Xeroderma pigmentosum

Affection rare, héréditaire, survenant dans les deux sexes dès les premières semaines de la vie, caractérisée par l’apparition d’érythème et de taches pigmentées sur les régions découvertes, puis par l’installation d’une atrophie cutanée avec télangiectasies, taches dépigmentées et rétractions.

Du grec xêros (sec, rude) et derma (peau).

Abréviation :
Appelé aussi : Atrophoderma pigmentosum (synonyme)
Contraire : …
Anglais : Xeroderma pigmentosum
Russe :()

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Elle évolue vers l’épithéliomatose cutanée multiple, responsable de la mort durant l’adolescence.

On invoque dans sa physiopathologie l’absence de reconstitution de l’acide désoxyribonucléique altéré par les rayons ultraviolets (altérations des liaisons de deux thymines sur un brin de l’adn) . Il existe également une carence en endonucléase, d’où s’ensuit une persistance des lésions de l’ADN . En outre, des mutations de divers gènes, notamment XPA, XPB et XPC (locus respectivement en 9q34.1, 2q21 et 3q25), codant pour des facteurs de transcription/réparation, ont été observées dans des cas de xeroderma pigmentosum (au point que certains auteurs classent le xeroderma pigmentosum dans le groupe des réparatoses.

Histoire / Découvreurs : … Kaposi de 1870 à 1882, … Crocker en 1884

Catalogues :

Domaines : Affections rares, réparatoses, xeroderma pigmentosum


Les fiches-clées :

Absence de reconstitution de l’acide désoxyribonucléique

Acide désoxyribonucléique (ADN) – (Rubrique) : Lésions de l’ADN
|Reconstitution de l’acide désoxyribonucléique : Absence de reconstitution de l’acide désoxyribonucléique

Affection – (Rubrique), rare
Les affections – (Inventaire), héréditaires – (Inventaire), rares – (Inventaire)

Atrophie cutanée

Carence – (Rubrique)
Carence en endonucléase
Les carences – (Inventaire)

Endonucléase : Carence en endonucléase
Enfant – (Rubrique) : Les enfants de la Lune
Épithéliomatose cutanée multiple
Érythème

Facteurs de transcription/réparation

La génétique – (Rubrique)
Génétique (adjectif) : Glossaire génétique (rubrique) – Mutation génétique
Génome – (Rubrique)
Gène – (Rubrique)
Les gènes – (Inventaire) : XPA (locus 9q34.1) – XPB (locus 2q21) – XPC (locus 3q25)

Les enfants de la Lune

Lésion(Rubrique)
Lésionnel (adjectif)
Les lésions – (Inventaire) : Lésions de l’ADN
Les lésions élémentaires – (Inventaire)

Liaison, chimique
Les liaisons – (Inventaire), chimiques – (Inventaire)

Mutation génétique

Peau – (Rubrique)
Physiopathologie – (Rubrique)

Rayons ultraviolets
Reconstitution de l’acide désoxyribonucléique : Absence de reconstitution de l’acide désoxyribonucléique
Régions découvertes
Réparatoses (groupe)
Rétractions

Taches dépigmentées
Taches pigmentées

Télangiectasies
Thymine

XPA (locus 9q34.1)
XPB (locus 2q21)
XPC (locus 3q25)

Chercheurs, spécialistes, enseignants, vulgarisateurs :

… Crocker (… – 1884) – (Rubrique)
Moritz (Moriz) Kaposi (Mór Kohn / Kaposi) (dermatologue hongrois – 1870-1882)(Rubrique)

Ailleurs dans le site :

(Accueil du site)
(Osmos) Rayon ultraviolet
(Oseco) …
(Osy) …
(Ose)
 …

Documentation (liens externes) :

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(Portails/Fiches/Dossiers)

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Atrophie

Diminution de taille d’une structure, de la cellule au membre ; Dépérissement.

Du grec, de a- et trophê (nourriture).
Prononciation (phonétique) : atʀɔfi

Abréviation :
Appelé aussi :
Anglais :
Russe :()

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Domaines : Anatomie, cellules, membres, physiologie, structures


Les fiches-clées :

Anatomie – (Rubrique)
Anatomique (adjectif) : Glossaire anatomique (rubrique)

Les atrophies(Inventaire)

Cellule – (Rubrique)
Les cellules (du corps humain) – (Inventaire)
|Cellulaire (adjectif)
|Cytologique (adjectif) : Glossaire cytologique (rubrique)

Membreinférieursupérieur
Les membres – (Inventaire)inférieurs – (Inventaire)supérieurs – (Inventaire)

Physiologie – (Rubrique/Inventaire)
Physiologique (adjectif) : Glossaire physiologique (rubrique)

Structure (anatomique) – (Inventaire)

Chercheurs/Spécialistes :

Anatomiste – (Rubrique) – (Inventaire)

Documentation (liens externes) :

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(Fiches)

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Amyotrophie

Diminution de volume d’un muscle ; atrophie musculaire

Du grec myos et trophê (croissance, développement).

