Syndrome d’Ehlers-Danlos

Maladie génétique par atteinte du collagène (élastorrhexie) ; Appartenant à la famille des syndromes d’ehlers-danlos ; affection d’ordre génétique.

Abréviation : SED – EDS
Anglais : Ehlers Danlos syndrome
Russe : Синдром Элерса — Данлоса (sindrom elersa — danlosa)

Sindrome di Ehler-Danlos caratteristiche e diagnosi differenziale - NURSE TIMES

Histoire : Nommé d’après les recherches du danois Edvard Ehlers et du français Henri-Alexandre Danlos au tout début du XXe siècle.

Domaine : Affections (génétiques), collagène, élastorrhexie, maladies génétiques, génétique, syndromes


Cf. les fiches-clées :

Affection – (Rubrique) – (Inventaire), (d’ordre) génétique – (Inventaire)
Collagène – (Rubrique)
Élastorrhexie – (Rubrique)

Fibre (anatomie), de collagène
Les fibres du corps – (Rubrique/Inventaire)
Les fibres alimentaires – (Rubrique/Inventaire)
Fibreux (adjectif)

La génétique – (Rubrique)
Génétique (adjectif) – Glossaire génétique (rubrique)
Génome – (Rubrique)
Gène – (Rubrique) – Les gènes – (Inventaire)

Syndrome
Les syndromes – (Inventaire), d’Ehlers-Danlos

Chercheurs/Spécialistes :

Henri-Alexandre Danlos (dermatologue français)(Rubrique) – Edvard (Laurits) Ehlers (dermotologue danois)(Rubrique) –

Documentation (liens externes) :

Page Wikipedia

(Dossiers)

Sources & Outils :

ВикипедияBing – Giacoma Cucinotta – ECOSIA – Google FranceGoogle images – Google TraductionLe Lavoisier-Unbound – Le Robert-Dixel MobileNURSE TIMES – Wikimedia CommonsWikipediaWikipédiaWiktionnaire – WordPress.com

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Drépanocytose

Hémoglobinopathie génotypique, responsable chez l’homozygote d’une anémie hémolytique et caractérisée par l’existence d’hémoglobine S (anormale) à l’électrophorèse de l’hémoglobine et par la forme très particulière que prennent les hématies ; Est liée à la présence d’une hémoglobine anormale : l’hémoglobine S.

De drépan- et -cytose.

Abréviation : SCD – SCA
Appelé aussi : Maladie d’Herrick – Anémie à cellules falciformes – Anémie falciforme – Hémoglobinose S – Sticklémie (ancien)
Anglais : Sickle-cell anaemia / anemia – Sickle-cell disease
Russe : Серповидноклеточная анемия (serpovidnokletochnaya anemiya)

Globule rouge falciforme (pâle, à gauche), typique de la maladie - OpenStax College — Anatomy & Physiology, Connexions Web site - Wikimedia Commons

L’anomalie responsable est la substitution du 6e acide aminé de la chaîne β de l’hémoglobine (acide glutamique) par la valine . Selon l’état hétérozygote (hémoglobine AS) ou homozygote (hémoglobine SS), l’anomalie clinique est latente ou grave . On assimile à la forme homozygote (SS), du fait de leur gravité presque égale, les formes où les patients sont hétérozygotes et porteurs de l’HbC (SC).

La drépanocytose est responsable de crises douloureuses, d’accidents anémiques aigus et d’infections particulièrement graves, surtout avant l’âge de 2 à 3 ans . Les principales complications des formes SS ou SC sont les crises vaso-occlusives (qu’il faut s’efforcer de prévenir), les syndromes thoraciques aigus, les infarctus osseux, les infections et les atteintes viscérales (rein, cœur, œil).

Dépistage : Le test de dépistage consiste à étudier l’hémoglobine. Il est fait chez tous les bébés nés dans l’outre-marin . En métropole, il n’est pratiqué que chez les nouveau-nés issus de parents originaires des pays à risque.
Population : Comme d’autres anomalies de l’hémoglobine, elle est fréquente dans les départements outre-marins et en Afrique noire.
Prévention : L’éducation des parents, l’administration régulière d’antibiotiques et les vaccinations contre les infections permettent de prévenir en grande partie les accidents qui ponctuent les premières années de vie des malades.

