MASS syndrome

Forme clinique particulière du syndrome de Marfan qui comprend, en plus de la dolichosténomélie, l’association suivante : prolapsus de la valve mitrale, dilatation de l’arc aortique, déformation des os des membres, bandes d’atrophie cutanée (glesly et pyeritz, 1989).

Abréviation :
Appelé aussi :
Contraire : …
Anglais : Mitral valve, aorta, skelett and skin
Russe :()

– image –

Catalogues :

Domaines : Syndromes


Les fiches-clées :

Bandes d’atrophie cutanée

Déformation des os des membres
Dilatation de l’arc aortique
Dolichosténomélie

MASS (abréviation)
Prolapsus de la valve mitrale

Syndrome
Syndrome de Marfan (dolichosténomélie, arachnodactylie, dystrophia mesodermalis congenita)
Les syndromes – (Inventaire)

Chercheurs, spécialistes, enseignants, vulgarisateurs :

… Glesly (… – 1989) – (Rubrique) : …
… Marfan (… – 1896) – (Rubrique) : Syndrome de Marfan (dolichosténomélie, arachnodactylie, dystrophia mesodermalis congenita)
… Pyeritz (… – 1989) – (Rubrique) : …

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Syndrome de Marfan

Trouble génétique du tissu conjonctif.

Abréviation :
Appelé aussi : Dolichosténomélie – Arachnodactylie – Dystrophia mesodermalis congenita
Contraire : …
Anglais : Marfan syndrome
Russe :()

– image –

Dystrophie héréditaire du tissu conjonctif à transmission autosomique dominante, associant une taille excessive, un aspect longiligne, un allongement des membres et surtout des extrémités (dolichosténomélie et arachnodactylie), une dolichocéphalie, une cyphoscoliose, un thorax en entonnoir, une hyperlaxité ligamentaire, et des manifestations viscérales (luxation du cristallin, myopie, microcorie anévrismes aortiques, emphysème pulmonaire) . Les études de biologie moléculaire ont révélé, dans ce syndrome, l’existence de mutations du gène FBN1 (locus en 15q21.1), gène de 110 kb avec 65 exons codant pour la fibrilline-1 (protéine de 350 kDa avec 2 871 acides aminés), ce qui fait ranger cette affection dans le nouveau cadre des fibrillinopathies de type I.

Appartenances : Fibrillinopathies de type I
Forme clinique particulière : MASS syndrome
Histoire : 1896

Catalogues :

Domaines : Dystrophie, fibrillinopathies de type i, génétique, syndromes, tissu conjonctif, troubles


Les fiches-clées :

Allongement des extrémités, membres
Arachnodactylie

Cristallin : Luxation du cristallin
Cyphoscoliose

Dolichocéphalie
Dolichosténomélie

Dystrophie, héréditaire
Les dystrophies(Rubrique/Inventaire)

Emphysème pulmonaire

Extrémité anatomique
Les extrémités – (Inventaire) : Allongement des extrémités

Fibrilline-1 (protéine)
Fibrillinopathies de type I

La génétique – (Rubrique)
Génétique (adjectif) : Glossaire génétique (rubrique)
Génome – (Rubrique)

Gène – (Rubrique)
Gène FBN1 (locus en 15q21.1)
Les gènes – (Inventaire)

Hyperlaxité ligamentaire

Ligament (Lig. – Lgmt) – (Rubrique)
Les ligaments – (Inventaire)
Ligamentaire (adjectif) : Hyperlaxité ligamentaire

Luxation du cristallin

Manifestations viscérales

MASS syndrome

Membreinférieursupérieur
Les membres – (Inventaire) : Allongement des membres
Membres inférieurs – (Inventaire)supérieurs – (Inventaire)

Microcorie anévrismes aortiques
Myopie

Poumon – (Rubrique)droit – (Rubrique), gauche – (Rubrique)
Les poumons – (Région, rubrique/Inventaire)
Pulmonaire (adjectif) : Emphysème pulmonaire

