Phénylcétonurie

Trouble héréditaire du métabolisme de la phénylalanine ; due à l’accumulation, dans l’organisme de la phénylalanine – un des composants des aliments que nous mangeons chaque jour – qui empêche le cerveau de se développer normalement.

De phénylalanine, phényl- (radical phényle), cétone et -urie, du grec ourêsis (action d’uriner).

Abréviation : PKU (en)
Appelé aussi : Maladie de Følling
Anglais : Phenylketonuria – Phenylalanine hydroxylase deficiency – PAH deficiency – Følling disease
Russe : Фенилкетонурия (fenilketonuriya)

– image –

Caractérisation : Élimination dans les urines d’acide phénylpyruvique
Fréquence : ~1/16000 bébés

Dépistage néonatal : Le test de Guthrie permet de détecter dans le sang du bébé malade une augmentation de la phénylalanine (ce qui empêche le cerveau de se développer normalement) . Le dépistage de cette maladie est fait en France systématiquement depuis 1967 . Les plus âgés des malades dépistés sont tous devenus des adultes normaux . Leur scolarité et leur intégration sociale ont été celles des autres enfants.

Traitement : Un régime pauvre en aliments naturellement riches en phénylalanine (viandes, poissons, lait, œufs, …), commencé dans les premières semaines de vie et poursuivi pendant les premières années, permet un bon développement et une croissance normale des enfants atteints.

Découverte : En 1934 par le médecin norvégien Ivar Asbjørn Følling

Classifications : 001166 (MedlinePlus) – 261600, 261630 (OMIM) – 270.1 (CIM-9) – 947781 (eMedicine)  – 9987 (DiseasesDB) – D010661 (MeSH) – derm/712 (eMedicine) – E70.0 (CIM-10) – ped/1787 (eMedicine) –

Domaine : Alimentation, endocrinologie (pédiatrique), maladies (génétiques, rares), médecine, phénylalanine, phénylcétonurie


Cf. les fiches-clées :

-urie (suffixe)

Acide (adjectif), (molécule), aminé (AA), phénylpyruvique
Les acides – (Inventaire)aminés – (Inventaire)
Acidifiant – Acidification – Acidité

Alimentation (notion/domaine) – (Rubrique)
Les aliments (naturellement) riches en phénylalanine

Bébé – (Rubrique/Inventaire) : Test de Guthrie

Cerveau – (Rubrique) : Développement du cerveau
Cérébral (adjectif)
Encéphale – (Rubrique) – Encéphalique (adjectif)

Cétone (acétone)

Endocrinologie – (Rubrique), pédiatrique – (Rubrique)
Hyperphénylalaninémie (HPA)

Médecine – (Rubrique/Inventaire)
Médical (adjectif) : Glossaire médical (rubrique)

Le métabolisme – (Rubrique/Inventaire), de la phénylalanine
Métabolique (adjectif)

Phényl- (préfixe)
Phénylalanine (F – Phe) – Métabolisme de la phénylalanine

Phénylcétonurie (rubrique)

Radical phényle

Chercheurs/Spécialistes :

Horst Bickel (… – 1953) – (Rubrique) – Biochimiste – (Rubrique) – (Inventaire)Endocrinologue (-logiste) – (Rubrique) – (Inventaire) – Ivar Asbjørn Følling (médecin et biochimiste norvégien – 1934)(Rubrique)
Robert Guthrie (médecin américain – 1963)(Rubrique) : Test de Guthrie
Médecin – (Rubrique) – (Inventaire)

Ailleurs dans le site :

(Osy) Oligophrénie phénylpyruvique (déficience intellectuelle)

Documentation (liens externes) :

Page Wikipedia

(Dossiers)

Sources & Outils :

AFDPHE – ВикипедияBing – CIM-10 (CIM-9) – DiseasesDB – ECOSIA – eMedicine (Medscape) – Google FranceGoogle images – Google TraductionLe Lavoisier-Unbound – Le Robert-Dixel MobileMedlinePlus – MeSH – OMIM – Wikimedia CommonsWikipediaWikipédiaWiktionnaire – WordPress.com

URI (abréviation)

Infección de Vías Respiratorias Superiores (espagnol)
Ulcer Regularity Index
Umbilical Resistance Index
Uniform Resource Identifier
Uniform Resource Indicator
Unilateral Renal Ischemia
Universal Reagent Immunosorbent Assay
University Research Initiative

Upper Airway Infections
Upper Airways
Upper Rate Interval
Upper Rate Limit Interval
Upper Respiratory Illness
Upper Respiratory Infection
Upper Respiratory Inflammation
Upper Respiratory Tract Illnesses
Upper Respiratory Tract Infection

Ureteric Re-Implantation
Uridine

Urie : (racine) Urine
URIL : 
Ureteroileal
URIN : Urinary Incontinence
URINE TESTS : Furthermore, No Correlation Between Current Biomonitoring Data Of Exposure
URIS : Upper Respiratory Infections
URIST PROCEDURES : In The Two Groups In Which Reconstruction Involved DABM
URIX : Upper Respiratory Infection

Domaines : Infections (respiratoire), inflammations, respiration, urine


Cf. les fiches-clées :

(abréviation)
DAB (abréviation) – DABM (abréviation)

(abréviation) 
Infection
 – (Inventaire), respiratoire
Inflammation – (Rubrique/Inventaire)

(abréviation) 
Respiration (cellules)
 – (Rubrique) – La respiration (pulmonaire) – (Rubrique)

(abréviation)
UGI (abréviation) – UI (abréviation)

URE (abréviation)

Urine – (Rubrique/Inventaire)

URO (abréviation)

Sources :

mediLexiconTerminologie médicale ST2S (iphone)