Classifications : 000527 (MedlinePlus) – 1206 (DiseasesDB) – 282.6 (CIM-9 / МКБ-9) – 603903 (OMIM) – D000755, D006450 (MeSH) – D57 (CIM-10 / МКБ-10) – emerg/26 (eMedicine)

Domaine : Anémie, anomalies, bébé, douleurs, génétique, hémoglobine (S), infections, maladies (génétiques)


Cf. les fiches-clées :

Accident – (Rubrique), anémique

Acide (adjectif), (molécule), aminé (AA), glutamique (E – Glu)
Les acides – (Inventaire)aminés – (Inventaire)
Acidifiant – Acidification – Acidité

Afrique (rubrique/inventaire)

Anémie : Accident anémique, aigu
Anémie hémolytique
Les formes d’anémies – (Rubrique/Inventaire)

Anomalie – (Inventaire), clinique / grave / latente
Antibiotique – (Rubrique) – (Inventaire)

Atteinte – (Inventaire)
Les atteintes viscérales

Bébé – (Rubrique/Inventaire)

Cellule – (Rubrique) : Drépanocyte (cellule falciforme)
Les cellules (du corps humain) – (Inventaire)
Cellulaire (adjectif) : Glossaire cytologique (rubrique)

Chaîne (anatomie)(Inventaire)

Crise – (Inventaire), vaso-occlusive
Crises douloureuses

Dépistage – (Rubrique/Inventaire), néonatal – (Rubrique/Inventaire)

Douleur – (Rubrique)
Les douleurs – (Inventaire)
Douloureux (adjectif) : Crises douloureuses – Glossaire douloureux (rubrique)

Drépanocytaire (adjectif) : Poumon drépanocytaire
Drépanocyte (cellule falciforme)
Drépanocytose (rubrique)

Électrophorèse, de l’hémoglobine
État hétérozygote

Forme homozygote (SS)

La génétique – (Rubrique)
Génétique (adjectif) – Glossaire génétique (rubrique)
Gène – (Rubrique) – Les gènes – (Inventaire)

Génome – (Rubrique)
Génotypique (adjectif)  : Hémoglobinopathie génotypique

HTAP (abréviation)
Hématie
Hémoglobine(Rubrique/Inventaire), AS, S (HbS) – (Rubrique), SS : Électrophorèse de l’hémoglobine
Hémoglobinopathie, génotypique

Homozygote – (Rubrique)

Infarctus, osseux

Infection – (Inventaire)
Infectieux (adjectif) – Glossaire infectieux (rubrique)
Infectiologie – (Rubrique)

Maladie
Maladies (inventaire), génétiques (inventaire)

Outre-marin (rubrique)

Poumon – (Rubrique) : Poumon drépanocytaire
Les poumons – (Région, rubrique/Inventaire)
Pulmonaire (adjectif) 

Syndrome, thoracique
Les syndromes – (Inventaire), thoraciques aigus

Vaccin – (Rubrique)(Inventaire)
Vaccination –  (Rubrique)

Valine

Chercheurs/Spécialistes :

James Herrick (médecin américain – 1904/1910)(Rubrique)

Documentation (liens externes) :

Page Wikipedia

(Articles/Fiches/Dossiers)

Sources & Outils :

AFDPHE – ВикипедияBing – CIM-10 (CIM-9) – DiseasesDB – ECOSIA – eMedicine (Medscape) – Google FranceGoogle images – Google TraductionLe Lavoisier-Unbound – Le Robert-Dixel MobileMedlinePlus – MeSH – OMIM – OpenStax College – Wikimedia CommonsWikipediaWikipédiaWiktionnaire – WordPress.com

Chiasma (génétique)

Point de croisement de deux chromatides (chromatides de 2 chromosomes homologues) où un échange équilibré de matériel génétique s’effectue par cassure puis recollement.

Anglais : Chiasma (genetics) – Chiasmata (pluriel)
Russe : Хиазма (генетика) {khiaszma (genetika) – génétique}

Chiasma lors d’un crossing-over - Méiose et brassage génétique - Biologie 101

Visible lors de la méiose, l’existence du chiasma contribue à la formation des chromosomes gamétiques composés d’un mélange de matériel génétique paternel et maternel.

