Mucoviscidose

Affection familiale fréquente, à transmission autosomique récessive, caractérisée par un dysfonctionnement généralisé des glandes exocrines responsable d’un épaississement des sécrétions muqueuses (accumulation de grandes quantités de mucus dans les poumons) et d’une exceptionnelle richesse de la sueur en chlore et en sodium ; engendrant des troubles nutritionnels et une atteinte pulmonaire progressive qui fait la gravité de l’affection.

Nom féminin, de l’anglais, du latin mucus (morve), viscum / viscidus (visqueux), ose (maladie chronique).
Prononciation (phonétique) : Mucoviscidose

Abréviation : CF
Appelé aussi : Fibrose kystique / du pancréas (fanconi) – Maladie des mucus visqueux
Anglais : Mucoviscidosis (sydney farber) – Cystic fibrosis / of pancreas
Russe : Муковисцидоз (mukovistsidoz)
Mauvaises orthographies : Mucovicidose

– image –

Cette affection est liée à des mutations (plus de 500 identifiées) du gène CFTR (cystic fibrosis transmembrane regulator) . Ce gène renfermant 24 exons est situé sur le chromosome 7 (7q31.2) ; il code pour la synthèse de cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (Riordan, 1989), une protéine de 168 kDa, avec 1 480 acides aminés . Cette protéine est localisée essentiellement à la membrane plasmique du pôle apical des cellules glandulaires épithéliales, en particulier des cellules séreuses des glandes trachéobronchiques . Cette molécule forme un canal ionique perméable au Cl– et à l’ATP . La mutation la plus fréquente (60% des cas) est dite ΔF508 : c’est la délétion d’un triplet de bases dans l’exon 10 entraînant la perte, dans la chaîne polypeptidique, de la phénylalanine normalement en position 508.

Dépistage : Le diagnostic clinique est souvent tardif, ce qui est préjudiciable pour le malade . Un test de dépistage par dosage de la trypsine permet de repérer les nouveau-nés suspects . Son interprétation peut nécessiter une étude du gène de la mucoviscidose par biologie moléculaire . Concernant la mutation ΔF508, le dépistage direct anténatal est possible.

Fréquence : 1/2000 naissances (Lavoisier) – Environ 1/4000 bébés (AFDPHE)

Symptômes/Manifestations (nouveau-né) : Iléus méconial
Symptômes/Manifestations (enfant) : Infections bronchiques à répétition, occlusions sur fécalome
Symptômes/Manifestations (adulte) : Stérilité, insuffisance pancréatique exocrine par obstruction des canaux excréteurs, cirrhose biliaire secondaire par obstruction des canalicules biliaires.

Traitement : Une prise en charge précoce des malades permet de réduire la fréquence des manifestations cliniques, d’assurer une meilleur qualité de vie, dans l’attente d’une traitement spécifique conduisant à la guérison . Concernant la mutation ΔF508, des essais de thérapie génique sont en cours.

Classifications : 000107 (MedlinePlus) – 1001602 (eMedicine) – 219700 (OMIM) – 277.0 (CIM-9) – 3347 (DiseasesDB) – D003550 (MeSH) – E84 (CIM-10) – ped/535 (eMedicine) – T99 (CISP-2)
Vander, 6e édition : p437

Domaine : Affections (familiales), atteintes (pulmonaire), chlore, dépistage néonatal, génétique médicale, glandes exocrines, maladies héréditaires, mucoviscidose, mutations, sécrétions muqueuses, sodium, troubles (nutritionnels)


Les fiches-clées :

ΔF508 (delta – abréviations)

Acide (adjectif), (molécule), aminé (AA)
Les acides – (Inventaire)aminés – (Inventaire)
Acidifiant – Acidification – Acidité

Affection – (Rubrique) – (Inventaire), familiale – (Inventaire)
ATP (abréviation)

Biologie – (Rubrique/Inventaire), moléculaire – (Rubrique)
Biologique (adjectif) : Glossaire biologique (rubrique)

Canal (anatomie) – Les canaux du corps humain – (Inventaire)
Canal (biologie/cytologie) – (Rubrique), ionique

Cellule – (Rubrique), glandulaire / épithéliale
Les cellules (du corps humain) – (Inventaire)
Les cellules séreuses des glandes trachéobronchiques
Cellulaire (adjectif) : Glossaire cytologique (rubrique)

Chaîne, polypeptidique
Chlore

Chromosome – (Rubrique), 7 (7q31.2)
Les chromosomes – (Inventaire)

