Progeria

Maladie provoquant un vieillissement précoce.

Du latin (), du grec ().
Prononciation (phonétique) :

Abréviation :
Appelé aussi : Progérie – Syndrome de Gilford (Gilbord), d’Hutchinson-Gilford
Contraire : …
Anglais : Progeria
Russe :()

– image –

Variété rare de nanisme essentiel, s’accompagnant d’un aspect sénile dès les premières années de la vie (calvitie, hypotrichose, atrophie cutanée et des phanères, dénutrition) associé à une dysmorphie faciale en tête d’oiseau, une cyphoscoliose, une atrophie des organes génitaux externes, et une athérosclérose précoce, entraînant la mort vers l’âge de 15 ans . Il s’agirait d’une affection génétique à transmission autosomique récessive.

Histoire / Découverte : Sir Jonathan Hutchinson en 1886 et Hastings Gilford en 1904

Catalogues :

Domaines : Affections génétiques, maladies rares, nanisme, progeria, vieillissement 


Les fiches-clées :

Affection – (Rubrique)
Les affections – (Inventaire), génétiques

Aspect, sénile
Athérosclérose précoce
Atrophie cutanée, des organes génitaux externes, des phanères

Calvitie
Cyphoscoliose

Dénutrition
Dysmorphie, faciale

La génétique – (Rubrique)
Génétique (adjectif) : Affection génétique – Glossaire génétique (rubrique)
Génome – (Rubrique)
Gène – (Rubrique) – Les gènes – (Inventaire)

Hypotrichose

Maladie
Maladie …, rare
Maladies (nosographie – inventaire)
Maladies rares – (Inventaire)

Nanisme – (Rubrique)

Organe – (Rubrique)
Les organes (du corps humain) – (Inventaire)
Organes génitaux : Atrophie des organes génitaux externes
Organique (adjectif)

Progeria de l’adulte (Syndrome de Werner)

Transmission, autosomique récessive
Vieillissement – (Rubrique)

Chercheurs, spécialistes, enseignants, vulgarisateurs :

Hastings Gilford (Gilbord) (chirurgien anglais – 1904)(Rubrique)
Sir Jonathan Hutchinson (chirurgien et pathologiste anglais – 1886)(Rubrique)

Documentation (liens externes) :

off – Page Wikipedia

(Portails/Fiches/Dossiers)

Sources & Outils :

ВикипедияCopyLess 2 – ECOSIA – Google FranceGoogle images – Google TraductionLe Lavoisier-Unbound – Le Robert-Dixel MobileNotes (iOS) – Quiz Planet (facebook) – Wikimedia CommonsWikipediaWikipédiaWiktionnaire – WordPress.com

Drépanocytose

Maladie héréditaire du sang, provoquant l’arrêt de la circulation dans les capillaires, due à une anomalie de l’hémoglobine.

De drépan- et -cytose.
Prononciation (phonétique) : dʀepanositoz

Abréviation : SCD – SCA
Appelé aussi : Maladie d’Herrick – Anémie à cellules falciformes – Anémie falciforme (désuet) – Hémoglobinose S – Sticklémie (ancien)
Anglais : Sickle-cell anaemia / anemia – Sickle-cell disease
Russe : Серповидноклеточная анемия (serpovidnokletochnaya anemiya)

Globule rouge falciforme (pâle, à gauche), typique de la maladie - OpenStax College — Anatomy & Physiology, Connexions Web site - Wikimedia Commons

Hémoglobinopathie génotypique, responsable chez l’homozygote d’une anémie hémolytique et caractérisée par la présence d’hémoglobine S (anormale) à l’électrophorèse de l’hémoglobine et par la forme très particulière que prennent les hématies . L’anomalie responsable est la substitution du 6e acide aminé de la chaîne β de l’hémoglobine (acide glutamique) par la valine . Selon l’état hétérozygote (hémoglobine AS) ou homozygote (hémoglobine SS), l’anomalie clinique est latente ou grave . On assimile à la forme homozygote (SS), du fait de leur gravité presque égale, les formes où les patients sont hétérozygotes et porteurs de l’HbC (SC).

