Maladie de Sanfilippo de type B

Dans le cas de la maladie Sanfilippo de type B, les lysosomes ne font pas correctement leur travail de recycleurs au sein des cellules du cerveau.

Abréviation : MPS 3B – MPS-III B
Anglais : Sanfilippo syndrome type B – Mucopolysaccharidosis III B
Russe : Синдром Санфилиппо B –
Мукополисахаридоз IIIB (sindrom sanfilippo b – mukopolisakharidoz iiib)

– image –

Les enfants touchés naissent et se développent normalement jusqu’à 2-3 ans . Puis la maladie prend de plus en plus de place et ils progressent de moins en moins, jusqu’à ce qu’ils commencent à perdre leurs capacités et deviennent polyhandicapés . La durée de vie est très variable mais la moyenne tourne autour de 20 ans . Aucun traitement n’existe aujourd’hui contre cette maladie qui concerne deux à trois naissances par an en France.

Déficit enzymatique : α-N-acétylglucosaminidase (n-acétyl-α-glucosaminidase)
Gène : NAGLU, locus en 17q21.1 (ou 17q21.2 ?)

Domaines : Lysosomes, maladies (de sanfilippo, génétiques, lysosomiales) 


Les fiches-clées :

α-N-acétylglucosaminidase (n-acétyl-α-glucosaminidase)

Cellule – (Rubrique)
Les cellules (du corps humain) – (Inventaire), du cerveau
Cellulaire (adjectif) : Glossaire cytologique (rubrique)

La génétique – (Rubrique)
Génétique (adjectif) : Glossaire génétique (rubrique) – Maladies génétiques (inventaire)
Génome – (Rubrique)

Gène – (Rubrique), NAGLU (locus en 17q21.1)
Les gènes – (Inventaire)

Lysosome – (Rubrique)

Maladie – Maladie …
Maladie de Sanfilippo (MPS III – oligophrénie polydystrophique de lamy et maroteaux, mucopolysaccharidose type iii)
Maladie de Sanfilippo de type A (MPS 3A) (déficit en héparine-sulfate sulfatase, héparane-n-sulfatase – gène hss, locus en 17q25.3)
Maladie de Sanfilippo de type C (MPS 3C) (déficit en acétyl-coa, α-glucosaminide-n-acétyltransférase – gène mps3c, locus en 16q24.3)
Maladie de Sanfilippo de type D (MPS 3D) (déficit en N-acétylglucosamine-6-sulfate sulfatase – gène gns, locus en 12q14)
Maladies (nosographie – inventaire)(génétiques) lysosomiales (congénitales) – (Rubrique/Inventaire)

Recycleur

Chercheurs, spécialistes, enseignants, vulgarisateurs :

Docteur Jean-Michel Heard – (Rubrique) – Denis Le Bastard (directeur de l’association vaincre les maladies lysosomales) – (Rubrique) – Sylvester Sanfilippo (pédiatre américain)(Rubrique)

Documentation (liens externes) :

(Dossiers/Articles)

Sources & Outils :

Википедия – ECOSIA – Facebook – Google France – Google TraductionLe Lavoisier-Unbound – Le Robert-Dixel MobileNotes (iOS) – VAINCRE LES MALADIES LYSOSOMALES – WikipediaWikipédia – WordPress.com

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Maladie de Sanfilippo

Maladie génétique rare dont l’évolution aboutit à une perte progressive des acquis physiques et neurologiques, puis malheureusement à un décès prématuré.

Abréviation : MPS III – MPS-III
Appelé aussi : Mucopolysaccharidose de type III (terme scientifique) – Sanfilippo (maladie de) – Oligophrénie polydystrophique de Lamy et Maroteaux – Syndrome de Sanfilippo
Anglais : Sanfilippo syndrome – Mucopolysaccharidosis III
Russe : Синдром Санфилиппо (sindrom sanfilippo)

– image –

C’est une variété très rare de mucopolysaccharidose à transmission autosomique récessive, caractérisée biologiquement par l’élimination urinaire de fortes quantités d’héparine-sulfate et se manifestant principalement par un retard mental très marqué avec anomalies discrètes du squelette et sans opacités cornéennes.

