Trouble héréditaire du métabolisme de la phénylalanine ; due à l’accumulation, dans l’organisme de la phénylalanine – un des composants des aliments que nous mangeons chaque jour – qui empêche le cerveau de se développer normalement.
De phénylalanine, phényl- (radical phényle), cétone et -urie, du grec ourêsis (action d’uriner).
Abréviation : PKU (en)
Appelé aussi : Maladie de Følling
Anglais : Phenylketonuria – Phenylalanine hydroxylase deficiency – PAH deficiency – Følling disease
Russe : Фенилкетонурия (fenilketonuriya)
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Caractérisation : Élimination dans les urines d’acide phénylpyruvique
Fréquence : ~1/16000 bébés
Dépistage néonatal : Le test de Guthrie permet de détecter dans le sang du bébé malade une augmentation de la phénylalanine (ce qui empêche le cerveau de se développer normalement) . Le dépistage de cette maladie est fait en France systématiquement depuis 1967 . Les plus âgés des malades dépistés sont tous devenus des adultes normaux . Leur scolarité et leur intégration sociale ont été celles des autres enfants.
Traitement : Un régime pauvre en aliments naturellement riches en phénylalanine (viandes, poissons, lait, œufs, …), commencé dans les premières semaines de vie et poursuivi pendant les premières années, permet un bon développement et une croissance normale des enfants atteints.
Découverte : En 1934 par le médecin norvégien Ivar Asbjørn Følling
Classifications : 001166 (MedlinePlus) – 261600, 261630 (OMIM) – 270.1 (CIM-9) – 947781 (eMedicine) – 9987 (DiseasesDB) – D010661 (MeSH) – derm/712 (eMedicine) – E70.0 (CIM-10) – ped/1787 (eMedicine) –
Domaine : Alimentation, endocrinologie (pédiatrique), maladies (génétiques, rares), médecine, phénylalanine, phénylcétonurie
Cf. les fiches-clées :
-urie (suffixe)
Acide (adjectif), (molécule), aminé (AA), phénylpyruvique
Les acides – (Inventaire), aminés – (Inventaire)
Acidifiant – Acidification – Acidité
Alimentation (notion/domaine) – (Rubrique)
Les aliments (naturellement) riches en phénylalanine
Bébé – (Rubrique/Inventaire) : Test de Guthrie
Cerveau – (Rubrique) : Développement du cerveau
Cérébral (adjectif)
Encéphale – (Rubrique) – Encéphalique (adjectif)
Cétone (acétone)
Endocrinologie – (Rubrique), pédiatrique – (Rubrique)
Hyperphénylalaninémie (HPA)
Médecine – (Rubrique/Inventaire)
Médical (adjectif) : Glossaire médical (rubrique)
Le métabolisme – (Rubrique/Inventaire), de la phénylalanine
Métabolique (adjectif)
Phényl- (préfixe)
Phénylalanine (F – Phe) – Métabolisme de la phénylalanine
Radical phényle
Chercheurs/Spécialistes :
Horst Bickel (… – 1953) – (Rubrique) – Biochimiste – (Rubrique) – (Inventaire) – Endocrinologue (-logiste) – (Rubrique) – (Inventaire) – Ivar Asbjørn Følling (médecin et biochimiste norvégien – 1934) – (Rubrique)
Robert Guthrie (médecin américain – 1963) – (Rubrique) : Test de Guthrie
Médecin – (Rubrique) – (Inventaire)
Ailleurs dans le site :
(Osy) Oligophrénie phénylpyruvique (déficience intellectuelle)
Documentation (liens externes) :
(Dossiers) …
Sources & Outils :
AFDPHE – Википедия – Bing – CIM-10 (CIM-9) – DiseasesDB – ECOSIA – eMedicine (Medscape) – Google France – Google images – Google Traduction – Le Lavoisier-Unbound – Le Robert-Dixel Mobile – MedlinePlus – MeSH – OMIM – Wikimedia Commons – Wikipedia – Wikipédia – Wiktionnaire – WordPress.com
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