Les maladies lysosomiales

Terme regroupant un ensemble de maladies possédant les trois caractères communs suivant : maladies de stockage, c’est-à-dire de dépôt dans les post-lysosomes de substances non dégradées, en raison de l’absence de telle ou telle enzyme ; maladies qui, bien qu’affectant la plupart des tissus, intéressent le plus souvent le tissu nerveux et le tissu musculaire ; maladies progressives, en raison de l’accumulation plus ou moins lente des produits non dégradés.

Abréviation : …
Appelé aussi : Maladies génétiques lysosomiales – Maladies lysosomiales congénitales
Contraire : …
Anglais : Congenital lysosomal defects
Russe : … ()

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Exemples : Maladie de Pompe, de Gaucher, de Wolman, de Hurler, etc.

Catalogues : …

Domaines : Maladies (génétiques, lysosomiales)

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Les fiches-clés :

Enzyme
Les enzymes – (Inventaire)
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Maladie – Maladie …
Maladies (nosographie – inventaire), congénitales – (Inventaire), de stockage, génétiques (inventaire)

Post-lysosome

Substance, non dégradée
Substances – (Inventaire)

Tissu – (Rubrique)
Tissulaire (adjectif) : Glossaire histologique (rubrique)
|Les différents tissus du corps – (Inventaire)

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