Craniosténose complexe associée à une atrophie du massif facial.
Abréviation : …
Appelé aussi : Dysostose craniofaciale de Crouzon – Maladie de Crouzon – Syndrome de Crouzon – Dysostose cranio-faciale héréditaire
Contraire : …
Anglais : Craniofacial dysostosis – Crouzon disease
Russe : … ()
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Cette maladie réalise une turricéphalie caractéristique, avec bosse frontale médiane, exophtalmie majeure, strabisme divergent, hypertélorisme . Le nez est large et incurvé en bec de perroquet, le maxillaire supérieur hypoplasique, la voûte palatine ogivale . La cécité et l’hypo-acousie sont fréquentes . La maladie est souvent sporadique, mais une transmission génétique dominante peut être retrouvée . Dans certains cas, on a mis en évidence des mutations du gène FGFR2 (locus en 10q25-q26) codant pour le fibroblast growth factor receptor 2 . Dans des cas de maladie de Crouzon avec acanthosis nigricans, on a observé des mutations du gène FGFR3 (locus en 4p16.3) codant pour le fibroblast growth factor receptor 3.
Catalogues : 123500 (OMIM) – 6206(GARD) – LD24.G1 (CIM-11) – ORPHA:207 (ORPHA) – Q75.1 (CIM-10) –
Histoire/Découverte : Louis Edouard Octave Crouzon en 1912
Domaines : Dysostose, maladies, pathologies, syndromes
Les fiches-clés :
Atrophie, du massif facial
|Les atrophies – (Inventaire)
|Atrophique (adjectif)
Cécité
Craniosténose, complexe
Dysostose
Dysostose craniofaciale avec acanthosis nigricans
Dysostose craniofaciale héréditaire
|Les dysostoses – (Inventaire)
Exophtalmie, majeure
Fibroblast growth factor receptor 2, 3
La génétique – (Rubrique)
Génétique (adjectif) : Glossaire génétique (rubrique) – Transmission génétique dominante
Génome – (Rubrique)
Gène – (Rubrique)
Gène FGFR2 (locus en 10q25-q26)
Gène FGFR3 (locus en 4p16.3)
Les gènes – (Inventaire)
Hypertélorisme
Hypo-acousie
Maladie – Maladie …, sporadique
Maladies (nosographie – inventaire)
Massif facial : Atrophie du massif facial
Le maxillaire / supérieur (mâchoire supérieure, os pair) – (Rubrique/Inventaire), droit, gauche, inférieur – désuet (Mandibule) – (Rubrique)
Maxillaire supérieur hypoplasique
Maxillaire (adjectif)
Nez – (Rubrique), en bec de perroquet
|Nasal (adjectif)
Pathologie – (Rubrique)
|Les pathologies – (Inventaire)
|Pathologique (adjectif) : Glossaire pathologique (rubrique)
Strabisme divergent
Syndrome
Les syndromes – (Inventaire)
Transmission génétique dominante
Turricéphalie, caractéristique
Voûte palatine ogivale
Chercheurs, spécialistes, enseignants, vulgarisateurs :
(L.E.O. Crouzon) Louis Edouard Octave Crouzon (neurologue français – 1912) – (Rubrique)
Dr Elisabeth Lajeunie (2006) – Pr Dominique Renier (2006)
Ailleurs dans le site :
(Accueil du site) …
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Documentation (liens externes) :
(Portails/Fiches/Dossiers) Syndrome de Crouzon – Orphanet –
Sources & Outils :
CIM-10 (CIM-9) – CIM-11 – CopyLess 2 – ECOSIA – GARD – Google France – Google images – Google Traduction – Le Lavoisier-Unbound – LE PETIT ROBERT (ios) – Notes (iOS) – OMIM –Orphanet – Википедия – Whonamedit? – Wikimedia Commons – Wikipedia – Wikipédia – Wiktionnaire – WordPress.com