Appelé aussi : Atrophie musculaire
Anglais : Amyotrophy – Amyotrophic (amyotrophique)
Russe : Амиотрофия (amiotrofiya)

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Causes : Lésion du motoneurone périphérique (amyotrophie neurogène) aiguë ou chronique, dystrophie musculaire, immobilisation prolongée ou  traitement médicamenteux.
Classifications : 29472 (DiseasesDB) – 728.2 (ICD-9-CM) – G71.8 (ICD-10)

Domaine : Amyotrophies, atrophies, dystrophies, lésions, motoneurones, muscles, myologie, neurologie, pathologies


Les fiches-clées :

Amyotrophies (rubrique/inventaire) : Amyotrophie d’Aran-Duchenne, de Duchenne-Erb, du deltoïde, neurogène, péronière progressive (Maladie de Charcot-Marie-Tooth), spinale / infantile – Amyotrophies spinales progressives / proximales (ASP)

Amyotrophique (adjectif) : Névralgie amyotrophique (Syndrome de Parsonage-Turner) – Sclérose latérale amyotrophique (SLA, maladie de charcot)

Atrophie – (Inventaire), neurogène – (Inventaire)

Dystrophie – (Inventaire), musculaire
Immobilisation – (Rubrique/Inventaire), prolongée – (Rubrique)
Lésion – (Rubrique) – (Inventaire), aiguë – (Inventaire), chronique – (Inventaire), du motoneurone périphérique

Maladie – (Inventaire), de Charcot-Marie-Tooth (CMT), de Kennedy (KD, SMAX1, amyothophie bulbo-spinale liée à l’x, atrophie musculaire spinale et bulbaire), de Kugelberg-Welander, de Werdnig-Hoffmann
Motoneurone – (Inventaire), périphérique – Lésion du motoneurone périphérique

Muscle – (Rubrique)
Les muscles – (Inventaire)
Musculaire (adjectif) : Dystrophie musculaire – Glossaire myologique (rubrique) – Volume musculaire

Myologie (muscles) – (Rubrique)
Myologique (adjectif)Glossaire myologique (rubrique)

Neurologie – (Rubrique)
Neurologique (adjectif)Glossaire neurologique (rubrique)

Névralgie (nerfs) – (Inventaire)amyotrophique (Syndrome de Parsonage-Turner)

Parésie

Pathologie – (Rubrique)
Les pathologies – (Inventaire)
Pathologique (adjectif) : Glossaire pathologique (rubrique)

Poliomyélite, antérieure chronique

Sclérose – (Inventaire)latérale amyotrophique (SLA, maladie de charcot)

Syndrome, de Kaeser, de Kennedy, de Parsonage-Turner, de Wohlfart-Kugelberg-Welander
Les syndromes – (Inventaire)  
 
Traitement
, médicamenteux – Traitements et soins (inventaire)
Volume, musculaire

Chercheurs/Spécialistes :

François-Amilcar Aran (médecin neurologue français – 1850) – (Rubrique) : Amyotrophie d’Aran-Duchenne
Jean-Martin Charcot (neurologue et professeur français – 1860, 1865) – (Rubrique) : Maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) – Sclérose latérale amyotrophique (SLA, maladie de charcot)
Chirurgien orthopédiste – (Rubrique) – (Inventaire)
Guillaume (Guillaume-Benjamin) Duchenne de Boulogne (médecin neurologue français – 1849, 1874) – (Rubrique) : Amyotrophie d’Aran-Duchenne – Amyotrophie de Duchenne-Erb
Wilhelm Heinrich Erb (neurologue allemand – 1873) – (Rubrique) : Amyotrophie de Duchenne-Erb
Johann Hoffmann (neurologue allemand – 1891, 1893, 1896) – (Rubrique) : Maladie de Werdnig-Hoffmann
Heinrich (E.) Ernst (Z. ?) Kaeser (neurologue suisse) – (Rubrique) : Syndrome de Kaeser
William R. Kennedy (MD) (chirurgien orthopédiste – 1966, 1968) – (Rubrique) : Syndrome de Kennedy
Eric (Erik) (Klas Hendrik) Kugelberg (neurophysiologiste suédois – 1956, 1962) – (Rubrique) : Syndrome de Wohlfart-Kugelberg-Welander
Pierre Marie (médecin neurologue français) – (Rubrique) : Maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT)
Médecin – (Rubrique) – (Inventaire)
Neurologue – (Rubrique) – (Inventaire)
Neurophysiologiste – (Rubrique) – (Inventaire)
Maurice John Parsonage (MJ) (neurologue anglais – 1948) – (Rubrique) : Syndrome de Parsonage-Turner
Howard Henry Tooth (CMG, CB) (neurologue anglais)(Rubrique) : Maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT)
John W. Aldren Turner (A) (1948) : Syndrome de Parsonage-Turner
Lisa Welander (neurologue suédoise – 1956) – (Rubrique) : Syndrome de Wohlfart-Kugelberg-Welander
Guido Werdnig (neurologue autrichien – 1891) – (Rubrique) : Maladie de Werdnig-Hoffmann
Karl Gunnar Vilhelm Wohlbart (neurologue suédois – 1942)(Rubrique) : Syndrome de Wohlfart-Kugelberg-Welander

Documentation (liens externes) :

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(Portails/Dossiers)

Sources & Outils :

Bing – CNRTL – DiseasesDB – ECOSIA – Experts@Minnesota – Google FranceGoogle images – Google TraductionICD-10 – ICD-9-CM – KWOC – Le Lavoisier-Unbound – Le Robert-Dixel MobileDictionnaire médical de l’Académie de Médecine – Medscape (EN) – TLFi – Vocabulaire médical – vulgaris MÉDICAL – Whonamedit? – Wikimedia CommonsWikipediaWikipédia – WordPress.com