CL– (abréviation)
Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (protéine)

Diagnostic clinique
Dysfonctionnement, généralisé

Exon, 10

La génétique – (Rubrique), médicale – (Rubrique)
Génétique (adjectif) : Glossaire génétique (rubrique)
Génome – (Rubrique)
Gène – (Rubrique), de la mucoviscidose – Étudier un gène
Les gènes – (Inventaire)

Glande – (Rubrique)
Glande trachéobronchique : Les cellules séreuses des glandes trachéobronchiques
Les glandes du corps humain – (Inventaire), exocrines – (Inventaire)
Glandulaire (adjectif)

kDa (abréviation)
Lupus

Maladie : Prise en charge précoce d’une maladie
Maladie …, héréditaire
Maladies (nosographie – inventaire)
Maladies chroniques (inventaire)

Membrane, plasmique
Les membranes du corps humain – (Rubrique/Inventaire)
Membraneux (adjectif)

Mucoviscidose (rubrique) : Gène de la mucoviscidose

Muqueuse – (Rubrique) – (Inventaire)
Muqueux (adjectif) : Sécrétion muqueuse – (Inventaire)

Mutation génétique – (Rubrique)

Le nouveau-né – (Rubrique)

Phénylalanine – (Rubrique)
Pôle apical, des cellules glandulaires
Prise en charge précoce d’une maladie

Protéine – (Rubrique) – (Inventaire)
Protéique : Synthèse protéique

Récessif (adjectif)

Sécrétion – (Rubrique)
Les sécrétions corporelles – (Inventaire), muqueuses (inventaire)
Sécrétoire (adjectif)

Sodium – (Rubrique)
Synthèse – (Inventaire), protéique – (Rubrique)

Transmission, autosomique
Triplet de bases
Trypsine

Chercheurs/Spécialistes :

Dorothy Hansine Andersen (pédiatre américaine – 1938, 1945)(Rubrique)
… Boucher (… – 1981) – (Rubrique)
… Cooke (… – 1959) – (Rubrique)
… Crozier (… – 1974) – (Rubrique)
Guido Fanconi (pédiatre suisse – 1936)(Rubrique)
Sydney Farber (… – 1943) – (Rubrique)
… Gatzy (… – 1981) – (Rubrique)
… Gibson (… – 1959) – (Rubrique)
… Hodges (… – 1945) – (Rubrique)
… Knowles (… – 1981) – (Rubrique)
…  Kraemer (… – 1978) – (Rubrique)
… Lawson (… – 1969) – (Rubrique)
… Phelan (… – 1984) – (Rubrique)
… Quinton (… – 1983) – (Rubrique)
… Riordan (… – 1989) – (Rubrique) : Synthèse de cystic fibrosis transmembrane conductance regulator
… Tsui (… – 1985) – (Rubrique)

Documentation (liens externes) :

Page Wikipedia

(Dossiers)

Sources & Outils :

AFDPHE – ВикипедияBing – CIM-10 (CIM-9) – CISP-2 – DiseasesDB – ECOSIA – eMedicine (Medscape) – Google FranceGoogle images – Google TraductionLe Lavoisier-Unbound – Le Robert-Dixel MobileLe Vander – MedlinePlus – OMIM – Quiz Planet (facebook) – Wikimedia CommonsWikipediaWikipédia – WordPress.com

Système endocrinien diffus

Des cellules endocrines, présentes en dehors des glandes endocrines anatomiques, sont capables de capter et de stocker les amines et leurs précurseurs, pour ensuite sécréter des hormones polypeptidiques.

Abréviation : SED – APUD system (amine-precursor-uptake and decarboxylation)
Appelé aussi : Système APUD
Anglais : Neuroendocrine system – APUD cell
Russe : Апудоциты (apudotsity – système cellulaire apud)

APUD cell - en.wikipedia.org

Ces cellules réparties dans la muqueuse gastro-intestinale, exercent une action essentiellement paracrine.

Origine : Présenté par Feyrter en 1938 . Cette idée a été à la base d’une notion développée par Pearse dans la décennie 1960 sous le vocable système APUD . En 1980, Pearse définit le système comme l’ensemble des cellules situées essentiellement dans l’encéphale, dans des glandes endocrines ou dans le tube digestif et élaborant des peptides (ou des précurseurs) de natures très diverses.