Domaine : Chromatides, chromosomes, génétique, méiose


Cf. les fiches-clées :

Bivalent (tétrade)

Centromère (chromosome)

Chiasma – Les chiasmas du corps humain – (Inventaire)

Chromatide – (Rubrique)

Chromosome – (Rubrique), gamétique
Les chromosomes – (Inventaire), homologues

Diplotène

Gamétique (adjectif) : Chromosome gamétique

La génétique – (Rubrique)
Génétique (adjectif) : Glossaire génétique (rubrique) – Matériel génétique / maternel / paternel
Génome – (Rubrique)
Gène – (Rubrique) – Les gènes – (Inventaire)

Matériel, génétique
Méiose – (Rubrique) : Terminaison des chiasmas

Terminaison des chiasmas

Théorie, de la chiasmatypie
Les théories (inventaire)

Chercheurs/Spécialistes :

Georges Dolisi (…) – (Rubrique) – W. H. Freeman (…) – (Rubrique) – … Janssens (… – 1909) – (Rubrique) – Neurologue – (Rubrique) – (Inventaire)

Documentation (liens externes) :

Wikipedia page (EN)

(Dossiers)

Sources & Outils :

ВикипедияBing – Biologie 101 – Georges Dolisi – ECOSIA – Google FranceGoogle images – Google TraductionLe Lavoisier-Unbound – Le Robert-Dixel Mobile – Life: The Science of Biology, Eighth Edition – Mme Marquet (svt en terminale s, wordpress.com) – SVT en Terminale S (wordpress.com) – M. Viora (svt en terminale s, wordpress.com) – virginiemv (svt en terminale s, marquet-viora) – Wikimedia CommonsWikipediaWikipédiaWiktionnaire – WordPress.com

Génétique (adjectif)

Adjectif substantif relatif aux gènes, à l’hérédité.

De l’allemand, du grec gennêtikos, famille de genos, du grec ancien γενετικός (genetikós – propre à la génération).

Anglais : genetic
Russe : генетический (geneticheskiy)

Histoire : Le substantif date de 1911.

Domaine : Adjectifs, biologie, développement, la génétique, gènes, médecine


Cf. les fiches-clées :

-génétique (suffixe) – Cytogénétique – Cryptogénétique (cryptogénique) – Épigénétique (adjectif) – Immunogénétique – Pharmacogénétique
-gène (suffixe)

Adjectifs (inventaire)
Biologie – (Rubrique / Inventaire) – Glossaire biologique (rubrique)
Code génétique – Dégénérescence du code génétique
Développement – (Rubrique/Inventaire)

Engendrer
L’épigénétique – (rubrique)

Genre  
La génétique
 – (Rubrique)

(génétique, adjectif) – Cartographie, Cataracte, Code, Conseil, Dérive, Distance, Fardeau, Fluctuation, Flux, Génie génétique – Glossaire génétique (rubrique) – Indicateur, Information, Ingénierie, Manipulation, Mutation, Patrimoine, Recombinaison, Unité génétique

Génique (adjectif) 
Génome
 – (Rubrique)
Gène – (Rubrique) – Les gènes – (Inventaire)

Hérédité – (Rubrique) – Héréditaire (adjectif)
Indicateur – (Inventaire), génétique 
Médecine
 – (Rubrique) – Glossaire médical (rubrique)

(Chercheurs) Biologiste – (Rubrique) – (Inventaire) – Généticien – (Rubrique) – (Inventaire) – Médecin – (Rubrique) – (Inventaire)

Ailleurs dans le site :

(Osy) Genèse – Génétique (adjectif) – Psychologie génétique

Documentation (liens externes) :

Dans le Wiktionnaire

Sources :

ВикипедияBing – ECOSIA – Google FranceGoogle imagesGoogle TraductionLe Lavoisier-UnboundLe Robert-Dixel Mobile – Wikimedia CommonsWikipediaWikipédiaWiktionnaire

Génome

Ensemble des chromosomes et des gènes, les unités génétiques de l’individu ou d’un organisme vivant.

