Myotonie congénitale

Affection familiale, généralement héréditaire à transmission dominante, caractérisée par une myotonie intense de toute la musculature striée, sans déficit moteur ni atrophie cependant les muscles des paupières et de l’œil sont atteints, entraînant des difficultés pour tourner rapidement les globes oculaires de côté et l’incapacité d’ouvrir rapidement les paupières.

Abréviation :
Appelé aussi : Maladie de Thomsen (1876)
Contraire : …
Anglais : Myotonia congenita ; Thomsen disease
Russe :()

– image –

On a mis en évidence des mutations du gène CLCN1(chloride channel-1) (locus en 7q35), codant pour des canaux chlore des muscles striés.

Catalogues :

Domaines : Affections, maladies, myotonies


Les fiches-clées :

Affection – (Rubrique), à transmission dominante, familiale, héréditaire
Les affections – (Inventaire)

Atrophie

Canal (anatomie)
Les canaux du corps humain – (Inventaire)
Les canaux chlore des muscles striés

Déficit moteur

La génétique – (Rubrique)
Génétique (adjectif) : Glossaire génétique (rubrique)
Génome – (Rubrique)

Gène – (Rubrique)
Gène CLCN1(chloride channel-1) (locus en 7q35)
Les gènes – (Inventaire)

Globe oculaire

Maladie – Maladie …,
Maladies (nosographie – inventaire)

Muscle – (Rubrique)
Les muscles – (Inventaire), de l’œil, de la paupière
Muscles striés : Les canaux chlore des muscles striés
Musculaire (adjectif) : Glossaire myologique (rubrique)
Musculature, striée

Myotonie, intense
Myotonies – (Inventaire)

Ouvrir rapidement les paupières

Œil – (Rubrique)
|Les yeux – (Région, rubrique)

Paupière
Les paupières – (Rubrique) : Ouvrir rapidement les paupières

Transmission dominante

Chercheurs, spécialistes, enseignants, vulgarisateurs :

… Thomsen (… – 1876) – (Rubrique)

Documentation (liens externes) :

off – Page Wikipedia

(Portails/Fiches/Dossiers)

Sources & Outils :

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Maladie de Friedreich

Type le mieux caractérisé des affections hérédodégénératives du système nerveux central.

Abréviation :
Appelé aussi :
Contraire : …
Anglais : Friedreich ataxia
Russe :()

– image –

Affection de caractère nettement familial, débutant dans l’adolescence et associant des troubles de la sensibilité profonde avec ataxie locomotrice, un syndrome pyramidal, une incoordination cérébelleuse, une aréflexie achilléenne et des pieds creux. Anatomiquement, il existe des lésions médullaires des cordons postérieurs, du faisceau pyramidal et des voies spinocérébelleuses mais les lésions dégénératives sont souvent plus diffuses : dégénérescence tapétorétinienne, troubles de la mobilité oculaire conjugués, amyotrophie de type Charcot-Marie Tooth. Dans la maladie de Friedreich, on a identifié des mutations du gène codant pour la frataxine (locus en 9q13-q21.1) ; or, dans ces mutations, le premier exon présente une expansion de triplets GAA (de 200 à 1 000 triplets au lieu de 7 à 25 normalement), ce qui entraîne une perte de fonction de la protéine. Étant donné que la frataxine participe à l’utilisation du fer dans la membrane des mitochondries pour constituer des complexes enzymatiques de la chaîne respiratoire, son déficit aboutit à une accumulation anormale de fer dans les mitochondries, d’où s’ensuit une production de radicaux libres toxiques pour les complexes de cette chaîne respiratoire. De la sorte, la maladie de Friedreich apparaît-elle, du moins en partie, comme une maladie mitochondriale. L’évolution est progressive, entrecoupée de rémissions ; mais, en général, les malades ne dépassent pas l’âge de 20 ans.

