Mucoviscidose

Affection familiale fréquente, à transmission autosomique récessive, caractérisée par un dysfonctionnement généralisé des glandes exocrines responsable d’un épaississement des sécrétions muqueuses (accumulation de grandes quantités de mucus dans les poumons) et d’une exceptionnelle richesse de la sueur en chlore et en sodium ; engendrant des troubles nutritionnels et une atteinte pulmonaire progressive qui fait la gravité de l’affection.

Nom féminin, de l’anglais, du latin mucus (morve), viscum / viscidus (visqueux), ose (maladie chronique).
Prononciation (phonétique) : Mucoviscidose

Abréviation : CF
Appelé aussi : Fibrose kystique / du pancréas (fanconi) – Maladie des mucus visqueux
Anglais : Mucoviscidosis (sydney farber) – Cystic fibrosis / of pancreas
Russe : Муковисцидоз (mukovistsidoz)
Mauvaises orthographies : Mucovicidose

– image –

Cette affection est liée à des mutations (plus de 500 identifiées) du gène CFTR (cystic fibrosis transmembrane regulator) . Ce gène renfermant 24 exons est situé sur le chromosome 7 (7q31.2) ; il code pour la synthèse de cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (Riordan, 1989), une protéine de 168 kDa, avec 1 480 acides aminés . Cette protéine est localisée essentiellement à la membrane plasmique du pôle apical des cellules glandulaires épithéliales, en particulier des cellules séreuses des glandes trachéobronchiques . Cette molécule forme un canal ionique perméable au Cl– et à l’ATP . La mutation la plus fréquente (60% des cas) est dite ΔF508 : c’est la délétion d’un triplet de bases dans l’exon 10 entraînant la perte, dans la chaîne polypeptidique, de la phénylalanine normalement en position 508.

Dépistage : Le diagnostic clinique est souvent tardif, ce qui est préjudiciable pour le malade . Un test de dépistage par dosage de la trypsine permet de repérer les nouveau-nés suspects . Son interprétation peut nécessiter une étude du gène de la mucoviscidose par biologie moléculaire . Concernant la mutation ΔF508, le dépistage direct anténatal est possible.

Fréquence : 1/2000 naissances (Lavoisier) – Environ 1/4000 bébés (AFDPHE)

Symptômes/Manifestations (nouveau-né) : Iléus méconial
Symptômes/Manifestations (enfant) : Infections bronchiques à répétition, occlusions sur fécalome
Symptômes/Manifestations (adulte) : Stérilité, insuffisance pancréatique exocrine par obstruction des canaux excréteurs, cirrhose biliaire secondaire par obstruction des canalicules biliaires.

Traitement : Une prise en charge précoce des malades permet de réduire la fréquence des manifestations cliniques, d’assurer une meilleur qualité de vie, dans l’attente d’une traitement spécifique conduisant à la guérison . Concernant la mutation ΔF508, des essais de thérapie génique sont en cours.

Classifications : 000107 (MedlinePlus) – 1001602 (eMedicine) – 219700 (OMIM) – 277.0 (CIM-9) – 3347 (DiseasesDB) – D003550 (MeSH) – E84 (CIM-10) – ped/535 (eMedicine) – T99 (CISP-2)
Vander, 6e édition : p437

Domaine : Affections (familiales), atteintes (pulmonaire), chlore, dépistage néonatal, génétique médicale, glandes exocrines, maladies héréditaires, mucoviscidose, mutations, sécrétions muqueuses, sodium, troubles (nutritionnels)


Les fiches-clées :

ΔF508 (delta – abréviations)

Acide (adjectif), (molécule), aminé (AA)
Les acides – (Inventaire)aminés – (Inventaire)
Acidifiant – Acidification – Acidité

Affection – (Rubrique) – (Inventaire), familiale – (Inventaire)
ATP (abréviation)

Biologie – (Rubrique/Inventaire), moléculaire – (Rubrique)
Biologique (adjectif) : Glossaire biologique (rubrique)

Canal (anatomie) – Les canaux du corps humain – (Inventaire)
Canal (biologie/cytologie) – (Rubrique), ionique

Cellule – (Rubrique), glandulaire / épithéliale
Les cellules (du corps humain) – (Inventaire)
Les cellules séreuses des glandes trachéobronchiques
Cellulaire (adjectif) : Glossaire cytologique (rubrique)

Chaîne, polypeptidique
Chlore

Chromosome – (Rubrique), 7 (7q31.2)
Les chromosomes – (Inventaire)

CL– (abréviation)
Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (protéine)

Diagnostic clinique
Dysfonctionnement, généralisé

Exon, 10

La génétique – (Rubrique), médicale – (Rubrique)
Génétique (adjectif) : Glossaire génétique (rubrique)
Génome – (Rubrique)
Gène – (Rubrique), de la mucoviscidose – Étudier un gène
Les gènes – (Inventaire)

