Affection rare, héréditaire, survenant dans les deux sexes dès les premières semaines de la vie, caractérisée par l’apparition d’érythème et de taches pigmentées sur les régions découvertes, puis par l’installation d’une atrophie cutanée avec télangiectasies, taches dépigmentées et rétractions.
Du grec xêros (sec, rude) et derma (peau).
Abréviation : …
Appelé aussi : Atrophoderma pigmentosum (synonyme)
Contraire : …
Anglais : Xeroderma pigmentosum
Russe : … ()
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Elle évolue vers l’épithéliomatose cutanée multiple, responsable de la mort durant l’adolescence.
On invoque dans sa physiopathologie l’absence de reconstitution de l’acide désoxyribonucléique altéré par les rayons ultraviolets (altérations des liaisons de deux thymines sur un brin de l’adn) . Il existe également une carence en endonucléase, d’où s’ensuit une persistance des lésions de l’ADN . En outre, des mutations de divers gènes, notamment XPA, XPB et XPC (locus respectivement en 9q34.1, 2q21 et 3q25), codant pour des facteurs de transcription/réparation, ont été observées dans des cas de xeroderma pigmentosum (au point que certains auteurs classent le xeroderma pigmentosum dans le groupe des réparatoses.
Histoire / Découvreurs : … Kaposi de 1870 à 1882, … Crocker en 1884
Catalogues : …
Domaines : Affections rares, réparatoses, xeroderma pigmentosum
Les fiches-clées :
Absence de reconstitution de l’acide désoxyribonucléique
Acide désoxyribonucléique (ADN) – (Rubrique) : Lésions de l’ADN
|Reconstitution de l’acide désoxyribonucléique : Absence de reconstitution de l’acide désoxyribonucléique
Affection – (Rubrique), rare
Les affections – (Inventaire), héréditaires – (Inventaire), rares – (Inventaire)
Atrophie cutanée
Carence – (Rubrique)
Carence en endonucléase
Les carences – (Inventaire)
Endonucléase : Carence en endonucléase
Enfant – (Rubrique) : Les enfants de la Lune
Épithéliomatose cutanée multiple
Érythème
Facteurs de transcription/réparation
La génétique – (Rubrique)
Génétique (adjectif) : Glossaire génétique (rubrique) – Mutation génétique
Génome – (Rubrique)
Gène – (Rubrique)
Les gènes – (Inventaire) : XPA (locus 9q34.1) – XPB (locus 2q21) – XPC (locus 3q25)
Lésion – (Rubrique)
Lésionnel (adjectif)
Les lésions – (Inventaire) : Lésions de l’ADN
Les lésions élémentaires – (Inventaire)
Liaison, chimique
Les liaisons – (Inventaire), chimiques – (Inventaire)
Mutation génétique
Peau – (Rubrique)
Physiopathologie – (Rubrique)
Rayons ultraviolets
Reconstitution de l’acide désoxyribonucléique : Absence de reconstitution de l’acide désoxyribonucléique
Régions découvertes
Réparatoses (groupe)
Rétractions
Taches dépigmentées
Taches pigmentées
Télangiectasies
Thymine
XPA (locus 9q34.1)
XPB (locus 2q21)
XPC (locus 3q25)
Chercheurs, spécialistes, enseignants, vulgarisateurs :
… Crocker (… – 1884) – (Rubrique)
Moritz (Moriz) Kaposi (Mór Kohn / Kaposi) (dermatologue hongrois – 1870-1882) – (Rubrique)
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