Phénylcétonurie

Trouble héréditaire du métabolisme de la phénylalanine ; due à l’accumulation, dans l’organisme de la phénylalanine – un des composants des aliments que nous mangeons chaque jour – qui empêche le cerveau de se développer normalement.

De phénylalanine, phényl- (radical phényle), cétone et -urie, du grec ourêsis (action d’uriner).

Abréviation : PKU (en)
Appelé aussi : Maladie de Følling
Anglais : Phenylketonuria – Phenylalanine hydroxylase deficiency – PAH deficiency – Følling disease
Russe : Фенилкетонурия (fenilketonuriya)

– image –

Caractérisation : Élimination dans les urines d’acide phénylpyruvique
Fréquence : ~1/16000 bébés

Dépistage néonatal : Le test de Guthrie permet de détecter dans le sang du bébé malade une augmentation de la phénylalanine (ce qui empêche le cerveau de se développer normalement) . Le dépistage de cette maladie est fait en France systématiquement depuis 1967 . Les plus âgés des malades dépistés sont tous devenus des adultes normaux . Leur scolarité et leur intégration sociale ont été celles des autres enfants.

Traitement : Un régime pauvre en aliments naturellement riches en phénylalanine (viandes, poissons, lait, œufs, …), commencé dans les premières semaines de vie et poursuivi pendant les premières années, permet un bon développement et une croissance normale des enfants atteints.

Découverte : En 1934 par le médecin norvégien Ivar Asbjørn Følling

Classifications : 001166 (MedlinePlus) – 261600, 261630 (OMIM) – 270.1 (CIM-9) – 947781 (eMedicine)  – 9987 (DiseasesDB) – D010661 (MeSH) – derm/712 (eMedicine) – E70.0 (CIM-10) – ped/1787 (eMedicine) –

Domaine : Alimentation, endocrinologie (pédiatrique), maladies (génétiques, rares), médecine, phénylalanine, phénylcétonurie


Cf. les fiches-clées :

-urie (suffixe)

Acide (adjectif), (molécule), aminé (AA), phénylpyruvique
Les acides – (Inventaire)aminés – (Inventaire)
Acidifiant – Acidification – Acidité

Alimentation (notion/domaine) – (Rubrique)
Les aliments (naturellement) riches en phénylalanine

Bébé – (Rubrique/Inventaire) : Test de Guthrie

Cerveau – (Rubrique) : Développement du cerveau
Cérébral (adjectif)
Encéphale – (Rubrique) – Encéphalique (adjectif)

Cétone (acétone)

Endocrinologie – (Rubrique), pédiatrique – (Rubrique)
Hyperphénylalaninémie (HPA)

Médecine – (Rubrique/Inventaire)
Médical (adjectif) : Glossaire médical (rubrique)

Le métabolisme – (Rubrique/Inventaire), de la phénylalanine
Métabolique (adjectif)

Phényl- (préfixe)
Phénylalanine (F – Phe) – Métabolisme de la phénylalanine

Phénylcétonurie (rubrique)

Radical phényle

Chercheurs/Spécialistes :

Horst Bickel (… – 1953) – (Rubrique) – Biochimiste – (Rubrique) – (Inventaire)Endocrinologue (-logiste) – (Rubrique) – (Inventaire) – Ivar Asbjørn Følling (médecin et biochimiste norvégien – 1934)(Rubrique)
Robert Guthrie (médecin américain – 1963)(Rubrique) : Test de Guthrie
Médecin – (Rubrique) – (Inventaire)

Ailleurs dans le site :

(Osy) Oligophrénie phénylpyruvique (déficience intellectuelle)

Documentation (liens externes) :

Page Wikipedia

(Dossiers)

Sources & Outils :

AFDPHE – ВикипедияBing – CIM-10 (CIM-9) – DiseasesDB – ECOSIA – eMedicine (Medscape) – Google FranceGoogle images – Google TraductionLe Lavoisier-Unbound – Le Robert-Dixel MobileMedlinePlus – MeSH – OMIM – Wikimedia CommonsWikipediaWikipédiaWiktionnaire – WordPress.com

Carence

Insuffisance ou absence d’apport, d’assimilation, de synthèse (non nutrition) d’un ou plusieurs éléments indispensables nutritionnellement (métabolisme, croissance, équilibre).

