Mucoviscidose

Affection familiale fréquente, à transmission autosomique récessive, caractérisée par un dysfonctionnement généralisé des glandes exocrines responsable d’un épaississement des sécrétions muqueuses (accumulation de grandes quantités de mucus dans les poumons) et d’une exceptionnelle richesse de la sueur en chlore et en sodium ; engendrant des troubles nutritionnels et une atteinte pulmonaire progressive qui fait la gravité de l’affection.

Nom féminin, de l’anglais, du latin mucus (morve), viscum / viscidus (visqueux), ose (maladie chronique).
Prononciation (phonétique) : Mucoviscidose

Abréviation : CF
Appelé aussi : Fibrose kystique / du pancréas (fanconi) – Maladie des mucus visqueux
Anglais : Mucoviscidosis (sydney farber) – Cystic fibrosis / of pancreas
Russe : Муковисцидоз (mukovistsidoz)

– image –

Cette affection est liée à des mutations (plus de 500 identifiées) du gène CFTR (cystic fibrosis transmembrane regulator) . Ce gène renfermant 24 exons est situé sur le chromosome 7 (7q31.2) ; il code pour la synthèse de cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (Riordan, 1989), une protéine de 168 kDa, avec 1 480 acides aminés . Cette protéine est localisée essentiellement à la membrane plasmique du pôle apical des cellules glandulaires épithéliales, en particulier des cellules séreuses des glandes trachéobronchiques . Cette molécule forme un canal ionique perméable au Cl– et à l’ATP . La mutation la plus fréquente (60% des cas) est dite ΔF508 : c’est la délétion d’un triplet de bases dans l’exon 10 entraînant la perte, dans la chaîne polypeptidique, de la phénylalanine normalement en position 508.

Dépistage : Le diagnostic clinique est souvent tardif, ce qui est préjudiciable pour le malade . Un test de dépistage par dosage de la trypsine permet de repérer les nouveau-nés suspects . Son interprétation peut nécessiter une étude du gène de la mucoviscidose par biologie moléculaire . Concernant la mutation ΔF508, le dépistage direct anténatal est possible.

Fréquence : 1/2000 naissances (Lavoisier) – Environ 1/4000 bébés (AFDPHE)

Symptômes/Manifestations (nouveau-né) : Iléus méconial
Symptômes/Manifestations (enfant) : Infections bronchiques à répétition, occlusions sur fécalome
Symptômes/Manifestations (adulte) : Stérilité, insuffisance pancréatique exocrine par obstruction des canaux excréteurs, cirrhose biliaire secondaire par obstruction des canalicules biliaires.

Traitement : Une prise en charge précoce des malades permet de réduire la fréquence des manifestations cliniques, d’assurer une meilleur qualité de vie, dans l’attente d’une traitement spécifique conduisant à la guérison . Concernant la mutation ΔF508, des essais de thérapie génique sont en cours.

Classifications : 000107 (MedlinePlus) – 1001602 (eMedicine) – 219700 (OMIM) – 277.0 (CIM-9) – 3347 (DiseasesDB) – D003550 (MeSH) – E84 (CIM-10) – ped/535 (eMedicine) – T99 (CISP-2)

Domaine : Affections (familiales), atteintes (pulmonaire), chlore, dépistage néonatal, génétique médicale, glandes exocrines, maladies héréditaires, mucoviscidose, mutations, sécrétions muqueuses, sodium, troubles (nutritionnels)


Les fiches-clées :

ΔF508 (delta – abréviations)

Acide (adjectif), (molécule), aminé (AA)
Les acides – (Inventaire)aminés – (Inventaire)
Acidifiant – Acidification – Acidité

Affection – (Rubrique) – (Inventaire), familiale – (Inventaire)
ATP (abréviation)

Biologie – (Rubrique/Inventaire), moléculaire – (Rubrique)
Biologique (adjectif) : Glossaire biologique (rubrique)

Canal (anatomie) – Les canaux du corps humain – (Inventaire)
Canal (biologie/cytologie) – (Rubrique), ionique

Cellule – (Rubrique), glandulaire / épithéliale
Les cellules (du corps humain) – (Inventaire)
Les cellules séreuses des glandes trachéobronchiques
Cellulaire (adjectif) : Glossaire cytologique (rubrique)

Chaîne, polypeptidique
Chlore

Chromosome – (Rubrique), 7 (7q31.2)
Les chromosomes – (Inventaire)

CL– (abréviation)
Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (protéine)