Syndrome
Syndrome de Shprintzen-Goldberg
Syndrome de Weill-Marchesani
Les syndromes – (Inventaire)

Thorax– (Rubrique), en entonnoir
Thoracique (Th, adjectif)

Tissu – (Rubrique)
Tissulaire (adjectif) : Glossaire histologique (rubrique)
|Les différents tissus du corps – (Inventaire)

Transmission autosomique dominante

Trouble (physique/physiologique)
Les troubles physiques/physiologiques – (Inventaire)
|Trouble (adjectif)

Viscère
Les viscères (ceux de l’abdomen) – (Inventaire)
|Viscéral (adjectif) : Glossaire viscéral (rubrique) – Manifestations viscérales

Chercheurs, spécialistes, enseignants, vulgarisateurs :

… Goldberg (…) – (Rubrique) : Syndrome de Shprintzen-Goldberg
… Marchesani (…) – (Rubrique) : Syndrome de Weill-Marchesani
… Marfan (… – 1896) – (Rubrique)
… Shprintzen (…) – (Rubrique) : Syndrome de Shprintzen-Goldberg
… Weill (…) – (Rubrique) : Syndrome de Weill-Marchesani

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Syndrome pieds-mains-bouche

Infection virale touchant principalement les enfants de moins de dix ans.

Abréviation :
Appelé aussi :
Contraire : …
Anglais :
Russe :()

– image –

Catalogues :

Domaines : Enfants, infections, syndromes, virus


Les fiches-clées :

Enfant – (Rubrique)

Infection
Les infections – (Inventaire)
Infectiologie – (Rubrique)
Infectieux (adjectif) : Glossaire infectieux (rubrique)

Syndrome
Les syndromes – (Inventaire)

Virus – (Inventaire)
Viral (adjectif)
Virologie – (Rubrique)
Virologique (adjectif) : Glossaire virologique (rubrique)

Chercheurs, spécialistes, enseignants, vulgarisateurs :

Médecin – (Rubrique) – (Inventaire) – Pédiatre – (Rubrique) – (Inventaire)

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Syndrome d’enfermement

Trouble affectant le système nerveux.

Abréviation :
Appelé aussi :
Contraire : …
Anglais :
Russe :()

– image –

Catalogues :

Domaines : Syndromes, système nerveux, troubles


Les fiches-clées :

Syndrome
Les syndromes – (Inventaire)

Système
Le système nerveux – (Rubrique)
Les systèmes corporels – (Inventaire)
Les systèmes nerveux – (Inventaire)

Trouble (physique/physiologique)
Les troubles physiques/physiologiques – (Inventaire)
|Trouble (adjectif)

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Syndrome de Münchhausen

Il pousse un sujet à simuler une maladie pour attirer l’attention.

Abréviation :
Appelé aussi :
Contraire : …
Anglais :
Russe :()

– image –

Catalogues :

Domaines : Maladies, syndromes


Les fiches-clées :

Maladie – Maladie …,
Maladies (nosographie – inventaire)

Syndrome
Les syndromes – (Inventaire)

Chercheurs, spécialistes, enseignants, vulgarisateurs :

Médecin – (Rubrique) – (Inventaire)
… Münchhausen (…) – (Rubrique)

Ailleurs dans le site :

(Accueil du site)
(Osmos)
(Oseco) …
(Osy) Syndrome de Münchhausen
(Ose)
 …

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Syndrome de Down (Trisomie 21)

Anomalie génétique causée par un surnombre du chromosome 21 dans chaque cellule.

Abréviation : T21
Appelé aussi : Trisomie 21 – Mongolisme (désuet)
Contraire : …
Anglais : Down syndrome
Russe :()

– image –

État pathologique dû à la présence d’un chromosome surnuméraire sur la 21e paire (47, 21+) et caractérisé cliniquement par un syndrome dysmorphique très stéréotypé, une débilité mentale et de fréquentes malformations viscérales (cardiaques en particulier) . Le chromosome en excès est d’origine maternelle dans plus de 95 pour 100 des cas . Lors d’une grossesse future, chez une femme ayant donné naissance à un enfant ayant la trisomie 21, le risque est d’environ 1 pour 100 d’à nouveau mettre au monde un enfant ayant la trisomie 21.

