Les syndromes d’Ehlers-Danlos

Regroupe des affections d’ordre génétique, rares ou orphelines.

Abréviation : SED – EDS (anglais)
Anglais : Ehlers Danlos syndromes
Russe : Синдромы Элерса — Данлоса (sindromy elersa — danlosa)

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Les syndromes d’Ehlers-Danlos sont systémiques et liés à une anomalie du tissu conjonctif qui constitue 80% du corps humain . La symptomatologie est alors si riche et polymorphe qu’elle complexifie la pose du diagnostic et renforce les errances du corps médical, dérouté devant autant de symptômes.

Histoire : Un groupe de chercheurs propose en 1997 de réduire à six types la classification des syndromes d’Ehlers-Danlos.

Classifications : 001468 (MedlinePlus) – 1114004 (eMedicine) – 130000 (OMIM) – 756.83 (CIM-9) – 943567 (eMedicine) – D004535 (MeSH) – derm/696 (eMedicine) – L82 (CISP-2) – ped/654 (eMedicine) – Q79.6 (CIM-10) – Q82.817 (ILDS)

Domaine : Affections (génétiques), génétique (médicale), médecine, symptomatologie, syndromes


Cf. les fiches-clées :

Affection – (Rubrique) – (Inventaire), (d’ordre) génétique – (Inventaire), orpheline – (Inventaire), rare – (Inventaire)
Anomalie, du tissu conjonctif

Le corps humain
Diagnostic – (Rubrique)
Errances du corps médical

La génétique – (Rubrique)
Génétique (adjectif) – Glossaire génétique (rubrique)
Génome – (Rubrique)
Gène – (Rubrique) – Les gènes – (Inventaire)

Médecine – (Rubrique/Inventaire)
Médical (adjectif) – Glossaire médical (rubrique)

Symptôme – (Inventaire)
Symptomatique (adjectif) : Glossaire symptomatique (rubrique)
Symptomatologie – (Rubrique), polymorphe, riche

Syndrome
Syndrome d’Ehlers-Danlos, héréditaire, type arthro-chalasique (type vii), type classique (type i/ii), type dermato-sphixique (type viii), type hypermobile (type iii), type oculo-cypho-scoliotique (type vi), type vasculaire (type iv)
Syndrome systématique
Les syndromes – (Inventaire)

Tissu – (Rubrique), conjonctif – Anomalie du tissu conjonctif
Tissulaire (adjectif) – Glossaire histologique (rubrique)
Les différents tissus du corps – (Inventaire)

Type I/II : Syndrome d’Ehlers-Danlos type classique
Type III : Syndrome d’Ehlers-Danlos type hypermobile
Type IV : Syndrome d’Ehlers-Danlos type vasculaire
Type VI : Syndrome d’Ehlers-Danlos type oculo-cypho-scoliotique
Type VII : Syndrome d’Ehlers-Danlos type arthro-chalasique
Type VIII : Syndrome d’Ehlers-Danlos type dermato-sphixique

Chercheurs/Spécialistes :

Henri-Alexandre Danlos (dermatologue français)(Rubrique) – Edvard (Laurits) Ehlers (dermotologue danois)(Rubrique) – Médecin – (Rubrique) – (Inventaire)

Documentation (liens externes) :

(Portails) Page Wikipedia

Sources & Outils :

ВикипедияBing – CIM-10 (CIM-9) – CISP-2 – ECOSIA – eMedicine (Medscape) – Google FranceGoogle images – Google TraductionLe Lavoisier-Unbound – Le Robert-Dixel MobileMedlinePlus – MeSH – OMIM – Wikimedia CommonsWikipediaWikipédiaWiktionnaire – WordPress.com

Mucoviscidose

Affection familiale fréquente, à transmission autosomique récessive, caractérisée par un dysfonctionnement généralisé des glandes exocrines responsable d’un épaississement des sécrétions muqueuses et d’une exceptionnelle richesse de la sueur en chlore et en sodium ; engendrant des troubles nutritionnels et une atteinte pulmonaire progressive qui fait la gravité de l’affection.

Du latin mucus (morve), viscidus (visqueux), ose (maladie chronique).

Abréviation : CF
Appelé aussi : Fibrose kystique / du pancréas (fanconi) – Maladie des mucus visqueux
Anglais : Mucoviscidosis (sydney farber) – Cystic fibrosis / of pancreas
Russe : Муковисцидоз (mukovistsidoz)

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Cette affection est liée à des mutations (plus de 500 identifiées) du gène CFTR (cystic fibrosis transmembrane regulator) . Ce gène renfermant 24 exons est situé sur le chromosome 7 (7q31.2) ; il code pour la synthèse de cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (Riordan, 1989), une protéine de 168 kDa, avec 1 480 acides aminés . Cette protéine est localisée essentiellement à la membrane plasmique du pôle apical des cellules glandulaires épithéliales, en particulier des cellules séreuses des glandes trachéobronchiques . Cette molécule forme un canal ionique perméable au Cl– et à l’ATP . La mutation la plus fréquente (60% des cas) est dite ΔF508 : c’est la délétion d’un triplet de bases dans l’exon 10 entraînant la perte, dans la chaîne polypeptidique, de la phénylalanine normalement en position 508.