Diagnostic clinique
Dysfonctionnement, généralisé

Exon, 10

La génétique – (Rubrique), médicale – (Rubrique)
Génétique (adjectif) : Glossaire génétique (rubrique)
Génome – (Rubrique)
Gène – (Rubrique), de la mucoviscidose – Étudier un gène
Les gènes – (Inventaire)

Glande – (Rubrique)
Glande trachéobronchique : Les cellules séreuses des glandes trachéobronchiques
Les glandes du corps humain – (Inventaire), exocrines – (Inventaire)
Glandulaire (adjectif)

kDa (abréviation)

Maladie : Prise en charge précoce d’une maladie
Maladie …, héréditaire
Maladies (nosographie – inventaire)
Maladies chroniques (inventaire)

Membrane, plasmique
Les membranes du corps humain – (Rubrique/Inventaire)
Membraneux (adjectif)

Mucoviscidose (rubrique) : Gène de la mucoviscidose

Muqueuse – (Rubrique) – (Inventaire)
Muqueux (adjectif) : Sécrétion muqueuse – (Inventaire)

Mutation génétique – (Rubrique)

Le nouveau-né – (Rubrique)

Phénylalanine – (Rubrique)
Pôle apical, des cellules glandulaires
Prise en charge précoce d’une maladie

Protéine – (Rubrique) – (Inventaire)
Protéique : Synthèse protéique

Récessif (adjectif)

Sécrétion – (Rubrique)
Les sécrétions corporelles – (Inventaire), muqueuses (inventaire)
Sécrétoire (adjectif)

Sodium – (Rubrique)
Synthèse – (Inventaire), protéique – (Rubrique)

Transmission, autosomique
Triplet de bases
Trypsine

Chercheurs/Spécialistes :

Dorothy Hansine Andersen (pédiatre américaine – 1938, 1945)(Rubrique)
… Boucher (… – 1981) – (Rubrique)
… Cooke (… – 1959) – (Rubrique)
… Crozier (… – 1974) – (Rubrique)
Guido Fanconi (pédiatre suisse – 1936)(Rubrique)
Sydney Farber (… – 1943) – (Rubrique)
… Gatzy (… – 1981) – (Rubrique)
… Gibson (… – 1959) – (Rubrique)
… Hodges (… – 1945) – (Rubrique)
… Knowles (… – 1981) – (Rubrique)
…  Kraemer (… – 1978) – (Rubrique)
… Lawson (… – 1969) – (Rubrique)
… Phelan (… – 1984) – (Rubrique)
… Quinton (… – 1983) – (Rubrique)
… Riordan (… – 1989) – (Rubrique) : Synthèse de cystic fibrosis transmembrane conductance regulator
… Tsui (… – 1985) – (Rubrique)

Documentation (liens externes) :

Page Wikipedia

(Dossiers)

Sources & Outils :

AFDPHE – ВикипедияBing – CIM-10 (CIM-9) – CISP-2 – DiseasesDB – ECOSIA – eMedicine (Medscape) – Google FranceGoogle images – Google TraductionLe Lavoisier-Unbound – Le Robert-Dixel MobileMedlinePlus – OMIM – Quiz Planet (facebook) – Wikimedia CommonsWikipediaWikipédia – WordPress.com

1900 (date)

1906 : Maladie d’Alzheimer

1909 

Emploi du mot chiasma dans le domaine anatomique/médical par Janssens.
Le gène est définie par Wilhelm Johannsen
Maladie de Chagas (trypanosomiase américaine)

1923 : David Hendricks Bergey classe la bactérie Bacillus botulinus dans le genre Clostridium en le renommant Clostridium botulinum.

1932 : Maladie de Crohn
1934 : Ivar Asbjørn Følling, médecin norvégien, découvre la phénylcétonurie

1935

Maladie de derrick-burnet (Fièvre Q)
Temps de Quick (armand james quick)

1936 : Fibrose kystique du pancréas (mucoviscidose, fanconi)

1937

Jacques Forestier nomme Rhizartrose, l’arthrose de la racine d’un doigt ou d’un membre.
Maladie de Behçet (vascularite systémique)

1938 : Mucoviscidose – Dorothy Andersen

1941 :
Touraine étudie ce qu’il nomme l’aphtose

1953 : Horst Bickel propose un traitement à la phénylcétonurie par régime alimentaire
1954 : Le rein devient le premier organe humain à être transplanté avec succès
1955 :
Maladie de Becker (dystrophie musculaire de becker)

1960 : Oligophrénie polydystrophique de Lamy et Maroteaux (Maladie de Sanfilippo)

1963 

Gell et Coombs, classification des réactions d’hypersensibilité.
Robert Guthrie crée son test permettant le dépistage de masse de la phénylcétonurie chez le nouveau-né.
Maladie de Sanfilippo, … Sanfilippo

1967 : Dépistage systématique de la phénylcétonurie (maladie), en France.