Glande – (Rubrique)
Glande trachéobronchique : Les cellules séreuses des glandes trachéobronchiques
Les glandes du corps humain – (Inventaire), exocrines – (Inventaire)
Glandulaire (adjectif)

kDa (abréviation)
Lupus

Maladie : Prise en charge précoce d’une maladie
Maladie …, héréditaire
Maladies (nosographie – inventaire)
Maladies chroniques (inventaire)

Membrane, plasmique
Les membranes du corps humain – (Rubrique/Inventaire)
Membraneux (adjectif)

Mucoviscidose (rubrique) : Gène de la mucoviscidose

Muqueuse – (Rubrique) – (Inventaire)
Muqueux (adjectif) : Sécrétion muqueuse – (Inventaire)

Mutation génétique – (Rubrique)

Le nouveau-né – (Rubrique)

Phénylalanine – (Rubrique)
Pôle apical, des cellules glandulaires
Prise en charge précoce d’une maladie

Protéine – (Rubrique) – (Inventaire)
Protéique : Synthèse protéique

Récessif (adjectif)

Sécrétion – (Rubrique)
Les sécrétions corporelles – (Inventaire), muqueuses (inventaire)
Sécrétoire (adjectif)

Sodium – (Rubrique)
Synthèse – (Inventaire), protéique – (Rubrique)

Transmission, autosomique
Triplet de bases
Trypsine

Chercheurs/Spécialistes :

Dorothy Hansine Andersen (pédiatre américaine – 1938, 1945)(Rubrique)
… Boucher (… – 1981) – (Rubrique)
… Cooke (… – 1959) – (Rubrique)
… Crozier (… – 1974) – (Rubrique)
Guido Fanconi (pédiatre suisse – 1936)(Rubrique)
Sydney Farber (… – 1943) – (Rubrique)
… Gatzy (… – 1981) – (Rubrique)
… Gibson (… – 1959) – (Rubrique)
… Hodges (… – 1945) – (Rubrique)
… Knowles (… – 1981) – (Rubrique)
…  Kraemer (… – 1978) – (Rubrique)
… Lawson (… – 1969) – (Rubrique)
… Phelan (… – 1984) – (Rubrique)
… Quinton (… – 1983) – (Rubrique)
… Riordan (… – 1989) – (Rubrique) : Synthèse de cystic fibrosis transmembrane conductance regulator
… Tsui (… – 1985) – (Rubrique)

Documentation (liens externes) :

Page Wikipedia

(Dossiers)

Sources & Outils :

AFDPHE – ВикипедияBing – CIM-10 (CIM-9) – CISP-2 – DiseasesDB – ECOSIA – eMedicine (Medscape) – Google FranceGoogle images – Google TraductionLe Lavoisier-Unbound – Le Robert-Dixel MobileLe Vander – MedlinePlus – OMIM – Quiz Planet (facebook) – Wikimedia CommonsWikipediaWikipédia – WordPress.com

1 (chiffre, nombres)

1 dalton = Douzième de la masse d’un atome de carbone  
1 demi-litre de sang (perte sanguine) :
Hémorragie du post-partum

1 électron : 3 orbitales p de la seconde coque énergétique
1 gramme d’hydrogène : Contient 6 × 1023 atomes

1 liaison chimique : Atome d’hydrogène
1 liaison covalente : H — (pour l’hydrogène)

1 livre de graisse : Permet de stocker 3500 calories

1 mM : 1 mmol/L
1 mol/L : Peut s’écrire M (molaire).
1 mole (de toute substance) : Poids moléculaire de cette substance, en grammes, contenant 6×1023 molécules.

1 pour 1000 grossesses (environ) : Maladies rares du trophoblaste
1 proton : Atome d’hydrogène

1 seconde : Durée pendant laquelle une seule molécule d’anhydrase carbonique peut catalyser la conversion de près de 100 000 molécules de substrat en produits

1 (seul) groupement hydroxyle polaire : Cholestérol, molécule amphipathique.
1 seul gène : Brin d’ADN matrice
1 seule chaîne de nucléotides : Acide ribonucléique (ARN)

1% : Pourcentage du poids corporel en Hydrates de carbone 
1% AGAR :
 Soft-Agar

1/12 masse d’un atome de carbone = 1 dalton (unité de masse atomique)
1/16000 bébés : Fréquence de la population touchée par la phénylcétonurie (maladie)
1/2000 naissances : Mucoviscidose
1/3500 bébés :
 Bébés hypothyroïdiens (hypothyroïdie congénitale)
1/4000 bébés : Mucoviscidose 
1/5 de la hauteur totale du rachis :
Ensemble des disques intervertébraux

1,0 μm : Presque la taille d’une mitochondrie
1,06 quart = 1 litre.