Catalogues :
Histoire : Nikolaus Friedreich, 1861

Domaines : Affections (familiales, génétiques), maladies, système nerveux central 


Les fiches-clées :

Affection – (Rubrique)
Les affections – (Inventaire), familiales – (Inventaire), génétiques – (Inventaire)
Affections hérédodégénératives, du système nerveux central

La génétique – (Rubrique)
Génétique (adjectif) : Glossaire génétique (rubrique)
Génome – (Rubrique)

Gène – (Rubrique)
Gène codant pour la frataxine (locus en 9q13-q21.1)
Les gènes – (Inventaire)

Hérédodégénérescence, spinocérébelleuse

Maladie – Maladie …
Maladies (nosographie – inventaire)

Système
Le système nerveux – (Rubrique)
Système nerveux central – (Rubrique)
Les systèmes corporels – (Inventaire)
Les systèmes nerveux – (Inventaire)

Chercheurs, spécialistes, enseignants, vulgarisateurs :

(Nicolaus) Nikolaus Friedreich (médecin pathologiste, neurologue et neuropathologiste allemand)(Rubrique)

Documentation (liens externes) :

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(Portails/Fiches/Dossiers)

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Mucoviscidose

Affection familiale fréquente, à transmission autosomique récessive, caractérisée par un dysfonctionnement généralisé des glandes exocrines responsable d’un épaississement des sécrétions muqueuses (accumulation de grandes quantités de mucus dans les poumons) et d’une exceptionnelle richesse de la sueur en chlore et en sodium ; engendrant des troubles nutritionnels et une atteinte pulmonaire progressive qui fait la gravité de l’affection.

Nom féminin, de l’anglais, du latin mucus (morve), viscum / viscidus (visqueux), ose (maladie chronique).
Prononciation (phonétique) : Mucoviscidose

Abréviation : CF
Appelé aussi : Fibrose kystique / du pancréas (fanconi) – Maladie des mucus visqueux
Anglais : Mucoviscidosis (sydney farber) – Cystic fibrosis / of pancreas
Russe : Муковисцидоз (mukovistsidoz)

– image –

Cette affection est liée à des mutations (plus de 500 identifiées) du gène CFTR (cystic fibrosis transmembrane regulator) . Ce gène renfermant 24 exons est situé sur le chromosome 7 (7q31.2) ; il code pour la synthèse de cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (Riordan, 1989), une protéine de 168 kDa, avec 1 480 acides aminés . Cette protéine est localisée essentiellement à la membrane plasmique du pôle apical des cellules glandulaires épithéliales, en particulier des cellules séreuses des glandes trachéobronchiques . Cette molécule forme un canal ionique perméable au Cl– et à l’ATP . La mutation la plus fréquente (60% des cas) est dite ΔF508 : c’est la délétion d’un triplet de bases dans l’exon 10 entraînant la perte, dans la chaîne polypeptidique, de la phénylalanine normalement en position 508.

Dépistage : Le diagnostic clinique est souvent tardif, ce qui est préjudiciable pour le malade . Un test de dépistage par dosage de la trypsine permet de repérer les nouveau-nés suspects . Son interprétation peut nécessiter une étude du gène de la mucoviscidose par biologie moléculaire . Concernant la mutation ΔF508, le dépistage direct anténatal est possible.

Fréquence : 1/2000 naissances (Lavoisier) – Environ 1/4000 bébés (AFDPHE)

Symptômes/Manifestations (nouveau-né) : Iléus méconial
Symptômes/Manifestations (enfant) : Infections bronchiques à répétition, occlusions sur fécalome
Symptômes/Manifestations (adulte) : Stérilité, insuffisance pancréatique exocrine par obstruction des canaux excréteurs, cirrhose biliaire secondaire par obstruction des canalicules biliaires.

Traitement : Une prise en charge précoce des malades permet de réduire la fréquence des manifestations cliniques, d’assurer une meilleur qualité de vie, dans l’attente d’une traitement spécifique conduisant à la guérison . Concernant la mutation ΔF508, des essais de thérapie génique sont en cours.

