Cétose (médecine)

Présence de corps cétoniques dans le sang ; Lorsqu’il n’y a plus de glycogène à disposition dans les muscles.

Du latin (), du grec ().
Prononciation (phonétique) : setoz

Abréviation :
Appelé aussi : État de cétose – Sous-glucosé (personne – familier)
Contraire : …
Anglais : Ketosis
Russe :()

– image –

Syndrome biologique caractérisé par l’accumulation sanguine des corps cétoniques (acide β-hydroxybutyrique, acide acétylacétique, acétone) . La cétose évolue vers l’acidocétose lorsque les systèmes tampons de l’organisme sont débordés par l’afflux de corps cétoniques.

Conséquences possibles : Burn-out

Catalogues :

Domaines : Cétose, diététique, états, glycogène, médecine, syndromes (biologiques) 


Les fiches-clées :

Acétone

Acide (adjectif), (molécule)
Acide acétylacétique – Acide β-hydroxybutyrique
Les acides – (Inventaire)
Acidifiant – Acidification – Acidité – (Rubrique)

Acidocétose
Afflux de corps cétoniques

Céto- (préfixe)
Cétose (chimie)

Corps cétonique : Afflux de corps cétoniques

Diététique – (Rubrique)
État – (Inventaire)
Glycogène – (Rubrique)

Médecine – (Rubrique/Inventaire)
Médical (adjectif) : Glossaire médical (rubrique)

Sang – (Rubrique)
Sanguin (adjectif) : Glossaire sanguin (rubrique)

Syndrome, biologique
Les syndromes – (Inventaire)
Syndromes biologiques

Système
Les systèmes corporels – (Inventaire)
Les systèmes tampons de l’organisme

Chercheurs, spécialistes, enseignants, vulgarisateurs :

Médecin – (Rubrique) – (Inventaire) –

Ailleurs dans le site :

(Osy) Burn out

Documentation (liens externes) :

off – Page Wikipedia

(Portails/Fiches/Dossiers)

Sources & Outils :

ВикипедияCopyLess 2 – ECOSIA – Google FranceGoogle images – Google TraductionLe Lavoisier-Unbound – Le Robert-Dixel MobileLe Vander – Notes (iOS) – Qwant – Wikimedia CommonsWikipediaWikipédiaWiktionnaire – WordPress.com

Syndrome de la crosse aortique

Syndrome caractérisé par l’oblitération totale ou presque totale d’une partie ou de l’ensemble des gros troncs qui naissent de l’arc aortique (tronc brachiocéphalique, carotide gauche, sous-clavière gauche), à leur origine ou à proximité de celui-ci, et qui peut être en rapport avec une athérosclérose de l’intima, un traumatisme violent de la région supérieure du thorax, ou d’origine indéterminée notamment chez la femme jeune où l’oblitération peut devenir complète (absence de pouls aux membres supérieurs).

Abréviation :
Appelé aussi : Syndrome de l’arc aortique
Contraire : …
Anglais : Aortic arch syndrome
Russe :()

– image –

Catalogues :
Histoire/Découverte : … MacKusick et … Ross en 1953

Domaines : oblitérations, syndromes


Les fiches-clées :

Absence de pouls aux membres supérieurs

Arc (anatomie), aortique (crosse aortique – arc artériel)
Les arcs du corps humain – (Inventaire)

Athérosclérose, de l’intima

Intima : Athérosclérose de l’intima

Maladie
Maladie …, de Takayasu
Maladies (nosographie – inventaire)

Membreinférieursupérieur
Les membres – (Inventaire)
Les membres inférieurs – (Inventaire)
Les membres supérieurs – (Inventaire) : Absence de pouls aux membres supérieurs

Oblitération, d’une artère
Les oblitérations – (Inventaire)

Région (corporelle)
Région supérieure du thorax
Les régions corporelles – (Inventaire)

Syndrome
Les syndromes – (Inventaire)

Thorax– (Rubrique) : Région supérieure du thorax
Thoracique (Th, adjectif)

Tronc brachiocéphalique, carotide gauche, sous-clavière gauche
Les gros troncs de la crosse aortique

Chercheurs, spécialistes, enseignants, vulgarisateurs :

