Dégénérescence du code génétique

Caractéristique du code génétique selon laquelle un même acide aminé peut être codé par différents codons.

Abréviation :
Appelé aussi :
Contraire : …
Anglais : Genetic code degeneration
Russe :()

– image –

Cette dégénérescence porte le plus souvent sur le troisième nucléotide du codon . Elle se traduit par l’existence de 61 codons alors qu’il n’existe que 20 acides aminés.

Catalogues :

Domaines : Acides aminés, code génétique, génétique


Les fiches-clées :

Un acide – Acide (molécule) – Acide (adjectif)
Acide aminé (AA)
Les acides – (Inventaire)
Acides aminés – (Inventaire)
Acidifiant – AcidificationAcidité – (Rubrique)

Code génétique
Codon – (Rubrique/Inventaire) : Troisième nucléotide du codon

La génétique – (Rubrique)
Génétique (adjectif) : Glossaire génétique (rubrique)
Génome – (Rubrique)
Gène – (Rubrique) – Les gènes – (Inventaire)

Nucléotide – (Rubrique) : Troisième nucléotide du codon
Les nucléotides

Troisième nucléotide du codon

Chercheurs, spécialistes, enseignants, vulgarisateurs :

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Les syndromes d’Ehlers-Danlos

Regroupe des affections d’ordre génétique, rares ou orphelines.

Abréviation : SED – EDS (anglais)
Anglais : Ehlers Danlos syndromes
Russe : Синдромы Элерса — Данлоса (sindromy elersa — danlosa)

– image –

Les syndromes d’Ehlers-Danlos sont systémiques et liés à une anomalie du tissu conjonctif qui constitue 80% du corps humain . La symptomatologie est alors si riche et polymorphe qu’elle complexifie la pose du diagnostic et renforce les errances du corps médical, dérouté devant autant de symptômes.

Histoire : Un groupe de chercheurs propose en 1997 de réduire à six types la classification des syndromes d’Ehlers-Danlos.

Classifications : 001468 (MedlinePlus) – 1114004 (eMedicine) – 130000 (OMIM) – 756.83 (CIM-9) – 943567 (eMedicine) – D004535 (MeSH) – derm/696 (eMedicine) – L82 (CISP-2) – ped/654 (eMedicine) – Q79.6 (CIM-10) – Q82.817 (ILDS)

Domaine : Affections (génétiques), génétique (médicale), médecine, symptomatologie, syndromes


Cf. les fiches-clées :

Affection – (Rubrique) – (Inventaire), (d’ordre) génétique – (Inventaire), orpheline – (Inventaire), rare – (Inventaire)
Anomalie, du tissu conjonctif

Le corps humain
Diagnostic – (Rubrique)
Errances du corps médical

La génétique – (Rubrique)
Génétique (adjectif) – Glossaire génétique (rubrique)
Génome – (Rubrique)
Gène – (Rubrique) – Les gènes – (Inventaire)

Médecine – (Rubrique/Inventaire)
Médical (adjectif) – Glossaire médical (rubrique)

Symptôme – (Inventaire)
Symptomatique (adjectif) : Glossaire symptomatique (rubrique)
Symptomatologie – (Rubrique), polymorphe, riche

Syndrome
Syndrome d’Ehlers-Danlos, héréditaire, type arthro-chalasique (type vii), type classique (type i/ii), type dermato-sphixique (type viii), type hypermobile (type iii), type oculo-cypho-scoliotique (type vi), type vasculaire (type iv)
Syndrome systématique
Les syndromes – (Inventaire)

Tissu – (Rubrique), conjonctif – Anomalie du tissu conjonctif
Tissulaire (adjectif) – Glossaire histologique (rubrique)
Les différents tissus du corps – (Inventaire)

Type I/II : Syndrome d’Ehlers-Danlos type classique
Type III : Syndrome d’Ehlers-Danlos type hypermobile
Type IV : Syndrome d’Ehlers-Danlos type vasculaire
Type VI : Syndrome d’Ehlers-Danlos type oculo-cypho-scoliotique
Type VII : Syndrome d’Ehlers-Danlos type arthro-chalasique
Type VIII : Syndrome d’Ehlers-Danlos type dermato-sphixique

