Concentration des ions sodium du liquide extracellulaire

Essentiel à l’équilibre hydrique normal et au fonctionnement cellulaire.

Abréviation :
Appelé aussi :
Contraire : …
Anglais :
Russe :()

– image –

Catalogues :

Domaines : Concentrations


Les fiches-clées :

Cellule – (Rubrique)
Les cellules (du corps humain) – (Inventaire)
|Cellulaire (adjectif) : Fonctionnement cellulaire
|Cytologique (adjectif) : Glossaire cytologique (rubrique)

Concentration
Concentrations – (Inventaire)

Équilibre hydrique, normal
Fonctionnement cellulaire

ION (abréviation)
Ion (particule chargée) – (Rubrique)
Ion sodium – (Rubrique)
Ionisé (adjectif)
Les ions – (Inventaire)

Liquide (corporel)
Liquide extracellulaire
Les liquides dans le corps – (Inventaire)

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Chlorure de Sodium

Sel.

Abréviation : NaCl
Appelé aussi :
Contraire : …
Anglais :
Russe :()

– image –

Catalogues :

Domaines : Chlorure, composés chimiques


Les fiches-clées :

Chlore – (Rubrique)

… chlorure de sodium : Cristal de chlorure de sodium

Cristal de chlorure de sodium

Sel, sodium

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Canal de type F

Canal de conduction du sodium essentiellement responsable du flux entrant de courant positif dans les cellules cardiaques douées d’automatisme.

Abréviation :
Appelé aussi :
Contraire : …
Anglais :
Russe :()

– image –

Catalogues :

Domaines : Canaux, sodium


Les fiches-clées :

Automatisme

Canal (anatomie), de conduction
Les canaux du corps humain – (Inventaire)

Cellule – (Rubrique), cardiaque
Les cellules (du corps humain) – (Inventaire)
|Cellulaire (adjectif)
|Cytologique (adjectif) : Glossaire cytologique (rubrique)

Conduction, du sodium
Courant positif

Sodium – (Rubrique) : Conduction du sodium

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Atome de sodium

Abréviation : Na
Appelé aussi :
Contraire : …
Anglais :
Russe :()

– image –

Électrons : 11
Protons : 11

Catalogues :

Domaines : Atomes, sodium


Les fiches-clées :

Atome – (Rubrique)
Les atomes – (Inventaire)
Atomique (adjectif)

Sodium – (Rubrique)

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Mucoviscidose

Affection familiale fréquente, à transmission autosomique récessive, caractérisée par un dysfonctionnement généralisé des glandes exocrines responsable d’un épaississement des sécrétions muqueuses (accumulation de grandes quantités de mucus dans les poumons) et d’une exceptionnelle richesse de la sueur en chlore et en sodium ; engendrant des troubles nutritionnels et une atteinte pulmonaire progressive qui fait la gravité de l’affection.

Nom féminin, de l’anglais, du latin mucus (morve), viscum / viscidus (visqueux), ose (maladie chronique).
Prononciation (phonétique) : Mucoviscidose

Abréviation : CF
Appelé aussi : Fibrose kystique / du pancréas (fanconi) – Maladie des mucus visqueux
Anglais : Mucoviscidosis (sydney farber) – Cystic fibrosis / of pancreas
Russe : Муковисцидоз (mukovistsidoz)

– image –

Cette affection est liée à des mutations (plus de 500 identifiées) du gène CFTR (cystic fibrosis transmembrane regulator) . Ce gène renfermant 24 exons est situé sur le chromosome 7 (7q31.2) ; il code pour la synthèse de cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (Riordan, 1989), une protéine de 168 kDa, avec 1 480 acides aminés . Cette protéine est localisée essentiellement à la membrane plasmique du pôle apical des cellules glandulaires épithéliales, en particulier des cellules séreuses des glandes trachéobronchiques . Cette molécule forme un canal ionique perméable au Cl– et à l’ATP . La mutation la plus fréquente (60% des cas) est dite ΔF508 : c’est la délétion d’un triplet de bases dans l’exon 10 entraînant la perte, dans la chaîne polypeptidique, de la phénylalanine normalement en position 508.

Dépistage : Le diagnostic clinique est souvent tardif, ce qui est préjudiciable pour le malade . Un test de dépistage par dosage de la trypsine permet de repérer les nouveau-nés suspects . Son interprétation peut nécessiter une étude du gène de la mucoviscidose par biologie moléculaire . Concernant la mutation ΔF508, le dépistage direct anténatal est possible.

Fréquence : 1/2000 naissances (Lavoisier) – Environ 1/4000 bébés (AFDPHE)

Symptômes/Manifestations (nouveau-né) : Iléus méconial
Symptômes/Manifestations (enfant) : Infections bronchiques à répétition, occlusions sur fécalome
Symptômes/Manifestations (adulte) : Stérilité, insuffisance pancréatique exocrine par obstruction des canaux excréteurs, cirrhose biliaire secondaire par obstruction des canalicules biliaires.