… MacKusick (… – 1953) – (Rubrique)
… Ross (… – 1953) – (Rubrique)
Mikito Takayasu (ophtalmologiste japonais – 1908)(Rubrique) : Maladie/Arthrite de Takayasu (syndrome d’oblitération des gros troncs supra-aortiques, maladie des femmes sans pouls)

Documentation (liens externes) :

off – Page Wikipedia

(Portails/Fiches/Dossiers)

Sources & Outils :

ВикипедияCopyLess 2 – ECOSIA – Google FranceGoogle images – Google TraductionLe Lavoisier-Unbound – Le Robert-Dixel MobileNotes (iOS) – Wikimedia CommonsWikipediaWikipédiaWiktionnaire – WordPress.com

Syndrome de la charnière thoraco-lombaire

Douleurs projetées à partir de la charnière thoraco-lombaire.

Abréviation :
Appelé aussi : Syndrome de Maigne – Syndrome (de la charnière) dorso-lombaire – Syndrome D12-L1
Contraire : …
Anglais :
Russe :()

 

La charnière dorso-lombaire : l’origine de plusieurs douleurs lombaires - GOLF MARTIAL LAPOINTE

Ces douleurs occupent le territoire des 4 branches nerveuses des nerfs rachidiens T12-L1-L2 . Elles sont projetées au niveau lombaire (lombalgie basse) ou au niveau du grand trochanter (bord externe de la hanche), de l’aine ou pseudo-viscérale.

Syndrome de Maigne - hanche.org

La difficulté diagnostique est une source d’erreur . L’examen clinique de la charnière thoraco-lombaire prime ; c’est seulement un examen clinique attentif et systématique qui permet le diagnostic par la mise en évidence d’un segment vertébral douloureux à ce niveau : Les patients ne présentant pratiquement jamais de douleur au niveau de la charnière thoraco-lombaire ; les douleurs étant toutes ressenties à distance . Les lésions radiographiques de la charnière thoraco-lombaire étant rares.

Catalogues :
Traitements : Chirurgical (cas rebelles et invalidants – libérateur), médical (le plus souvent, par infiltrations), vertébral

Domaines : Charnières (dorso-lombaire), cinésiologie, pathologie vertébrale commune, syndromes


Les fiches-clées :

Aine : Douleur de l’aine – Irritation du nerf génito fémoral

Arthrose – (Rubrique), vertébrale
Les arthroses – (Inventaire)

Articulation(Rubrique)
Articulation articulaire postérieure douloureuse : Infiltration avec dérivé cortisoné
Les articulations (différents types / inventaire) – (Inventaire)
Articulaire (adjectif)

La branche musculo cutané latérale (du nerf crural)
La branche musculo cutané médiale (du nerf crural)
Branche nerveuse antérieure ilio-inguinale / génito fémorale : Douleur de l’aine, pseudo-viscérale
Branche nerveuse motrice (pure)
Branche nerveuse postérieure : Lombalgie basse
Branche nerveuse sensitive (pure)
La branche quadriceps (du nerf crural)
La branche saphène (du nerf crural)

Les branches nerveuses – (Inventaire)
Les 4 branches du nerf crural : La branche (mixte) musculo cutané latérale, médiale – La branche (sensitive) saphène – La branche (motrice) quadriceps

Cellulalgie, localisée : Pincé-roulé

Charnière (anatomie), thoraco-lombaire (charnière dorso-lombaire)
Les charnières dans le corps humain – (Inventaire)

Chirurgie – (Rubrique), libératrice (en cas d’échec d’un traitement médical)
Chirurgical (adjectif) : Glossaire chirurgical (rubrique)

Cinésiologie – (Rubrique)
Crête iliaque : Point de crête

Cuisse – (Rubrique) : Douleur à la face externe de la cuisse – Irradiations de la région lombaire basse vers la cuisse – Nerf cutané latéral de cuisse
Les cuisses – (Région, rubrique)

d12 : T12, Th12, La douzième vertèbre dorsale/thoracique : Nerf ilio hypogastrique
Dérangement intervertébral mineur (DIM/DIVM)