Chercheurs/Spécialistes :

Henri-Alexandre Danlos (dermatologue français)(Rubrique) – Edvard (Laurits) Ehlers (dermotologue danois)(Rubrique) – Médecin – (Rubrique) – (Inventaire)

Documentation (liens externes) :

(Portails) Page Wikipedia

Sources & Outils :

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Mucoviscidose

Affection familiale fréquente, à transmission autosomique récessive, caractérisée par un dysfonctionnement généralisé des glandes exocrines responsable d’un épaississement des sécrétions muqueuses (accumulation de grandes quantités de mucus dans les poumons) et d’une exceptionnelle richesse de la sueur en chlore et en sodium ; engendrant des troubles nutritionnels et une atteinte pulmonaire progressive qui fait la gravité de l’affection.

Nom féminin, de l’anglais, du latin mucus (morve), viscum / viscidus (visqueux), ose (maladie chronique).
Prononciation (phonétique) : Mucoviscidose

Abréviation : CF
Appelé aussi : Fibrose kystique / du pancréas (fanconi) – Maladie des mucus visqueux
Anglais : Mucoviscidosis (sydney farber) – Cystic fibrosis / of pancreas
Russe : Муковисцидоз (mukovistsidoz)

– image –

Cette affection est liée à des mutations (plus de 500 identifiées) du gène CFTR (cystic fibrosis transmembrane regulator) . Ce gène renfermant 24 exons est situé sur le chromosome 7 (7q31.2) ; il code pour la synthèse de cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (Riordan, 1989), une protéine de 168 kDa, avec 1 480 acides aminés . Cette protéine est localisée essentiellement à la membrane plasmique du pôle apical des cellules glandulaires épithéliales, en particulier des cellules séreuses des glandes trachéobronchiques . Cette molécule forme un canal ionique perméable au Cl– et à l’ATP . La mutation la plus fréquente (60% des cas) est dite ΔF508 : c’est la délétion d’un triplet de bases dans l’exon 10 entraînant la perte, dans la chaîne polypeptidique, de la phénylalanine normalement en position 508.

Dépistage : Le diagnostic clinique est souvent tardif, ce qui est préjudiciable pour le malade . Un test de dépistage par dosage de la trypsine permet de repérer les nouveau-nés suspects . Son interprétation peut nécessiter une étude du gène de la mucoviscidose par biologie moléculaire . Concernant la mutation ΔF508, le dépistage direct anténatal est possible.

Fréquence : 1/2000 naissances (Lavoisier) – Environ 1/4000 bébés (AFDPHE)

Symptômes/Manifestations (nouveau-né) : Iléus méconial
Symptômes/Manifestations (enfant) : Infections bronchiques à répétition, occlusions sur fécalome
Symptômes/Manifestations (adulte) : Stérilité, insuffisance pancréatique exocrine par obstruction des canaux excréteurs, cirrhose biliaire secondaire par obstruction des canalicules biliaires.

Traitement : Une prise en charge précoce des malades permet de réduire la fréquence des manifestations cliniques, d’assurer une meilleur qualité de vie, dans l’attente d’une traitement spécifique conduisant à la guérison . Concernant la mutation ΔF508, des essais de thérapie génique sont en cours.

Classifications : 000107 (MedlinePlus) – 1001602 (eMedicine) – 219700 (OMIM) – 277.0 (CIM-9) – 3347 (DiseasesDB) – D003550 (MeSH) – E84 (CIM-10) – ped/535 (eMedicine) – T99 (CISP-2)

Domaine : Affections (familiales), atteintes (pulmonaire), chlore, dépistage néonatal, génétique médicale, glandes exocrines, maladies héréditaires, mucoviscidose, mutations, sécrétions muqueuses, sodium, troubles (nutritionnels)


Les fiches-clées :

ΔF508 (delta – abréviations)

