Maladie de Farber

Maladie héréditaire frappant les jeunes enfants, caractérisée par des œdèmes des extrémités, une raucité de la voix et des nodules périarticulaires renfermant des macrophages riches en matériel PAS positif.

Abréviation : …
Appelé aussi : Lipogranulomatose disséminée
Contraire : …
Anglais : Farber disease
Russe : … ()

– image –

Elle est due à un déficit en une enzyme lyzosomiale : la céramidase acide . La mort survient généralement avant l’âge de 2 ans.

Découverte : … Farber en 1952

Catalogues : …

Domaines : Enfants, maladies, œdèmes

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Les fiches-clés :

Céramidase acide (enzyme lyzosomiale)

Enfant – (Rubrique)

Enzyme, lyzosomiale
Les enzymes – (Inventaire)
Enzymatique (adjectif)

Extrémité anatomique
Les extrémités – (Inventaire) : Œdèmes des extrémités

Lipogranulomatose
Lipogranulome

Œdème – (Rubrique)
Les œdèmes – (Inventaire), des extrémités
|Œdémateux (adjectif)

Macrophage
Macrophages riches en matériel PAS positif

Maladie – Maladie …,
Maladies (nosographie – inventaire)

Matériel PAS positif

Nodule
Nodules – (Rubrique/Inventaire)
Nodules périarticulaires
|Nodulaire (adjectif)

Raucité de la voix

Chercheurs, spécialistes, enseignants, vulgarisateurs :

… Farber (… – 1952) – (Rubrique)

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