Épigénétique

Domaine étudiant comment l’environnement et l’histoire individuelle influent sur l’expression des gènes.

De épi- (préfixe) et génétique.
Prononciation (phonétique) :

Abréviation :
Appelé aussi :
Contraire : …
Anglais :
Russe :()

– image –

Catalogues :

Domaines : Épigénétique, génétique, physiologie


Les fiches-clées :

Épi- (préfixe)

Épigénétique (rubrique)

La génétique – (Rubrique)
Génétique (adjectif) : Glossaire génétique (rubrique)
Génome – (Rubrique)
Gène – (Rubrique) – Les gènes – (Inventaire)

Physiologie – (Rubrique/Inventaire)
Physiologique (adjectif) : Glossaire physiologique (rubrique)

Chercheurs, spécialistes, enseignants, vulgarisateurs :

Thierry Casasnovas (hygiéniste français) – (Rubrique) – Généticien – (Rubrique) – (Inventaire) – Pathologiste – (Rubrique) – (Inventaire) – Alan Vonlanthen (animateur radio – podcast science) – (Rubrique)

Documentation (liens externes) :

off – Page Wikipedia

(Portails/Fiches/Dossiers) …
(émissions – Podcasts/Radio) Dossier: l’épigénétique – Épisode 3 – Podcast Science

Sources & Outils :

ВикипедияThierry Casasnovas (association régénère) – CopyLess 2 – ECOSIA – Google FranceGoogle images – Google TraductionLe Lavoisier-Unbound – Le Robert-Dixel MobileNotes (iOS) – Podcast Science – Wikimedia CommonsWikipediaWikipédiaWiktionnaire – WordPress.com

Clone

Molécules, cellules ou organismes génétiquement identiques.

De l’anglais, du grec klôn (pousse).
Prononciation (phonétique) : klon

Abréviation :
Appelé aussi :
Contraire : …
Anglais :
Russe :()

– image –

Catalogues :
Vander, 6e édition : p641

Domaines : Cellules, clonage, clones, molécules


Les fiches-clées :

Cellule – (Rubrique)
Les cellules (du corps humain) – (Inventaire)
|Cellulaire (adjectif)

Clonage – (Rubrique)
Clonages – (Inventaire)

Cytologie (cellules) – (Rubrique)
Cytologique (adjectif) : Glossaire cytologique (cellules) (rubrique)

Molécule – (Rubrique)
Les molécules – (Inventaire)
Moléculaire (adjectif) : Glossaire moléculaire (rubrique/inventaire)

Chercheurs, spécialistes, enseignants, vulgarisateurs :

Documentation (liens externes) :

off – Page Wikipedia

(Portails/Fiches/Dossiers)

Sources & Outils :

ВикипедияCopyLess 2 – ECOSIA – Google FranceGoogle images – Google TraductionLe Lavoisier-Unbound – Le Robert-Dixel MobileLe Vander – Notes (iOS) – Wikimedia CommonsWikipediaWikipédiaWiktionnaire – WordPress.com

Intron

Élément constitutif de l’ADN ou l’ARN d’un gène, placé entre deux exons et dépourvu d’information codante du gène.

Prononciation (phonétique) : ɛ̃tʀɔ̃

Abréviation :
Appelé aussi :
Contraire : …
Anglais :
Russe :()

– image –

98,5 % de l’ADN est constitué d’introns qui ne contiennent pas d’information pour le codage des protéines.

Catalogues :

Domaines : Codages, génétique, gènes, introns


Les fiches-clées :

Acide (adjectif), (molécule), désoxyribonucléique (ADN) – (Rubrique), ribonucléique (ARN) – (Rubrique)
Les acides – (Inventaire)
Acidifiant – Acidification – Acidité – (Rubrique)

Codage des protéines
Exon

La génétique – (Rubrique)
Génétique (adjectif) : Glossaire génétique (rubrique)
Génome – (Rubrique)

Gène – (Rubrique) : Information codante du gène
Les gènes – (Inventaire)

Information codante, du gène

Protéine – (Rubrique)
Les protéines – (Inventaire) : Codage des protéines
Protéique (adjectif)

Chercheurs, spécialistes, enseignants, vulgarisateurs :

Généticien – (Rubrique) – (Inventaire)

Documentation (liens externes) :

off – Page Wikipedia

(Portails/Fiches/Dossiers)

Sources & Outils :

ВикипедияCopyLess 2 – ECOSIA – Google FranceGoogle images – Google TraductionLe Lavoisier-Unbound – Le Robert-Dixel MobileLe Vander – Notes (iOS) – Wikimedia CommonsWikipediaWikipédiaWiktionnaire – WordPress.com

Exon

Partie codante du gène qui détermine la structure d’une protéine.

