Mucoviscidose

Affection familiale fréquente, à transmission autosomique récessive, caractérisée par un dysfonctionnement généralisé des glandes exocrines responsable d’un épaississement des sécrétions muqueuses (accumulation de grandes quantités de mucus dans les poumons) et d’une exceptionnelle richesse de la sueur en chlore et en sodium ; engendrant des troubles nutritionnels et une atteinte pulmonaire progressive qui fait la gravité de l’affection.

Nom féminin, de l’anglais, du latin mucus (morve), viscum / viscidus (visqueux), ose (maladie chronique).
Prononciation (phonétique) : Mucoviscidose

Abréviation : CF
Appelé aussi : Fibrose kystique / du pancréas (fanconi) – Maladie des mucus visqueux
Anglais : Mucoviscidosis (sydney farber) – Cystic fibrosis / of pancreas
Russe : Муковисцидоз (mukovistsidoz)
Mauvaises orthographies : Mucovicidose

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Cette affection est liée à des mutations (plus de 500 identifiées) du gène CFTR (cystic fibrosis transmembrane regulator) . Ce gène renfermant 24 exons est situé sur le chromosome 7 (7q31.2) ; il code pour la synthèse de cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (Riordan, 1989), une protéine de 168 kDa, avec 1 480 acides aminés . Cette protéine est localisée essentiellement à la membrane plasmique du pôle apical des cellules glandulaires épithéliales, en particulier des cellules séreuses des glandes trachéobronchiques . Cette molécule forme un canal ionique perméable au Cl– et à l’ATP . La mutation la plus fréquente (60% des cas) est dite ΔF508 : c’est la délétion d’un triplet de bases dans l’exon 10 entraînant la perte, dans la chaîne polypeptidique, de la phénylalanine normalement en position 508.

Dépistage : Le diagnostic clinique est souvent tardif, ce qui est préjudiciable pour le malade . Un test de dépistage par dosage de la trypsine permet de repérer les nouveau-nés suspects . Son interprétation peut nécessiter une étude du gène de la mucoviscidose par biologie moléculaire . Concernant la mutation ΔF508, le dépistage direct anténatal est possible.

Fréquence : 1/2000 naissances (Lavoisier) – Environ 1/4000 bébés (AFDPHE)

Symptômes/Manifestations (nouveau-né) : Iléus méconial
Symptômes/Manifestations (enfant) : Infections bronchiques à répétition, occlusions sur fécalome
Symptômes/Manifestations (adulte) : Stérilité, insuffisance pancréatique exocrine par obstruction des canaux excréteurs, cirrhose biliaire secondaire par obstruction des canalicules biliaires.

Traitement : Une prise en charge précoce des malades permet de réduire la fréquence des manifestations cliniques, d’assurer une meilleur qualité de vie, dans l’attente d’une traitement spécifique conduisant à la guérison . Concernant la mutation ΔF508, des essais de thérapie génique sont en cours.

Classifications : 000107 (MedlinePlus) – 1001602 (eMedicine) – 219700 (OMIM) – 277.0 (CIM-9) – 3347 (DiseasesDB) – D003550 (MeSH) – E84 (CIM-10) – ped/535 (eMedicine) – T99 (CISP-2)

Domaine : Affections (familiales), atteintes (pulmonaire), chlore, dépistage néonatal, génétique médicale, glandes exocrines, maladies héréditaires, mucoviscidose, mutations, sécrétions muqueuses, sodium, troubles (nutritionnels)


Les fiches-clées :

ΔF508 (delta – abréviations)

Acide (adjectif), (molécule), aminé (AA)
Les acides – (Inventaire)aminés – (Inventaire)
Acidifiant – Acidification – Acidité

Affection – (Rubrique) – (Inventaire), familiale – (Inventaire)
ATP (abréviation)

Biologie – (Rubrique/Inventaire), moléculaire – (Rubrique)
Biologique (adjectif) : Glossaire biologique (rubrique)

Canal (anatomie) – Les canaux du corps humain – (Inventaire)
Canal (biologie/cytologie) – (Rubrique), ionique