1,25-(OH)2D3 : 1,25-dihydroxyvitamine D3
1,25-dihydroxyvitamine D[1,25-(OH2)D] : {p347, vander, 6e édition}

1,5 kg :
Poids approximatif du foie
1,5 nm :
Diamètre du anal reliant le cytosol à une cellule adjacente.

Domaines : Acides, agar, atomes, bébés, calories, cellules, chiffres, disques intervertébraux, électrons, foie, gènes, graisses, hémorragies, hydrogène, hypothyroïdie (congénitale), liaisons (chimiques, covalentes), maladies, mitochondrie, molécules, mucoviscidose, nombres, nucléotides, pertes (sanguines), phénylcétonurie, proton, rachis, sang, sucres


Les fiches-clées :

(abréviation)
10 (nombre) – 10 (abréviation)
100 (abréviation)
1000 (abréviation)
1500 (date) – 1600 (date) – 1700 (date) – 1800 (date) – 1900 (date)

(chiffre, nombres)
2000 (date)

(chiffre, nombres) – (chiffre, nombres) – (chiffre, nombres) – (chiffre, nombres) – (chiffre, nombres) – (chiffre, nombres) – (chiffre, nombres)

Acide (adjectif), (molécule), désoxyribonucléique (ADN) – (Rubrique), ribonucléique (ARN) – (Rubrique)
Les acides – (Inventaire)
Acidifiant – Acidification – Acidité – (Rubrique)

AGA (abréviation) – AGAR (abréviation)
Agar

Anal (cellule)
Anhydrase : Anhydrase carbonique – Molécule d’Anhydrase carbonique
Association française pour le dépistage et la prévention des handicaps de l’enfant (AFDPE)

Atome – (Rubrique)(Inventaire)
Atome de carbone : Masse d’un atome de carbone
Atome d’hydrogène

Bébé – (Rubrique/Inventaire)
Brin d’ADN matrice

Calorie
Catalyse – (Rubrique)

Cellule – (Rubrique)
Les cellules (du corps humain) – (Inventaire)
|Cellulaire (adjectif)
|Cytologique (adjectif) : Glossaire cytologique (rubrique)

Chaîne, de nucléotides
Les chaînes – (Inventaire)

Chiffres (rubrique/inventaire)
Cholestérol
Conversion de substrat en produits
Coque énergétique (électron)
Cytosol

Dalton (unité de masse atomique)
Dates (inventaire)
Dihydroxyvitamine D
Disque – (Inventaire), intervertébral
Les disques intervertébraux – (Rubrique/Inventaire)

Électron – (Rubrique)

Foie – (Rubrique)
|Hépatique (adjectif)Glossaire hépatique (rubrique)

La génétique – (Rubrique)
Génétique (adjectif) : Glossaire génétique (rubrique)
Génome – (Rubrique)
Gène – (Rubrique) – Les gènes – (Inventaire)

Graisse
Les graisses, substances graisseuses (inventaire)

Groupement, hydroxyle / polaire
Groupements – (Inventaire)

Hémorragie – (Rubrique)(Inventaire), du post-partum (HPP)
Hydrates de carbone

Hydrogène (H) – (Rubrique), (H+)

Hypothyroïdie – (Rubrique/Inventaire)congénitale

Liaison, chimique, covalente
Les liaisons – (Inventaire), chimiques – (Inventaire), covalentes

Masse, atomique, d’un atome / de carbone
Mitochondrie – (Rubrique)

Mole
Molécule – (Rubrique), amphipathique, d’Anhydrase / carbonique
Les molécules – (Inventaire)
Moléculaire (adjectif) : Poids moléculaire

Mucoviscidose – (Rubrique)

Nombres (inventaire)
Nucléotide : Chaîne de nucléotides

Orbitale (électron)

Perte, sanguine
Poids moléculaire
Produit : Conversion de substrat en produits
Proton

Rachis (colonne vertébrale) – (Rubrique/Inventaire)

Substrat : Conversion de substrat en produits

Sucre – (Rubrique)
Les sucres – (Inventaire)

Trophoblaste
Unité de masse atomique

Ailleurs dans le site :

(Osmos) Atome – (Rubrique) – (Inventaire) – Glossaire atomique (rubrique) – Molécule – (Rubrique) – (Inventaire) – Proton – (Rubrique)

Sources & Outils :

AFDPHE – CopyLess 2 – Le Lavoisier-UnboundLe Vander – mediLexicon – Quiz Planet (facebook) – Vocabulaire médical – Wikipédia – WordPress.com