Congénital (adjectif)

Survenant avant la naissance, en raison de l’apport génétique du parent.

Du latin (), du grec ().
Prononciation (phonétique) :

Abréviation :
Appelé aussi :
Contraire : …
Anglais :
Russe :()

– image –

Se réfère généralement à une malformation néonatale.

Catalogues :
Vander, 6e édition : p619 (congénitale)

Domaines : Génétique, maladies, naissance, parents, termes médicaux


Les fiches-clées :

Apport génétique, du parent

congénital, adjectif : Hyperplasie congénitale des surrénales – Luxation congénitale de la hanche – Myotonie congénitale

La génétique – (Rubrique)
Génétique (adjectif) : Apport, Glossaire (rubrique), Maladie génétique – Les maladies génétiques – (Inventaire)
Génome – (Rubrique)
Gène – (Rubrique) – Les gènes – (Inventaire)

Hyperplasie, congénitale des surrénales
Hypothyroïdie, congénitale

Luxation, congénitale de la hanche
Luxations – (Inventaire)

Maladie – Maladie …, génétique
Maladies (nosographie – inventaire)
Les maladies génétiques – (Inventaire)

Malformation néonatale

Muscle – (Rubrique)
Les muscles – (Inventaire) : Myopathie, Myotonie congénitale
Musculaire (adjectif) : Glossaire myologique (rubrique)

Myopathie, congénitale
Myotonie, congénitale

Naissance (bébé) – (Rubrique)
Parents – (Rubrique)

Surrénales : Hyperplasie congénitale des surrénales

Termes médicaux (inventaire)

Thyroïde – (Rubrique)
Thyroïde (adjectif)
Thyroïdien (adjectif) : Hypothyroïdie congénitale

Chercheurs, spécialistes, enseignants, vulgarisateurs :

Ailleurs dans le site :

(Accueil du site)
(Osmos)
(Oseco) …
(Osy) …
(Ose)
 …

Documentation (liens externes) :

off – Page Wikipedia

(Portails/Fiches/Dossiers)

Sources & Outils :

ВикипедияCopyLess 2 – ECOSIA – Google FranceGoogle images – Google TraductionLe Lavoisier-Unbound – Le Robert-Dixel MobileLe Vander – Notes (iOS) – Quiz Planet (facebook) – Wikimedia CommonsWikipediaWikipédiaWiktionnaire – WordPress.com

Hémophilie

Trouble de la coagulation ; Maladie empêchant la coagulation du sang ; Maladie héréditaire.

De hémo- (préfixe) et -philie (suffixex), du grec haima et philos (ami de, qui tend vers).
Prononciation (phonétique) : emɔfili

Abréviation :
Appelé aussi :
Contraire : …
Anglais : Hemophilia – Haemophilia
Russe :()

– image –

Elle provoque des saignements plus longs que la normale.

Affection congénitale caractérisée par un déficit en facteur antihémophilique A (80 p. cent des cas) ou B (20 p. cent) . La mutation d’un gène, porté par le chromosome X, se transmet sur le mode récessif et ne touche pratiquement que les hommes ; les femmes hétérozygotes sont la plupart du temps conductrices saines.

L’hémophilie A résulte d’une mutation pour le gène codant pour le facteur VIII et l’hémophilie B sur le gène du facteur IX . Il existe des déficits plus ou moins sévères, dont les conséquences cliniques sont parallèles au degré du déficit . Les hémorragies surviennent dans les formes sévères de déficit en facteur VIII dès les premiers jours et touchent surtout les articulations (hémarthrose) . Le dépistage génétique est possible . Le traitement repose sur l’administration de facteurs purifiés à partir de plasma de donneurs ou bien obtenu par génie génétique.

Histoire : … Hopff, 1828

Catalogues :
Vander, 6e édition : p424

Domaines : Coagulation, hémophilie, maladies, sang, troubles


Les fiches-clées :

-philie (suffixe)
Administration de facteurs purifiés

Chromosome – (Rubrique), X
Les chromosomes – (Inventaire)
Chromosomique (adjectif)

Coagulation – (Rubrique/Inventaire)
Coagulation sanguine / du sang – (Rubrique)

Déficit en facteur antihémophilique A, B
Dépistage génétique

Facteur antihémophilique A / B, VIII, XI
Facteurs purifiés : Administration de facteurs purifiés

Femme – (Rubrique), hétérozygote
Féminin (adjectif) : Glossaire féminin (rubrique)

La génétique – (Rubrique)
Génétique (adjectif) : Dépistage génétique – Génie génétique – Glossaire génétique (rubrique)
Génome – (Rubrique)

Gène – (Rubrique) : Mutation d’un gène
Les gènes – (Inventaire)

Génie génétique

Hémarthrose (hémorragie des articulations)

Hémo- (préfixe)
Hémophile
Hémophilie A : Facteur VIII
Hémophilie acquise : Facteur VIII
Hémophilie B : Facteur IX
Hémophilie C : Facteur XI
Hémophilie de Leyden