Le dos – (Région, rubrique/inventaire) : Démangeaison du dos – (Inventaire)

Douleur – (Rubrique), abdominale / pseudo-viscérale, à la face externe de la hanche / de la cuisse, dans le dos / ventre, gynécologique (simulée), mécanique, orthopédique (simulée), projetée, pseudo-trochanterienne, pseudo-viscérale, pubienne, urologique (simulée), viscérale (simulée)
Les douleurs – (Inventaire), pelvipérinéales – Fausses douleurs de hanche
Douloureux (adjectif) : Glossaire douloureux (rubrique)

Fausse douleur
Les fausses douleurs
Fausses douleurs antérieures de hanche : Cellulalgie localisée – Manœuvre du pincé-roulé
Fausses douleurs externes de hanche : Irritation du rameau perforant latéral cutané – Plans cutanés cellulalgiques – Point de crête iliaque latéral au pincé-roulé

Grand trochanter (bord externe de la hanche) : Douleur pseudo-trochanterienne

Hanche – (Rubrique) : Douleur à la face / bord externe de la hanche – Douleur de hanche simulée – Douleur pseudo-trochanterienne – Fausses douleurs antérieures / externes de hanche – Grand trochanter (bord externe de la hanche)
Les hanches – (Région, rubrique)

Hernie, discale

Infiltration, (avec dérivé cortisoné) de l’articulation articulaire postérieure douloureuse
Inguinale : Branche nerveuse antérieure ilio-inguinale
Irradiations de la région lombaire basse vers la cuisse
Irritation, des nerfs rachidiens, du nerf génito fémoral, du rameau perforant latéral cutané

L1 (La première vertèbre lombaire) : Nerf génito-fémoral, ilio hypogastrique / inguinal
L2 (Seconde vertèbre lombaire) : Nerf cutané latéral de cuisse, génito-fémoral, obturateur
L3 (Troisième vertèbre lombaire) : Nerf crural, obturateur – Saphène
L4 (Quatrième vertèbre lombaire) : Nerf crural, obturateur – Saphène
L5 (Cinquième vertèbre lombaire) : Nerf sciatique

Lésion(Rubrique)
Lésionnel (adjectif)
Les lésions – (Inventaire), radiographiques de la charnière dorso-lombaire
Les lésions élémentaires – (Inventaire)

Ligament (Lig. – Lgmt) – (Rubrique)
Ligament arqué latéral (arcade du carré des lombes – Acl)
Ligament arqué médial (arcade du psoas – Ap)
Les ligaments – (Inventaire)
Ligamentaire (adjectif)

Lombaire

Lombalgie : Branche nerveuse postérieure
Lombalgie basse, d’origine thoraco-lombaire : Crête iliaque – Point de crête
Les lombalgies – (Inventaire)

Manœuvre du pincé-roulé : Cellulalgie localisée
Marche : Fausses douleurs externes de hanche

Nerf – (Rubrique)
Nerf crural : L3-L4 – Musculo cutané latéral – Spaphène
Nerf cutané latéral de cuisse : L2
Nerf génito-fémoral : Aine – Irritation du nerf génito fémoral – L1-L2
Nerf ilio hypogastrique : T12-L1
Nerf ilio inguinal : T12-L1
Nerf musculo cutané latéral : Nerf crural
Nerf musculo cutané médial : Nerf crural
Nerf obturateur : L2-L3-L4
Nerf saphène : Nerf crural
Nerf sciatique : L5-S1

Les nerfs – (Inventaire), rachidiens / T12 (D12) / L1 / L2
Nerveux (adjectif, au sens anatomique)

Pathologie – (Rubrique), vertébrale commune
Les pathologies – (Inventaire)
Pathologique (adjectif) : Glossaire pathologique (rubrique)

Pincé-roulé
Plexus lombaire
Point de crête : Crête iliaque

Première racine sacrée (S1 ?)
La première vertèbre lombaire (L1) – (Rubrique)

Rachis (colonne vertébrale) – (Rubrique/Inventaire), cervical – (Rubrique), lombaire – (Rubrique)thoracique (colonne dorsale) – (Rubrique)

Rameau nerveux
Rameau nerveux perforant latéral cutané : Douleur pseudo-trochanterienne