Prononciation (phonétique) : egzɔ̃

Abréviation :
Appelé aussi :
Contraire : …
Anglais :
Russe :()

– image –

Catalogues :

Domaines : Codages, exons, génétique, gènes, protéines


Les fiches-clées :

Codage des protéines

La génétique – (Rubrique)
Génétique (adjectif) : Glossaire génétique (rubrique)
Génome – (Rubrique)

Gène – (Rubrique)
Les gènes – (Inventaire)

Protéine – (Rubrique) : Structure de la protéine
Les protéines – (Inventaire) : Codage des protéines
Protéique (adjectif)

Structure – (Inventaire), de la protéine

Chercheurs, spécialistes, enseignants, vulgarisateurs :

Généticien – (Rubrique) – (Inventaire)

Documentation (liens externes) :

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(Portails/Fiches/Dossiers)

Sources & Outils :

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Mucoviscidose

Affection familiale fréquente, à transmission autosomique récessive, caractérisée par un dysfonctionnement généralisé des glandes exocrines responsable d’un épaississement des sécrétions muqueuses et d’une exceptionnelle richesse de la sueur en chlore et en sodium ; engendrant des troubles nutritionnels et une atteinte pulmonaire progressive qui fait la gravité de l’affection.

Du latin mucus (morve), viscidus (visqueux), ose (maladie chronique).

Abréviation : CF
Appelé aussi : Fibrose kystique / du pancréas (fanconi) – Maladie des mucus visqueux
Anglais : Mucoviscidosis (sydney farber) – Cystic fibrosis / of pancreas
Russe : Муковисцидоз (mukovistsidoz)

– image –

Cette affection est liée à des mutations (plus de 500 identifiées) du gène CFTR (cystic fibrosis transmembrane regulator) . Ce gène renfermant 24 exons est situé sur le chromosome 7 (7q31.2) ; il code pour la synthèse de cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (Riordan, 1989), une protéine de 168 kDa, avec 1 480 acides aminés . Cette protéine est localisée essentiellement à la membrane plasmique du pôle apical des cellules glandulaires épithéliales, en particulier des cellules séreuses des glandes trachéobronchiques . Cette molécule forme un canal ionique perméable au Cl– et à l’ATP . La mutation la plus fréquente (60% des cas) est dite ΔF508 : c’est la délétion d’un triplet de bases dans l’exon 10 entraînant la perte, dans la chaîne polypeptidique, de la phénylalanine normalement en position 508.

Dépistage : Le diagnostic clinique est souvent tardif, ce qui est préjudiciable pour le malade . Un test de dépistage par dosage de la trypsine permet de repérer les nouveau-nés suspects . Son interprétation peut nécessiter une étude du gène de la mucoviscidose par biologie moléculaire . Concernant la mutation ΔF508, le dépistage direct anténatal est possible.

Fréquence : 1/2000 naissances (Lavoisier) – Environ 1/4000 bébés (AFDPHE)

Symptômes/Manifestations (nouveau-né) : Iléus méconial
Symptômes/Manifestations (enfant) : Infections bronchiques à répétition, occlusions sur fécalome
Symptômes/Manifestations (adulte) : Stérilité, insuffisance pancréatique exocrine par obstruction des canaux excréteurs, cirrhose biliaire secondaire par obstruction des canalicules biliaires.

Traitement : Une prise en charge précoce des malades permet de réduire la fréquence des manifestations cliniques, d’assurer une meilleur qualité de vie, dans l’attente d’une traitement spécifique conduisant à la guérison . Concernant la mutation ΔF508, des essais de thérapie génique sont en cours.