Cellule – (Rubrique), glandulaire / épithéliale
Les cellules (du corps humain) – (Inventaire)
Les cellules séreuses des glandes trachéobronchiques
Cellulaire (adjectif) : Glossaire cytologique (rubrique)

Chaîne, polypeptidique
Chlore

Chromosome – (Rubrique), 7 (7q31.2)
Les chromosomes – (Inventaire)

CL– (abréviation)
Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (protéine)

Diagnostic clinique
Dysfonctionnement, généralisé

Exon, 10

La génétique – (Rubrique), médicale – (Rubrique)
Génétique (adjectif) : Glossaire génétique (rubrique)
Génome – (Rubrique)
Gène – (Rubrique), de la mucoviscidose – Étudier un gène
Les gènes – (Inventaire)

Glande – (Rubrique)
Glande trachéobronchique : Les cellules séreuses des glandes trachéobronchiques
Les glandes du corps humain – (Inventaire), exocrines – (Inventaire)
Glandulaire (adjectif)

kDa (abréviation)
Lupus

Maladie : Prise en charge précoce d’une maladie
Maladie …, héréditaire
Maladies (nosographie – inventaire)
Maladies chroniques (inventaire)

Membrane, plasmique
Les membranes du corps humain – (Rubrique/Inventaire)
Membraneux (adjectif)

Mucoviscidose (rubrique) : Gène de la mucoviscidose

Muqueuse – (Rubrique) – (Inventaire)
Muqueux (adjectif) : Sécrétion muqueuse – (Inventaire)

Mutation génétique – (Rubrique)

Le nouveau-né – (Rubrique)

Phénylalanine – (Rubrique)
Pôle apical, des cellules glandulaires
Prise en charge précoce d’une maladie

Protéine – (Rubrique) – (Inventaire)
Protéique : Synthèse protéique

Récessif (adjectif)

Sécrétion – (Rubrique)
Les sécrétions corporelles – (Inventaire), muqueuses (inventaire)
Sécrétoire (adjectif)

Sodium – (Rubrique)
Synthèse – (Inventaire), protéique – (Rubrique)

Transmission, autosomique
Triplet de bases
Trypsine

Chercheurs/Spécialistes :

Dorothy Hansine Andersen (pédiatre américaine – 1938, 1945)(Rubrique)
… Boucher (… – 1981) – (Rubrique)
… Cooke (… – 1959) – (Rubrique)
… Crozier (… – 1974) – (Rubrique)
Guido Fanconi (pédiatre suisse – 1936)(Rubrique)
Sydney Farber (… – 1943) – (Rubrique)
… Gatzy (… – 1981) – (Rubrique)
… Gibson (… – 1959) – (Rubrique)
… Hodges (… – 1945) – (Rubrique)
… Knowles (… – 1981) – (Rubrique)
…  Kraemer (… – 1978) – (Rubrique)
… Lawson (… – 1969) – (Rubrique)
… Phelan (… – 1984) – (Rubrique)
… Quinton (… – 1983) – (Rubrique)
… Riordan (… – 1989) – (Rubrique) : Synthèse de cystic fibrosis transmembrane conductance regulator
… Tsui (… – 1985) – (Rubrique)

Documentation (liens externes) :

Page Wikipedia

(Dossiers)

Sources & Outils :

AFDPHE – ВикипедияBing – CIM-10 (CIM-9) – CISP-2 – DiseasesDB – ECOSIA – eMedicine (Medscape) – Google FranceGoogle images – Google TraductionLe Lavoisier-Unbound – Le Robert-Dixel MobileMedlinePlus – OMIM – Quiz Planet (facebook) – Wikimedia CommonsWikipediaWikipédia – WordPress.com

Pneumologie

Branche de la médecine s’intéressant aux pathologies respiratoires ; étude du poumon et de ses troubles, de l’appareil respiratoire . De pneumo- et -logie, du latin pulmō, pulmōnis (poumon) et du grec -λογία (-logia).