Rééducation – (Rubrique)
Région sacro-iliaque, trochantérienne

S1 (vertèbre) : …

Syndrome
Les syndromes – (Inventaire)

T12 (Th12, D12), La douzième vertèbre thoracique/dorsale : Nerf ilio hypogastrique, inguinal

Tendinite du moyen fessier : Plans cutanés cellulalgiques
Tendon – (Rubrique) : Plans cutanés cellulalgiques
Les tendons – (Inventaire)
|Tendineux (adjectif)

Trochanter : Plans cutanés cellulalgiques – Verticale du trochanter
Trochantérien (adjectif) : Douleur pseudo-trochanterienne

Ventre – (Rubrique)

Vertèbre – (Rubrique), cervicale (C), lombaire (L)thoracique (dorsale – T, Th, D)
Les vertèbres – (Inventaire), cervicales (C1 à C7) – (Inventaire), lombaires (L1 à L5) – (Inventaire), soudées (sacro-coccygiennes) – (Inventaire), thoraciques (dorsales – T1 à T12) – (Inventaire)
|Vertébral (adjectif) : Arthrose, Traitement vertébrale – Les traitements vertébraux

Zone, thoraco-lombaire
Les zones (anatomiques) – (Inventaire)

Chercheurs, spécialistes, enseignants, vulgarisateurs :

Pr C. Court (…) – (Rubrique) – Pr. Doursounian (chirurgien) – (Rubrique) – G. Lazorthes (…) – (Rubrique) – Dr Robert Maigne (père) (rhumatologue)(Rubrique) – Docteur François Prigent (chirurgien – spécialiste en chirurgie ostéo articulaire) – (Rubrique) – Rhumatologue – (Rubrique) – (Inventaire) – Pr. Touzard (chirurgien) – (Rubrique)

Documentation (liens externes) :

(Articles grand-public) Douleurs dans le dos ou le ventre : et si c’était le syndrome de Maigne ? – Allodocteurs.fr
(Articles spécialisés) Un syndrome nouveau et fréquent : le syndrome D12 – L1 – sofmmoo
(Fiches) Syndrome de Maigne (PDF) – Docteur François Prigent (hanche.org) –

(Dossiers pros, avec abonnement) Le syndrome de la charnière dorso-lombaire. Une source d’erreur de diagnostic – Maîtrise orthopédique –

Sources & Outils :

Allodocteurs.fr – ВикипедияCopyLess 2 – Pr C. Court – ECOSIA – Google FranceGoogle images – Google TraductionGray’s Anatomy (Bartleby.com) – LE PHYSIO ET VOUS (golf martial lapointe) – Le Robert-Dixel MobileMAÎTRISE ORTHOPÉDIQUE – Notes (iOS) – Docteur François Prigent – sofmmoo – Wikimedia CommonsWikipediaWikipédiaWiktionnaire – WordPress.com – www.hanche.org

Syndrome de KiSS

Blocage de la jonction crânienne, entraînant des tensions en permanence dans le corps qui peuvent se traduire par des perturbations de la symétrie et des difficultés d’ordre nerveux et/ou digestif ; Touche les nouveau-nés et les enfants.

Abréviation : S.D.K – KiSS – KiDD
Kiss : Kopfgelenk Induziert Symetrie Störungen (troubles de symétrie induits par les vertèbres cervicales)
Kidd : Kopgewrichten Invloed bij Dyspraxie en Dysgnosie (dyspraxie/dysgnosie induites par les articulations de la jonction crânio-cervicale)

Appelé aussi : KIDD
Anglais : KiSS syndrome
Russe :()

KiSS Type 1, Type 2 - Le S.D.K c’est quoi ? - Family life by mam

Perturbations de la symétrie : Un aplatissement d’un côté de la tête pouvant faire penser à une plagiocéphalie, l’ouverture d’un œil plus petite d’un côté, un œil plus enfoncé que l’autre, une mâchoire plus proéminente que l’autre, corps en inclinaison, en forme de C, en forme de virgule, tête penchée, hyper-extension de la tête.

