Intussusception

Affection rare se produisant lorsque l’intestin se retourne sur lui-même et devient obstrué.

Du latin (), du grec ().
Prononciation (phonétique) :

Abréviation :
Appelé aussi :
Contraire : …
Anglais :
Russe :()

– image –

Catalogues :

Domaines : Affections rares, intestins


Les fiches-clées :

Affection – (Rubrique), rare
Les affections – (Inventaire), rares – (Inventaire)

Intestin – (Rubrique)grêle (iléum) – (Rubrique)
Intestinal (adjectif)
Les intestins – (Région, rubrique)

Obstruction, intestinale
Les obstructions – (Inventaire)

Chercheurs, spécialistes, enseignants, vulgarisateurs :

Documentation (liens externes) :

off – Page Wikipedia

(Portails/Fiches/Dossiers)

Sources & Outils :

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Xeroderma pigmentosum

Affection rare, héréditaire, survenant dans les deux sexes dès les premières semaines de la vie, caractérisée par l’apparition d’érythème et de taches pigmentées sur les régions découvertes, puis par l’installation d’une atrophie cutanée avec télangiectasies, taches dépigmentées et rétractions.

Du grec xêros (sec, rude) et derma (peau).

Abréviation :
Appelé aussi : Atrophoderma pigmentosum (synonyme)
Contraire : …
Anglais : Xeroderma pigmentosum
Russe :()

– image –

Elle évolue vers l’épithéliomatose cutanée multiple, responsable de la mort durant l’adolescence.

On invoque dans sa physiopathologie l’absence de reconstitution de l’acide désoxyribonucléique altéré par les rayons ultraviolets (altérations des liaisons de deux thymines sur un brin de l’adn) . Il existe également une carence en endonucléase, d’où s’ensuit une persistance des lésions de l’ADN . En outre, des mutations de divers gènes, notamment XPA, XPB et XPC (locus respectivement en 9q34.1, 2q21 et 3q25), codant pour des facteurs de transcription/réparation, ont été observées dans des cas de xeroderma pigmentosum (au point que certains auteurs classent le xeroderma pigmentosum dans le groupe des réparatoses.

Histoire / Découvreurs : … Kaposi de 1870 à 1882, … Crocker en 1884

Catalogues :

Domaines : Affections rares, réparatoses, xeroderma pigmentosum


Les fiches-clées :

Absence de reconstitution de l’acide désoxyribonucléique

Acide désoxyribonucléique (ADN) – (Rubrique) : Lésions de l’ADN
|Reconstitution de l’acide désoxyribonucléique : Absence de reconstitution de l’acide désoxyribonucléique

Affection – (Rubrique), rare
Les affections – (Inventaire), héréditaires – (Inventaire), rares – (Inventaire)

Atrophie cutanée

Carence – (Rubrique)
Carence en endonucléase
Les carences – (Inventaire)

Endonucléase : Carence en endonucléase
Enfant – (Rubrique) : Les enfants de la Lune
Épithéliomatose cutanée multiple
Érythème

Facteurs de transcription/réparation

La génétique – (Rubrique)
Génétique (adjectif) : Glossaire génétique (rubrique) – Mutation génétique
Génome – (Rubrique)
Gène – (Rubrique)
Les gènes – (Inventaire) : XPA (locus 9q34.1) – XPB (locus 2q21) – XPC (locus 3q25)

Les enfants de la Lune

Lésion(Rubrique)
Lésionnel (adjectif)
Les lésions – (Inventaire) : Lésions de l’ADN
Les lésions élémentaires – (Inventaire)

Liaison, chimique
Les liaisons – (Inventaire), chimiques – (Inventaire)

Mutation génétique

Peau – (Rubrique)
Physiopathologie – (Rubrique)

Rayons ultraviolets
Reconstitution de l’acide désoxyribonucléique : Absence de reconstitution de l’acide désoxyribonucléique
Régions découvertes
Réparatoses (groupe)
Rétractions

