Maladie de Friedreich

Type le mieux caractérisé des affections hérédodégénératives du système nerveux central.

Abréviation :
Appelé aussi :
Contraire : …
Anglais : Friedreich ataxia
Russe :()

– image –

Affection de caractère nettement familial, débutant dans l’adolescence et associant des troubles de la sensibilité profonde avec ataxie locomotrice, un syndrome pyramidal, une incoordination cérébelleuse, une aréflexie achilléenne et des pieds creux. Anatomiquement, il existe des lésions médullaires des cordons postérieurs, du faisceau pyramidal et des voies spinocérébelleuses mais les lésions dégénératives sont souvent plus diffuses : dégénérescence tapétorétinienne, troubles de la mobilité oculaire conjugués, amyotrophie de type Charcot-Marie Tooth. Dans la maladie de Friedreich, on a identifié des mutations du gène codant pour la frataxine (locus en 9q13-q21.1) ; or, dans ces mutations, le premier exon présente une expansion de triplets GAA (de 200 à 1 000 triplets au lieu de 7 à 25 normalement), ce qui entraîne une perte de fonction de la protéine. Étant donné que la frataxine participe à l’utilisation du fer dans la membrane des mitochondries pour constituer des complexes enzymatiques de la chaîne respiratoire, son déficit aboutit à une accumulation anormale de fer dans les mitochondries, d’où s’ensuit une production de radicaux libres toxiques pour les complexes de cette chaîne respiratoire. De la sorte, la maladie de Friedreich apparaît-elle, du moins en partie, comme une maladie mitochondriale. L’évolution est progressive, entrecoupée de rémissions ; mais, en général, les malades ne dépassent pas l’âge de 20 ans.

Catalogues :
Histoire : Nikolaus Friedreich, 1861

Domaines : Affections (familiales, génétiques), maladies, système nerveux central 


Les fiches-clées :

Affection – (Rubrique)
Les affections – (Inventaire), familiales – (Inventaire), génétiques – (Inventaire)
Affections hérédodégénératives, du système nerveux central

La génétique – (Rubrique)
Génétique (adjectif) : Glossaire génétique (rubrique)
Génome – (Rubrique)

Gène – (Rubrique)
Gène codant pour la frataxine (locus en 9q13-q21.1)
Les gènes – (Inventaire)

Hérédodégénérescence, spinocérébelleuse

Maladie – Maladie …
Maladies (nosographie – inventaire)

Système
Le système nerveux – (Rubrique)
Système nerveux central – (Rubrique)
Les systèmes corporels – (Inventaire)
Les systèmes nerveux – (Inventaire)

Chercheurs, spécialistes, enseignants, vulgarisateurs :

(Nicolaus) Nikolaus Friedreich (médecin pathologiste, neurologue et neuropathologiste allemand)(Rubrique)

Documentation (liens externes) :

off – Page Wikipedia

(Portails/Fiches/Dossiers)

Sources & Outils :

ВикипедияCopyLess 2 – ECOSIA – Google FranceGoogle images – Google TraductionLe Lavoisier-Unbound – Le Robert-Dixel MobileNotes (iOS) – Whonamedit? – Wikimedia CommonsWikipediaWikipédiaWiktionnaire – WordPress.com – WordPress.com (appli ios)

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Pathologies

Inventaire des pathologies comportant ce terme dans le nom, types, localisations.

Appelé aussi :
Anglais :
Russe :()

– image –

Domaines : Inventaires, pathologies


Les fiches-clées :

-pathologie (suffixe) : Anatomo-pathologie – Cytopathologie – Histopathologie – Immunopathologie – Météoropathologie – Neuropathologie (neuro-pathologie) – Physiopathologie – Psychopathologie

Anatomie – (Rubrique)pathologique (Anatomo-pathologie)
Anatomique (adjectif)Glossaire anatomique (rubrique)
Anatomo-pathologie (anatomie pathologique, anapath) – (Rubrique)

Cytologie (cellules) – (Rubrique)
Cytologique (adjectif) : Glossaire cytologique (cellules) (rubrique)
Cytopathologie – Rubrique

Histologie (tissus) – (Rubrique)
Histologique (adjectif)Glossaire histologique (rubrique)
Histopathologie – (Rubrique)

Immunologie (médecine, branche) – (Rubrique)
Immunitaire (adjectif) : Glossaire immunitaire, immunologique (rubrique)
Immunité (propriété) – (Rubrique)
Immunologique (adjectif) : Glossaire immunitaire, immunologique (rubrique)
Immunopathologie – (Rubrique)