Acide (adjectif), (molécule), aminé (AA)
Les acides – (Inventaire)aminés – (Inventaire)
Acidifiant – Acidification – Acidité

Affection – (Rubrique) – (Inventaire), familiale – (Inventaire)
ATP (abréviation)

Biologie – (Rubrique/Inventaire), moléculaire – (Rubrique)
Biologique (adjectif) : Glossaire biologique (rubrique)

Canal (anatomie) – Les canaux du corps humain – (Inventaire)
Canal (biologie/cytologie) – (Rubrique), ionique

Cellule – (Rubrique), glandulaire / épithéliale
Les cellules (du corps humain) – (Inventaire)
Les cellules séreuses des glandes trachéobronchiques
Cellulaire (adjectif) : Glossaire cytologique (rubrique)

Chaîne, polypeptidique
Chlore

Chromosome – (Rubrique), 7 (7q31.2)
Les chromosomes – (Inventaire)

CL– (abréviation)
Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (protéine)

Diagnostic clinique
Dysfonctionnement, généralisé

Exon, 10

La génétique – (Rubrique), médicale – (Rubrique)
Génétique (adjectif) : Glossaire génétique (rubrique)
Génome – (Rubrique)
Gène – (Rubrique), de la mucoviscidose – Étudier un gène
Les gènes – (Inventaire)

Glande – (Rubrique)
Glande trachéobronchique : Les cellules séreuses des glandes trachéobronchiques
Les glandes du corps humain – (Inventaire), exocrines – (Inventaire)
Glandulaire (adjectif)

kDa (abréviation)

Maladie : Prise en charge précoce d’une maladie
Maladie …, héréditaire
Maladies (nosographie – inventaire)
Maladies chroniques (inventaire)

Membrane, plasmique
Les membranes du corps humain – (Rubrique/Inventaire)
Membraneux (adjectif)

Mucoviscidose (rubrique) : Gène de la mucoviscidose

Muqueuse – (Rubrique) – (Inventaire)
Muqueux (adjectif) : Sécrétion muqueuse – (Inventaire)

Mutation génétique – (Rubrique)

Le nouveau-né – (Rubrique)

Phénylalanine – (Rubrique)
Pôle apical, des cellules glandulaires
Prise en charge précoce d’une maladie

Protéine – (Rubrique) – (Inventaire)
Protéique : Synthèse protéique

Récessif (adjectif)

Sécrétion – (Rubrique)
Les sécrétions corporelles – (Inventaire), muqueuses (inventaire)
Sécrétoire (adjectif)

Sodium – (Rubrique)
Synthèse – (Inventaire), protéique – (Rubrique)

Transmission, autosomique
Triplet de bases
Trypsine

Chercheurs/Spécialistes :

Dorothy Hansine Andersen (pédiatre américaine – 1938, 1945)(Rubrique)
… Boucher (… – 1981) – (Rubrique)
… Cooke (… – 1959) – (Rubrique)
… Crozier (… – 1974) – (Rubrique)
Guido Fanconi (pédiatre suisse – 1936)(Rubrique)
Sydney Farber (… – 1943) – (Rubrique)
… Gatzy (… – 1981) – (Rubrique)
… Gibson (… – 1959) – (Rubrique)
… Hodges (… – 1945) – (Rubrique)
… Knowles (… – 1981) – (Rubrique)
…  Kraemer (… – 1978) – (Rubrique)
… Lawson (… – 1969) – (Rubrique)
… Phelan (… – 1984) – (Rubrique)
… Quinton (… – 1983) – (Rubrique)
… Riordan (… – 1989) – (Rubrique) : Synthèse de cystic fibrosis transmembrane conductance regulator
… Tsui (… – 1985) – (Rubrique)

Documentation (liens externes) :

Page Wikipedia

(Dossiers)

Sources & Outils :

AFDPHE – ВикипедияBing – CIM-10 (CIM-9) – CISP-2 – DiseasesDB – ECOSIA – eMedicine (Medscape) – Google FranceGoogle images – Google TraductionLe Lavoisier-Unbound – Le Robert-Dixel MobileMedlinePlus – OMIM – Quiz Planet (facebook) – Wikimedia CommonsWikipediaWikipédia – WordPress.com

Amyotrophie spinale

Terme générique sous lequel sont regroupées les affections dégénératives lentes des motoneurones de la corne antérieure.