1974 : Loi Veil pour le droit à l’avortement (IVG) 
1975 :
 Programme national français de dépistage néonatal (pour les nouveau-nés).
1976 : Arthrite de Lyme (maladie de lyme)
1978 : Mise en plage du dépistage des bébés hypothyroïdiens (hypothyroïdie congénitale).

1980 NDDG : 1980 National Diabetes Data Group
1987 : Reconnaissance officielle de la douleur chez le nouveau-né.

1995 : Mis en place du test de dépistage de l’hyperplasie congénitale des surrénales.

1997 : Un groupe de chercheurs propose de réduire à six types la classification des syndromes d’Ehlers-Danlos.
1997 AJCC :
 1977 (?) American Joint Committee On Cancer

1998 

Première anatomie complète/exacte du clitoris
Syndrome métabolique (metabolic syndrome)

9 avril 1998 : Circulaire 98/231 sur la Sécurité sanitaire des immuno-globulines anti-D

Domaines : Anatomie, aphtose, arthroses, bébés, cancer, chiasmas, clitoris, dates, dépistage, diabètes, douleur, génétique, gène, hyperplasies, hypothyroïdie, maladies, mucoviscidose, nouveau-né, pancréas, phénylcétonurie, phénylalanine, plasma sanguin, rein, régimes alimentaires, rhizarthroses, syndromes (d’Ehlers-Danlos)


Les fiches-clées :

(chiffre, nombres) – 1 (abréviation)

1000 (abréviation) – 1000 (nombre)

1500 (date) – 1600 (date) – 1700 (date) – 1800 (date) – 1900 (date)

(abréviation) – (chiffre, nombres)
2000 (date)

AJC (abréviation) – AJCC (abréviation)
American Joint Committee On Cancer (AJCC)
Anatomie – (Rubrique) – Glossaire anatomique (rubrique)
Aphtose – (Inventaire)
Arthrite (articulations) – (Rubrique) – (Inventaire)

Arthrose – (Rubrique)
Les arthroses – (Inventaire) : Rhizarthrose – (Inventaire)

Association française pour le dépistage et la prévention des handicaps de l’enfant (AFDPE)
Avortement

Bébé – (Rubrique/Inventaire)

Cancer – (Inventaire) – Cancérologie – (Rubrique)
Chiasma – Les chiasmas du corps humain – (Inventaire)
Clitoris – (Rubrique)
Clostridium botulinum – (Rubrique)

Dates (inventaire)
Dépistage – (Rubrique/Inventaire)
Diabète – (Rubrique/Inventaire) – Diabétique (adjectif) – Les différents diabètes
Douleur(Rubrique) – (Inventaire)

Fibrose – (Inventaire)kystique du pancréas (Mucoviscidose)
Fièvre, Q (maladie de derrick-burnet)

Gell et Coombs, classification des réactions d’hypersensibilité (1963)

La génétique – (Rubrique)
Génétique (adjectif) : Glossaire génétique (rubrique)
Génome – (Rubrique)
Gène – (Rubrique) – Les gènes – (Inventaire)

Mucoviscidose (fibrose kystique du pancréas) – (Rubrique)

Hyperplasie – (Inventaire)congénitale des surrénales
Hypothyroïdie – (Rubrique/Inventaire)congénitale

​Interruption volontaire de grossesse (IVG)

Maladie – (Inventaire), d’Alzheimer – (Rubrique), de Becker (dystrophie musculaire de becker, dmb), de Behçet (vascularite systémique), de Chagas (trypanosomiase américaine), de Crohn, de derrick-burnet (Fièvre Q), de Lyme – (Rubrique)de Sanfilippo (oligophrénie polydystrophique de lamy et maroteaux, mucopolysaccharidose type iii)

Mucoviscidose – (Rubrique)

National Diabetes Data Group (NDDG)
Le nouveau-né – (Rubrique)

Pancréas – (Rubrique) : Mucoviscidose (fibrose kystique du pancréas) – (Rubrique)
Pancréatique (adjectif)

Phénylcétonurie (pcu) – (Rubrique)
Plasma – (Inventaire)sanguin (eau, sels minéraux) – (Rubrique)
Programme national français de dépistage néonatal (pour les nouveau-nés – 1975)