Infection – (Inventaire)
Infectiologie – (Rubrique)
Infectieux (adjectif) : Glossaire infectieux (rubrique) – Pathologie infectieuse

Inflammation – (Rubrique) – (Inventaire)
Inflammatoire (adjectif) : Pathologie non inflammatoire

Maladie – Nosographie (inventaire des maladies)
Météoropathologie – (Rubrique)

Milieu
|Les différents milieux – (Rubrique/Inventaire)
Milieu extérieur – (Rubrique) : Pathologie externe
Milieu intérieur – (Rubrique) : Pathologie interne

Neuropathologie (neuro-pathologie) – (Rubrique / Inventaire)


Pathologie – (Rubrique), bénigne, cardio-vasculaire, clinique, du système nerveux, externe,  générale, génétique / autosomale récessive, infectieuse, interne, lourde, non inflammatoire, pulmonaire, vasculaire

Pathologies (inventaire), bénignes – (Inventaire), cardio-vasculaires – (Inventaire), génétiques – (Inventaire), lourdes – (Inventaire), non-inflammatoires – (Inventaire), pleurales – (Inventaire)

Pathologique (adjectif) : Anatomie, Glossaire pathologique (rubrique)


Physiologie – (Rubrique)
Physiologique (adjectif) : Glossaire physiologique (rubrique)
Physiopathologie – (Rubrique)
Physiopathologique (adjectif)

Poumon – (Rubrique)
Les poumons – (Région, rubrique/Inventaire)
Pulmonaire (adjectif) : Pathologie pulmonaire

Chercheurs, spécialistes, enseignants, vulgarisateurs :

Pathologiste – (Rubrique) – (Inventaire)

Ailleurs dans le site :

(Osy) Psychopathologie – (Rubrique)

Documentation (liens externes) :

(Portails/Fiches/Dossiers)

Sources & Outils :

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Les emphysèmes

Inventaire, types, localisations.

Abréviation :
Appelé aussi :
Contraire : …
Anglais :
Russe :()

– image –

L’emphysème gazeux peut être dû à la gangrène ou à l’infiltration accidentelle d’air dans les tissus cellulaires.

Domaines : Gonflements, inventaires, maladies, pathologies


Les fiches-clées :

Emphysème, gazeux, pulmonaire, sous-cutané (Air pariétal / dans les espaces profonds)

Les emphysèmes (rubrique/inventaire)

Gangrène : Emphysème gazeux

Gonflement (pathologique)
Les gonflements – (Inventaire)

Maladie
Maladie …,
Maladies (nosographie – inventaire)

Poumon – (Rubrique)
Les poumons – (Région, rubrique/Inventaire)
Pulmonaire (adjectif) : Emphysème pulmonaire

Documentation (liens externes) :

 

(Portails/Fiches/Dossiers) Page Wikipedia

Sources & Outils :

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Parodontite

Inflammation ou infection des éléments du parodonte.

De parodonte et -ite (inflammation).

Appelé aussi : Pyorrhée alvéolo-dentaire (désuet) – Maladie de Fauchard (ancien nom)
Anglais :
Russe :()

– image –

Histoire : Première description (complète) par Fauchard, dentiste de Louis XIV

Domaine : Infections, inflammations, maladies, parodonte


Cf. les fiches-clées :

-ite (suffixe)

Infection – (Inventaire)
Infectieux (adjectif) – Glossaire infectieux (rubrique)
Infectiologie – (Rubrique)

Inflammation – (Rubrique) – (Inventaire)
Inflammatoire (adjectif)

Maladie – (Inventaire)

Parodontal (adjectif)
Parodonte (tissus – dents) – (Rubrique)
Parodontologie – (Rubrique)

Chercheurs/Spécialistes :

Chirurgien – (Rubrique) – (Inventaire), dentiste – (Rubrique)(Inventaire) – Dentiste – … Fauchard (dentiste de louis xiv) – (Rubrique) – Dr. Albert Hauteville (chirurgien dentiste, docteur en chirurgie dentaire, en sciences odontologiques – faculté de médecine de paris, école odontologique de paris) – (Rubrique) – … Fauchard (…) – (Rubrique) –

Documentation (liens externes) :

(Articles/Fiches/Dossiers)

Sources & Outils :

ВикипедияBing – CONSEIL DENTAIRE (dr. albert hauteville) – ECOSIA – Google FranceGoogle images – Google TraductionLe Lavoisier-Unbound – Le Robert-Dixel Mobile – Wikimedia CommonsWikipediaWikipédiaWiktionnaire – WordPress.com

Maladie de Scheuermann

Dystrophie rachidienne apparaissant au cours de la croissance et provoquant une cyphose thoracique (dorsale) douloureuse.

