Mœlle spinale

Partie du système nerveux central contenue dans le canal rachidien.

Abréviation : m. é.
Appelé aussi : Mœlle / Moelle épinière (désuet) – Medulla / Medullae spinalis (latin, PNA)
Contraire : Tronc cérébral
Anglais : Spinal cord
Russe : Спинной мозг (spinnoy mozg)

Schéma de la situation de la moelle spinale dans le canal vertébral - BruceBlaus - Wikimedia Commons

Elle s’étend du bord supérieur de l’atlas où elle fait suite au bulbe rachidien jusqu’à la 2 ème vertèbre lombaire où elle se termine par le filum terminale . De chaque côté de la moelle épinière émergent les racines antérieures motrices et postérieures sensitives des nerfs rachidiens . À l’intérieur de la moelle épinière cheminent les voies sensitives motrices et d’association.

Longueur : En moyenne 42 à 45 cm de long chez l’adulte

Domaine : Anatomie, mœlles, système nerveux central


Les fiches-clées :

Anatomie – (Rubrique)
Anatomique (adjectif) : Glossaire anatomique (rubrique)

Bulbe rachidien (tronc cérébral) – (Rubrique)

Canal, rachidien – (Rubrique)

Commissure, grise de la mœlle épinière
Cordon, antérolatéral / postérieur de la mœlle épinière
Corne, antérieure / latérale / postérieure de la mœlle épinière

Message nerveux – (Rubrique)

Mœlle

Mœlle épinière (rubrique) : Commissure grise de la mœlle épinière – Cordon antérolatéral / postérieur de la mœlle épinière – Corne antérieure / latérale / postérieure de la mœlle épinière – Messages envoyés par la mœlle épinière – Sillon médian antérieur / postérieur de la mœlle épinière

Les mœlles – (Inventaire)

Sillon, médian antérieur / postérieur de la mœlle épinière

Système – (Inventaire)
Le système nerveux – (Rubrique) – (Inventaire), central (volontaire) – (Rubrique/Inventaire)

Tronc cérébral

Chercheurs/Spécialistes :

Anatomiste – (Rubrique) – (Inventaire)

Documentation (liens externes) :

Page Wikipedia

(Dossiers)

Sources & Outils :

ВикипедияBing – BruceBlaus (wikimedia commons) – ECOSIA – Google FranceGoogle imagesGoogle TraductionLe Lavoisier-UnboundLe Robert-Dixel Mobile – Le Vander – TA98 (terminologia anatomica / pna) – Vocabulaire médical – Wikimedia CommonsWikipediaWikipédiaWiktionnaire – WordPress.com

Maladie de Werdnig-Hoffmann

Amyotrophie spinale de la première enfance ; une pathologie d’origine génétique (autosomale récessive), d’évolution habituellement mortelle en quelques années (sous réserve des avancées dans la recherche médicale).

Abréviation : ASI de type I
Appelé aussi (synonymes) : Werdnig-Hoffmann (maladie de) – Amyotrophie spinale de type  1 / infantile sévère / de Wernig-Hoffmann – Amyotrophie musculaire spinale infantile – Syndrome de Wernig-Hoffmann
Anglais : Werdnig-Hoffmann disease – Infantile muscular atrophy
Russe :()

– image –

Dans la genèse de cette affection paraissent impliquées de profondes altérations du gène SMN1 ; en outre, a été noté l’absence d’un gène voisin, le gène NAIP . Le conseil génétique s’impose, pour un couple ayant procréé un enfant atteint, car ultérieurement un enfant sur quatre risque d’être porteur de l’affection.

Des mutations du gène SMN, codant pour une protéine de 294 acides aminés, ont été mentionnées dans diverses formes d’amyotrophie spinale infantile.

Classifications : 000996 (MedlinePlus) – 12315, 14093 (DiseasesDB) – 253300 (OMIM) – 335.0-335.1 (CIM-9) –  D014897 (MeSH) – G12.0-G12.1 (CIM-10) –  orthoped/304 (eMedicine) – pmr/62 (eMedicine)

Domaine : Amyotrophies, enfants, génétique


Cf. les fiches-clées :

Acide – (Rubrique) – (Inventaire), aminé – (Inventaire)  
Amyotrophie
 – (Rubrique/Inventaire), spinale / infantile / juvénile pseudomyopathique
Autosomal (adjectif)

La génétique – (Rubrique) – Glossaire génétique (rubrique)
Génome – (Rubrique)
Gène – (Rubrique), NAIP (neuronal apoptosis inhibitory protein – locus également en 5q12.2-q13.3), SMN (locus en 5q12.2-q13.3), SMN1 (survival of motor neuron 1 – locus en 5q12.2-q13.3)
Les gènes – (Inventaire)

Pathologie – (Rubrique) – (Inventaire), génétique – (Inventaire) / autosomale récessive
Pathologique (adjectif) – Glossaire pathologique (rubrique)

Récessif (adjectif) 
Syndrome
 – (Inventaire), de Kugelberg-Welander (amyothophie spinale de type 3)

Chercheurs/Spécialistes :

Johann Hoffmann (neurologue allemand – 1891, 1893, 1896) – (Rubrique) – Eric (Erik) (Klas Hendrik) Kugelberg (neurophysiologiste suédois – 1956, 1962) – (Rubrique) – Neurologue – (Rubrique) – (Inventaire) – Neurophysiologiste – (Rubrique) – (Inventaire) – Lisa Welander (neurologue suédoise – 1956) – (Rubrique) – Guido Werdnig (neurologue autrichien – 1891) – (Rubrique)

Documentation (liens externes) :

Page Wikipedia

(Fiches) Amyotrophie spinale de type 1 – maladie de Werdnig-Hoffmann ou amyotrophie spinale infantile sévère – ASi –

Sources :

ASi – ВикипедияBing – CIM-10 (CIM-9) – Dictionnaire médical de l’Académie de Médecine – DiseasesDB – ECOSIA – eMedicine (Medscape) – Google FranceGoogle images – Google TraductionLe Lavoisier-Unbound – Le Robert-Dixel MobileMedlinePlus – MeSH – OMIM – Vocabulaire médical – Wikimedia CommonsWikipediaWikipédiaWiktionnaire

Amyotrophie spinale

Terme générique sous lequel sont regroupées les affections dégénératives lentes des motoneurones de la corne antérieure.