Taches dépigmentées
Taches pigmentées

Télangiectasies
Thymine

XPA (locus 9q34.1)
XPB (locus 2q21)
XPC (locus 3q25)

Chercheurs, spécialistes, enseignants, vulgarisateurs :

… Crocker (… – 1884) – (Rubrique)
Moritz (Moriz) Kaposi (Mór Kohn / Kaposi) (dermatologue hongrois – 1870-1882)(Rubrique)

Ailleurs dans le site :

(Accueil du site)
(Osmos) Rayon ultraviolet
(Oseco) …
(Osy) …
(Ose)
 …

Documentation (liens externes) :

off – Page Wikipedia

(Portails/Fiches/Dossiers)

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Progeria

Maladie provoquant un vieillissement précoce.

Du latin (), du grec ().
Prononciation (phonétique) :

Abréviation :
Appelé aussi : Progérie – Syndrome de Gilford (Gilbord), d’Hutchinson-Gilford
Contraire : …
Anglais : Progeria
Russe :()

– image –

Variété rare de nanisme essentiel, s’accompagnant d’un aspect sénile dès les premières années de la vie (calvitie, hypotrichose, atrophie cutanée et des phanères, dénutrition) associé à une dysmorphie faciale en tête d’oiseau, une cyphoscoliose, une atrophie des organes génitaux externes, et une athérosclérose précoce, entraînant la mort vers l’âge de 15 ans . Il s’agirait d’une affection génétique à transmission autosomique récessive.

Histoire / Découverte : Sir Jonathan Hutchinson en 1886 et Hastings Gilford en 1904

Catalogues :

Domaines : Affections génétiques, maladies rares, nanisme, progeria, vieillissement 


Les fiches-clées :

Affection – (Rubrique)
Les affections – (Inventaire), génétiques

Aspect, sénile
Athérosclérose précoce
Atrophie cutanée, des organes génitaux externes, des phanères

Calvitie
Cyphoscoliose

Dénutrition
Dysmorphie, faciale

La génétique – (Rubrique)
Génétique (adjectif) : Affection génétique – Glossaire génétique (rubrique)
Génome – (Rubrique)
Gène – (Rubrique) – Les gènes – (Inventaire)

Hypotrichose

Maladie
Maladie …, rare
Maladies (nosographie – inventaire)
Maladies rares – (Inventaire)

Nanisme – (Rubrique)

Organe – (Rubrique)
Les organes (du corps humain) – (Inventaire)
Organes génitaux : Atrophie des organes génitaux externes
Organique (adjectif)

Progeria de l’adulte (Syndrome de Werner)

Transmission, autosomique récessive
Vieillissement – (Rubrique)

Chercheurs, spécialistes, enseignants, vulgarisateurs :

Hastings Gilford (Gilbord) (chirurgien anglais – 1904)(Rubrique)
Sir Jonathan Hutchinson (chirurgien et pathologiste anglais – 1886)(Rubrique)

Documentation (liens externes) :

off – Page Wikipedia

(Portails/Fiches/Dossiers)

Sources & Outils :

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Imperforation choanale

Malformation congénitale rare.

Abréviation :
Appelé aussi :
Contraire : …
Anglais :
Russe :()

– image –

Catalogues :

Domaines : Choanes, imperforations, pathologies


Les fiches-clées :

Apophyse, ptérygoïde

Choane (fosse nasale)
Imperforation

Lame, verticale du palatin

Malformation, congénitale / rare
Les malformations – (Inventaire), congénitales – (Inventaire) / rares – (Inventaire)

Pathologie – (Rubrique)
Les pathologies – (Inventaire)
Pathologique (adjectif) : Glossaire pathologique (rubrique)

Chercheurs, spécialistes, enseignants, vulgarisateurs :

Samir Houalef (médecin résident en orl) – (Rubrique)


Documentation (liens externes) :

off – Page Wikipedia

(Portails/Fiches/Dossiers) Imperforation choanale – Samir Houalef – SlideShare –

Sources & Outils :

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