Appelé aussi : Cyphose douloureuse des adolescents – Cyphose dorsale juvénile – Épiphysite vertébrale des adolescents – Ostéochondrose vertébrale de croissance
Anglais : Scheuermann’s disease – Scheuermann disease – Vertebral epiphysitis – Scheuermann kyphosis
Russe :()

(via Pixelmator) 57 Year Old Female With Massive Spinal Cord Compression ... - Kyphosis Of The Spinal Cord (Wednesday, July 29, 2015) - The Spinal Cord (Blogspot.com)

Cette affection vertébrale de l’adolescence, d’étiologie inconnue, caractérisée par des lésions de la zone de croissance ostéochondrale des corps vertébraux entraînant notamment la constitution de hernies nucléaires intrasomatiques ou rétromarginales antérieures, considérée comme une ostéochondrose de croissance et évoluant souvent secondairement vers la discarthrose.

Catalogues : 11845 (DiseasesDB) – 1266349 (eMedicine)  – 181440 (OMIM) – 311959 (eMedicine)  – 732.0 (CIM-9) – D012544 (MeSH) – M42.0 (CIM-10) – orthoped/555, pmr/129 (eMedicine)  –

Domaines : Adolescence, affections (vertébrales), croissance, cyphoses, douleurs (du dos), lésions, maladies, ostéochondroses (de croissance), rhumatologie 


Les fiches-clées :

Affection – (Rubrique)
Les affections – (Inventaire), vertébrales – (Inventaire)

Cartilage – (Rubrique)
Les cartilages du corps humain – (Inventaire)
Cartilagineux (adjectif)

Corps (anatomie – C) – (Inventaire)
Corps vertébral (de la vertèbre, partie antérieure)
Corps vertébraux : Zone de croissance ostéochondrale des corps vertébraux

Croissance – (Rubrique) – (Inventaire)

Cyphose (physiologique) – (Rubrique/Inventaire)
|Cyphose dorsale, douloureuse

Discarthrose – (Rubrique)

Douleur – (Rubrique)
Les douleurs – (Inventaire), du dos – (Inventaire)
Douloureux (adjectif) : Glossaire douloureux (rubrique)

Dystrophie, rachidienne – (Inventaire)
Les dystrophies(Rubrique/Inventaire)

Hernie – (Rubrique) – (Inventaire)
Hernies nucléaires intrasomatiques, rétromarginales antérieures

Lésion(Rubrique)
Les lésions – (Inventaire)
Lésionnel (adjectif)

Maladie – Maladie …
Maladies (nosographie – inventaire)

Ostéochondrose de croissance

Ostéoporose – (Rubrique)
Ostéoporoses – (Inventaire)

Rachis (colonne vertébrale) – (Rubrique/Inventaire), cervical – (Rubrique), lombaire – (Rubrique)thoracique (colonne dorsale) – (Rubrique)

Rhumatologie – (Rubrique)
Rhumatologique (adjectif) : Glossaire rhumatologique (rubrique)

Zone – (Inventaire)
Zone de croissance ostéochondrale, des corps vertébraux

Chercheurs, spécialistes, enseignants, vulgarisateurs :

Thierry Casasnovas (hygiéniste français) – (Rubrique)
Holger Werfel Scheuermann (chirurgien orthopédiste et radiologiste danois – 1920)(Rubrique) : cyphose dorsale juvénile (Maladie de Scheuermann)
… Sorrel (… – 1924) – (Rubrique) : épiphysite vertébrale des adolescents (Maladie de Scheuermann)

Documentation (liens externes) :

Page Wikipedia – Wikipedia page (EN)

(Dossiers/Articles)
(vidéos – Hygiénisme) Maladie de scheuermann (ostéoporose) – Questions et réponses n°85 (Questions & réponses) – Régénère ! (YouTube) –

Sources & Outils :

CIM-10 (CIM-9) – DiseasesDB – ECOSIA – ECOSIA Images – eMedicine (Medscape) – Google France – Google TraductionLe Lavoisier-Unbound – Le Robert-Dixel MobileMeSH – Notes (iOS) – OMIM – Pixelmator (outil, mac-os) – The Spinal Cord (blogspot) – WikipediaWikipédia – WordPress.com

Maladie de Sanfilippo de type B

Dans le cas de la maladie Sanfilippo de type B, les lysosomes ne font pas correctement leur travail de recycleurs au sein des cellules du cerveau.