Hémorragie – (Rubrique)
|La variété des hémorragies – (Inventaire)
Hémorragique (adjectif)

Maladie – Maladie …,
Maladies (nosographie – inventaire), héréditaires

Mode récessif
Mutation d’un gène

Plasma

Sang – (Rubrique)
Sanguin (adjectif) : Glossaire sanguin (rubrique)

Trouble (physique/physiologique)
Les troubles physiques/physiologiques – (Inventaire)
|Trouble (adjectif)

Chercheurs, spécialistes, enseignants, vulgarisateurs :

… Hopff (… – 1828) – (Rubrique)
… Leyden (…) – (Rubrique) : Hémophilie de Leyden
Médecin – (Rubrique) – (Inventaire)

Documentation (liens externes) :

off – Page Wikipedia

(Portails/Fiches/Dossiers)

Sources & Outils :

ВикипедияCopyLess 2 – ECOSIA – Google FranceGoogle images – Google TraductionLe Lavoisier-Unbound – Le Robert-Dixel MobileLe Vander – Notes (iOS) – Quiz Planet (facebook) – Wikimedia CommonsWikipediaWikipédiaWiktionnaire – WordPress.com

Maladie de Sanfilippo de type B

Dans le cas de la maladie Sanfilippo de type B, les lysosomes ne font pas correctement leur travail de recycleurs au sein des cellules du cerveau.

Abréviation : MPS 3B – MPS-III B
Anglais : Sanfilippo syndrome type B – Mucopolysaccharidosis III B
Russe : Синдром Санфилиппо B –
Мукополисахаридоз IIIB (sindrom sanfilippo b – mukopolisakharidoz iiib)

– image –

Les enfants touchés naissent et se développent normalement jusqu’à 2-3 ans . Puis la maladie prend de plus en plus de place et ils progressent de moins en moins, jusqu’à ce qu’ils commencent à perdre leurs capacités et deviennent polyhandicapés . La durée de vie est très variable mais la moyenne tourne autour de 20 ans . Aucun traitement n’existe aujourd’hui contre cette maladie qui concerne deux à trois naissances par an en France.

Déficit enzymatique : α-N-acétylglucosaminidase (n-acétyl-α-glucosaminidase)
Gène : NAGLU, locus en 17q21.1 (ou 17q21.2 ?)

Domaines : Lysosomes, maladies (de sanfilippo, génétiques, lysosomiales) 


Les fiches-clées :

α-N-acétylglucosaminidase (n-acétyl-α-glucosaminidase)

Cellule – (Rubrique)
Les cellules (du corps humain) – (Inventaire), du cerveau
Cellulaire (adjectif) : Glossaire cytologique (rubrique)

La génétique – (Rubrique)
Génétique (adjectif) : Glossaire génétique (rubrique) – Maladies génétiques (inventaire)
Génome – (Rubrique)

Gène – (Rubrique), NAGLU (locus en 17q21.1)
Les gènes – (Inventaire)

Lysosome – (Rubrique)

Maladie – Maladie …
Maladie de Sanfilippo (MPS III – oligophrénie polydystrophique de lamy et maroteaux, mucopolysaccharidose type iii)
Maladie de Sanfilippo de type A (MPS 3A) (déficit en héparine-sulfate sulfatase, héparane-n-sulfatase – gène hss, locus en 17q25.3)
Maladie de Sanfilippo de type C (MPS 3C) (déficit en acétyl-coa, α-glucosaminide-n-acétyltransférase – gène mps3c, locus en 16q24.3)
Maladie de Sanfilippo de type D (MPS 3D) (déficit en N-acétylglucosamine-6-sulfate sulfatase – gène gns, locus en 12q14)
Maladies (nosographie – inventaire)(génétiques) lysosomiales (congénitales) – (Rubrique/Inventaire)

Recycleur

Chercheurs, spécialistes, enseignants, vulgarisateurs :

Docteur Jean-Michel Heard – (Rubrique) – Denis Le Bastard (directeur de l’association vaincre les maladies lysosomales) – (Rubrique) – Sylvester Sanfilippo (pédiatre américain)(Rubrique)

Documentation (liens externes) :

(Dossiers/Articles)

Sources & Outils :

Википедия – ECOSIA – Facebook – Google France – Google TraductionLe Lavoisier-Unbound – Le Robert-Dixel MobileNotes (iOS) – VAINCRE LES MALADIES LYSOSOMALES – WikipediaWikipédia – WordPress.com

Maladie de Sanfilippo

Maladie génétique rare dont l’évolution aboutit à une perte progressive des acquis physiques et neurologiques, puis malheureusement à un décès prématuré.