Domaines : Cellules, encéphale, glandes (endocrines), systèmes (endocrinien), tube digestif


Les fiches-clées :

Amine (molécule) – (Rubrique) – (Inventaire) : Précurseur de l’amine

Cellule – (Rubrique), endocrine
Les cellules (du corps humain) – (Inventaire), du système APUD – (Inventaire), endocrines (inventaire)
Cellulaire (adjectif) : Glossaire cytologique (rubrique)

Encéphale – (Rubrique)
Encéphalique (adjectif)

Endocrine (adjectif) : Cellule endocrine – (Inventaire) – Glande endocrine – (Inventaire), anatomique
Endocrinien (adjectif) : Système endocrinien – (Rubrique)

Gastro- (préfixe)
Gastro-intestinal (adjectif) : Muqueuse gastro-intestinale

Glande – (Rubrique), endocrine
Les glandes du corps humain – (Inventaire), endocrines (inventaire)
Glandulaire (adjectif)

Hormone – (Rubrique), peptidique, polypeptidique
Les hormones – (Inventaire), peptidiques – (Inventaire)

Intestin – (Rubrique)grêle (iléum) – (Rubrique)
Intestinal (adjectif)
Les intestins – (Région, rubrique)

Paracrine (adjectif) : Action paracrine
Peptide – (Rubrique)
Précurseur – (Inventaire)

Système – (Inventaire), APUD, diffus, endocrinien – (Rubrique)

Tube (anatomie)(Inventaire)
Tube digestif – (Rubrique)

Chercheurs/Spécialistes :

… Feyrter (… – 1938) – (Rubrique) – A. G. E. Pearse (… – 1960, 1969, 1980) – (Rubrique)

Documentation (liens externes) :

(Encyclopédies) Апудоциты – Википедия

Sources & Outils :

ВикипедияGoogle FranceGoogle TraductionLe Lavoisier-UnboundQwantWikimedia CommonsWikipediaWikipédia – WordPress.com – WordPress.com (appli ios)

Biologie moléculaire

(au croisement de la génétique, de la biochimie et de la physique) Compréhension des mécanismes de fonctionnement de la cellule au niveau moléculaire ; structure, propriétés fonctionnelles, dégradation et synthèse des molécules nous constituant (/constituant les êtres vivants) ; ensemble des techniques de manipulation d’acides nucléiques (ADN, ARN, techniques de génie génétique).

Abréviation : bio. mol.
Anglais : Molecular biology
Russe : Молекулярная биология (molekulyarnaya biologiya)

LP Bio-industries et biotechnologies – Biologie cellulaire et moléculaire - uit alsace

Origine : Apparu au XXe siècle . Terme utilisé la première fois en 1938 par Warren Weaver.

Domaines : Biologie, molécules


Les fiches-clées :

Acide désoxyribonucléique (ADN) – (Rubrique)
Acide ribonucléique (ARN) – (Rubrique)

Biochimie
Biochimique : Support chimique

Biologie – (Rubrique/Inventaire)
Biologie cellulaire
Biologie moléculaire (rubrique) : Techniques de biologie moléculaire – Théorie fondamentale de la biologie moléculaire
Biologique (adjectif) : Glossaire biologique (rubrique)

Cellule – (Rubrique) : Mécanismes de fonctionnement de la cellule, au niveau moléculaire
Les cellules (du corps humain) – (Inventaire)
|Cellulaire (adjectif)
|Cytologique (adjectif) : Glossaire cytologique (rubrique)

Génétique : Découverte des chromosomes – Élaboration des lois de la génétique – Génie génétique – Identification de l’ADN comme support chimique de l’information génétique – Information génétique

Molécule – (Rubrique) : Dégradation d’une molécule – Propriétés fonctionnelles d’une molécule – Structure d’une molécule – Synthèse d’une molécule
Les molécules – (Inventaire)
Moléculaire (adjectif) : Médecine moléculaire

Mutation – (Rubrique)

Chercheurs/Spécialistes :

Warren Weaver (… – 1938) – (Rubrique) –

Ailleurs dans le site :

(Osmos) Molécule – Échelle moléculaire – Physique

Documentation (liens externes) :

Page Wikipédia – Techniques de biologie moléculaire – Wikipédia

Sources & Outils :

ВикипедияECOSIA – Google FranceGoogle images – Google Traduction – iut alsace – Le Robert-Dixel Mobile – Qwant – Université de Montréal – WikipediaWikipédiaWiktionnaire – WordPress.com – WordPress.com (appli ios)