Résultat du changement d’un seul acide aminé secondaire à une mutation avec le remplacement d’une molécule d’acide glutamique par une molécule de valine dans les chaînes bêta de l’hémoglobine . Quand les globules rouges d’une personne atteinte par ce trouble sont exposées à de faibles concentrations d’oxygène, leur hémoglobine précipite . Cela déforme les globules rouges qui prennent un aspect en croissant ; ils sont alors fragilisés et leur fonction est perturbée . Les interactions hydrophobes créées par les groupements latéraux de la valine font apparaître des liaisons entre plusieurs molécules d’hémoglobine, engendrant les structures géantes à type de polymère qui forment des précipités dans le cytoplasme des globules rouges, avec alors déformation de l’ensemble de la cellule . Cela survient quand la quantité d’oxygène du globule rouge décroît pour une raison quelconque (haute altitude, pression basse) . Quand les globules rouges se déforment pour prendre l’aspect en faux (falciforme) caractéristique de la drépanocytose, ils sont extraits de la circulation par la rate (jouant un rôle important dans l’élimination des globules rouges morts ou endommagés, hors de la circulation) . En cas d’augmentation brutale et important du nombre des cellules falciformes, la rate peut être surchargée en cellules endommagées et devient hypertrophiée et douloureuse . Certaines des cellules falciformes peuvent obturer certains petits vaisseaux sanguins de la rate, phénomène douloureux qui induit une destruction de la rate . Cette atteinte peut s’installer rapidement mais aussi persister pendant plusieurs jours . Le gène de la drépanocytose est prévalent dans plusieurs parties du monde, notamment en Afrique subsaharienne . Dans la drépanocytose maladie, une mutation du gène des sous-unités bêta, de l’hémoglobine aboutit à un remplacement d’un acide glutamique par la valine . Dans l’hémoglobine contenant la mutation, un type de liaison intermoléculaire se substitue à une liaison complètement différente, ce qui aboutit à une liaison anomale entre les sous-unités d’hémoglobine.

La drépanocytose est responsable de crises douloureuses, d’accidents anémiques aigus et d’infections particulièrement graves, surtout avant l’âge de 2 à 3 ans . Les principales complications des formes SS ou SC sont les crises vaso-occlusives (qu’il faut s’efforcer de prévenir), les syndromes thoraciques aigus, les infarctus osseux, les infections et les atteintes viscérales (rein, cœur, œil).

Aspect : Aspect en croissant des globules rouges.
Dépistage :
 Le test de dépistage consiste à étudier l’hémoglobine . Il est fait chez tous les bébés nés dans l’outre-marin . En métropole, il n’est pratiqué que chez les nouveau-nés issus de parents originaires des pays à risque.
Population : Comme d’autres anomalies de l’hémoglobine, elle est fréquente dans les départements outre-marins et en Afrique subsaharienne.
Prévention classique : L’enseignement des parents, l’administration régulière d’antibiotiques et les vaccinations contre les infections permettent de prévenir (en grande partie) les accidents qui ponctuent les premières années de vie des malades.
Traitements : Traitement apaisant la douleur et repos pendant 2 à 3 semaines pour que la rate se normalise

Classifications : 000527 (MedlinePlus) – 1206 (DiseasesDB) – 282.6 (CIM-9 / МКБ-9) – 603903 (OMIM) – D000755, D006450 (MeSH) – D57 (CIM-10 / МКБ-10) – emerg/26 (eMedicine)
Vander, 6e édition : p38, 420

Domaine : Affections, anémie, anomalies, bébé, douleurs, génétique, hémoglobine, infections, maladies (génétiques)


Les fiches-clées :

Accident – (Rubrique), anémique
Accidents – (Inventaire)

Un acide – Acide (molécule) – Acide (adjectif)
Acide aminé (AA), secondaire
Acide glutamique (E – Glu)
Les acides – (Inventaire)
Acides aminés – (Inventaire)
Acidifiant – AcidificationAcidité – (Rubrique)

Affection – (Rubrique)
Les affections – (Inventaire)