De l’allemand, du grec genos (race, lignée).
Prononciation (phonétique) : ʒenom

Appelé aussi : Code génétique
Unité :
n (nombre n, winkler 1920)
Anglais : Genome
Russe : Геном (genom)

Le génome humain - LEEM - Les entreprises du médicament - fr.pinterest.com

Ensemble des unités génétiques contenues dans le lot haploïde des chromosomes de l’espèce . Les gamètes contiennent donc un seul génome, et les cellules diploïdes somatiques deux génomes . Ce terme désigne l’ensemble de l’information génétique d’un organisme.

Il existe 20 000, 30 000, ou plus (selon les acceptations), gènes par individu, chacun constituant une unité fonctionnelle . 46 chromosomes forment le caryotype du génome humain.

Constitution : Acide désoxyribonucléique (ADN)
Gènes :
Environ 25000
Nucléotides : 3 milliards

Histoire : Proposition du nom par l’allemand Hans Winkler en 1920.
Vander, 6e édition : p57

Domaine : Biologie, chromosomes, génétique, génome, génomique, gènes, organismes vivants


Les fiches-clées :

-génome (suffixe) – Collagénome, éruptif, perforant verruciforme

Acide – (Rubrique) – (Inventaire), désoxyribonucléique (ADN) – (Rubrique)

Biologie
 – (Rubrique / Inventaire), cellulaire – (Rubrique), moléculaire – (Rubrique) – Glossaire biologique (rubrique)

Caryotype, du génome humain

Chromosome – (Rubrique)
Les chromosomes – (Inventaire)

La génétique – (Rubrique)
Génétique (adjectif) : Glossaire génétique (rubrique) – Unité, fonctionnelle, génétique – Les unités génétiques

Génome (rubrique/inventaire), humain – (Rubrique), neutre
… génome : Livre du génome
La génomique – (Rubrique)

Génotype

Gène – (Rubrique) – Les gènes – (Inventaire)

Individu
Livre du génome
Organisme – (Inventaire), humain – (Rubrique), vivant – (Inventaire)
Unité, fonctionnelle, génétique – Les unités génétiques

Chercheurs, spécialistes, enseignants, vulgarisateurs :

Biologiste – (Rubrique) – (Inventaire) – Généticien – (Rubrique) – (Inventaire) – Personnalités (rubrique/inventaire) – Hans (Karl Albert) Winkler (Botaniste allemand – 1920)(Rubrique)

Ailleurs dans le site :

(Osmos) La vie – Le vivant
(Oseco)
 Écosystème – Les organismes vivants – Hans (Karl Albert) Winkler (Botaniste allemand – H.K.A. Winkl.) – (Rubrique)

Documentation (liens externes) :

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(Dossiers)

Sources & Outils :

ВикипедияBing – ECOSIA – Futura Forums – Google FranceGoogle imagesGoogle TraductionLe Lavoisier-UnboundLe Robert-Dixel Mobile – Le Vander – LEEM (pinterest) – Pinterest – Wikimedia CommonsWikipediaWikipédiaWiktionnaire – WordPress.com

Gène

Unité (fonctionnelle) définie, localisée sur un chromosome, grâce à laquelle se transmet un caractère héréditaire ; support de l’hérédité.

De l’allemand (johannsen), du grec genos (origine, race).
Prononciation (phonétique) : ʒɛn

Appelé aussi : Information élémentaire
Anglais :
 Gene
Russe : Ген (gen)

Structure de l'ADN et des gènes - mddelcc.gouv.qc.ca

Unité élémentaire de l’acide désoxyribonucléique (ADN) capable de se reproduire (réplication), susceptible de mutation et capable de transmettre un message héréditaire . Un gène contient les intructions qui permettent la synthèse des protéines.

Ce terme très général est souvent remplacé dans la terminologie actuelle du code génétique par des mots plus précis, fournissant des notions sur la constitution chimique, la localisation et le rôle de ces éléments du message génique.