Catalogues :
Histoire : Dr Nicolas Andry (observations et soins – 1741) – Dr Heiner Biedermann (découverte)

Domaines : Bébé, blocages, digestion, enfants, jonction crânienne, nouveau-né, orthopédie, ostéopathie, syndromes, systèmes (nerveux / digestif), tensions, thérapies manuelles


Les fiches-clées :

Arthrose – (Rubrique), interépineuse (kissing spine syndrome – syndrome de baastrup)
Les arthroses – (Inventaire)

Bébé – (Rubrique/Inventaire)

Blocage
Les blocages – (Inventaire)

Complexe articulaire, de la jonction crânio-cervicale

Digestion – (Rubrique)
Digestif (adjectif) : Le système digestif – (Rubrique)

Dysgnosie (trouble de la perception)
Dyspraxie (maladresse)

Enfant – (Rubrique)

Jonction, crânienne
Jonction crânio-cervicale : Complexe articulaire de la jonction crânio-cervicale
Les jonctions du corps – (inventaire)

KiSS Kinder (à partir de 2 ans), de type I.II, Type 1 (inclinaison latérale – de type I), Type 2 (hyperextension fixée – de type II)
Kissing-bug (baiser de punaise – maladie de chagas)

Mâchoire (ensemble osseux, des maxillaires) – (Rubrique)
Les mâchoires – (Inventaire)

Nerf – (Rubrique)
Les nerfs – (Inventaire)
Nerveux (adjectif, au sens anatomique) : Le système nerveux (dans son ensemble) – (Rubrique)

Le nouveau-né – (Rubrique)

Orthopédie – (Rubrique) – Glossaire orthopédique (rubrique)
Ostéopathie – (Rubrique/Inventaire)

Œil – (Rubrique)
|Oculaire (adjectif)
|Les yeux – (Région, rubrique)

Perturbations, de la symétrie
Plagiocéphalie

Polkissen : Appareil juxtaglomérulaire
Polkissen de Zimmermann : Appareil juxtaglomérulaire

Symétrie – (Rubrique) : Perturbations de la symétrie

Syndrome
Les syndromes – (Inventaire)

Système
Système digestif – (Rubrique)
Le système nerveux (dans son ensemble) – (Rubrique)
Les systèmes corporels – (Inventaire) – (Inventaire)
Les systèmes nerveux – (Inventaire)

Tension
Tensions – (Inventaire)

La tête – (Rubrique)
Thérapie – (Inventaire), manuelle

Trouble (physique/physiologique)
Les troubles physiques/physiologiques – (Inventaire)
|Troubles de symétrie

Vertèbre – (Rubrique), cervicale (C), lombaire (L)thoracique (dorsale – T, Th, D)
Les vertèbres – (Inventaire), cervicales (C1 à C7) – (Inventaire), lombaires (L1 à L5) – (Inventaire), soudées (sacro-coccygiennes), thoraciques (dorsales – T1 à T12) – (Inventaire)
Vertébral (adjectif)

Chercheurs, spécialistes, enseignants, vulgarisateurs :

Nicolas Andry de Boisregard (Bois-Regard) (médecin, écrivain, parasithologue et orthopédiste français – 1741) – (Rubrique)
… Baastrup (… – 1932) – (Rubrique) : Arthrose interépineuse (syndrome de baastrup)
Dr Heiner Biedermann (docteur en thérapie manuelle et chirurgien allemand)(Rubrique)
Carlos (Justiniano Ribeiro) Chagas (médecin brésilien – 1909)(Rubrique) : Kissing-bug (baiser de punaise – maladie de chagas)
Orthopédiste – (Rubrique) – (Inventaire), pédiatrique (infantile) – (Rubrique) – (Inventaire)
Ostéopathe – (Rubrique) – (Inventaire)
Andrew-Taylor Still (… – 1898) – (Rubrique)
… Zimmermann (… – 1929) – (Rubrique) : Polkissen de Zimmermann

Documentation (liens externes) :

off – Page Wikipedia

(Articles) Le S.D.K c’est quoi ? – Family life by mam –
(Dossiers) SYNDROME DE KISS (catégorie) – Family life by mam –
(Témoignages) J’ai un bébé K.I.S.S – Family life by mam –

Sources & Outils :

ВикипедияCONSULTATIONS KiSS PARIS – CopyLess 2 – ECOSIA – Family life by mam – Google FranceGoogle images – Google TraductionLe Lavoisier-Unbound – Le Robert-Dixel MobileNotes (iOS) – Wikimedia CommonsWikipediaWikipédiaWiktionnaire – WordPress.com – WordPress.com (appli ios)

Eczéma

Affection cutanée (très fréquente) caractérisée par des vésicules, des rougeurs et la formation de squames ; lésions érythématovésiculeuses prurigineuses.