Abréviation : AS – SMA (en, ru) – СМА (ru)
Anglais : Spinal muscular atrophy
Russe : Спинальная мышечная атрофия (spinal’naya myshechnaya atrofiya)

– image –

Le type I, précoce dès les premiers mois, se traduit par une hypotonie, des troubles respiratoires, une paralysie des muscles du visage et facio-glosso-pharyngée . Les nerfs crâniens III, IV et VI sont épargnés, mais un ptosis peut s’installer . Le décès survient avant trois ans par atteinte de la fonction respiratoire . Le locus du gène SMAI (spinal muscular atrophy type 1) est en 5q12.2-13 . Le type II (forme intermédiaire) est moins grave et prédomine à la racine des membres inférieurs, il ne touche pas la déglutition et entraîne une atteinte respiratoire plus tardive . Il est compatible avec une survie de nombreuses années et les complications fatales avec défaillance cardiorespiratoire n’ont parfois lieu que vers 30 ans . Le type III débute dans l’adolescence et correspond à l’amyotrophie spinale juvénile pseudomyopathique ou maladie de Kugelberg-Welander . Le type IV débute tardivement, parfois à l’âge adulte . Son évolution est plus favorable . L’affection est autosomique récessive (MIM*153300) ?.

Des mutations du gène SMN (locus en 5q12.2-q13.3), codant pour une protéine de 294 acides aminés, ont été mentionnées dans diverses formes d’amyotrophie spinale infantile.

Classifications : 000996 (MedlinePlus) – 12315, 14093, 32911 (DiseasesDB) – 253300, 253550, 253400 , 271150 (OMIM) – 335.0-335.1 (CIM-9,  МКБ-9) – 34537 (MedlinePlus), D009134 (MeSH) – G12 (CIM-10, МКБ-10) – Spinal muscular atrophy (Patient UK) – Spinal Muscular Atrophy (GeneReviews)

Domaine : Affections, amyotrophies, génétique médicale, neurologie


Cf. les fiches-clées :

Acide – (Rubrique) – (Inventaire), aminé – (Inventaire)  
Affection
– (Rubrique) – (Inventaire), autosomique récessive, dégénérative / lente

Amyotrophie – (Rubrique/Inventaire), spinale de type I / de type II (forme intermédiaire) / de type III (amyotrophie spinale juvénile pseudomyopathique ou maladie de kugelberg-welander) / de type IV / infantile / juvénile pseudomyopathique

Amyotrophies spinales progressives

Corne – (Inventaire), antérieure (de la moelle épinière ?) – Les motoneurones de la corne antérieure

La génétique – (Rubrique), médicale – (Rubrique/Inventaire) – Glossaire génétique (rubrique)
Gène – (Rubrique), SMAI (spinal muscular atrophy type 1 – locus en 5q12.2-13), SMN (survival of motor neuron) – Les gènes – (Inventaire)

Maladie – (Inventaire), de Kennedy, de Kugelberg-Welander, de Werdnig-Hoffmann (amyotrophie spinale infantile sévère)  
Motoneurone
– (Inventaire) – Les motoneurones de la corne antérieure

Neurologie – (Rubrique) – Glossaire neurologique (rubrique)

Poliomyélite, antérieure chronique
Protéine – (Rubrique) – (Inventaire)

Sclérose – (Inventaire)latérale amyotrophique (SLA, maladie de charcot)

Spinal (adjectif)

Syndrome – (Inventaire), de Kugelberg-Welander, de Stark-Kaeser

Chercheurs/Spécialistes :

Johann Hoffmann (neurologue allemand – 1891, 1893, 1896) – (Rubrique) – Heinrich Ernst (Z. ?) Kaeser (neurologue suisse – 1964, 1965) – (Rubrique) – William R. Kennedy (MD) (chirurgien orthopédiste – 1968) – (Rubrique) – Eric (Erik) (Klas Hendrik) Kugelberg (neurophysiologiste suédois – 1956, 1962) – (Rubrique) – Neurologue – (Rubrique) – (Inventaire) – Neurophysiologiste – (Rubrique) – (Inventaire) – P. Stark (neurologue helvétique – 1964) – (Rubrique) – Lisa Welander (neurologue/-iste suédoise – 1956, 1962) – (Rubrique) – Guido Werdnig (neurologue autrichien – 1891) – (Rubrique)

Documentation (liens externes) :

Page Wikipedia

(Dossiers)

Sources :

ASi – ВикипедияBing – CIM-10 (CIM-9) – dictionnaire (.education/fr) – Dictionnaire médical de l’Académie de Médecine – DiseasesDB – ECOSIA – eMedicine (Medscape) – GeneReviews – Google FranceGoogle images – Google TraductionICD-10 – ICD-9-CM – Le Lavoisier-Unbound – Le Robert-Dixel MobileMedlinePlus – MeSH – OMIM – Patient UK – sensagent (le parisien) – Whonamedit? – WikipediaWikipédia