Maladie de Werdnig-Hoffmann

Amyotrophie spinale de la première enfance ; une pathologie d’origine génétique (autosomale récessive), d’évolution habituellement mortelle en quelques années (sous réserve des avancées dans la recherche médicale).

Abréviation : ASI de type I
Appelé aussi (synonymes) : Werdnig-Hoffmann (maladie de) – Amyotrophie spinale de type  1 / infantile sévère / de Wernig-Hoffmann – Amyotrophie musculaire spinale infantile – Syndrome de Wernig-Hoffmann
Anglais : Werdnig-Hoffmann disease – Infantile muscular atrophy
Russe :()

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Dans la genèse de cette affection paraissent impliquées de profondes altérations du gène SMN1 ; en outre, a été noté l’absence d’un gène voisin, le gène NAIP . Le conseil génétique s’impose, pour un couple ayant procréé un enfant atteint, car ultérieurement un enfant sur quatre risque d’être porteur de l’affection.

Des mutations du gène SMN, codant pour une protéine de 294 acides aminés, ont été mentionnées dans diverses formes d’amyotrophie spinale infantile.

Classifications : 000996 (MedlinePlus) – 12315, 14093 (DiseasesDB) – 253300 (OMIM) – 335.0-335.1 (CIM-9) –  D014897 (MeSH) – G12.0-G12.1 (CIM-10) –  orthoped/304 (eMedicine) – pmr/62 (eMedicine)

Domaine : Amyotrophies, enfants, génétique


Cf. les fiches-clées :

Acide – (Rubrique) – (Inventaire), aminé – (Inventaire)  
Amyotrophie
 – (Rubrique/Inventaire), spinale / infantile / juvénile pseudomyopathique
Autosomal (adjectif)

La génétique – (Rubrique) – Glossaire génétique (rubrique)
Génome – (Rubrique)
Gène – (Rubrique), NAIP (neuronal apoptosis inhibitory protein – locus également en 5q12.2-q13.3), SMN (locus en 5q12.2-q13.3), SMN1 (survival of motor neuron 1 – locus en 5q12.2-q13.3)
Les gènes – (Inventaire)

Pathologie – (Rubrique) – (Inventaire), génétique – (Inventaire) / autosomale récessive
Pathologique (adjectif) – Glossaire pathologique (rubrique)

Récessif (adjectif) 
Syndrome
 – (Inventaire), de Kugelberg-Welander (amyothophie spinale de type 3)

Chercheurs/Spécialistes :

Johann Hoffmann (neurologue allemand – 1891, 1893, 1896) – (Rubrique) – Eric (Erik) (Klas Hendrik) Kugelberg (neurophysiologiste suédois – 1956, 1962) – (Rubrique) – Neurologue – (Rubrique) – (Inventaire) – Neurophysiologiste – (Rubrique) – (Inventaire) – Lisa Welander (neurologue suédoise – 1956) – (Rubrique) – Guido Werdnig (neurologue autrichien – 1891) – (Rubrique)

Documentation (liens externes) :

Page Wikipedia

(Fiches) Amyotrophie spinale de type 1 – maladie de Werdnig-Hoffmann ou amyotrophie spinale infantile sévère – ASi –

Sources :

ASi – ВикипедияBing – CIM-10 (CIM-9) – Dictionnaire médical de l’Académie de Médecine – DiseasesDB – ECOSIA – eMedicine (Medscape) – Google FranceGoogle images – Google TraductionLe Lavoisier-Unbound – Le Robert-Dixel MobileMedlinePlus – MeSH – OMIM – Vocabulaire médical – Wikimedia CommonsWikipediaWikipédiaWiktionnaire