Phénylcétonurie

Trouble héréditaire du métabolisme de la phénylalanine ; due à l’accumulation, dans l’organisme de la phénylalanine – un des composants des aliments que nous mangeons chaque jour – qui empêche le cerveau de se développer normalement.

De phénylalanine, phényl- (radical phényle), cétone et -urie, du grec ourêsis (action d’uriner).

Abréviation : PKU (en)
Appelé aussi : Maladie de Følling
Anglais : Phenylketonuria – Phenylalanine hydroxylase deficiency – PAH deficiency – Følling disease
Russe : Фенилкетонурия (fenilketonuriya)

– image –

Caractérisation : Élimination dans les urines d’acide phénylpyruvique
Fréquence : ~1/16000 bébés

Dépistage néonatal : Le test de Guthrie permet de détecter dans le sang du bébé malade une augmentation de la phénylalanine (ce qui empêche le cerveau de se développer normalement) . Le dépistage de cette maladie est fait en France systématiquement depuis 1967 . Les plus âgés des malades dépistés sont tous devenus des adultes normaux . Leur scolarité et leur intégration sociale ont été celles des autres enfants.

Traitement : Un régime pauvre en aliments naturellement riches en phénylalanine (viandes, poissons, lait, œufs, …), commencé dans les premières semaines de vie et poursuivi pendant les premières années, permet un bon développement et une croissance normale des enfants atteints.

Découverte : En 1934 par le médecin norvégien Ivar Asbjørn Følling

Classifications : 001166 (MedlinePlus) – 261600, 261630 (OMIM) – 270.1 (CIM-9) – 947781 (eMedicine)  – 9987 (DiseasesDB) – D010661 (MeSH) – derm/712 (eMedicine) – E70.0 (CIM-10) – ped/1787 (eMedicine) –

Domaine : Alimentation, endocrinologie (pédiatrique), maladies (génétiques, rares), médecine, phénylalanine, phénylcétonurie


Cf. les fiches-clées :

-urie (suffixe)

Acide (adjectif), (molécule), aminé (AA), phénylpyruvique
Les acides – (Inventaire)aminés – (Inventaire)
Acidifiant – Acidification – Acidité

Alimentation (notion/domaine) – (Rubrique)
Les aliments (naturellement) riches en phénylalanine

Bébé – (Rubrique/Inventaire) : Test de Guthrie

Cerveau – (Rubrique) : Développement du cerveau
Cérébral (adjectif)
Encéphale – (Rubrique) – Encéphalique (adjectif)

Cétone (acétone)

Endocrinologie – (Rubrique), pédiatrique – (Rubrique)
Hyperphénylalaninémie (HPA)

Médecine – (Rubrique/Inventaire)
Médical (adjectif) : Glossaire médical (rubrique)

Le métabolisme – (Rubrique/Inventaire), de la phénylalanine
Métabolique (adjectif)

Phényl- (préfixe)
Phénylalanine (F – Phe) – Métabolisme de la phénylalanine

Phénylcétonurie (rubrique)

Radical phényle

Chercheurs/Spécialistes :

Horst Bickel (… – 1953) – (Rubrique) – Biochimiste – (Rubrique) – (Inventaire)Endocrinologue (-logiste) – (Rubrique) – (Inventaire) – Ivar Asbjørn Følling (médecin et biochimiste norvégien – 1934)(Rubrique)
Robert Guthrie (médecin américain – 1963)(Rubrique) : Test de Guthrie
Médecin – (Rubrique) – (Inventaire)

Ailleurs dans le site :

(Osy) Oligophrénie phénylpyruvique (déficience intellectuelle)

Documentation (liens externes) :

Page Wikipedia

(Dossiers)

Sources & Outils :