Différents types de la maladie (quatre déficits enzymatiques distincts) : Type A avec déficit en héparine-sulfate sulfatase (gène hss, locus en 17q25.3), type B avec déficit en α-N-acétylglucosaminidase (gène naglu, locus en 17q21.1), type C avec déficit en acétyl-CoA (α-glucosaminide-N-acétyltransférase – gène mps3c, locus en 16q24.3), type D avec déficit en N-acétylglucosamine-6-sulfate sulfatase (gène gns, locus en 12q14).

Catalogues : 001210 (MedlinePlus) – 252900, 252920, 252930, 252940 (OMIM/MIM) – 277.5 (CIM-9) – 29177 (DiseasesDB) – 948540 (MeSH) – D009084 (MeSH) – E76.2 (CIM-10) – ped/2040 (eMedicine)  –

Domaines : Déficits (enzymatiques), maladies (génétiques lysosomales), mucopolysaccharidoses


Les fiches-clées :

α-glucosaminide-n-acétyltransférase (Acétyl-CoA) : Gène MPS3C, locus en 16q24.3
α-N-acétylglucosaminidase (n-acétyl-α-glucosaminidase) : Gène NAGLU, locus en 17q21.1

acétyl-CoA (α-glucosaminide-n-acétyltransférase, α-glucosaminide N-acétyltransférase) : Gène MPS3C, locus en 16q24.3
Anomalies discrètes du squelette

Décès prématuré
Déficit – (Inventaire), enzymatique – (Inventaire)

La génétique – (Rubrique)
Génétique (adjectif) : Glossaire génétique (rubrique) – Maladies génétiques (inventaire)
Génome – (Rubrique)

Gène – (Rubrique), GNS (locus en 12q14), HSS (locus en 17q25.3), MPS3C (locus en 16q24.3), NAGLU (locus en 17q21.1)
Les gènes – (Inventaire)

Héparane-N-sulfatase (enzyme lysosomiale) – (Rubrique)
Héparine-sulfate – (Rubrique)
Héparine-sulfate sulfatase : Gène HSS, locus en 17q25.3

Maladie – Maladie …
Maladie de Sanfilippo de type A (MPS 3A) (déficit en héparine-sulfate sulfatase, héparane-n-sulfatase – gène hss, locus en 17q25.3)
Maladie de Sanfilippo de type B (MPS 3B) (déficit en α-n-acétylglucosaminidase, n-acétyl-α-glucosaminidase – gène naglu, locus en 17q21.1)
Maladie de Sanfilippo de type C (MPS 3C) (déficit en acétyl-coa, α-glucosaminide-n-acétyltransférase – gène mps3c, locus en 16q24.3)
Maladie de Sanfilippo de type D (MPS 3D) (déficit en N-acétylglucosamine-6-sulfate sulfatase – gène gns, locus en 12q14)
Maladies (nosographie – inventaire), génétiques (inventaire), (génétiques) lysosomiales (congénitales) – (Rubrique/Inventaire)

MPS (abréviation)
Mucopolysaccharidose – (Inventaire)

n-acétyl-α-glucosaminidase (α-N-acétylglucosaminidase) : Gène NAGLU (locus en 17q21.1)
N-acétylglucosamine-6-sulfate sulfatase : Gène GNS (locus en 12q14)

Opacité, cornéenne
Perte progressive des acquis physiques et neurologiques
Squelette – (Rubrique/Inventaire)humain – (Rubrique) : Anomalies discrètes du squelette

Transmission (physiologie) – (Inventaire)
Transmission autosomique récessive

Chercheurs, spécialistes, enseignants, vulgarisateurs :

Docteur Jean-Michel Heard – (Rubrique) – Maurice Émile Joseph Lamy (fils) (médecin et généticien français – 1960)(Rubrique) – Pierre Maroteaux (pédiatre français – 1960)(Rubrique) – Sylvester Sanfilippo (pédiatre américain – 1963)(Rubrique)

Ailleurs dans le site :

(Osy) Retard mental – (Rubrique/Inventaire), très marqué

Documentation (liens externes) :

Page Wikipedia

(Fiches/Dossiers/Articles) MPS III (Sanfilippo A,B,C et D) – VML –

Sources & Outils :