Abréviation : AS – SMA (en, ru) – СМА (ru)
Anglais : Spinal muscular atrophy
Russe : Спинальная мышечная атрофия (spinal’naya myshechnaya atrofiya)

– image –

Le type I, précoce dès les premiers mois, se traduit par une hypotonie, des troubles respiratoires, une paralysie des muscles du visage et facio-glosso-pharyngée . Les nerfs crâniens III, IV et VI sont épargnés, mais un ptosis peut s’installer . Le décès survient avant trois ans par atteinte de la fonction respiratoire . Le locus du gène SMAI (spinal muscular atrophy type 1) est en 5q12.2-13 . Le type II (forme intermédiaire) est moins grave et prédomine à la racine des membres inférieurs, il ne touche pas la déglutition et entraîne une atteinte respiratoire plus tardive . Il est compatible avec une survie de nombreuses années et les complications fatales avec défaillance cardiorespiratoire n’ont parfois lieu que vers 30 ans . Le type III débute dans l’adolescence et correspond à l’amyotrophie spinale juvénile pseudomyopathique ou maladie de Kugelberg-Welander . Le type IV débute tardivement, parfois à l’âge adulte . Son évolution est plus favorable . L’affection est autosomique récessive (MIM*153300) ?.

Des mutations du gène SMN (locus en 5q12.2-q13.3), codant pour une protéine de 294 acides aminés, ont été mentionnées dans diverses formes d’amyotrophie spinale infantile.

Classifications : 000996 (MedlinePlus) – 12315, 14093, 32911 (DiseasesDB) – 253300, 253550, 253400 , 271150 (OMIM) – 335.0-335.1 (CIM-9,  МКБ-9) – 34537 (MedlinePlus), D009134 (MeSH) – G12 (CIM-10, МКБ-10) – Spinal muscular atrophy (Patient UK) – Spinal Muscular Atrophy (GeneReviews)

Domaine : Affections, amyotrophies, génétique médicale, neurologie


Cf. les fiches-clées :

Acide – (Rubrique) – (Inventaire), aminé – (Inventaire)  
Affection
– (Rubrique) – (Inventaire), autosomique récessive, dégénérative / lente

Amyotrophie – (Rubrique/Inventaire), spinale de type I / de type II (forme intermédiaire) / de type III (amyotrophie spinale juvénile pseudomyopathique ou maladie de kugelberg-welander) / de type IV / infantile / juvénile pseudomyopathique

Amyotrophies spinales progressives

Corne – (Inventaire), antérieure (de la moelle épinière ?) – Les motoneurones de la corne antérieure

La génétique – (Rubrique), médicale – (Rubrique/Inventaire) – Glossaire génétique (rubrique)
Gène – (Rubrique), SMAI (spinal muscular atrophy type 1 – locus en 5q12.2-13), SMN (survival of motor neuron) – Les gènes – (Inventaire)

Maladie – (Inventaire), de Kennedy, de Kugelberg-Welander, de Werdnig-Hoffmann (amyotrophie spinale infantile sévère)  
Motoneurone
– (Inventaire) – Les motoneurones de la corne antérieure

Neurologie – (Rubrique) – Glossaire neurologique (rubrique)

Poliomyélite, antérieure chronique
Protéine – (Rubrique) – (Inventaire)

Sclérose – (Inventaire)latérale amyotrophique (SLA, maladie de charcot)

Spinal (adjectif)

Syndrome – (Inventaire), de Kugelberg-Welander, de Stark-Kaeser

Chercheurs/Spécialistes :