Rein – (Rubrique)
Les reins – (Région, rubrique)
Rénal (adjectif)

Régime alimentaire
Rhizarthrose – (Inventaire)

Sécurité sanitaire des immuno-globulines anti-D

Syndromed’Ehlers-Danlosmétabolique (x syndrome, SD)
Les syndromes – (Inventaire), d’Ehlers-Danlos

Temps de Quick (TQ)

Chercheurs/Spécialistes :

Alois Alzheimer (médecin allemand – 1906)(Rubrique)
Dorothy Andersen (… – 1938) – (Rubrique) : Mucoviscidose – (Rubrique)

Peter Emil Becker (neurologue, psychiatre et généticien allemand – 1955)(Rubrique)
Hulusi Behçet (dermatologue et scientifique turc – 1937)(Rubrique)
David Hendricks Bergey (bactériologiste américain – 1923)(Rubrique) : Clostridium botulinum – (Rubrique)
Horst Bickel (… – 1953) – (Rubrique)
Odile Buisson (gynécologue obstétricienne)(Rubrique)

Carlos (Justiniano Ribeiro) Chagas (médecin brésilien – 1909)(Rubrique)
Robin (Robert Royston Amos) Coombs (médecin immunologiste britannique – 1963) – (Rubrique)
Burrill Bernard Crohn (gastro-entérologue américain) – (Rubrique)

Henri-Alexandre Danlos (dermatologue français)(Rubrique) : Syndrome d’Ehlers-Danlos – Les syndromes d’Ehlers-Danlos
Edward Holbrook Derrick (biologiste australien – 1935)(Rubrique)

Edvard (Laurits) Ehlers (dermotologue danois)(Rubrique) : Syndrome d’Ehlers-Danlos – Les syndromes d’Ehlers-Danlos

… Fanconi (… – 1936) – (Rubrique)
Jacques Forestier (rhumatologue et interniste français – 1937)(Rubrique)

Philip George Houthem Gell (immunologiste britannique – 1963) – (Rubrique)
Robert Guthrie (médecin américain – 1963)(Rubrique) : Test de Guthrie

… Janssens (… – 1909) – (Rubrique)
Wilhelm (Ludvig) Johannsen (physiologiste et généticien danois – 1909)(Rubrique) : Gène – (Rubrique)
Maurice Émile Joseph Lamy (fils) (médecin et généticien français – 1960)(Rubrique) : oligophrénie polydystrophique de lamy et maroteaux, mucopolysaccharidose type iii (Maladie de Sanfilippo)
Pierre Maroteaux (pédiatre français – 1960)(Rubrique)oligophrénie polydystrophique de lamy et maroteaux, mucopolysaccharidose type iii (Maladie de Sanfilippo)
Armand James Quick (médecin et chimiste américain)(Rubrique) – A. Touraine (dermatologue français – 1941) – (Rubrique)
Sylvester Sanfilippo (pédiatre américain – 1963)(Rubrique)Maladie de Sanfilippo (oligophrénie polydystrophique de lamy et maroteaux, mucopolysaccharidose type iii)

Sources & Outils :

AFDPHE – canal u – CopyLess 2 – ECOSIA – Facebook – JIM.fr – Le Lavoisier-UnboundmediLexicon – Notes (iOS) – Quiz Planet (facebook) – Vocabulaire médical – Whonamedit? – Wikipedia – Wikipédia – WordPress.com

Système endocrinien diffus

Des cellules endocrines, présentes en dehors des glandes endocrines anatomiques, sont capables de capter et de stocker les amines et leurs précurseurs, pour ensuite sécréter des hormones polypeptidiques.

Abréviation : SED – APUD system (amine-precursor-uptake and decarboxylation)
Appelé aussi : Système APUD
Anglais : Neuroendocrine system – APUD cell
Russe : Апудоциты (apudotsity – système cellulaire apud)

APUD cell - en.wikipedia.org

Ces cellules réparties dans la muqueuse gastro-intestinale, exercent une action essentiellement paracrine.

Origine : Présenté par Feyrter en 1938 . Cette idée a été à la base d’une notion développée par Pearse dans la décennie 1960 sous le vocable système APUD . En 1980, Pearse définit le système comme l’ensemble des cellules situées essentiellement dans l’encéphale, dans des glandes endocrines ou dans le tube digestif et élaborant des peptides (ou des précurseurs) de natures très diverses.