Localisation : Acide désoxyribonucléique (ADN) – Chromosome

Découverte : Wilhelm Johannsen défini le gène en 1909

Domaine : ADN, anatomie, biologie, chromosomes, génétique, génome, gènes, protéines


Les fiches-clées :

-gène (suffixe) : Agglutinogène – Antigène (adjectif) – Chromogène (adjectif) – Exogène (adjectif) – Mitogène (adjectif)
Acide – (Rubrique) – (Inventaire), désoxyribonucléique (ADN) – (Rubrique)

Anatomie – (Rubrique)
Anatomique (adjectif) : Glossaire anatomique (rubrique)

Antigène
Antigène (adjectif)
Les antigènes – (Rubrique/Inventaire)

Biologie – (Rubrique/Inventaire)
Biologique (adjectif) : Glossaire biologique (rubrique)

Caractère héréditaire
Chromogène

Chromosome – (Rubrique)
Les chromosomes – (Inventaire)

Code génétique – (Rubrique)

Double brin d’ADN
Exon

La génétique – (Rubrique)
Génétique (adjectif) : Code, Glossaire génétique (rubrique) – Mutation génétique
Génique (adjectif) : Message génique
Génome – (Rubrique/Inventaire)

Gène (rubrique)
, de régulation, de structure, domestique, porteur d’une maladie, rapporteur

Les gènes – (Inventaire)

Hérédité – (Rubrique) : Caractère, Message héréditaire
Intron

Message – (Inventaire)
Message génique : Les éléments du message génique – Constitution chimique, Localisation, Rôle des éléments du message génique
Message héréditaire

Mutation, génétique

Nucléotide
Opsine, sensible au bleu / rouge / vert

Protéine – (Rubrique) : Synthèse d’une protéine
Les protéines – (Inventaire)
Protéique (adjectif)

Réplication – (Rubrique)

Unité, fonctionnelle

Chercheurs/Spécialistes :

Généticien – (Rubrique) – (Inventaire) – Wilhelm (Ludvig) Johannsen (physiologiste et généticien danois – 1909)(Rubrique) – Physiologiste – (Rubrique) – (Inventaire)

Ailleurs dans le site :

(Oseco) Wilhelm (Ludvig) Johannsen (botaniste danois) – (Rubrique) – Physiologie végétale

Documentation (liens externes) :

Page Wikipedia

Sources & Outils :

ВикипедияBing – ECOSIA – Google FranceGoogle imagesGoogle TraductionLe Lavoisier-UnboundLe Robert-Dixel Mobile – MDDELCC – Vocabulaire médical – Wikimedia CommonsWikipediaWikipédiaWiktionnaire – WordPress.com

Généticien

Spécialiste de la génétique ; scientifique qui étudie les gènes.

Appelé aussi : Généticienne
Anglais : Geneticist
Russe : Генетик (genetik)

Le généticien Albert Jacquard est mort - TOP Santé.com

Domaine : Biologie, génétique


Cf. les fiches-clées :

Biologie – (Rubrique / Inventaire) – Glossaire biologique (rubrique)
Fécondation – (Rubrique), in vitro (FIV)

La génétique – (Rubrique), médicale – (Rubrique/Inventaire)
Génétique (adjectif) – Glossaire génétique (rubrique)

Génique (adjectif) 
Génome – (Rubrique)

Gène – (Rubrique) – Les gènes – (Inventaire)

(Chercheurs) William Bateson (biologiste britannique) – (Rubrique) – Julia Bell (généticienne britannique) – (Rubrique) – Biologiste – (Rubrique) – (Inventaire) – Généticien – (Rubrique) – (Inventaire) – Albert (Marie Joseph) Jacquard (généticien, chercheur français)(Rubrique) – Wilhelm (Ludvig) Johannsen (physiologiste et généticien danois) – (Rubrique) – Albert Levan (généticien suédois) – (Rubrique) – Médecin – (Rubrique) – (Inventaire) – Spécialistes (inventaire) – Walter (Stanborough) Sutton (généticien et physicien américain) – (Rubrique) – Joe Hin Tjio (蒋有兴) (généticien cellulaire américain) – (Rubrique) –  James Dewey Watson (généticien et biochimiste américain) – (Rubrique)

Ailleurs dans le site :

(Oseco) Clonage – Éthique animale – (Rubrique) – Organismes génétiquement modifiés (OGM)
(Osy)  Albert (Marie Joseph) Jacquard (philosophe, essayiste français) – (Rubrique) – Philosophe – (Rubrique) – (Inventaire)

Documentation (liens externes) :

(Fiches) Fiche métier – onisep.fr

Sources :

Bing – ECOSIA – Google FranceGoogle imagesGoogle TraductionLe Lavoisier-UnboundLe Robert-Dixel Mobile – onisep.fr – TOP Santé.com – WikipédiaWiktionnaire