Xeroderma pigmentosum

Affection rare, héréditaire, survenant dans les deux sexes dès les premières semaines de la vie, caractérisée par l’apparition d’érythème et de taches pigmentées sur les régions découvertes, puis par l’installation d’une atrophie cutanée avec télangiectasies, taches dépigmentées et rétractions.

Du grec xêros (sec, rude) et derma (peau).

Abréviation :
Appelé aussi : Atrophoderma pigmentosum (synonyme)
Contraire : …
Anglais : Xeroderma pigmentosum
Russe :()

– image –

Elle évolue vers l’épithéliomatose cutanée multiple, responsable de la mort durant l’adolescence.

On invoque dans sa physiopathologie l’absence de reconstitution de l’acide désoxyribonucléique altéré par les rayons ultraviolets (altérations des liaisons de deux thymines sur un brin de l’adn) . Il existe également une carence en endonucléase, d’où s’ensuit une persistance des lésions de l’ADN . En outre, des mutations de divers gènes, notamment XPA, XPB et XPC (locus respectivement en 9q34.1, 2q21 et 3q25), codant pour des facteurs de transcription/réparation, ont été observées dans des cas de xeroderma pigmentosum (au point que certains auteurs classent le xeroderma pigmentosum dans le groupe des réparatoses.

Histoire / Découvreurs : … Kaposi de 1870 à 1882, … Crocker en 1884

Catalogues :

Domaines : Affections rares, réparatoses, xeroderma pigmentosum


Les fiches-clées :

Absence de reconstitution de l’acide désoxyribonucléique

Acide désoxyribonucléique (ADN) – (Rubrique) : Lésions de l’ADN
|Reconstitution de l’acide désoxyribonucléique : Absence de reconstitution de l’acide désoxyribonucléique

Affection – (Rubrique), rare
Les affections – (Inventaire), héréditaires – (Inventaire), rares – (Inventaire)

Atrophie cutanée

Carence – (Rubrique)
Carence en endonucléase
Les carences – (Inventaire)

Endonucléase : Carence en endonucléase
Enfant – (Rubrique) : Les enfants de la Lune
Épithéliomatose cutanée multiple
Érythème

Facteurs de transcription/réparation

La génétique – (Rubrique)
Génétique (adjectif) : Glossaire génétique (rubrique) – Mutation génétique
Génome – (Rubrique)
Gène – (Rubrique)
Les gènes – (Inventaire) : XPA (locus 9q34.1) – XPB (locus 2q21) – XPC (locus 3q25)

Les enfants de la Lune

Lésion(Rubrique)
Lésionnel (adjectif)
Les lésions – (Inventaire) : Lésions de l’ADN
Les lésions élémentaires – (Inventaire)

Liaison, chimique
Les liaisons – (Inventaire), chimiques – (Inventaire)

Mutation génétique

Peau – (Rubrique)
Physiopathologie – (Rubrique)

Rayons ultraviolets
Reconstitution de l’acide désoxyribonucléique : Absence de reconstitution de l’acide désoxyribonucléique
Régions découvertes
Réparatoses (groupe)
Rétractions

Taches dépigmentées
Taches pigmentées

Télangiectasies
Thymine

XPA (locus 9q34.1)
XPB (locus 2q21)
XPC (locus 3q25)

Chercheurs, spécialistes, enseignants, vulgarisateurs :

… Crocker (… – 1884) – (Rubrique)
Moritz (Moriz) Kaposi (Mór Kohn / Kaposi) (dermatologue hongrois – 1870-1882)(Rubrique)

Ailleurs dans le site :

(Accueil du site)
(Osmos) Rayon ultraviolet
(Oseco) …
(Osy) …
(Ose)
 …

Documentation (liens externes) :

off – Page Wikipedia

(Portails/Fiches/Dossiers)

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Anneau lymphoïde du pharynx

Ensemble des formations lymphoïdes de la cavité bucco-pharyngienne comprenant la tonsille linguale, les tonsilles palatines, tubaires et pharyngiennes.

Appelé aussi : Anneau lymphatique de Waldeyer (SNOMED) – Anneau de Waldeyer (désuet) – Cercle de Waldeyer, amygdalien – Grand cercle lymphatique – Amygdales palatines, pharyngiennes et linguales, at – Anulus lymphoideus pharyngis (latin)
Anglais : Waldeyer ring – Waldeyer’s tonsillar/lymphatic ring – Pharyngeal lymphoid ring –
Russe : Лимфатическое глоточное кольцо (limfaticheskoye glotochnoye kol’tso)

Tonsillar Ring - Related Keywords & Suggestions - Keywordsking.com

Pathologies : Lymphomes localisés de l’anneau de Waldeyer

Classifications : C0459892 (UMLS) – T-C5010 (CiSMeF)
Histoire/Découverte : Heinrich Wilhelm Waldeyer, 1884

Domaine : Anatomie, anneaux, cavité bucco-pharyngienne, système lymphatique


Les fiches-clées :

Anatomie – (Rubrique)
Anatomique (adjectif) : Glossaire anatomique (rubrique)

Anneau (anatomie) – (Rubrique/Inventaire), lymphoïde

Cavité – (Inventaire), bucco-pharyngienne
Cercle – (Inventaire)

Formation – (Inventaire), lymphoïde

Lymphoïde (adjectif) : Anneau, Formation lymphoïde

Lymphome – (Rubrique)
Lymphomes localisés de l’anneau de Waldeyer

Pharynx – (Rubrique)

Système(vasculaire) lymphatique – (Rubrique)
Les systèmes (anatomie/physiologie)(Inventaire)

Tonsille (amygdale), linguale
Les tonsilles (amygdales) – (Région/Inventaire), palatines (les amygdales) – (Région, rubrique), pharyngiennes (les amygdales pharyngiennes, de luschka – végétations) – (Rubrique/Inventaire), tubaires

Chercheurs/Spécialistes :

Heinrich Wilhelm (Gottfried von) Waldeyer(-Hartz) (anatomiste allemand ) – (Rubrique)

Documentation (liens externes) :

Wikipedia page (EN)

(Fiches) Anneau lymphatique de Waldeyer – CiSMeF (chu rouen) –

Sources & Outils :

ВикипедияCiSMeF (chu rouen) – Google FranceGoogle imagesGoogle TraductionLe Lavoisier-UnboundLe Robert-Dixel Mobile – Pixelmator (outil, mac-os) – Qwant – SNOMED – UMLS – Wikimedia CommonsWikipediaWikipédiaWordPress.com – WordPress.com (appli ios)