ВикипедияCIM-10 (CIM-9) – DiseasesDB – ECOSIA – eMedicine (Medscape) – Facebook – Google France – Google TraductionLe Lavoisier-Unbound – Le Robert-Dixel MobileMedlinePlus – MeSH – Notes (iOS) – OMIM – VAINCRE LES MALADIES LYSOSOMALES – Whonamedit? – WikipediaWikipédia – WordPress.com

Syndrome d’Ehlers-Danlos

Maladie génétique par atteinte du collagène (élastorrhexie) ; Appartenant à la famille des syndromes d’ehlers-danlos ; affection d’ordre génétique.

Abréviation : SED – EDS
Anglais : Ehlers Danlos syndrome
Russe : Синдром Элерса — Данлоса (sindrom elersa — danlosa)

Sindrome di Ehler-Danlos caratteristiche e diagnosi differenziale - NURSE TIMES

Histoire : Nommé d’après les recherches du danois Edvard Ehlers et du français Henri-Alexandre Danlos au tout début du XXe siècle.

Domaine : Affections (génétiques), collagène, élastorrhexie, maladies génétiques, génétique, syndromes


Cf. les fiches-clées :

Affection – (Rubrique) – (Inventaire), (d’ordre) génétique – (Inventaire)
Collagène – (Rubrique)
Élastorrhexie – (Rubrique)

Fibre (anatomie), de collagène
Les fibres du corps – (Rubrique/Inventaire)
Les fibres alimentaires – (Rubrique/Inventaire)
Fibreux (adjectif)

La génétique – (Rubrique)
Génétique (adjectif) – Glossaire génétique (rubrique)
Génome – (Rubrique)
Gène – (Rubrique) – Les gènes – (Inventaire)

Syndrome
Les syndromes – (Inventaire), d’Ehlers-Danlos

Chercheurs/Spécialistes :

Henri-Alexandre Danlos (dermatologue français)(Rubrique) – Edvard (Laurits) Ehlers (dermotologue danois)(Rubrique) –

Documentation (liens externes) :

Page Wikipedia

(Dossiers)

Sources & Outils :

ВикипедияBing – Giacoma Cucinotta – ECOSIA – Google FranceGoogle images – Google TraductionLe Lavoisier-Unbound – Le Robert-Dixel MobileNURSE TIMES – Wikimedia CommonsWikipediaWikipédiaWiktionnaire – WordPress.com

Drépanocytose

Hémoglobinopathie génotypique, responsable chez l’homozygote d’une anémie hémolytique et caractérisée par l’existence d’hémoglobine S (anormale) à l’électrophorèse de l’hémoglobine et par la forme très particulière que prennent les hématies ; Est liée à la présence d’une hémoglobine anormale : l’hémoglobine S.

De drépan- et -cytose.

Abréviation : SCD – SCA
Appelé aussi : Maladie d’Herrick – Anémie à cellules falciformes – Anémie falciforme – Hémoglobinose S – Sticklémie (ancien)
Anglais : Sickle-cell anaemia / anemia – Sickle-cell disease
Russe : Серповидноклеточная анемия (serpovidnokletochnaya anemiya)

Globule rouge falciforme (pâle, à gauche), typique de la maladie - OpenStax College — Anatomy & Physiology, Connexions Web site - Wikimedia Commons

L’anomalie responsable est la substitution du 6e acide aminé de la chaîne β de l’hémoglobine (acide glutamique) par la valine . Selon l’état hétérozygote (hémoglobine AS) ou homozygote (hémoglobine SS), l’anomalie clinique est latente ou grave . On assimile à la forme homozygote (SS), du fait de leur gravité presque égale, les formes où les patients sont hétérozygotes et porteurs de l’HbC (SC).

La drépanocytose est responsable de crises douloureuses, d’accidents anémiques aigus et d’infections particulièrement graves, surtout avant l’âge de 2 à 3 ans . Les principales complications des formes SS ou SC sont les crises vaso-occlusives (qu’il faut s’efforcer de prévenir), les syndromes thoraciques aigus, les infarctus osseux, les infections et les atteintes viscérales (rein, cœur, œil).