Appelé aussi : Pneumophtisiologie (ancienne dénomination)
Anglais :
 Pulmonology – Respiratory medicine
Russe : Пульмонология (pul’monologiya)

Doctor with x-ray image (fotolia) - Doctor examines x-ray image of lungs lying on the light table - HGO

Cette spécialité médicale se consacre à l’étude et au traitement des maladies des poumons et du tractus respiratoire, bronches, plèvre . Elle traite principalement l’insuffisance respiratoire, les pneumoconioses, les affections de nature infectieuse ou tumorales . Outre le cancer bronchique, les pneumologues prennent en charge d’autres affections liées au tabagisme telles que la bronchite chronique ou l’emphysème . Ils traitent aussi l’asthme, certaines allergies ainsi que les complications liées à l’exposition aux toxiques, la mucoviscidose, etc.

Affections : Abcès (du poumon), allergies respiratoires, asthme, bronchite chronique, broncho-pneumonie, cancer bronchique, emphysème, endémie tuberculeuse, infections, insuffisance respiratoire, maladies (de la plèvre, des bronches, des poumons), pneumoconioses, tabagisme (addiction), tuberculose, tumeurs
Organes concernés :
Bronches, plèvre, poumons

Depuis le recul de l’endémie tuberculeuse, l’ancienne dénomination de pneumophtisiologie est de moins en moins utilisée.

Domaines : Allergies respiratoires, appareil (phonatoire, respiratoire), bronches, insuffisance respiratoire, maladies (pulmonaires), pathologies respiratoires (respiratory medicine), plèvre, pneumologie (pulmonology), poumons, respiration, système respiratoire, tractus respiratoire


Cf. les fiches-clées :

-logie (suffixe)

Abcès – (Rubrique) – (Inventaire), du poumon
Affection – (Rubrique) – (Inventaire), de nature infectieuse, de nature tumorale
Allergie – (Rubrique) – Les allergies (ALGS) – (Inventaire), respiratoires – (Inventaire)

Appareil (organique)
 – (Inventaire), phonatoire – (Rubrique), respiratoire – (Rubrique)

Asthme – (Rubrique)

Bronche – (Rubrique) – Les bronches – (Inventaire)
Bronchique (adjectif) – Cancer bronchique
Bronchite chronique
Broncho-pneumonie

Cancer – (Inventaire), bronchique

Emphysème
Endémie tuberculeuse
Examen – (Inventaire) – Examens pulmonaires – (Inventaire)

Insuffisance – (Inventaire), respiratoire

Maladie – (Inventaire), pulmonaire – (Inventaire) – Les maladies pulmonaires
Médecine – (Rubrique) – Glossaire médical (rubrique)
Mucoviscidose – (Rubrique)

La plèvre (membrane pulmonaire) – (Rubrique)
Pneumo- (préfixe) – Pneumoconiose – (Inventaire)

Pneumologie (rubrique) – Glossaire pneumologique (rubrique)

Pneumonie – (Rubrique) – Broncho-pneumonie
Poumon – (Rubrique) – Les poumons – (Région, rubrique/Inventaire) – Abcès du poumon
Pulmonaire (adjectif) – Examens pulmonaires – (Inventaire)

Système – (Inventaire), respiratoire – (Rubrique)

Tabagisme – (Rubrique)
Tractus – (Inventaire), respiratoire – (Rubrique)
Tuberculose – (Rubrique) – Endémie tuberculeuse
Tumeur – (Rubrique) – (Inventaire)

(Chercheurs) Médecin – (Rubrique) – (Inventaire) – Pneumologue – (Rubrique) – (Inventaire)

Documentation (liens externes) :

Page Wikipedia

(Portails) Pneumologie – e-semioPneumologie – Wikipédia
(Cours) Pneumologie – Wikiversité

Sources :

ВикипедияClinique Sud-Vendée – e-semio.org – Google FranceGoogle TraductionLe Lavoisier-UnboundQwantLe Robert-Dixel Mobilesanté – Le Figaro·fr – WikipediaWikipédia – Wikiversité