Abréviation : MPS 3B – MPS-III B
Anglais : Sanfilippo syndrome type B – Mucopolysaccharidosis III B
Russe : Синдром Санфилиппо B –
Мукополисахаридоз IIIB (sindrom sanfilippo b – mukopolisakharidoz iiib)

– image –

Les enfants touchés naissent et se développent normalement jusqu’à 2-3 ans . Puis la maladie prend de plus en plus de place et ils progressent de moins en moins, jusqu’à ce qu’ils commencent à perdre leurs capacités et deviennent polyhandicapés . La durée de vie est très variable mais la moyenne tourne autour de 20 ans . Aucun traitement n’existe aujourd’hui contre cette maladie qui concerne deux à trois naissances par an en France.

Déficit enzymatique : α-N-acétylglucosaminidase (n-acétyl-α-glucosaminidase)
Gène : NAGLU, locus en 17q21.1 (ou 17q21.2 ?)

Domaines : Lysosomes, maladies (de sanfilippo, génétiques, lysosomiales) 


Les fiches-clées :

α-N-acétylglucosaminidase (n-acétyl-α-glucosaminidase)

Cellule – (Rubrique)
Les cellules (du corps humain) – (Inventaire), du cerveau
Cellulaire (adjectif) : Glossaire cytologique (rubrique)

La génétique – (Rubrique)
Génétique (adjectif) : Glossaire génétique (rubrique) – Maladies génétiques (inventaire)
Génome – (Rubrique)

Gène – (Rubrique), NAGLU (locus en 17q21.1)
Les gènes – (Inventaire)

Lysosome – (Rubrique)

Maladie – Maladie …
Maladie de Sanfilippo (MPS III – oligophrénie polydystrophique de lamy et maroteaux, mucopolysaccharidose type iii)
Maladie de Sanfilippo de type A (MPS 3A) (déficit en héparine-sulfate sulfatase, héparane-n-sulfatase – gène hss, locus en 17q25.3)
Maladie de Sanfilippo de type C (MPS 3C) (déficit en acétyl-coa, α-glucosaminide-n-acétyltransférase – gène mps3c, locus en 16q24.3)
Maladie de Sanfilippo de type D (MPS 3D) (déficit en N-acétylglucosamine-6-sulfate sulfatase – gène gns, locus en 12q14)
Maladies (nosographie – inventaire)(génétiques) lysosomiales (congénitales) – (Rubrique/Inventaire)

Recycleur

Chercheurs, spécialistes, enseignants, vulgarisateurs :

Docteur Jean-Michel Heard – (Rubrique) – Denis Le Bastard (directeur de l’association vaincre les maladies lysosomales) – (Rubrique) – Sylvester Sanfilippo (pédiatre américain)(Rubrique)

Documentation (liens externes) :

(Dossiers/Articles)

Sources & Outils :

Википедия – ECOSIA – Facebook – Google France – Google TraductionLe Lavoisier-Unbound – Le Robert-Dixel MobileNotes (iOS) – VAINCRE LES MALADIES LYSOSOMALES – WikipediaWikipédia – WordPress.com

Maladie de Sanfilippo

Maladie génétique rare dont l’évolution aboutit à une perte progressive des acquis physiques et neurologiques, puis malheureusement à un décès prématuré.

Abréviation : MPS III – MPS-III
Appelé aussi : Mucopolysaccharidose de type III (terme scientifique) – Sanfilippo (maladie de) – Oligophrénie polydystrophique de Lamy et Maroteaux – Syndrome de Sanfilippo
Anglais : Sanfilippo syndrome – Mucopolysaccharidosis III
Russe : Синдром Санфилиппо (sindrom sanfilippo)

– image –

C’est une variété très rare de mucopolysaccharidose à transmission autosomique récessive, caractérisée biologiquement par l’élimination urinaire de fortes quantités d’héparine-sulfate et se manifestant principalement par un retard mental très marqué avec anomalies discrètes du squelette et sans opacités cornéennes.