Classifications : 000107 (MedlinePlus) – 1001602 (eMedicine) – 219700 (OMIM) – 277.0 (CIM-9) – 3347 (DiseasesDB) – D003550 (MeSH) – E84 (CIM-10) – ped/535 (eMedicine) – T99 (CISP-2)

Domaine : Affections (familiales), atteintes (pulmonaire), chlore, dépistage néonatal, génétique médicale, glandes exocrines, maladies héréditaires, mucoviscidose, mutations, sécrétions muqueuses, sodium, troubles (nutritionnels)


Les fiches-clées :

ΔF508 (delta – abréviations)

Acide (adjectif), (molécule), aminé (AA)
Les acides – (Inventaire)aminés – (Inventaire)
Acidifiant – Acidification – Acidité

Affection – (Rubrique) – (Inventaire), familiale – (Inventaire)
ATP (abréviation)

Biologie – (Rubrique/Inventaire), moléculaire – (Rubrique)
Biologique (adjectif) : Glossaire biologique (rubrique)

Canal (anatomie) – Les canaux du corps humain – (Inventaire)
Canal (biologie/cytologie) – (Rubrique), ionique

Cellule – (Rubrique), glandulaire / épithéliale
Les cellules (du corps humain) – (Inventaire)
Les cellules séreuses des glandes trachéobronchiques
Cellulaire (adjectif) : Glossaire cytologique (rubrique)

Chaîne, polypeptidique
Chlore

Chromosome – (Rubrique), 7 (7q31.2)
Les chromosomes – (Inventaire)

CL– (abréviation)
Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (protéine)

Diagnostic clinique
Dysfonctionnement, généralisé

Exon, 10

La génétique – (Rubrique), médicale – (Rubrique)
Génétique (adjectif) : Glossaire génétique (rubrique)
Génome – (Rubrique)
Gène – (Rubrique), de la mucoviscidose – Étudier un gène
Les gènes – (Inventaire)

Glande – (Rubrique)
Glande trachéobronchique : Les cellules séreuses des glandes trachéobronchiques
Les glandes du corps humain – (Inventaire), exocrines – (Inventaire)
Glandulaire (adjectif)

kDa (abréviation)

Maladie : Prise en charge précoce d’une maladie
Maladie …, héréditaire
Maladies (nosographie – inventaire)
Maladies chroniques (inventaire)

Membrane, plasmique
Les membranes du corps humain – (Rubrique/Inventaire)
Membraneux (adjectif)

Mucoviscidose (rubrique) : Gène de la mucoviscidose

Muqueuse – (Rubrique) – (Inventaire)
Muqueux (adjectif) : Sécrétion muqueuse – (Inventaire)

Mutation génétique – (Rubrique)

Le nouveau-né – (Rubrique)

Phénylalanine – (Rubrique)
Pôle apical, des cellules glandulaires
Prise en charge précoce d’une maladie

Protéine – (Rubrique) – (Inventaire)
Protéique : Synthèse protéique

Récessif (adjectif)

Sécrétion – (Rubrique)
Les sécrétions corporelles – (Inventaire), muqueuses (inventaire)
Sécrétoire (adjectif)

Sodium – (Rubrique)
Synthèse – (Inventaire), protéique – (Rubrique)

Transmission, autosomique
Triplet de bases
Trypsine

Chercheurs/Spécialistes :

Dorothy Hansine Andersen (pédiatre américaine – 1938, 1945)(Rubrique)
… Boucher (… – 1981) – (Rubrique)
… Cooke (… – 1959) – (Rubrique)
… Crozier (… – 1974) – (Rubrique)
Guido Fanconi (pédiatre suisse – 1936)(Rubrique)
Sydney Farber (… – 1943) – (Rubrique)
… Gatzy (… – 1981) – (Rubrique)
… Gibson (… – 1959) – (Rubrique)
… Hodges (… – 1945) – (Rubrique)
… Knowles (… – 1981) – (Rubrique)
…  Kraemer (… – 1978) – (Rubrique)
… Lawson (… – 1969) – (Rubrique)
… Phelan (… – 1984) – (Rubrique)
… Quinton (… – 1983) – (Rubrique)
… Riordan (… – 1989) – (Rubrique) : Synthèse de cystic fibrosis transmembrane conductance regulator
… Tsui (… – 1985) – (Rubrique)

Documentation (liens externes) :

Page Wikipedia

(Dossiers)

Sources & Outils :

AFDPHE – ВикипедияBing – CIM-10 (CIM-9) – CISP-2 – DiseasesDB – ECOSIA – eMedicine (Medscape) – Google FranceGoogle images – Google TraductionLe Lavoisier-Unbound – Le Robert-Dixel MobileMedlinePlus – OMIM – Quiz Planet (facebook) – Wikimedia CommonsWikipediaWikipédia – WordPress.com