Dépistage : Le diagnostic clinique est souvent tardif, ce qui est préjudiciable pour le malade . Un test de dépistage par dosage de la trypsine permet de repérer les nouveau-nés suspects . Son interprétation peut nécessiter une étude du gène de la mucoviscidose par biologie moléculaire . Concernant la mutation ΔF508, le dépistage direct anténatal est possible.

Fréquence : 1/2000 naissances (Lavoisier) – Environ 1/4000 bébés (AFDPHE)

Symptômes/Manifestations (nouveau-né) : Iléus méconial
Symptômes/Manifestations (enfant) : Infections bronchiques à répétition, occlusions sur fécalome
Symptômes/Manifestations (adulte) : Stérilité, insuffisance pancréatique exocrine par obstruction des canaux excréteurs, cirrhose biliaire secondaire par obstruction des canalicules biliaires.

Traitement : Une prise en charge précoce des malades permet de réduire la fréquence des manifestations cliniques, d’assurer une meilleur qualité de vie, dans l’attente d’une traitement spécifique conduisant à la guérison . Concernant la mutation ΔF508, des essais de thérapie génique sont en cours.

Classifications : 000107 (MedlinePlus) – 1001602 (eMedicine) – 219700 (OMIM) – 277.0 (CIM-9) – 3347 (DiseasesDB) – D003550 (MeSH) – E84 (CIM-10) – ped/535 (eMedicine) – T99 (CISP-2) –

Domaine : Affections (familiales), atteintes (pulmonaire), chlore, dépistage néonatal, génétique médicale, glandes exocrines, mucoviscidose, mutations, sécrétions muqueuses, sodium, troubles (nutritionnels)


Cf. les fiches-clées :

ΔF508 (delta – abréviations)

Acide (adjectif), (molécule), aminé (AA)
Les acides – (Inventaire)aminés – (Inventaire)
Acidifiant – Acidification – Acidité

Affection – (Rubrique) – (Inventaire), familiale – (Inventaire)
ATP (abréviation)

Biologie – (Rubrique/Inventaire), moléculaire – (Rubrique)
Biologique (adjectif) : Glossaire biologique (rubrique)

Canal (anatomie) – Les canaux du corps humain – (Inventaire)
Canal (biologie/cytologie) – (Rubrique), ionique

Cellule – (Rubrique), glandulaire / épithéliale
Les cellules (du corps humain) – (Inventaire)
Les cellules séreuses des glandes trachéobronchiques
Cellulaire (adjectif) : Glossaire cytologique (rubrique)

Chaîne, polypeptidique
Chlore

Chromosome – (Rubrique), 7 (7q31.2)
Les chromosomes – (Inventaire)

CL– (abréviation)
Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (protéine)

Diagnostic clinique
Dysfonctionnement, généralisé

Exon, 10

La génétique – (Rubrique), médicale – (Rubrique)
Génétique (adjectif) : Glossaire génétique (rubrique)
Génome – (Rubrique)
Gène – (Rubrique), de la mucoviscidose – Étudier un gène
Les gènes – (Inventaire)

Glande – (Rubrique)
Glande trachéobronchique : Les cellules séreuses des glandes trachéobronchiques
Les glandes du corps humain – (Inventaire), exocrines – (Inventaire)
Glandulaire (adjectif)

kDa (abréviation)

Maladie – (Inventaire) : Prise en charge précoce d’une maladie
Maladies chroniques (inventaire)

Membrane, plasmique
Les membranes du corps humain – (Rubrique/Inventaire)
Membraneux (adjectif)

Mucoviscidose (rubrique) : Gène de la mucoviscidose

Muqueuse – (Rubrique) – (Inventaire)
Muqueux (adjectif) : Sécrétion muqueuse – (Inventaire)

Mutation génétique – (Rubrique)

Le nouveau-né – (Rubrique)

Phénylalanine – (Rubrique)
Pôle apical, des cellules glandulaires
Prise en charge précoce d’une maladie

Protéine – (Rubrique) – (Inventaire)
Protéique : Synthèse protéique

Récessif (adjectif)

Sécrétion – (Rubrique)
Les sécrétions corporelles – (Inventaire), muqueuses (inventaire)
Sécrétoire (adjectif)

Sodium – (Rubrique)
Synthèse – (Inventaire), protéique – (Rubrique)