Domaines : Cellules, encéphale, glandes (endocrines), systèmes (endocrinien), tube digestif


Les fiches-clées :

Amine (molécule) – (Rubrique) – (Inventaire) : Précurseur de l’amine

Cellule – (Rubrique), endocrine
Les cellules (du corps humain) – (Inventaire), du système APUD – (Inventaire), endocrines (inventaire)
Cellulaire (adjectif) : Glossaire cytologique (rubrique)

Encéphale – (Rubrique)
Encéphalique (adjectif)

Endocrine (adjectif) : Cellule endocrine – (Inventaire) – Glande endocrine – (Inventaire), anatomique
Endocrinien (adjectif) : Système endocrinien – (Rubrique)

Gastro- (préfixe)
Gastro-intestinal (adjectif) : Muqueuse gastro-intestinale

Glande – (Rubrique), endocrine
Les glandes du corps humain – (Inventaire), endocrines (inventaire)
Glandulaire (adjectif)

Hormone – (Rubrique), peptidique, polypeptidique
Les hormones – (Inventaire), peptidiques – (Inventaire)

Intestin – (Rubrique)grêle (iléum) – (Rubrique)
Intestinal (adjectif)
Les intestins – (Région, rubrique)

Paracrine (adjectif) : Action paracrine
Peptide – (Rubrique)
Précurseur – (Inventaire)

Système – (Inventaire), APUD, diffus, endocrinien – (Rubrique)

Tube (anatomie)(Inventaire)
Tube digestif – (Rubrique)

Chercheurs/Spécialistes :

… Feyrter (… – 1938) – (Rubrique) – A. G. E. Pearse (… – 1960, 1969, 1980) – (Rubrique)

Documentation (liens externes) :

(Encyclopédies) Апудоциты – Википедия

Sources & Outils :

ВикипедияGoogle FranceGoogle TraductionLe Lavoisier-UnboundQwantWikimedia CommonsWikipediaWikipédia – WordPress.com – WordPress.com (appli ios)

Biologie moléculaire

(au croisement de la génétique, de la biochimie et de la physique) Compréhension des mécanismes de fonctionnement de la cellule au niveau moléculaire ; structure, propriétés fonctionnelles, dégradation et synthèse des molécules nous constituant (/constituant les êtres vivants) ; ensemble des techniques de manipulation d’acides nucléiques (ADN, ARN, techniques de génie génétique).

Abréviation : bio. mol.
Anglais : Molecular biology
Russe : Молекулярная биология (molekulyarnaya biologiya)

LP Bio-industries et biotechnologies – Biologie cellulaire et moléculaire - uit alsace

Origine : Apparu au XXe siècle . Terme utilisé la première fois en 1938 par Warren Weaver.

Domaines : Biologie, molécules


Les fiches-clées :

Acide désoxyribonucléique (ADN) – (Rubrique)
Acide ribonucléique (ARN) – (Rubrique)

Biochimie
Biochimique : Support chimique

Biologie – (Rubrique/Inventaire)
Biologie cellulaire
Biologie moléculaire (rubrique) : Techniques de biologie moléculaire – Théorie fondamentale de la biologie moléculaire
Biologique (adjectif) : Glossaire biologique (rubrique)

Cellule – (Rubrique) : Mécanismes de fonctionnement de la cellule, au niveau moléculaire
Les cellules (du corps humain) – (Inventaire)
|Cellulaire (adjectif)
|Cytologique (adjectif) : Glossaire cytologique (rubrique)

Génétique : Découverte des chromosomes – Élaboration des lois de la génétique – Génie génétique – Identification de l’ADN comme support chimique de l’information génétique – Information génétique

Molécule – (Rubrique) : Dégradation d’une molécule – Propriétés fonctionnelles d’une molécule – Structure d’une molécule – Synthèse d’une molécule
Les molécules – (Inventaire)
Moléculaire (adjectif) : Médecine moléculaire

Mutation – (Rubrique)

Chercheurs/Spécialistes :

Warren Weaver (… – 1938) – (Rubrique) –

Ailleurs dans le site :

(Osmos) Molécule – Échelle moléculaire – Physique

Documentation (liens externes) :

Page Wikipédia – Techniques de biologie moléculaire – Wikipédia

Sources & Outils :

ВикипедияECOSIA – Google FranceGoogle images – Google Traduction – iut alsace – Le Robert-Dixel Mobile – Qwant – Université de Montréal – WikipediaWikipédiaWiktionnaire – WordPress.com – WordPress.com (appli ios)