Dépistage : Le test de dépistage consiste à étudier l’hémoglobine. Il est fait chez tous les bébés nés dans l’outre-marin . En métropole, il n’est pratiqué que chez les nouveau-nés issus de parents originaires des pays à risque.
Population : Comme d’autres anomalies de l’hémoglobine, elle est fréquente dans les départements outre-marins et en Afrique noire.
Prévention : L’éducation des parents, l’administration régulière d’antibiotiques et les vaccinations contre les infections permettent de prévenir en grande partie les accidents qui ponctuent les premières années de vie des malades.

Classifications : 000527 (MedlinePlus) – 1206 (DiseasesDB) – 282.6 (CIM-9 / МКБ-9) – 603903 (OMIM) – D000755, D006450 (MeSH) – D57 (CIM-10 / МКБ-10) – emerg/26 (eMedicine)

Domaine : Anémie, anomalies, bébé, douleurs, génétique, hémoglobine (S), infections, maladies (génétiques)


Cf. les fiches-clées :

Accident – (Rubrique), anémique

Acide (adjectif), (molécule), aminé (AA), glutamique (E – Glu)
Les acides – (Inventaire)aminés – (Inventaire)
Acidifiant – Acidification – Acidité

Afrique (rubrique/inventaire)

Anémie : Accident anémique, aigu
Anémie hémolytique
Les formes d’anémies – (Rubrique/Inventaire)

Anomalie – (Inventaire), clinique / grave / latente
Antibiotique – (Rubrique) – (Inventaire)

Atteinte – (Inventaire)
Les atteintes viscérales

Bébé – (Rubrique/Inventaire)

Cellule – (Rubrique) : Drépanocyte (cellule falciforme)
Les cellules (du corps humain) – (Inventaire)
Cellulaire (adjectif) : Glossaire cytologique (rubrique)

Chaîne (anatomie)(Inventaire)

Crise – (Inventaire), vaso-occlusive
Crises douloureuses

Dépistage – (Rubrique/Inventaire), néonatal – (Rubrique/Inventaire)

Douleur – (Rubrique)
Les douleurs – (Inventaire)
Douloureux (adjectif) : Crises douloureuses – Glossaire douloureux (rubrique)

Drépanocytaire (adjectif) : Poumon drépanocytaire
Drépanocyte (cellule falciforme)
Drépanocytose (rubrique)

Électrophorèse, de l’hémoglobine
État hétérozygote

Forme homozygote (SS)

La génétique – (Rubrique)
Génétique (adjectif) – Glossaire génétique (rubrique)
Gène – (Rubrique) – Les gènes – (Inventaire)

Génome – (Rubrique)
Génotypique (adjectif)  : Hémoglobinopathie génotypique

HTAP (abréviation)
Hématie
Hémoglobine(Rubrique/Inventaire), AS, S (HbS) – (Rubrique), SS : Électrophorèse de l’hémoglobine
Hémoglobinopathie, génotypique

Homozygote – (Rubrique)

Infarctus, osseux

Infection – (Inventaire)
Infectieux (adjectif) – Glossaire infectieux (rubrique)
Infectiologie – (Rubrique)

Maladie
Maladies (inventaire), génétiques (inventaire)

Outre-marin (rubrique)

Poumon – (Rubrique) : Poumon drépanocytaire
Les poumons – (Région, rubrique/Inventaire)
Pulmonaire (adjectif) 

Syndrome, thoracique
Les syndromes – (Inventaire), thoraciques aigus

Vaccin – (Rubrique)(Inventaire)
Vaccination –  (Rubrique)

Valine

Chercheurs/Spécialistes :

James Herrick (médecin américain – 1904/1910)(Rubrique)

Documentation (liens externes) :

Page Wikipedia

(Articles/Fiches/Dossiers)

Sources & Outils :

AFDPHE – ВикипедияBing – CIM-10 (CIM-9) – DiseasesDB – ECOSIA – eMedicine (Medscape) – Google FranceGoogle images – Google TraductionLe Lavoisier-Unbound – Le Robert-Dixel MobileMedlinePlus – MeSH – OMIM – OpenStax College – Wikimedia CommonsWikipediaWikipédiaWiktionnaire – WordPress.com

Phénylcétonurie

Trouble héréditaire du métabolisme de la phénylalanine ; due à l’accumulation, dans l’organisme de la phénylalanine – un des composants des aliments que nous mangeons chaque jour – qui empêche le cerveau de se développer normalement.