Classifications : 000107 (MedlinePlus) – 1001602 (eMedicine) – 219700 (OMIM) – 277.0 (CIM-9) – 3347 (DiseasesDB) – D003550 (MeSH) – E84 (CIM-10) – ped/535 (eMedicine) – T99 (CISP-2) –

Domaine : Affections (familiales), atteintes (pulmonaire), chlore, dépistage néonatal, génétique médicale, glandes exocrines, mucoviscidose, mutations, sécrétions muqueuses, sodium, troubles (nutritionnels)


Cf. les fiches-clées :

ΔF508 (delta – abréviations)

Acide (adjectif), (molécule), aminé (AA)
Les acides – (Inventaire)aminés – (Inventaire)
Acidifiant – Acidification – Acidité

Affection – (Rubrique) – (Inventaire), familiale – (Inventaire)
ATP (abréviation)

Biologie – (Rubrique/Inventaire), moléculaire – (Rubrique)
Biologique (adjectif) : Glossaire biologique (rubrique)

Canal (anatomie) – Les canaux du corps humain – (Inventaire)
Canal (biologie/cytologie) – (Rubrique), ionique

Cellule – (Rubrique), glandulaire / épithéliale
Les cellules (du corps humain) – (Inventaire)
Les cellules séreuses des glandes trachéobronchiques
Cellulaire (adjectif) : Glossaire cytologique (rubrique)

Chaîne, polypeptidique
Chlore

Chromosome – (Rubrique), 7 (7q31.2)
Les chromosomes – (Inventaire)

CL– (abréviation)
Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (protéine)

Diagnostic clinique
Dysfonctionnement, généralisé

Exon, 10

La génétique – (Rubrique), médicale – (Rubrique)
Génétique (adjectif) : Glossaire génétique (rubrique)
Génome – (Rubrique)
Gène – (Rubrique), de la mucoviscidose – Étudier un gène
Les gènes – (Inventaire)

Glande – (Rubrique)
Glande trachéobronchique : Les cellules séreuses des glandes trachéobronchiques
Les glandes du corps humain – (Inventaire), exocrines – (Inventaire)
Glandulaire (adjectif)

kDa (abréviation)

Maladie – (Inventaire) : Prise en charge précoce d’une maladie
Maladies chroniques (inventaire)

Membrane, plasmique
Les membranes du corps humain – (Rubrique/Inventaire)
Membraneux (adjectif)

Mucoviscidose (rubrique) : Gène de la mucoviscidose

Muqueuse – (Rubrique) – (Inventaire)
Muqueux (adjectif) : Sécrétion muqueuse – (Inventaire)

Mutation génétique – (Rubrique)

Le nouveau-né – (Rubrique)

Phénylalanine – (Rubrique)
Pôle apical, des cellules glandulaires
Prise en charge précoce d’une maladie

Protéine – (Rubrique) – (Inventaire)
Protéique : Synthèse protéique

Récessif (adjectif)

Sécrétion – (Rubrique)
Les sécrétions corporelles – (Inventaire), muqueuses (inventaire)
Sécrétoire (adjectif)

Sodium – (Rubrique)
Synthèse – (Inventaire), protéique – (Rubrique)

Transmission, autosomique
Triplet de bases
Trypsine

Chercheurs/Spécialistes :

Dorothy Hansine Andersen (pédiatre américaine – 1938, 1945)(Rubrique) – … Boucher (… – 1981) – (Rubrique) – … Cooke (… – 1959) – (Rubrique) – … Crozier (… – 1974) – (Rubrique) – Guido Fanconi (pédiatre suisse – 1936)(Rubrique) – Sydney Farber (… – 1943) – (Rubrique) – … Gatzy (… – 1981) – (Rubrique) – … Gibson (… – 1959) – (Rubrique) – … Hodges (… – 1945) – (Rubrique) – … Knowles (… – 1981) – (Rubrique) – …  Kraemer (… – 1978) – (Rubrique) – … Lawson (… – 1969) – (Rubrique) – … Phelan (… – 1984) – (Rubrique) – … Quinton (… – 1983) – (Rubrique) – … Riordan (… – 1989) – (Rubrique) – … Tsui (… – 1985) – (Rubrique) –

Documentation (liens externes) :

Page Wikipedia

(Dossiers)

Sources & Outils :

AFDPHE – ВикипедияBing – CIM-10 (CIM-9) – CISP-2 – DiseasesDB – ECOSIA – eMedicine (Medscape) – Google FranceGoogle images – Google TraductionLe Lavoisier-Unbound – Le Robert-Dixel MobileMedlinePlus – OMIM – Wikimedia CommonsWikipediaWikipédia – WordPress.com

Chiasma (génétique)

Point de croisement de deux chromatides (chromatides de 2 chromosomes homologues) où un échange équilibré de matériel génétique s’effectue par cassure puis recollement.