Du grec, de ekzein, de ek (hors de / en dehors). et zein (bouillir).
Prononciation (phonétique) : ɛgzema

Abréviation : E.
Appelé aussi : Eczéma de la peau – Exéma
Anglais : Eczema
Russe : Экзема (ekzema)

(via Pixelmator) Eczéma et processus d'altération de la peau atopique - Dermatologie - Santé - LE JOURNAL DES FEMMES

Souvent mal limité, il correspond histologiquement à un/des foyers de spongiose épidermique, dont le mécanisme allergique fait intervenir de façon complexe l’immunité cellulaire de type retardée et l’immunité humorale.

Catalogues : 000853 (MedlinePlus) – 1049085 (eMedicine) – 4113 (DiseasesDB) – 603165 (OMIM) – 692 (CIM-9) – 911574 (eMedicine) – D004485 (MeSH) – Derm/38 (eMedicine) –  L20-L30 (CIM-10) – Ped/2567 (eMedicine)

Domaines : Affections (cutanées), eczéma, rougeurs, spongiose épidermique, squames, syndromes, vésicules


Les fiches-clées :

Acide (adjectif), (molécule), hyaluronique
Les acides – (Inventaire)
Acidifiant – Acidification – Acidité

Affection – (Rubrique)
Les affections – (Inventaire), cutanées – (Inventaire)

Allergène
Les allergènes – (Inventaire)

Allergie – (Rubrique)
Les allergies (ALGS) – (Inventaire)
Les allergies cutanées / de peau – (Inventaire)
Allergique (adjectif)

Asthme – (Rubrique)

Bactérie – (Rubrique)
Bactérien (adjectif) – Bactérien (genre)
Bactériémie – (Rubrique/Inventaire)
Bactériologie – (Rubrique)
Bactériologique (adjectif) : Glossaire bactériologique (rubrique)
Les bactéries – (Inventaire)

Collagène – (Rubrique)
Cornéocytes

Dermatite, atopique (DA)

Dermatologie – (Rubrique)
Dermatologique (adjectif) :  Glossaire dermatologique (rubrique)

Déficit – (Rubrique) – (Inventaire), de céramides, de filagrine

Eczématide
Élastine

Les eczémas – (Inventaire)

Facteur – (Inventaire)
Facteurs naturels d’hydratation

Film, hydrolipidique
Fonction, barrière

Histologie (tissus) – (Rubrique)
Histologique (adjectif)Glossaire histologique (rubrique)
Histologiquement

Hypersensibilité immédiate

Inflammation – (Rubrique)
Les inflammations – (Inventaire)
Inflammatoire (adjectif) : Glossaire inflammatoire (rubrique)

Lésion(Rubrique)
Lésionnel (adjectif)
Les lésions – (Inventaire), lésions érythématovésiculeuses prurigineuses
Les lésions élémentaires – (Inventaire)

Lipide – (Inventaire)
Lipides intercellulaires
Lipidique (adjectif)

Perméabilité / Hyperperméabilité
Perte d’hydratation
Plaque – (Inventaire), rouge – (Rubrique/Inventaire)
Psoriasis

Rhinite
Rouge (rubrique/inventaire)
Rougeur

Spongiose épidermique

Squame – (Rubrique/Inventaire)
|Desquamation – (Rubrique/Inventaire)
|Se desquamer
Squameux (adjectif)

Syndrome
Les syndromes – (Inventaire)

Chercheurs, spécialistes, enseignants, vulgarisateurs :