AFDPHE – ВикипедияBing – CIM-10 (CIM-9) – DiseasesDB – ECOSIA – eMedicine (Medscape) – Google FranceGoogle images – Google TraductionLe Lavoisier-Unbound – Le Robert-Dixel MobileMedlinePlus – MeSH – OMIM – Wikimedia CommonsWikipediaWikipédiaWiktionnaire – WordPress.com

PAH (abréviation)

P-Aminohippuric Acid
P-Aminohippuric Hydroxide
p-Aminohippursäure (allemand) (p-acide amino-hippurique) 

Paired Amphipathic Helix
Para Aminohippurate

Phenylalanine Hydrolase
Phenylalanine Hydroxylase
Phenylalanine Hydroxylase Gene
Phénylalanine hydroxylase

polyaromatic hydrocarbons
Polycyclic Aromatic Hydrocarbon
Polynuclear Aromatic Hydrocarbons

Postatrophic Hyperplasia
Predicted Adult Height
Primary Adrenal Hyperplasia

Pulmonary Alveolar Hypoventilation
Pulmonary Arterial Hypertension
Pulmonary Artery Hypertension
Pulmonary Artery Hypotension
Pulmonary Hypertension

PAH deficiency : Phénylcétonurie (phenylketonuria)
PAH-DEP :
Polyaromatic Hydrocarbons From Deps

PAHA

P-Acetamidohippuric Acid
Para Aminohippuric Acid
Poly(Alpha-Hydroxy Acid
Preoptic-Anterior Hypothalamic Area
Procainamide Hydroxylamine

PAHAPS : Planned Animal Health and Production Scheme
PAHBAH : p-hydroxybenzoic acid hydrazide
PAHCOM : Professional Association of Healthcare Office Management
PAHD : Perinatally Acquired HIV Disease
PAHE : Physical Activity at Habitual Exercise

PAHF

Phenotypically Altered Hepatic Foci
Pump-Assisted Hemofiltration

PAHI : Preliminary Assessment of Health Impacts

PAHO

Pan American Health Organization
Parathyroid Hormone

PAHP

P-Aminoheptylphenone
Peracetic Acid-Hydrogen Peroxide
Pulmonary Arterial Hypertension

PAHS

Phenoxy Acid Herbicides
Polyhalogenated and Polycyclic Hydrocarbons

PAHs : Polycyclic Aromatic Hydrocarbons
PAHS-DGMP : Polycyclic Aromatic Hydrocarbons-Dgmp
PAHT : Pulmonary Arterial Hypertension
PAHVC : Pulmonary Alveolar Hypoxic Vasoconstrictor
PAHX : Past History
PAHY : Partial Hysterectomy

Domaines : Acides, alvéoles pulmonaires, gènes, hormones, poumons, tensions (artérielle)


Cf. les fiches-clées :

(abréviation)
Abréviations (inventaire)russes (inventaire)

Acide (adjectif), (molécule)
Les acides – (Inventaire)
Acidifiant – Acidification – Acidité

Alvéole pulmonaire

Artère – (Rubrique) – Les artères – (Rubrique/Inventaire)  
Artériel (adjectif)

(abréviation)
DEP
DGM DGMP Dgmp

(abréviation)
La génétique – (Rubrique)
Génétique (adjectif) – Glossaire génétique (rubrique)
Génome – (Rubrique)
Gène – (Rubrique) – Les gènes – (Inventaire)

(abréviation)
Hippurique (adjectif)

Hormone – (Rubrique) – (Inventaire)
Hormonal (adjectif)

P (abréviation)
p-acide amino-hippurique (abréviation)
P-Aminoheptylphenone (abréviation)
Phénylalanine (F – Phe), hydroxylase (PAH – enzyme)

Poumon – (Rubrique) – Les poumons – (Région, rubrique/Inventaire)
Pulmonaire (adjectif) : Alvéoles pulmonaires

(abréviation)
Tension – (Rubrique/Inventaire), artérielle

Sources & Outils :

CopyLess 2 – Le Lavoisier-Unbound – mediLexicon – WordPress.com