Afrique (rubrique/inventaire)

Anémie : Accident anémique, aigu
Anémie hémolytique
|Les formes d’anémies – (Rubrique/Inventaire)

Anomalie anatomique, clinique / grave / latente
Les anomalies anatomiques – (Inventaire)

Antibiotique
Les antibiotiques – (Rubrique/Inventaire)

Atteinte
Atteintes – (Inventaire)
Les atteintes viscérales

Bébé – (Rubrique/Inventaire)

Cellule – (Rubrique) : Drépanocyte (cellule falciforme)
Les cellules (du corps humain) – (Inventaire)
Cellulaire (adjectif) : Glossaire cytologique (rubrique)

Chaîne (anatomie)
Chaîne (protéine)
Les chaînes – (Inventaire)
Chaînes bêta de l’hémoglobine

Crise, vaso-occlusive
Les crises (physiologie/douleurs) – (Inventaire), douloureuses

Déformation des globules rouges
Dépistage – (Rubrique/Inventaire), néonatal – (Rubrique/Inventaire)

Douleur – (Rubrique)
Les douleurs – (Inventaire)
Douloureux (adjectif) : Crises douloureuses – Glossaire douloureux (rubrique)

Drépanocytaire (adjectif) : Poumon drépanocytaire
Drépanocyte (cellule falciforme)

Drépanocytose (rubrique), SC, SS
… drépanocytose : Gène de la drépanocytose

Électrophorèse, de l’hémoglobine

Érythrocyte (grobule rouge)
Les érythrocytes – (Rubrique/Inventaire)
Érythrocytes fragilisés
… érythrocytes : Fonction des érythrocytes perturbée

État hétérozygote

Falciforme (adjectif)
Fonction des érythrocytes perturbée
Forme homozygote (SS)

La génétique – (Rubrique)
Génétique (adjectif) : Glossaire génétique (rubrique)

Génome – (Rubrique)
Génotypique (adjectif)  : Hémoglobinopathie génotypique

Gène – (Rubrique)
Gène de la drépanocytose
Les gènes – (Inventaire)

Globuleblanc (leucocyte) – (Rubrique)rouge (hématie, érythrocyte) – (Rubrique)
Les globules – (Inventaire)blancsrouges

HTAP (abréviation)
Hématies (globules rouges)

Hémoglobine(Rubrique/Inventaire), AS, S (HbS) – (Rubrique)
… hémoglobine : Précipitation de l’hémoglobine
|SS : Électrophorèse de l’hémoglobine
Hémoglobinopathie, génotypique

Homozygote – (Rubrique)

Infarctus – (Rubrique/Inventaire), osseux

Infection
Les infections – (Inventaire)
Infectiologie – (Rubrique)
Infectieux (adjectif) : Glossaire infectieux (rubrique)

Maladie
Maladie …, génétiques (inventaire)
Maladies (nosographie – inventaire)

Molécule – (Rubrique), de valine
Les molécules – (Inventaire)
Moléculaire (adjectif) : Glossaire moléculaire (rubrique/inventaire)

Outre-marin (rubrique)

Poumon – (Rubrique) : Poumon drépanocytaire
Les poumons – (Région, rubrique/Inventaire)
|Pulmonaire (adjectif)

Précipitation de l’hémoglobine

Rate – (Rubrique)
|Splénique (adjectif)

Syndrome, thoracique
Les syndromes – (Inventaire), thoraciques aigus

Vaccin – (Rubrique)
Les vaccins – (Inventaire)
|Vaccination – (Rubrique)

Valine (V – Val – val) – (Rubrique) : Molécule de valine

Chercheurs/Spécialistes :

James Herrick (médecin américain – 1904/1910)(Rubrique)Médecin – (Rubrique) – (Inventaire)

Documentation (liens externes) :

Page Wikipedia

(Articles/Fiches/Dossiers)

Sources & Outils :

AFDPHE – ВикипедияBing – CIM-10 (CIM-9) – DiseasesDB – ECOSIA – eMedicine (Medscape) – Google FranceGoogle images – Google TraductionLe Lavoisier-Unbound – Le Robert-Dixel MobileLe Vander – MedlinePlus – MeSH – OMIM – OpenStax College – Wikimedia CommonsWikipediaWikipédiaWiktionnaire – WordPress.com

Athérome

Plaque développée au niveau de certaines artères, qui entraîne leur obstruction progressive.

