Drépanocytose

Hémoglobinopathie génotypique, responsable chez l’homozygote d’une anémie hémolytique et caractérisée par l’existence d’hémoglobine S (anormale) à l’électrophorèse de l’hémoglobine et par la forme très particulière que prennent les hématies ; Est liée à la présence d’une hémoglobine anormale : l’hémoglobine S.

De drépan- et -cytose.
Prononciation (phonétique) : dʀepanositoz

Abréviation : SCD – SCA
Appelé aussi : Maladie d’Herrick – Anémie à cellules falciformes – Anémie falciforme – Hémoglobinose S – Sticklémie (ancien)
Anglais : Sickle-cell anaemia / anemia – Sickle-cell disease
Russe : Серповидноклеточная анемия (serpovidnokletochnaya anemiya)

Globule rouge falciforme (pâle, à gauche), typique de la maladie - OpenStax College — Anatomy & Physiology, Connexions Web site - Wikimedia Commons

L’anomalie responsable est la substitution du 6e acide aminé de la chaîne β de l’hémoglobine (acide glutamique) par la valine . Selon l’état hétérozygote (hémoglobine AS) ou homozygote (hémoglobine SS), l’anomalie clinique est latente ou grave . On assimile à la forme homozygote (SS), du fait de leur gravité presque égale, les formes où les patients sont hétérozygotes et porteurs de l’HbC (SC).

La drépanocytose est responsable de crises douloureuses, d’accidents anémiques aigus et d’infections particulièrement graves, surtout avant l’âge de 2 à 3 ans . Les principales complications des formes SS ou SC sont les crises vaso-occlusives (qu’il faut s’efforcer de prévenir), les syndromes thoraciques aigus, les infarctus osseux, les infections et les atteintes viscérales (rein, cœur, œil).

Aspect : Aspect en croissant des globules rouges.
Dépistage :
 Le test de dépistage consiste à étudier l’hémoglobine . Il est fait chez tous les bébés nés dans l’outre-marin . En métropole, il n’est pratiqué que chez les nouveau-nés issus de parents originaires des pays à risque.
Population : Comme d’autres anomalies de l’hémoglobine, elle est fréquente dans les départements outre-marins et en Afrique subsaharienne.
Prévention classique : L’enseignement des parents, l’administration régulière d’antibiotiques et les vaccinations contre les infections permettent de prévenir (en grande partie) les accidents qui ponctuent les premières années de vie des malades.

Classifications : 000527 (MedlinePlus) – 1206 (DiseasesDB) – 282.6 (CIM-9 / МКБ-9) – 603903 (OMIM) – D000755, D006450 (MeSH) – D57 (CIM-10 / МКБ-10) – emerg/26 (eMedicine)

Domaine : Anémie, anomalies, bébé, douleurs, génétique, hémoglobine (S), infections, maladies (génétiques)


Les fiches-clées :

Accident – (Rubrique), anémique

Acide (adjectif), (molécule), aminé (AA), glutamique (E – Glu)
Les acides – (Inventaire)aminés – (Inventaire)
Acidifiant – Acidification – Acidité

Afrique (rubrique/inventaire)

Anémie : Accident anémique, aigu
Anémie hémolytique
Les formes d’anémies – (Rubrique/Inventaire)

Anomalie – (Inventaire), clinique / grave / latente
Antibiotique – (Rubrique) – (Inventaire)

Atteinte – (Inventaire)
Les atteintes viscérales

Bébé – (Rubrique/Inventaire)

Cellule – (Rubrique) : Drépanocyte (cellule falciforme)
Les cellules (du corps humain) – (Inventaire)
Cellulaire (adjectif) : Glossaire cytologique (rubrique)

Chaîne (anatomie)(Inventaire)

Crise, vaso-occlusive
Crises – (Inventaire), douloureuses

Dépistage – (Rubrique/Inventaire), néonatal – (Rubrique/Inventaire)

Douleur – (Rubrique)
Les douleurs – (Inventaire)
Douloureux (adjectif) : Crises douloureuses – Glossaire douloureux (rubrique)

Drépanocytaire (adjectif) : Poumon drépanocytaire
Drépanocyte (cellule falciforme)
Drépanocytose (rubrique)

Électrophorèse, de l’hémoglobine
État hétérozygote

Forme homozygote (SS)

La génétique – (Rubrique)
Génétique (adjectif) – Glossaire génétique (rubrique)
Gène – (Rubrique) – Les gènes – (Inventaire)

Génome – (Rubrique)
Génotypique (adjectif)  : Hémoglobinopathie génotypique

HTAP (abréviation)
Hématie
Hémoglobine(Rubrique/Inventaire), AS, S (HbS) – (Rubrique), SS : Électrophorèse de l’hémoglobine
Hémoglobinopathie, génotypique

Homozygote – (Rubrique)

Infarctus, osseux

Infection – (Inventaire)
Infectieux (adjectif) – Glossaire infectieux (rubrique)
Infectiologie – (Rubrique)

Maladie
Maladies (inventaire), génétiques (inventaire)

Outre-marin (rubrique)

Poumon – (Rubrique) : Poumon drépanocytaire
Les poumons – (Région, rubrique/Inventaire)
Pulmonaire (adjectif) 

Syndrome, thoracique
Les syndromes – (Inventaire), thoraciques aigus

Vaccin – (Rubrique)(Inventaire)
Vaccination – (Rubrique)

Valine

Chercheurs/Spécialistes :

James Herrick (médecin américain – 1904/1910)(Rubrique)

Documentation (liens externes) :

Page Wikipedia

(Articles/Fiches/Dossiers)

Sources & Outils :

AFDPHE – ВикипедияBing – CIM-10 (CIM-9) – DiseasesDB – ECOSIA – eMedicine (Medscape) – Google FranceGoogle images – Google TraductionLe Lavoisier-Unbound – Le Robert-Dixel MobileLe Vander – MedlinePlus – MeSH – OMIM – OpenStax College – Wikimedia CommonsWikipediaWikipédiaWiktionnaire – WordPress.com