Progeria

Maladie provoquant un vieillissement précoce.

Du latin (), du grec ().
Prononciation (phonétique) :

Abréviation :
Appelé aussi : Progérie – Syndrome de Gilford (Gilbord), d’Hutchinson-Gilford
Contraire : …
Anglais : Progeria
Russe :()

– image –

Variété rare de nanisme essentiel, s’accompagnant d’un aspect sénile dès les premières années de la vie (calvitie, hypotrichose, atrophie cutanée et des phanères, dénutrition) associé à une dysmorphie faciale en tête d’oiseau, une cyphoscoliose, une atrophie des organes génitaux externes, et une athérosclérose précoce, entraînant la mort vers l’âge de 15 ans . Il s’agirait d’une affection génétique à transmission autosomique récessive.

Histoire / Découverte : Sir Jonathan Hutchinson en 1886 et Hastings Gilford en 1904

Catalogues :

Domaines : Affections génétiques, maladies rares, nanisme, progeria, vieillissement 


Les fiches-clées :

Affection – (Rubrique)
Les affections – (Inventaire), génétiques

Aspect, sénile
Athérosclérose précoce
Atrophie cutanée, des organes génitaux externes, des phanères

Calvitie
Cyphoscoliose

Dénutrition
Dysmorphie, faciale

La génétique – (Rubrique)
Génétique (adjectif) : Affection génétique – Glossaire génétique (rubrique)
Génome – (Rubrique)
Gène – (Rubrique) – Les gènes – (Inventaire)

Hypotrichose

Maladie
Maladie …, rare
Maladies (nosographie – inventaire)
Maladies rares – (Inventaire)

Nanisme – (Rubrique)

Organe – (Rubrique)
Les organes (du corps humain) – (Inventaire)
Organes génitaux : Atrophie des organes génitaux externes
Organique (adjectif)

Progeria de l’adulte (Syndrome de Werner)

Transmission, autosomique récessive
Vieillissement – (Rubrique)

Chercheurs, spécialistes, enseignants, vulgarisateurs :

Hastings Gilford (Gilbord) (chirurgien anglais – 1904)(Rubrique)
Sir Jonathan Hutchinson (chirurgien et pathologiste anglais – 1886)(Rubrique)

Documentation (liens externes) :

off – Page Wikipedia

(Portails/Fiches/Dossiers)

Sources & Outils :

ВикипедияCopyLess 2 – ECOSIA – Google FranceGoogle images – Google TraductionLe Lavoisier-Unbound – Le Robert-Dixel MobileNotes (iOS) – Quiz Planet (facebook) – Wikimedia CommonsWikipediaWikipédiaWiktionnaire – WordPress.com

Phénylcétonurie

Trouble héréditaire du métabolisme de la phénylalanine ; due à l’accumulation, dans l’organisme de la phénylalanine – un des composants des aliments que nous mangeons chaque jour – qui empêche le cerveau de se développer normalement.

De phénylalanine, phényl- (radical phényle), cétone et -urie, du grec ourêsis (action d’uriner).

Abréviation : PKU (en)
Appelé aussi : Maladie de Følling
Anglais : Phenylketonuria – Phenylalanine hydroxylase deficiency – PAH deficiency – Følling disease
Russe : Фенилкетонурия (fenilketonuriya)

– image –

Caractérisation : Élimination dans les urines d’acide phénylpyruvique
Fréquence : ~1/16000 bébés

Dépistage néonatal : Le test de Guthrie permet de détecter dans le sang du bébé malade une augmentation de la phénylalanine (ce qui empêche le cerveau de se développer normalement) . Le dépistage de cette maladie est fait en France systématiquement depuis 1967 . Les plus âgés des malades dépistés sont tous devenus des adultes normaux . Leur scolarité et leur intégration sociale ont été celles des autres enfants.

Traitement : Un régime pauvre en aliments naturellement riches en phénylalanine (viandes, poissons, lait, œufs, …), commencé dans les premières semaines de vie et poursuivi pendant les premières années, permet un bon développement et une croissance normale des enfants atteints.

Découverte : En 1934 par le médecin norvégien Ivar Asbjørn Følling

Classifications : 001166 (MedlinePlus) – 261600, 261630 (OMIM) – 270.1 (CIM-9) – 947781 (eMedicine)  – 9987 (DiseasesDB) – D010661 (MeSH) – derm/712 (eMedicine) – E70.0 (CIM-10) – ped/1787 (eMedicine) –

Domaine : Alimentation, endocrinologie (pédiatrique), maladies (génétiques, rares), médecine, phénylalanine, phénylcétonurie


Cf. les fiches-clées :

-urie (suffixe)

Acide (adjectif), (molécule), aminé (AA), phénylpyruvique
Les acides – (Inventaire)aminés – (Inventaire)
Acidifiant – Acidification – Acidité

Alimentation (notion/domaine) – (Rubrique)
Les aliments (naturellement) riches en phénylalanine

Bébé – (Rubrique/Inventaire) : Test de Guthrie

Cerveau – (Rubrique) : Développement du cerveau
Cérébral (adjectif)
Encéphale – (Rubrique) – Encéphalique (adjectif)

Cétone (acétone)

Endocrinologie – (Rubrique), pédiatrique – (Rubrique)
Hyperphénylalaninémie (HPA)

Médecine – (Rubrique/Inventaire)
Médical (adjectif) : Glossaire médical (rubrique)

Le métabolisme – (Rubrique/Inventaire), de la phénylalanine
Métabolique (adjectif)

Phényl- (préfixe)
Phénylalanine (F – Phe) – Métabolisme de la phénylalanine

Phénylcétonurie (rubrique)

Radical phényle

Chercheurs/Spécialistes :

Horst Bickel (… – 1953) – (Rubrique) – Biochimiste – (Rubrique) – (Inventaire)Endocrinologue (-logiste) – (Rubrique) – (Inventaire) – Ivar Asbjørn Følling (médecin et biochimiste norvégien – 1934)(Rubrique)
Robert Guthrie (médecin américain – 1963)(Rubrique) : Test de Guthrie
Médecin – (Rubrique) – (Inventaire)

Ailleurs dans le site :

(Osy) Oligophrénie phénylpyruvique (déficience intellectuelle)

Documentation (liens externes) :

Page Wikipedia

(Dossiers)

Sources & Outils :

AFDPHE – ВикипедияBing – CIM-10 (CIM-9) – DiseasesDB – ECOSIA – eMedicine (Medscape) – Google FranceGoogle images – Google TraductionLe Lavoisier-Unbound – Le Robert-Dixel MobileMedlinePlus – MeSH – OMIM – Wikimedia CommonsWikipediaWikipédiaWiktionnaire – WordPress.com