Traitement : Une prise en charge précoce des malades permet de réduire la fréquence des manifestations cliniques, d’assurer une meilleur qualité de vie, dans l’attente d’une traitement spécifique conduisant à la guérison . Concernant la mutation ΔF508, des essais de thérapie génique sont en cours.

Classifications : 000107 (MedlinePlus) – 1001602 (eMedicine) – 219700 (OMIM) – 277.0 (CIM-9) – 3347 (DiseasesDB) – D003550 (MeSH) – E84 (CIM-10) – ped/535 (eMedicine) – T99 (CISP-2)

Domaine : Affections (familiales), atteintes (pulmonaire), chlore, dépistage néonatal, génétique médicale, glandes exocrines, maladies héréditaires, mucoviscidose, mutations, sécrétions muqueuses, sodium, troubles (nutritionnels)


Les fiches-clées :

ΔF508 (delta – abréviations)

Acide (adjectif), (molécule), aminé (AA)
Les acides – (Inventaire)aminés – (Inventaire)
Acidifiant – Acidification – Acidité

Affection – (Rubrique) – (Inventaire), familiale – (Inventaire)
ATP (abréviation)

Biologie – (Rubrique/Inventaire), moléculaire – (Rubrique)
Biologique (adjectif) : Glossaire biologique (rubrique)

Canal (anatomie) – Les canaux du corps humain – (Inventaire)
Canal (biologie/cytologie) – (Rubrique), ionique

Cellule – (Rubrique), glandulaire / épithéliale
Les cellules (du corps humain) – (Inventaire)
Les cellules séreuses des glandes trachéobronchiques
Cellulaire (adjectif) : Glossaire cytologique (rubrique)

Chaîne, polypeptidique
Chlore

Chromosome – (Rubrique), 7 (7q31.2)
Les chromosomes – (Inventaire)

CL– (abréviation)
Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (protéine)

Diagnostic clinique
Dysfonctionnement, généralisé

Exon, 10

La génétique – (Rubrique), médicale – (Rubrique)
Génétique (adjectif) : Glossaire génétique (rubrique)
Génome – (Rubrique)
Gène – (Rubrique), de la mucoviscidose – Étudier un gène
Les gènes – (Inventaire)

Glande – (Rubrique)
Glande trachéobronchique : Les cellules séreuses des glandes trachéobronchiques
Les glandes du corps humain – (Inventaire), exocrines – (Inventaire)
Glandulaire (adjectif)

kDa (abréviation)

Maladie : Prise en charge précoce d’une maladie
Maladie …, héréditaire
Maladies (nosographie – inventaire)
Maladies chroniques (inventaire)

Membrane, plasmique
Les membranes du corps humain – (Rubrique/Inventaire)
Membraneux (adjectif)

Mucoviscidose (rubrique) : Gène de la mucoviscidose

Muqueuse – (Rubrique) – (Inventaire)
Muqueux (adjectif) : Sécrétion muqueuse – (Inventaire)

Mutation génétique – (Rubrique)

Le nouveau-né – (Rubrique)

Phénylalanine – (Rubrique)
Pôle apical, des cellules glandulaires
Prise en charge précoce d’une maladie

Protéine – (Rubrique) – (Inventaire)
Protéique : Synthèse protéique

Récessif (adjectif)

Sécrétion – (Rubrique)
Les sécrétions corporelles – (Inventaire), muqueuses (inventaire)
Sécrétoire (adjectif)

Sodium – (Rubrique)
Synthèse – (Inventaire), protéique – (Rubrique)

Transmission, autosomique
Triplet de bases
Trypsine

Chercheurs/Spécialistes :

Dorothy Hansine Andersen (pédiatre américaine – 1938, 1945)(Rubrique)
… Boucher (… – 1981) – (Rubrique)
… Cooke (… – 1959) – (Rubrique)
… Crozier (… – 1974) – (Rubrique)
Guido Fanconi (pédiatre suisse – 1936)(Rubrique)
Sydney Farber (… – 1943) – (Rubrique)
… Gatzy (… – 1981) – (Rubrique)
… Gibson (… – 1959) – (Rubrique)
… Hodges (… – 1945) – (Rubrique)
… Knowles (… – 1981) – (Rubrique)
…  Kraemer (… – 1978) – (Rubrique)
… Lawson (… – 1969) – (Rubrique)
… Phelan (… – 1984) – (Rubrique)
… Quinton (… – 1983) – (Rubrique)
… Riordan (… – 1989) – (Rubrique) : Synthèse de cystic fibrosis transmembrane conductance regulator
… Tsui (… – 1985) – (Rubrique)

Documentation (liens externes) :

Page Wikipedia

(Dossiers)

Sources & Outils :

AFDPHE – ВикипедияBing – CIM-10 (CIM-9) – CISP-2 – DiseasesDB – ECOSIA – eMedicine (Medscape) – Google FranceGoogle images – Google TraductionLe Lavoisier-Unbound – Le Robert-Dixel MobileMedlinePlus – OMIM – Quiz Planet (facebook) – Wikimedia CommonsWikipediaWikipédia – WordPress.com