Différents types de la maladie (quatre déficits enzymatiques distincts) : Type A avec déficit en héparine-sulfate sulfatase (gène hss, locus en 17q25.3), type B avec déficit en α-N-acétylglucosaminidase (gène naglu, locus en 17q21.1), type C avec déficit en acétyl-CoA (α-glucosaminide-N-acétyltransférase – gène mps3c, locus en 16q24.3), type D avec déficit en N-acétylglucosamine-6-sulfate sulfatase (gène gns, locus en 12q14).

Catalogues : 001210 (MedlinePlus) – 252900, 252920, 252930, 252940 (OMIM/MIM) – 277.5 (CIM-9) – 29177 (DiseasesDB) – 948540 (MeSH) – D009084 (MeSH) – E76.2 (CIM-10) – ped/2040 (eMedicine)  –

Domaines : Déficits (enzymatiques), maladies (génétiques lysosomales), mucopolysaccharidoses


Les fiches-clées :

α-glucosaminide-n-acétyltransférase (Acétyl-CoA) : Gène MPS3C, locus en 16q24.3
α-N-acétylglucosaminidase (n-acétyl-α-glucosaminidase) : Gène NAGLU, locus en 17q21.1

acétyl-CoA (α-glucosaminide-n-acétyltransférase, α-glucosaminide N-acétyltransférase) : Gène MPS3C, locus en 16q24.3
Anomalies discrètes du squelette

Décès prématuré
Déficit – (Inventaire), enzymatique – (Inventaire)

La génétique – (Rubrique)
Génétique (adjectif) : Glossaire génétique (rubrique) – Maladies génétiques (inventaire)
Génome – (Rubrique)

Gène – (Rubrique), GNS (locus en 12q14), HSS (locus en 17q25.3), MPS3C (locus en 16q24.3), NAGLU (locus en 17q21.1)
Les gènes – (Inventaire)

Héparane-N-sulfatase (enzyme lysosomiale) – (Rubrique)
Héparine-sulfate – (Rubrique)
Héparine-sulfate sulfatase : Gène HSS, locus en 17q25.3

Maladie – Maladie …
Maladie de Sanfilippo de type A (MPS 3A) (déficit en héparine-sulfate sulfatase, héparane-n-sulfatase – gène hss, locus en 17q25.3)
Maladie de Sanfilippo de type B (MPS 3B) (déficit en α-n-acétylglucosaminidase, n-acétyl-α-glucosaminidase – gène naglu, locus en 17q21.1)
Maladie de Sanfilippo de type C (MPS 3C) (déficit en acétyl-coa, α-glucosaminide-n-acétyltransférase – gène mps3c, locus en 16q24.3)
Maladie de Sanfilippo de type D (MPS 3D) (déficit en N-acétylglucosamine-6-sulfate sulfatase – gène gns, locus en 12q14)
Maladies (nosographie – inventaire), génétiques (inventaire), (génétiques) lysosomiales (congénitales) – (Rubrique/Inventaire)

MPS (abréviation)
Mucopolysaccharidose – (Inventaire)

n-acétyl-α-glucosaminidase (α-N-acétylglucosaminidase) : Gène NAGLU (locus en 17q21.1)
N-acétylglucosamine-6-sulfate sulfatase : Gène GNS (locus en 12q14)

Opacité, cornéenne
Perte progressive des acquis physiques et neurologiques
Squelette – (Rubrique/Inventaire)humain – (Rubrique) : Anomalies discrètes du squelette

Transmission (physiologie) – (Inventaire)
Transmission autosomique récessive

Chercheurs, spécialistes, enseignants, vulgarisateurs :

Docteur Jean-Michel Heard – (Rubrique) – Maurice Émile Joseph Lamy (fils) (médecin et généticien français – 1960)(Rubrique) – Pierre Maroteaux (pédiatre français – 1960)(Rubrique) – Sylvester Sanfilippo (pédiatre américain – 1963)(Rubrique)

Ailleurs dans le site :

(Osy) Retard mental – (Rubrique/Inventaire), très marqué

Documentation (liens externes) :

Page Wikipedia

(Fiches/Dossiers/Articles) MPS III (Sanfilippo A,B,C et D) – VML –

Sources & Outils :

ВикипедияCIM-10 (CIM-9) – DiseasesDB – ECOSIA – eMedicine (Medscape) – Facebook – Google France – Google TraductionLe Lavoisier-Unbound – Le Robert-Dixel MobileMedlinePlus – MeSH – Notes (iOS) – OMIM – VAINCRE LES MALADIES LYSOSOMALES – Whonamedit? – WikipediaWikipédia – WordPress.com