Anglais : Chiasma (genetics) – Chiasmata (pluriel)
Russe : Хиазма (генетика) {khiaszma (genetika) – génétique}

Chiasma lors d’un crossing-over - Méiose et brassage génétique - Biologie 101

Visible lors de la méiose, l’existence du chiasma contribue à la formation des chromosomes gamétiques composés d’un mélange de matériel génétique paternel et maternel.

Domaine : Chromatides, chromosomes, génétique, méiose


Cf. les fiches-clées :

Bivalent (tétrade)

Centromère (chromosome)

Chiasma – Les chiasmas du corps humain – (Inventaire)

Chromatide – (Rubrique)

Chromosome – (Rubrique), gamétique
Les chromosomes – (Inventaire), homologues

Diplotène

Gamétique (adjectif) : Chromosome gamétique

La génétique – (Rubrique)
Génétique (adjectif) : Glossaire génétique (rubrique) – Matériel génétique / maternel / paternel
Génome – (Rubrique)
Gène – (Rubrique) – Les gènes – (Inventaire)

Matériel, génétique
Méiose – (Rubrique) : Terminaison des chiasmas

Terminaison des chiasmas

Théorie, de la chiasmatypie
Les théories (inventaire)

Chercheurs/Spécialistes :

Georges Dolisi (…) – (Rubrique) – W. H. Freeman (…) – (Rubrique) – … Janssens (… – 1909) – (Rubrique) – Neurologue – (Rubrique) – (Inventaire)

Documentation (liens externes) :

Wikipedia page (EN)

(Dossiers)

Sources & Outils :

ВикипедияBing – Biologie 101 – Georges Dolisi – ECOSIA – Google FranceGoogle images – Google TraductionLe Lavoisier-Unbound – Le Robert-Dixel Mobile – Life: The Science of Biology, Eighth Edition – Mme Marquet (svt en terminale s, wordpress.com) – SVT en Terminale S (wordpress.com) – M. Viora (svt en terminale s, wordpress.com) – virginiemv (svt en terminale s, marquet-viora) – Wikimedia CommonsWikipediaWikipédiaWiktionnaire – WordPress.com

Chiasma

Entrecroisement de nerfs (anatomie) ou de chromatides (génétique) ; Structure anatomique.

Du grec chiasme (croisement).
Prononciation (phonétique) : kjasma

Abréviation : X
Appelé aussi :
 Plexus – Chiasmata (pluriel)
Anglais : Chiasm
Russe : Хиазма (khiaszma) – Хиазм (chiasmus) – Хиа́зма (…)

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Domaine : Anatomie, chiasmas, génétique, structures anatomiques


Les fiches-clées :

Anatomie – (Rubrique)
Anatomique (adjectif) : Glossaire anatomique (rubrique)

Astrocytome
Les astrocytomes du chiasma (gliomes schwannoïdes)

Les chiasmas (chiasmata) du corps humain – (Inventaire)
Chiasmatique (adjectif) : Syndrome chiasmatique

Chromatide

La génétique – (Rubrique)
Génétique (adjectif) : Glossaire génétique (rubrique)
Génome – (Rubrique)
Gène – (Rubrique) – Les gènes – (Inventaire)

Structure (anatomique)

Syndrome, chiasmatique
Les syndromes – (Inventaire)

Théorie, de la chiasmatypie
Les théories (inventaire)

Chercheurs/Spécialistes :

Anatomiste – (Rubrique) – (Inventaire)
Chirurgien – (Rubrique) – (Inventaire), dentiste – (Rubrique) – (Inventaire)
(Williams) Harvey Cushing (neurochirurgien , chirurgien du cerveau, américain – 1930) – (Rubrique)
Dr. Albert Hauteville (chirurgien dentiste, docteur en chirurgie dentaire, en sciences odontologiques – faculté de médecine de paris, école odontologique de paris) – (Rubrique)
… Janssens (… – 1909) – (Rubrique)

Documentation (liens externes) :

(Fiches)

Sources & Outils :

ВикипедияBing – CONSEIL DENTAIRE (dr. albert hauteville) – ECOSIA – Google FranceGoogle images – Google TraductionLe Lavoisier-Unbound – Le Robert-Dixel MobileLe Vander – Wikimedia CommonsWikipediaWikipédiaWiktionnaire – WordPress.com