Transmission, autosomique
Triplet de bases
Trypsine

Chercheurs/Spécialistes :

Dorothy Hansine Andersen (pédiatre américaine – 1938, 1945)(Rubrique) – … Boucher (… – 1981) – (Rubrique) – … Cooke (… – 1959) – (Rubrique) – … Crozier (… – 1974) – (Rubrique) – Guido Fanconi (pédiatre suisse – 1936)(Rubrique) – Sydney Farber (… – 1943) – (Rubrique) – … Gatzy (… – 1981) – (Rubrique) – … Gibson (… – 1959) – (Rubrique) – … Hodges (… – 1945) – (Rubrique) – … Knowles (… – 1981) – (Rubrique) – …  Kraemer (… – 1978) – (Rubrique) – … Lawson (… – 1969) – (Rubrique) – … Phelan (… – 1984) – (Rubrique) – … Quinton (… – 1983) – (Rubrique) – … Riordan (… – 1989) – (Rubrique) – … Tsui (… – 1985) – (Rubrique) –

Documentation (liens externes) :

Page Wikipedia

(Dossiers)

Sources & Outils :

AFDPHE – ВикипедияBing – CIM-10 (CIM-9) – CISP-2 – DiseasesDB – ECOSIA – eMedicine (Medscape) – Google FranceGoogle images – Google TraductionLe Lavoisier-Unbound – Le Robert-Dixel MobileMedlinePlus – OMIM – Wikimedia CommonsWikipediaWikipédia – WordPress.com

Amyotrophie spinale

Terme générique sous lequel sont regroupées les affections dégénératives lentes des motoneurones de la corne antérieure.

Abréviation : AS – SMA (en, ru) – СМА (ru)
Anglais : Spinal muscular atrophy
Russe : Спинальная мышечная атрофия (spinal’naya myshechnaya atrofiya)

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Le type I, précoce dès les premiers mois, se traduit par une hypotonie, des troubles respiratoires, une paralysie des muscles du visage et facio-glosso-pharyngée . Les nerfs crâniens III, IV et VI sont épargnés, mais un ptosis peut s’installer . Le décès survient avant trois ans par atteinte de la fonction respiratoire . Le locus du gène SMAI (spinal muscular atrophy type 1) est en 5q12.2-13 . Le type II (forme intermédiaire) est moins grave et prédomine à la racine des membres inférieurs, il ne touche pas la déglutition et entraîne une atteinte respiratoire plus tardive . Il est compatible avec une survie de nombreuses années et les complications fatales avec défaillance cardiorespiratoire n’ont parfois lieu que vers 30 ans . Le type III débute dans l’adolescence et correspond à l’amyotrophie spinale juvénile pseudomyopathique ou maladie de Kugelberg-Welander . Le type IV débute tardivement, parfois à l’âge adulte . Son évolution est plus favorable . L’affection est autosomique récessive (MIM*153300) ?.

Des mutations du gène SMN (locus en 5q12.2-q13.3), codant pour une protéine de 294 acides aminés, ont été mentionnées dans diverses formes d’amyotrophie spinale infantile.

Classifications : 000996 (MedlinePlus) – 12315, 14093, 32911 (DiseasesDB) – 253300, 253550, 253400 , 271150 (OMIM) – 335.0-335.1 (CIM-9,  МКБ-9) – 34537 (MedlinePlus), D009134 (MeSH) – G12 (CIM-10, МКБ-10) – Spinal muscular atrophy (Patient UK) – Spinal Muscular Atrophy (GeneReviews)

Domaine : Affections, amyotrophies, génétique médicale, neurologie


Cf. les fiches-clées :

Acide – (Rubrique) – (Inventaire), aminé – (Inventaire)  
Affection
– (Rubrique) – (Inventaire), autosomique récessive, dégénérative / lente

Amyotrophie – (Rubrique/Inventaire), spinale de type I / de type II (forme intermédiaire) / de type III (amyotrophie spinale juvénile pseudomyopathique ou maladie de kugelberg-welander) / de type IV / infantile / juvénile pseudomyopathique

Amyotrophies spinales progressives

Corne – (Inventaire), antérieure (de la moelle épinière ?) – Les motoneurones de la corne antérieure

La génétique – (Rubrique), médicale – (Rubrique/Inventaire) – Glossaire génétique (rubrique)
Gène – (Rubrique), SMAI (spinal muscular atrophy type 1 – locus en 5q12.2-13), SMN (survival of motor neuron) – Les gènes – (Inventaire)

Maladie – (Inventaire), de Kennedy, de Kugelberg-Welander, de Werdnig-Hoffmann (amyotrophie spinale infantile sévère)  
Motoneurone
– (Inventaire) – Les motoneurones de la corne antérieure