Abréviation : MPS III – MPS-III
Appelé aussi : Mucopolysaccharidose de type III (terme scientifique) – Sanfilippo (maladie de) – Oligophrénie polydystrophique de Lamy et Maroteaux – Syndrome de Sanfilippo
Anglais : Sanfilippo syndrome – Mucopolysaccharidosis III
Russe : Синдром Санфилиппо (sindrom sanfilippo)

– image –

C’est une variété très rare de mucopolysaccharidose à transmission autosomique récessive, caractérisée biologiquement par l’élimination urinaire de fortes quantités d’héparine-sulfate et se manifestant principalement par un retard mental très marqué avec anomalies discrètes du squelette et sans opacités cornéennes.

Différents types de la maladie (quatre déficits enzymatiques distincts) : Type A avec déficit en héparine-sulfate sulfatase (gène hss, locus en 17q25.3), type B avec déficit en α-N-acétylglucosaminidase (gène naglu, locus en 17q21.1), type C avec déficit en acétyl-CoA (α-glucosaminide-N-acétyltransférase – gène mps3c, locus en 16q24.3), type D avec déficit en N-acétylglucosamine-6-sulfate sulfatase (gène gns, locus en 12q14).

Catalogues : 001210 (MedlinePlus) – 252900, 252920, 252930, 252940 (OMIM/MIM) – 277.5 (CIM-9) – 29177 (DiseasesDB) – 948540 (MeSH) – D009084 (MeSH) – E76.2 (CIM-10) – ped/2040 (eMedicine)  –

Domaines : Déficits (enzymatiques), maladies (génétiques lysosomales), mucopolysaccharidoses


Les fiches-clées :

α-glucosaminide-n-acétyltransférase (Acétyl-CoA) : Gène MPS3C, locus en 16q24.3
α-N-acétylglucosaminidase (n-acétyl-α-glucosaminidase) : Gène NAGLU, locus en 17q21.1

acétyl-CoA (α-glucosaminide-n-acétyltransférase, α-glucosaminide N-acétyltransférase) : Gène MPS3C, locus en 16q24.3
Anomalies discrètes du squelette

Décès prématuré
Déficit – (Inventaire), enzymatique – (Inventaire)

La génétique – (Rubrique)
Génétique (adjectif) : Glossaire génétique (rubrique) – Maladies génétiques (inventaire)
Génome – (Rubrique)

Gène – (Rubrique), GNS (locus en 12q14), HSS (locus en 17q25.3), MPS3C (locus en 16q24.3), NAGLU (locus en 17q21.1)
Les gènes – (Inventaire)

Héparane-N-sulfatase (enzyme lysosomiale) – (Rubrique)
Héparine-sulfate – (Rubrique)
Héparine-sulfate sulfatase : Gène HSS, locus en 17q25.3

Maladie – Maladie …
Maladie de Sanfilippo de type A (MPS 3A) (déficit en héparine-sulfate sulfatase, héparane-n-sulfatase – gène hss, locus en 17q25.3)
Maladie de Sanfilippo de type B (MPS 3B) (déficit en α-n-acétylglucosaminidase, n-acétyl-α-glucosaminidase – gène naglu, locus en 17q21.1)
Maladie de Sanfilippo de type C (MPS 3C) (déficit en acétyl-coa, α-glucosaminide-n-acétyltransférase – gène mps3c, locus en 16q24.3)
Maladie de Sanfilippo de type D (MPS 3D) (déficit en N-acétylglucosamine-6-sulfate sulfatase – gène gns, locus en 12q14)
Maladies (nosographie – inventaire), génétiques (inventaire), (génétiques) lysosomiales (congénitales) – (Rubrique/Inventaire)

MPS (abréviation)
Mucopolysaccharidose – (Inventaire)

n-acétyl-α-glucosaminidase (α-N-acétylglucosaminidase) : Gène NAGLU (locus en 17q21.1)
N-acétylglucosamine-6-sulfate sulfatase : Gène GNS (locus en 12q14)

Opacité, cornéenne
Perte progressive des acquis physiques et neurologiques
Squelette – (Rubrique/Inventaire)humain – (Rubrique) : Anomalies discrètes du squelette

Transmission (physiologie) – (Inventaire)
Transmission autosomique récessive

Chercheurs, spécialistes, enseignants, vulgarisateurs :

Docteur Jean-Michel Heard – (Rubrique) – Maurice Émile Joseph Lamy (fils) (médecin et généticien français – 1960)(Rubrique) – Pierre Maroteaux (pédiatre français – 1960)(Rubrique) – Sylvester Sanfilippo (pédiatre américain – 1963)(Rubrique)

Ailleurs dans le site :

(Osy) Retard mental – (Rubrique/Inventaire), très marqué

Documentation (liens externes) :

Page Wikipedia

(Fiches/Dossiers/Articles) MPS III (Sanfilippo A,B,C et D) – VML –

Sources & Outils :

ВикипедияCIM-10 (CIM-9) – DiseasesDB – ECOSIA – eMedicine (Medscape) – Facebook – Google France – Google TraductionLe Lavoisier-Unbound – Le Robert-Dixel MobileMedlinePlus – MeSH – Notes (iOS) – OMIM – VAINCRE LES MALADIES LYSOSOMALES – Whonamedit? – WikipediaWikipédia – WordPress.com