Dans le cas de la maladie Sanfilippo de type B, les lysosomes ne font pas correctement leur travail de recycleurs au sein des cellules du cerveau.
Abréviation : MPS 3B – MPS-III B
Anglais : Sanfilippo syndrome type B – Mucopolysaccharidosis III B
Russe : Синдром Санфилиппо B –
Мукополисахаридоз IIIB (sindrom sanfilippo b – mukopolisakharidoz iiib)
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Les enfants touchés naissent et se développent normalement jusqu’à 2-3 ans . Puis la maladie prend de plus en plus de place et ils progressent de moins en moins, jusqu’à ce qu’ils commencent à perdre leurs capacités et deviennent polyhandicapés . La durée de vie est très variable mais la moyenne tourne autour de 20 ans . Aucun traitement n’existe aujourd’hui contre cette maladie qui concerne deux à trois naissances par an en France.
Déficit enzymatique : α-N-acétylglucosaminidase (n-acétyl-α-glucosaminidase)
Gène : NAGLU, locus en 17q21.1 (ou 17q21.2 ?)
Domaines : Lysosomes, maladies (de sanfilippo, génétiques, lysosomiales)
Les fiches-clées :
α-N-acétylglucosaminidase (n-acétyl-α-glucosaminidase)
Cellule – (Rubrique)
Les cellules (du corps humain) – (Inventaire), du cerveau
Cellulaire (adjectif) : Glossaire cytologique (rubrique)
La génétique – (Rubrique)
Génétique (adjectif) : Glossaire génétique (rubrique) – Maladies génétiques (inventaire)
Génome – (Rubrique)
Gène – (Rubrique), NAGLU (locus en 17q21.1)
Les gènes – (Inventaire)
Lysosome – (Rubrique)
Maladie – Maladie …
Maladie de Sanfilippo (MPS III – oligophrénie polydystrophique de lamy et maroteaux, mucopolysaccharidose type iii)
Maladie de Sanfilippo de type A (MPS 3A) (déficit en héparine-sulfate sulfatase, héparane-n-sulfatase – gène hss, locus en 17q25.3)
Maladie de Sanfilippo de type C (MPS 3C) (déficit en acétyl-coa, α-glucosaminide-n-acétyltransférase – gène mps3c, locus en 16q24.3)
Maladie de Sanfilippo de type D (MPS 3D) (déficit en N-acétylglucosamine-6-sulfate sulfatase – gène gns, locus en 12q14)
Maladies (nosographie – inventaire), (génétiques) lysosomiales (congénitales) – (Rubrique/Inventaire)
Recycleur
Chercheurs, spécialistes, enseignants, vulgarisateurs :
Docteur Jean-Michel Heard – (Rubrique) – Denis Le Bastard (directeur de l’association vaincre les maladies lysosomales) – (Rubrique) – Sylvester Sanfilippo (pédiatre américain) – (Rubrique)
Documentation (liens externes) :
(Dossiers/Articles) …
Sources & Outils :
Википедия – ECOSIA – Facebook – Google France – Google Traduction – Le Lavoisier-Unbound – Le Robert-Dixel Mobile – Notes (iOS) – VAINCRE LES MALADIES LYSOSOMALES – Wikipedia – Wikipédia – WordPress.com