Dermatologue (-logiste) – (Rubrique) – (Inventaire) – … Grosshans (…) – (Rubrique) – … Lachapelle (…) – (Rubrique) – … Laugier (…) – (Rubrique) – … Saurat (…) – (Rubrique) – A. Taïeb (…) – (Rubrique)

Documentation (liens externes) :

Page Wikipedia

(Portails/Fiches/Dossiers)

Sources & Outils :

ВикипедияCIM-10 (CIM-9) – CopyLess 2 – DiseasesDB – ECOSIA – eMedicine (Medscape) – Google FranceGoogle images – Google TraductionINSERM – LE JOURNAL DES FEMMES – Santé médecine – Le Lavoisier-Unbound – Le Robert-Dixel MobileMedlinePlus – MeSH – Notes (iOS) – OMIM – Pixelmator (outil, mac-os) – A. Taïeb – Wikimedia CommonsWikipediaWikipédiaWiktionnaire – WordPress.com

Maladie de Sanfilippo

Maladie génétique rare dont l’évolution aboutit à une perte progressive des acquis physiques et neurologiques, puis malheureusement à un décès prématuré.

Abréviation : MPS III – MPS-III
Appelé aussi : Mucopolysaccharidose de type III (terme scientifique) – Sanfilippo (maladie de) – Oligophrénie polydystrophique de Lamy et Maroteaux – Syndrome de Sanfilippo
Anglais : Sanfilippo syndrome – Mucopolysaccharidosis III
Russe : Синдром Санфилиппо (sindrom sanfilippo)

– image –

C’est une variété très rare de mucopolysaccharidose à transmission autosomique récessive, caractérisée biologiquement par l’élimination urinaire de fortes quantités d’héparine-sulfate et se manifestant principalement par un retard mental très marqué avec anomalies discrètes du squelette et sans opacités cornéennes.

Différents types de la maladie (quatre déficits enzymatiques distincts) : Type A avec déficit en héparine-sulfate sulfatase (gène hss, locus en 17q25.3), type B avec déficit en α-N-acétylglucosaminidase (gène naglu, locus en 17q21.1), type C avec déficit en acétyl-CoA (α-glucosaminide-N-acétyltransférase – gène mps3c, locus en 16q24.3), type D avec déficit en N-acétylglucosamine-6-sulfate sulfatase (gène gns, locus en 12q14).

Catalogues : 001210 (MedlinePlus) – 252900, 252920, 252930, 252940 (OMIM/MIM) – 277.5 (CIM-9) – 29177 (DiseasesDB) – 948540 (MeSH) – D009084 (MeSH) – E76.2 (CIM-10) – ped/2040 (eMedicine)  –

Domaines : Déficits (enzymatiques), maladies (génétiques lysosomales), mucopolysaccharidoses


Les fiches-clées :

α-glucosaminide-n-acétyltransférase (Acétyl-CoA) : Gène MPS3C, locus en 16q24.3
α-N-acétylglucosaminidase (n-acétyl-α-glucosaminidase) : Gène NAGLU, locus en 17q21.1

acétyl-CoA (α-glucosaminide-n-acétyltransférase, α-glucosaminide N-acétyltransférase) : Gène MPS3C, locus en 16q24.3
Anomalies discrètes du squelette

Décès prématuré
Déficit – (Inventaire), enzymatique – (Inventaire)

La génétique – (Rubrique)
Génétique (adjectif) : Glossaire génétique (rubrique) – Maladies génétiques (inventaire)
Génome – (Rubrique)

Gène – (Rubrique), GNS (locus en 12q14), HSS (locus en 17q25.3), MPS3C (locus en 16q24.3), NAGLU (locus en 17q21.1)
Les gènes – (Inventaire)

Héparane-N-sulfatase (enzyme lysosomiale) – (Rubrique)
Héparine-sulfate – (Rubrique)
Héparine-sulfate sulfatase : Gène HSS, locus en 17q25.3