Du grec athêra (bouillie) / athara (bouillie de gruau) et -ome (tumeur).
Prononciation (phonétique) : ateʀom

Appelé aussi : Athérosclérose, de Marchand (synonyme, 1904)
Anglais : Atheroma – Atherosclerosis
Russe :()

– image –

Lésion très fréquente entrant dans le cadre de l’artériosclérose, frappant essentiellement les artères de type élastique (aorte et gros vaisseaux) et caractérisée, initialement, par une altération dégénérative de l’intima avec dépôts lipidiques, réaction histiocytaire de type lipophagique et sclérose périfocale . Secondairement, la nécrose lipophagique libère des cristaux lipoïdiques et de cholestérine avec réaction à corps étranger, sclérose et éventuellement calcification.

Classifications : 1039 (DiseasesDB) – 440 (CIM-9) – C14.907.137.126.307 (MeSH) – I70.9 (CIM-10)

Domaine : Anatomie, aorte, artères, cardiologie, lésions, obstructions, plaques, vaisseaux


Les fiches-clées :

Anatomie – (Rubrique)
Anatomique (adjectif) : Glossaire anatomique (rubrique)

Aorte – (Rubrique/Inventaire)
Aortique (adjectif)

Artère – (Rubrique), élastique
Les artères – (Rubrique/Inventaire)
Artériel (adjectif) : Obstruction artérielle

Artériolite, nécrosante
Artériolosclérose (artères de petit calibre)
Artériosclérose

Athéromatose
Athérosclérose (artères de gros calibre)

Calcification
Cardiologie – (Rubrique) – Glossaire cardiologique (rubrique)
Cholestérine – (Rubrique) – Cristaux de cholestérine
Corps étranger – (Rubrique/Inventaire) – Réaction à corps étranger
Cristaux de cholestérine, lipoïdiques

Dépôt – (Inventaire), lipidique
Histiocytaire (adjectif) : Réaction histiocytaire de type lipophagique
Intima

Lésion – (Rubrique)
Les lésions – (Inventaire)
Lésionnel (adjectif)

Lipide – (Inventaire)
Lipidique (adjectif) : Dépôt lipidique

Lipoïdique (adjectif) : Cristaux lipoïdiques
Lipophagique (adjectif) : Nécrose lipophagique – Réaction histiocytaire de type lipophagique

Nécrose(Rubrique), lipophagique
Les nécroses – (Inventaire)

Obstruction – (Inventaire), artérielle
Plaque – (Inventaire)
Réaction – (Inventaire), à corps étranger, histiocytaire / de type lipophagique
Sclérose – (Inventaire), périfocale

Tumeur – (Rubrique)
Les tumeurs – (Inventaire)

Vaisseau – (Rubrique)
|Gros vaisseau
Les vaisseaux (du corps humain) – (Inventaire)
Vasculaire (adjectif) : Glossaire vasculaire (rubrique)
Vascularisation – (Rubrique) – (Inventaire)
Vascularisé (adjectif)

Chercheurs/Spécialistes :

Cardiologue /logiste – (Rubrique) – (Inventaire)
Félix Jacob Marchand (Félix Marchand de Leipzig) (pathologiste allemand – 1904)(Rubrique)
Pathologiste – (Rubrique) – (Inventaire)

Documentation (liens externes) :

Page Wikipedia

(Dossiers)

Sources & Outils :

ВикипедияBing – CIM-10 (CIM-9) – DiseasesDB – ECOSIA – Google France –  Google TraductionLe Lavoisier-UnboundLe Robert-Dixel Mobile – MeSH – Quiz Planet (facebook) – SCVE – Vocabulaire médical – WikipediaWikipédiaWiktionnaire – WordPress.com