Histoire / Étymologie médicale : Le terme de mongolisme, malheureusement consacré par l’usage, est impropre et correspond à une ancienne classification des idioties selon la ressemblance des malades avec certaines races humaines, proposée en 1866 par Langdon Down (à côté de l’idiotie négroïde ou malaise aujourd’hui disparues) . Il tend cependant à être remplacé par celui de trisomie 21 qui précise l’étiopathogénie de cet état pathologique . Toutefois, l’OMS recommande l’utilisation de l’éponyme syndrome de Down en raison de l’existence de tableaux cliniques typiques de l’affection mais avec 46 chromosomes apparents (cas de translocations).

Symptômes : Hypotonie musculaire, petits crânes, trouble cognitif

Catalogues :

Domaines : Chromosome 21, syndromes, trisomies


Les fiches-clées :

21e paire de chromosomes (47, 21+)

Cellule – (Rubrique)
Les cellules (du corps humain) – (Inventaire)
|Cellulaire (adjectif)
|Cytologique (adjectif) : Glossaire cytologique (rubrique)

Chromosome – (Rubrique), 21, surnuméraire
Les chromosomes – (Inventaire)
Chromosomique (adjectif)

Débilité mentale

Hypotonie musculaire

Malformation
Les malformations – (Inventaire)
Les malformations cardiaques – (Inventaire)
Les malformations viscérales – (Inventaire)

Muscle – (Rubrique)
Les muscles – (Inventaire)
Musculaire (adjectif) : Hypotonie musculaire – Glossaire myologique (rubrique)

Petits crânes

Stéréotypé (adjectif)

Syndrome, de Épicanthus et Rethoré, dysmorphique
Les syndromes – (Inventaire)

Les trisomies – (Inventaire)

Trouble (physique/physiologique)
Les troubles physiques/physiologiques – (Inventaire)
|Trouble (adjectif)

Chercheurs, spécialistes, enseignants, vulgarisateurs :

John Langdon Haydon Down (médecin anglais – 1866)(Rubrique)
… Esquirol (… – 1838) – (Rubrique)
… Épicanthus (…) – (Rubrique) : Syndrome de Épicanthus et Rethoré
… Lejeune (… – 1959) – (Rubrique) : Détermination du caryotype – Trisomie 21
… Rethoré (…) – (Rubrique) : Syndrome de Épicanthus et Rethoré
… Seguin (… – 1846) – (Rubrique)

Ailleurs dans le site :

(Osy) Débilité mentale – Trouble, cognitif – Les troubles – (Inventaire)

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Fibromyalgies

Inventaire, formes.

Abréviation : …
Appelé aussi : Syndrome fibromyalgique / polyalgique idiopathique diffus – Fibrosite – Fibromyosite – Polyenthésopathie – Rhumatisme des tissus mous / non articulaire – Fibromyalgie primitive
Contraire :
Anglais : The fibrosits syndrome – Rheumatic diseases
Russe :()

– image –

Domaine : Fibromyalgies, inventaires, maladies, rhumatologie


Les fiches-clées :

Fibromyalgie – (Rubrique), primitive
Fibromyalgies (inventaire)

Lupus

Maladie – (Inventaire)

Rhumatologie – (Rubrique)
Rhumatologique (adjectif) : Glossaire rhumatologique (rubrique)

Syndrome, chronique, douloureux, rhumatismal
Les syndromes – (Inventaire), chroniques – (Inventaire), douloureux – (Inventaire), rhumatismaux – (Inventaire)

Tissu – (Rubrique), mou
Tissulaire (adjectif) : Glossaire histologique (rubrique)
|Les différents tissus du corps – (Inventaire)

Chercheurs/Spécialistes/Enseignants/Vulgarisateurs :

Médecin – (Rubrique) – (Inventaire) –

Documentation (liens externes) :

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(Fiches/Dossiers/Articles/Publications)

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