Du latin carentia (privation), de carēre (manquer).
Prononciation (phonétique) : kaʀɑ̃s

Appelé aussi : Déficit – Carence alimentaire, nutritionnelle – Déficience – Défaut nutritionnel
Anglais : Deficiency – Deprivation
Russe : Дефицит (defitsit – déficit)

Popeye en el Salón del Cómic - Hoyesarte.com

Auteur du site : Il est important de distinguer apport (diététique) et assimilation (nutrition) et/ou synthèse (physiologie, biochimie) . Avant de se supplémenter il faut regarder l’état de la sphère digestive, intestinale et du système nerveux . Un sommeil réparateur et un bon nettoyage intestinal, une meilleure hygiène de vie, moins de sollicitations, une nourriture plus fraîche (locale), plus saine (bio), mieux appropriée (alimentation physiologique) peuvent permettre tout simplement au corps de rétablir son bon équilibre homéostatique.

Domaines : Carences, nutrition


Les fiches-clées :

Agammaglobulinémie

Alimentation (notion/domaine) – (Rubrique)complète, équilibrée, vivante – (Rubrique)
Alimentaire (adjectif) : Complément alimentaire – (Inventaire) – Excès alimentaire

Alymphocytose

Ariboflarinose
Aspect – (Inventaire), en dallage irrégulier (peau), en mosaïque (peau)
Atrophie – (Inventaire), de la muqueuse linguale

Balayage intestinal

Calcium – (Rubrique), biodisponible

Carence (rubrique)
Les carences – (Inventaire)

Carie dentaire
Cécité – (Rubrique), crépusculaire
Chéilite

Complément alimentaire – (Inventaire)
Complément immunitaire

Crampe – (Rubrique/Inventaire)

Croissance – (Rubrique)
Croissances – (Inventaire)

Cyanocobalamine

Dermatose – (Rubrique) – (Inventaire), génitale, scrotale
Déshydratation – (Rubrique) : Hydratation

Effet – (Inventaire), secondaire – (Rubrique) – (Inventaire)
Excès – (Inventaire), alimentaire
Équilibre – (Rubrique/Inventaire), homéostatique

Glossite – (Inventaire), de la langue, en plaques

Homéostasie – (Rubrique)
Homéostatique (adjectif) : Équilibre homéostatique

Hydratation

Fer – (Rubrique)
Fluor – (Rubrique)

Hygiène – (Rubrique), de vie
Hygiénique (adjectif) : Glossaire hygiénique (rubrique)
Hyperkératose folliculaire

Immunité (propriété) – (Rubrique/Inventaire)
Immunitaire (adjectif) : Complément immunitaire – Glossaire immunitaire (rubrique)

Intestin – (Rubrique)
Les intestins – (Région, rubrique / Inventaire)
Intestinal (adjectif) : Balayage intestinal – Nettoyage intestinal

Iode – (Rubrique) : Sources naturelles d’iode

Maladie – (Inventaire), de carence
Métabolisme – (Rubrique/Inventaire)

Muqueuse – (Rubrique)
Muqueuse linguale : Atrophie de la muqueuse linguale
|Les différentes muqueuses – (Inventaire)
Muqueux (adjectif)

Nettoyage intestinal
Niacine
Nourriture – (Rubrique/Inventaire), appropriée, fraîche, saine

Nutrition – (Rubrique)
Nutritif (adjectif) : Éléments nutritifs
Nutritionnel (adjectif) : Excès nutritionnel – Glossaire nutritionnel (rubrique)
Nutriment – (Inventaire)

Œdème – (Rubrique) – (Inventaire), lingual

Peau – (Rubrique), craquelée, écailleuse et sèche

Protéine – (Rubrique), animale, à chaine longue, à chaine simple, végétale
Les protéines – (Inventaire) : Protéines alimentaires – Les différentes sortes de protéines

riboflavine (Vitamine B2)

Scorbut (maladie)
Séborrhée naso-labiale

Sodium – (Rubrique), biodisponible
Solicitation
Sommeil – (Rubrique) – (Inventaire), réparateur – Chronobiologie
Sources naturelles d’iode

Sphère digestive, intestinale
Stomatite angulaire
Supplémentation – (Rubrique)
Synthèse – (Rubrique) – (Inventaire)

Système – (Inventaire)
Le système nerveux – (Rubrique) – (Inventaire)

Tache – (Rubrique/Inventaire)
Taches de Bitot

thiamine (Vitamine B1)
Tuméfaction des parotides

Ulcère – (Rubrique)
Ulcères – (Inventaire), tropicaux – (Inventaire)

Vascularisation – (Rubrique) – (Inventaire), de la cornée

Vitamine
Les vitamines – (Inventaire)

Xérose – Xérosis conjonctival
Les yeux – (Région, rubrique) : Yeux et paupières rouges et irrités

Sources & Outils :

BestDict-French – FAO – Google France – Google Traduction – www.larousse.fr – Le Lavoisier-Unbound – Le Robert-Dixel Mobile – Le Vander – Qwant – Régénère ! – Vocabulaire médical – Wikipédia – Wiktionnaire – WordPress.com