Neurologie – (Rubrique) – Glossaire neurologique (rubrique)

Poliomyélite, antérieure chronique
Protéine – (Rubrique) – (Inventaire)

Sclérose – (Inventaire)latérale amyotrophique (SLA, maladie de charcot)

Spinal (adjectif)

Syndrome – (Inventaire), de Kugelberg-Welander, de Stark-Kaeser

Chercheurs/Spécialistes :

Johann Hoffmann (neurologue allemand – 1891, 1893, 1896) – (Rubrique) – Heinrich Ernst (Z. ?) Kaeser (neurologue suisse – 1964, 1965) – (Rubrique) – William R. Kennedy (MD) (chirurgien orthopédiste – 1968) – (Rubrique) – Eric (Erik) (Klas Hendrik) Kugelberg (neurophysiologiste suédois – 1956, 1962) – (Rubrique) – Neurologue – (Rubrique) – (Inventaire) – Neurophysiologiste – (Rubrique) – (Inventaire) – P. Stark (neurologue helvétique – 1964) – (Rubrique) – Lisa Welander (neurologue/-iste suédoise – 1956, 1962) – (Rubrique) – Guido Werdnig (neurologue autrichien – 1891) – (Rubrique)

Documentation (liens externes) :

Page Wikipedia

(Dossiers)

Sources :

ASi – ВикипедияBing – CIM-10 (CIM-9) – dictionnaire (.education/fr) – Dictionnaire médical de l’Académie de Médecine – DiseasesDB – ECOSIA – eMedicine (Medscape) – GeneReviews – Google FranceGoogle images – Google TraductionICD-10 – ICD-9-CM – Le Lavoisier-Unbound – Le Robert-Dixel MobileMedlinePlus – MeSH – OMIM – Patient UK – sensagent (le parisien) – Whonamedit? – WikipediaWikipédia

Cyphoscoliose

Incurvation rachidienne anormale, à convexité à la fois postérieure et latérale ; double déformation du rachis associant une déviation latérale (scoliose) et une déviation à convexité postérieure (cyphose).

De cyphose et scoliose, Cypho-, -scolio- et -ose, du grec kyphos (courbé), kuphôsis (courbure), skolios (oblique, sinueux), et -ôsis, désignant une maladie non inflammatoire ou un état chronique.

Appelé aussi : Cypho-scoliose
Contraire : Cyphose physiologique
Anglais : Kyphoscoliosis
Russe : Кифосколиоз (kifoskolioz)
Cyphoscoliose - bio-top.net

Domaine : Anatomie, chirurgie (orthopédique, traumatologique), génétique médicale, kinésiologie, kinésithérapie, orthopédie, rachis, rhumatologie, troubles


Cf. les fiches-clées :

-ose (suffixe) – -scolio- (interfixe) 

Anatomie – (Rubrique) – Glossaire anatomique (rubrique)
Anormal (adjectif)
Attitude (physique) – (Inventaire)cyphotique

Chirurgie – (Rubrique), orthopédique, traumatologique – Glossaire chirurgical (rubrique) – Chirurgical (adjectif)
Convexité, latérale, postérieure
Cypho- (préfixe) 

Cyphoscoliose thoracique (dorsale)

Cyphose (physiologique) – (Rubrique/Inventaire) – Hypercyphose (trouble)

Génétique – (Rubrique), médicale – (Rubrique/Inventaire)
Hypercyphose (trouble)
Incurvation – (Inventaire)

Kinésiologie – (Rubrique) – Glossaire kinésiologique (rubrique)
Kinésithérapie – (Rubrique)

Latéral (adjectif)
Orthopédie – (Rubrique) – Glossaire orthopédique (rubrique)
Postérieur

Rachis (colonne vertébrale) – (Rubrique/Inventaire) – Rachidien (adjectif)
Rhumatologie – (Rubrique) – Glossaire rhumatologique (rubrique)

Scoliose

Trouble (physique/physiologique) – (Inventaire)

(Chercheurs) Chirurgien – (Rubrique) – (Inventaire), orthopédiste, traumatologue? – Généticien – (Rubrique) – (Inventaire) – Kinésiologue – (Rubrique) – (Inventaire) – Kinésithérapeute – (Rubrique) – (Inventaire) – Médecin – (Rubrique) – (Inventaire) – Orthopédiste – (Rubrique) – (Inventaire) – Rhumatologue – (Rubrique) – (Inventaire)

Documentation (liens externes) :

(Dossiers)

Sources :

Bing – Bio – Top – Georges Dolisi – ECOSIA – Google FranceGoogle imagesGoogle TraductionLAROUSSE –LAROUSSE – Le Lavoisier-UnboundLe Robert-Dixel Mobile –   WikipédiaWiktionnaire