Maladie – Maladie …
Maladie de Sanfilippo de type A (MPS 3A) (déficit en héparine-sulfate sulfatase, héparane-n-sulfatase – gène hss, locus en 17q25.3)
Maladie de Sanfilippo de type B (MPS 3B) (déficit en α-n-acétylglucosaminidase, n-acétyl-α-glucosaminidase – gène naglu, locus en 17q21.1)
Maladie de Sanfilippo de type C (MPS 3C) (déficit en acétyl-coa, α-glucosaminide-n-acétyltransférase – gène mps3c, locus en 16q24.3)
Maladie de Sanfilippo de type D (MPS 3D) (déficit en N-acétylglucosamine-6-sulfate sulfatase – gène gns, locus en 12q14)
Maladies (nosographie – inventaire), génétiques (inventaire), (génétiques) lysosomiales (congénitales) – (Rubrique/Inventaire)

MPS (abréviation)
Mucopolysaccharidose – (Inventaire)

n-acétyl-α-glucosaminidase (α-N-acétylglucosaminidase) : Gène NAGLU (locus en 17q21.1)
N-acétylglucosamine-6-sulfate sulfatase : Gène GNS (locus en 12q14)

Opacité, cornéenne
Perte progressive des acquis physiques et neurologiques
Squelette – (Rubrique/Inventaire)humain – (Rubrique) : Anomalies discrètes du squelette

Transmission (physiologie) – (Inventaire)
Transmission autosomique récessive

Chercheurs, spécialistes, enseignants, vulgarisateurs :

Docteur Jean-Michel Heard – (Rubrique) – Maurice Émile Joseph Lamy (fils) (médecin et généticien français – 1960)(Rubrique) – Pierre Maroteaux (pédiatre français – 1960)(Rubrique) – Sylvester Sanfilippo (pédiatre américain – 1963)(Rubrique)

Ailleurs dans le site :

(Osy) Retard mental – (Rubrique/Inventaire), très marqué

Documentation (liens externes) :

Page Wikipedia

(Fiches/Dossiers/Articles) MPS III (Sanfilippo A,B,C et D) – VML –

Sources & Outils :

ВикипедияCIM-10 (CIM-9) – DiseasesDB – ECOSIA – eMedicine (Medscape) – Facebook – Google France – Google TraductionLe Lavoisier-Unbound – Le Robert-Dixel MobileMedlinePlus – MeSH – Notes (iOS) – OMIM – VAINCRE LES MALADIES LYSOSOMALES – Whonamedit? – WikipediaWikipédia – WordPress.com

Syndrome d’Ehlers-Danlos

Maladie génétique par atteinte du collagène (élastorrhexie) ; Appartenant à la famille des syndromes d’ehlers-danlos ; affection d’ordre génétique.

Abréviation : SED – EDS
Anglais : Ehlers Danlos syndrome
Russe : Синдром Элерса — Данлоса (sindrom elersa — danlosa)

Sindrome di Ehler-Danlos caratteristiche e diagnosi differenziale - NURSE TIMES

Histoire : Nommé d’après les recherches du danois Edvard Ehlers et du français Henri-Alexandre Danlos au tout début du XXe siècle.

Domaine : Affections (génétiques), collagène, élastorrhexie, maladies génétiques, génétique, syndromes


Les fiches-clées :

Affection – (Rubrique), (d’ordre) génétique – (Inventaire)
Les affections – (Inventaire)

Collagène – (Rubrique)
Élastorrhexie – (Rubrique)

Fibre (anatomie), de collagène
Les fibres du corps – (Rubrique/Inventaire)
Fibreux (adjectif)

La génétique – (Rubrique)
Génétique (adjectif) : Glossaire génétique (rubrique)
Génome – (Rubrique)
Gène – (Rubrique)
Les gènes – (Inventaire)

Syndrome
Les syndromes – (Inventaire), d’Ehlers-Danlos

Chercheurs/Spécialistes :

Henri-Alexandre Danlos (dermatologue français)(Rubrique)
Edvard (Laurits) Ehlers (dermotologue danois)(Rubrique)

Documentation (liens externes) :

Page Wikipedia

(Dossiers)

Sources & Outils :

ВикипедияBing – Giacoma Cucinotta – ECOSIA – Google FranceGoogle images – Google TraductionLe Lavoisier-Unbound – Le Robert-Dixel MobileNURSE TIMES – Wikimedia CommonsWikipediaWikipédiaWiktionnaire – WordPress.com