De phénylalanine, phényl- (radical phényle), cétone et -urie, du grec ourêsis (action d’uriner).

Abréviation : PKU (en)
Appelé aussi : Maladie de Følling
Anglais : Phenylketonuria – Phenylalanine hydroxylase deficiency – PAH deficiency – Følling disease
Russe : Фенилкетонурия (fenilketonuriya)

– image –

Caractérisation : Élimination dans les urines d’acide phénylpyruvique
Fréquence : ~1/16000 bébés

Dépistage néonatal : Le test de Guthrie permet de détecter dans le sang du bébé malade une augmentation de la phénylalanine (ce qui empêche le cerveau de se développer normalement) . Le dépistage de cette maladie est fait en France systématiquement depuis 1967 . Les plus âgés des malades dépistés sont tous devenus des adultes normaux . Leur scolarité et leur intégration sociale ont été celles des autres enfants.

Traitement : Un régime pauvre en aliments naturellement riches en phénylalanine (viandes, poissons, lait, œufs, …), commencé dans les premières semaines de vie et poursuivi pendant les premières années, permet un bon développement et une croissance normale des enfants atteints.

Découverte : En 1934 par le médecin norvégien Ivar Asbjørn Følling

Classifications : 001166 (MedlinePlus) – 261600, 261630 (OMIM) – 270.1 (CIM-9) – 947781 (eMedicine)  – 9987 (DiseasesDB) – D010661 (MeSH) – derm/712 (eMedicine) – E70.0 (CIM-10) – ped/1787 (eMedicine) –

Domaine : Alimentation, endocrinologie (pédiatrique), maladies (génétiques, rares), médecine, phénylalanine, phénylcétonurie


Cf. les fiches-clées :

-urie (suffixe)

Acide (adjectif), (molécule), aminé (AA), phénylpyruvique
Les acides – (Inventaire)aminés – (Inventaire)
Acidifiant – Acidification – Acidité

Alimentation (notion/domaine) – (Rubrique)
Les aliments (naturellement) riches en phénylalanine

Bébé – (Rubrique/Inventaire) : Test de Guthrie

Cerveau – (Rubrique) : Développement du cerveau
Cérébral (adjectif)
Encéphale – (Rubrique) – Encéphalique (adjectif)

Cétone (acétone)

Endocrinologie – (Rubrique), pédiatrique – (Rubrique)
Hyperphénylalaninémie (HPA)

Médecine – (Rubrique/Inventaire)
Médical (adjectif) : Glossaire médical (rubrique)

Le métabolisme – (Rubrique/Inventaire), de la phénylalanine
Métabolique (adjectif)

Phényl- (préfixe)
Phénylalanine (F – Phe) – Métabolisme de la phénylalanine

Phénylcétonurie (rubrique)

Radical phényle

Chercheurs/Spécialistes :

Horst Bickel (… – 1953) – (Rubrique) – Biochimiste – (Rubrique) – (Inventaire)Endocrinologue (-logiste) – (Rubrique) – (Inventaire) – Ivar Asbjørn Følling (médecin et biochimiste norvégien – 1934)(Rubrique)
Robert Guthrie (médecin américain – 1963)(Rubrique) : Test de Guthrie
Médecin – (Rubrique) – (Inventaire)

Ailleurs dans le site :

(Osy) Oligophrénie phénylpyruvique (déficience intellectuelle)

Documentation (liens externes) :

Page Wikipedia

(Dossiers)

Sources & Outils :

AFDPHE – ВикипедияBing – CIM-10 (CIM-9) – DiseasesDB – ECOSIA – eMedicine (Medscape) – Google FranceGoogle images – Google TraductionLe Lavoisier-Unbound – Le Robert-Dixel MobileMedlinePlus – MeSH – OMIM – Wikimedia CommonsWikipediaWikipédiaWiktionnaire – WordPress.com