Syndrome de la crosse aortique

Syndrome caractérisé par l’oblitération totale ou presque totale d’une partie ou de l’ensemble des gros troncs qui naissent de l’arc aortique (tronc brachiocéphalique, carotide gauche, sous-clavière gauche), à leur origine ou à proximité de celui-ci, et qui peut être en rapport avec une athérosclérose de l’intima, un traumatisme violent de la région supérieure du thorax, ou d’origine indéterminée notamment chez la femme jeune où l’oblitération peut devenir complète (absence de pouls aux membres supérieurs).

Abréviation : …
Appelé aussi : Syndrome de l’arc aortique
Contraire : …
Anglais : Aortic arch syndrome
Russe : … ()

– image –

Catalogues : …
Histoire/Découverte : … MacKusick et … Ross en 1953

Domaines : oblitérations, syndromes

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Les fiches-clées :

Absence de pouls aux membres supérieurs

Arc (anatomie), aortique (crosse aortique – arc artériel)
Les arcs du corps humain – (Inventaire)

Athérosclérose, de l’intima

Intima : Athérosclérose de l’intima

Maladie
Maladie …, de Takayasu
Maladies (nosographie – inventaire)

Membre, inférieur, supérieur
Les membres – (Inventaire)
Les membres inférieurs – (Inventaire)
Les membres supérieurs – (Inventaire) : Absence de pouls aux membres supérieurs

Oblitération, d’une artère
Les oblitérations – (Inventaire)

Région (corporelle)
Région supérieure du thorax
Les régions corporelles – (Inventaire)

Syndrome
Les syndromes – (Inventaire)

Thorax– (Rubrique) : Région supérieure du thorax
Thoracique (Th, adjectif)

Tronc brachiocéphalique, carotide gauche, sous-clavière gauche
Les gros troncs de la crosse aortique

Chercheurs, spécialistes, enseignants, vulgarisateurs :

… MacKusick (… – 1953) – (Rubrique)
… Ross (… – 1953) – (Rubrique)
Mikito Takayasu (ophtalmologiste japonais – 1908) – (Rubrique) : Maladie/Arthrite de Takayasu (syndrome d’oblitération des gros troncs supra-aortiques, maladie des femmes sans pouls)

Documentation (liens externes) :

off – Page Wikipedia

(Portails/Fiches/Dossiers) …

Sources & Outils :

Википедия – CopyLess 2 – ECOSIA – Google France – Google images – Google Traduction – Le Lavoisier-Unbound – Le Robert-Dixel Mobile – Notes (iOS) – Wikimedia Commons – Wikipedia – Wikipédia – Wiktionnaire – WordPress.com

Phénylcétonurie

Trouble héréditaire du métabolisme de la phénylalanine ; due à l’accumulation, dans l’organisme de la phénylalanine – un des composants des aliments que nous mangeons chaque jour – qui empêche le cerveau de se développer normalement.

De phénylalanine, phényl- (radical phényle), cétone et -urie, du grec ourêsis (action d’uriner).

Abréviation : PKU (en)
Appelé aussi : Maladie de Følling
Anglais : Phenylketonuria – Phenylalanine hydroxylase deficiency – PAH deficiency – Følling disease
Russe : Фенилкетонурия (fenilketonuriya)

– image –

Caractérisation : Élimination dans les urines d’acide phénylpyruvique
Fréquence : ~1/16000 bébés

Dépistage néonatal : Le test de Guthrie permet de détecter dans le sang du bébé malade une augmentation de la phénylalanine (ce qui empêche le cerveau de se développer normalement) . Le dépistage de cette maladie est fait en France systématiquement depuis 1967 . Les plus âgés des malades dépistés sont tous devenus des adultes normaux . Leur scolarité et leur intégration sociale ont été celles des autres enfants.

Traitement : Un régime pauvre en aliments naturellement riches en phénylalanine (viandes, poissons, lait, œufs, …), commencé dans les premières semaines de vie et poursuivi pendant les premières années, permet un bon développement et une croissance normale des enfants atteints.

Découverte : En 1934 par le médecin norvégien Ivar Asbjørn Følling

Classifications : 001166 (MedlinePlus) – 261600, 261630 (OMIM) – 270.1 (CIM-9) – 947781 (eMedicine)  – 9987 (DiseasesDB) – D010661 (MeSH) – derm/712 (eMedicine) – E70.0 (CIM-10) – ped/1787 (eMedicine) –

Domaine : Alimentation, endocrinologie (pédiatrique), maladies (génétiques, rares), médecine, phénylalanine, phénylcétonurie

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Cf. les fiches-clées :

-urie (suffixe)

Acide (adjectif), (molécule), aminé (AA), phénylpyruvique
Les acides – (Inventaire), aminés – (Inventaire)
Acidifiant – Acidification – Acidité

Alimentation (notion/domaine) – (Rubrique)
Les aliments (naturellement) riches en phénylalanine

Bébé – (Rubrique/Inventaire) : Test de Guthrie

Cerveau – (Rubrique) : Développement du cerveau
Cérébral (adjectif)
Encéphale – (Rubrique) – Encéphalique (adjectif)

Cétone (acétone)

Endocrinologie – (Rubrique), pédiatrique – (Rubrique)
Hyperphénylalaninémie (HPA)

Médecine – (Rubrique/Inventaire)
Médical (adjectif) : Glossaire médical (rubrique)

Le métabolisme – (Rubrique/Inventaire), de la phénylalanine
Métabolique (adjectif)

Phényl- (préfixe)
Phénylalanine (F – Phe) – Métabolisme de la phénylalanine

Phénylcétonurie (rubrique)

Radical phényle

Chercheurs/Spécialistes :

Horst Bickel (… – 1953) – (Rubrique) – Biochimiste – (Rubrique) – (Inventaire) – Endocrinologue (-logiste) – (Rubrique) – (Inventaire) – Ivar Asbjørn Følling (médecin et biochimiste norvégien – 1934) – (Rubrique)
Robert Guthrie (médecin américain – 1963) – (Rubrique) : Test de Guthrie
Médecin – (Rubrique) – (Inventaire)

Ailleurs dans le site :

(Osy) Oligophrénie phénylpyruvique (déficience intellectuelle)

Documentation (liens externes) :

Page Wikipedia

(Dossiers) …

Sources & Outils :

AFDPHE – Википедия – Bing – CIM-10 (CIM-9) – DiseasesDB – ECOSIA – eMedicine (Medscape) – Google France – Google images – Google Traduction – Le Lavoisier-Unbound – Le Robert-Dixel Mobile – MedlinePlus – MeSH – OMIM – Wikimedia Commons – Wikipedia – Wikipédia – Wiktionnaire – WordPress.com