Johann Hoffmann (neurologue allemand – 1891, 1893, 1896) – (Rubrique) – Heinrich Ernst (Z. ?) Kaeser (neurologue suisse – 1964, 1965) – (Rubrique) – William R. Kennedy (MD) (chirurgien orthopédiste – 1968) – (Rubrique) – Eric (Erik) (Klas Hendrik) Kugelberg (neurophysiologiste suédois – 1956, 1962) – (Rubrique) – Neurologue – (Rubrique) – (Inventaire) – Neurophysiologiste – (Rubrique) – (Inventaire) – P. Stark (neurologue helvétique – 1964) – (Rubrique) – Lisa Welander (neurologue/-iste suédoise – 1956, 1962) – (Rubrique) – Guido Werdnig (neurologue autrichien – 1891) – (Rubrique)

Documentation (liens externes) :

Page Wikipedia

(Dossiers)

Sources :

ASi – ВикипедияBing – CIM-10 (CIM-9) – dictionnaire (.education/fr) – Dictionnaire médical de l’Académie de Médecine – DiseasesDB – ECOSIA – eMedicine (Medscape) – GeneReviews – Google FranceGoogle images – Google TraductionICD-10 – ICD-9-CM – Le Lavoisier-Unbound – Le Robert-Dixel MobileMedlinePlus – MeSH – OMIM – Patient UK – sensagent (le parisien) – Whonamedit? – WikipediaWikipédia

Cyphoscoliose

Incurvation rachidienne anormale, à convexité à la fois postérieure et latérale ; double déformation du rachis associant une déviation latérale (scoliose) et une déviation à convexité postérieure (cyphose).

De cyphose et scoliose, Cypho-, -scolio- et -ose, du grec kyphos (courbé), kuphôsis (courbure), skolios (oblique, sinueux), et -ôsis, désignant une maladie non inflammatoire ou un état chronique.

Appelé aussi : Cypho-scoliose
Contraire : Cyphose physiologique
Anglais : Kyphoscoliosis
Russe : Кифосколиоз (kifoskolioz)
Cyphoscoliose - bio-top.net

Domaine : Anatomie, chirurgie (orthopédique, traumatologique), génétique médicale, kinésiologie, kinésithérapie, orthopédie, rachis, rhumatologie, troubles


Cf. les fiches-clées :

-ose (suffixe) – -scolio- (interfixe) 

Anatomie – (Rubrique) – Glossaire anatomique (rubrique)
Anormal (adjectif)
Attitude (physique) – (Inventaire)cyphotique

Chirurgie – (Rubrique), orthopédique, traumatologique – Glossaire chirurgical (rubrique) – Chirurgical (adjectif)
Convexité, latérale, postérieure
Cypho- (préfixe) 

Cyphoscoliose thoracique (dorsale)

Cyphose (physiologique) – (Rubrique/Inventaire) – Hypercyphose (trouble)

Génétique – (Rubrique), médicale – (Rubrique/Inventaire)
Hypercyphose (trouble)
Incurvation – (Inventaire)

Kinésiologie – (Rubrique) – Glossaire kinésiologique (rubrique)
Kinésithérapie – (Rubrique)

Latéral (adjectif)
Orthopédie – (Rubrique) – Glossaire orthopédique (rubrique)
Postérieur

Rachis (colonne vertébrale) – (Rubrique/Inventaire) – Rachidien (adjectif)
Rhumatologie – (Rubrique) – Glossaire rhumatologique (rubrique)

Scoliose

Trouble (physique/physiologique) – (Inventaire)

(Chercheurs) Chirurgien – (Rubrique) – (Inventaire), orthopédiste, traumatologue? – Généticien – (Rubrique) – (Inventaire) – Kinésiologue – (Rubrique) – (Inventaire) – Kinésithérapeute – (Rubrique) – (Inventaire) – Médecin – (Rubrique) – (Inventaire) – Orthopédiste – (Rubrique) – (Inventaire) – Rhumatologue – (Rubrique) – (Inventaire)

Documentation (liens externes) :

(Dossiers)

Sources :

Bing – Bio – Top – Georges Dolisi – ECOSIA – Google FranceGoogle imagesGoogle TraductionLAROUSSE –LAROUSSE – Le Lavoisier-UnboundLe Robert-Dixel Mobile –   WikipédiaWiktionnaire