Inventaire)
Chaînes bêta de l’hémoglobine
Crise, vaso-occlusive
Les crises (physiologie/douleurs) – (Inventaire), douloureuses
Déformation des globules rouges
Dépistage – (Rubrique/Inventaire), néonatal – (Rubrique/Inventaire)
Douleur – (Rubrique)
Les douleurs – (Inventaire)
Douloureux (adjectif) : Crises douloureuses – Glossaire douloureux (rubrique)
Drépanocytaire (adjectif) : Poumon drépanocytaire
Drépanocyte (cellule falciforme)
Drépanocytose (rubrique), SC, SS
… drépanocytose : Gène de la drépanocytose
Électrophorèse, de l’hémoglobine
Érythrocyte (grobule rouge)
Les érythrocytes – (Rubrique/Inventaire)
Érythrocytes fragilisés
… érythrocytes : Fonction des érythrocytes perturbée
État hétérozygote
Falciforme (adjectif)
Fonction des érythrocytes perturbée
Forme homozygote (SS)
La génétique – (Rubrique)
Génétique (adjectif) : Glossaire génétique (rubrique)
Génome – (Rubrique)
Génotypique (adjectif) : Hémoglobinopathie génotypique
Gène – (Rubrique)
Gène de la drépanocytose
Les gènes – (Inventaire)
Globule, blanc (leucocyte) – (Rubrique), rouge (hématie, érythrocyte) – (Rubrique)
Les globules – (Inventaire), blancs, rouges
HTAP (abréviation)
Hématies (globules rouges)
Hémoglobine – (Rubrique/Inventaire), AS, S (HbS) – (Rubrique)
… hémoglobine : Précipitation de l’hémoglobine
|SS : Électrophorèse de l’hémoglobine
Hémoglobinopathie, génotypique
Homozygote – (Rubrique)
Infarctus – (Rubrique/Inventaire), osseux
Infection
Les infections – (Inventaire)
Infectiologie – (Rubrique)
Infectieux (adjectif) : Glossaire infectieux (rubrique)
Langue – (Rubrique), jaune
Lingual (adjectif)
Maladie
Maladie …, génétiques (inventaire)
Maladies (nosographie – inventaire)
Molécule – (Rubrique), de valine
Les molécules – (Inventaire)
Moléculaire (adjectif) : Glossaire moléculaire (rubrique/inventaire)
Outre-marin (rubrique)
Poumon – (Rubrique) : Poumon drépanocytaire
Les poumons – (Région, rubrique/Inventaire)
|Pulmonaire (adjectif)
Précipitation de l’hémoglobine
Rate – (Rubrique)
|Splénique (adjectif)
Syndrome, thoracique
Les syndromes – (Inventaire), thoraciques aigus
Vaccin – (Rubrique)
Les vaccins – (Inventaire)
|Vaccination – (Rubrique)
Valine (V – Val – val) – (Rubrique) : Molécule de valine
Chercheurs/Spécialistes :
James Herrick (médecin américain – 1904/1910) – (Rubrique) – Médecin – (Rubrique) – (Inventaire)
Documentation (liens externes) :
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(Articles/Fiches/Dossiers) …
Sources & Outils :
AFDPHE – Bing – CIM-10 (CIM-9) – CopyLess 2 – DiseasesDB – ECOSIA – eMedicine (Medscape) – Google France – Google images – Google Traduction – Le Lavoisier-Unbound – Le Robert-Dixel Mobile – Le Vander – Lenox Hill : Au cœur de l’hôpital (netflix news) – MedlinePlus – MeSH – NETFLIX NEWS – OMIM – OpenStax College – Википедия – Wikimedia Commons – Wikipedia – Wikipédia – Wiktionnaire – WordPress.com – WordPress.com (appli ios)
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