Maladie de Sanfilippo

Maladie génétique rare dont l’évolution aboutit à une perte progressive des acquis physiques et neurologiques, puis malheureusement à un décès prématuré.

Abréviation : MPS III – MPS-III
Appelé aussi : Mucopolysaccharidose de type III (terme scientifique) – Sanfilippo (maladie de) – Oligophrénie polydystrophique de Lamy et Maroteaux – Syndrome de Sanfilippo
Anglais : Sanfilippo syndrome – Mucopolysaccharidosis III
Russe : Синдром Санфилиппо (sindrom sanfilippo)

– image –

C’est une variété très rare de mucopolysaccharidose à transmission autosomique récessive, caractérisée biologiquement par l’élimination urinaire de fortes quantités d’héparine-sulfate et se manifestant principalement par un retard mental très marqué avec anomalies discrètes du squelette et sans opacités cornéennes.

Différents types de la maladie (quatre déficits enzymatiques distincts) : Type A avec déficit en héparine-sulfate sulfatase (gène hss, locus en 17q25.3), type B avec déficit en α-N-acétylglucosaminidase (gène naglu, locus en 17q21.1), type C avec déficit en acétyl-CoA (α-glucosaminide-N-acétyltransférase – gène mps3c, locus en 16q24.3), type D avec déficit en N-acétylglucosamine-6-sulfate sulfatase (gène gns, locus en 12q14).

Catalogues : 001210 (MedlinePlus) – 252900, 252920, 252930, 252940 (OMIM/MIM) – 277.5 (CIM-9) – 29177 (DiseasesDB) – 948540 (MeSH) – D009084 (MeSH) – E76.2 (CIM-10) – ped/2040 (eMedicine)  –

Domaines : Déficits (enzymatiques), maladies (génétiques lysosomales), mucopolysaccharidoses


Les fiches-clées :

α-glucosaminide-n-acétyltransférase (Acétyl-CoA) : Gène MPS3C, locus en 16q24.3
α-N-acétylglucosaminidase (n-acétyl-α-glucosaminidase) : Gène NAGLU, locus en 17q21.1

acétyl-CoA (α-glucosaminide-n-acétyltransférase, α-glucosaminide N-acétyltransférase) : Gène MPS3C, locus en 16q24.3
Anomalies discrètes du squelette

Décès prématuré
Déficit – (Inventaire), enzymatique – (Inventaire)

La génétique – (Rubrique)
Génétique (adjectif) : Glossaire génétique (rubrique) – Maladies génétiques (inventaire)
Génome – (Rubrique)

Gène – (Rubrique), GNS (locus en 12q14), HSS (locus en 17q25.3), MPS3C (locus en 16q24.3), NAGLU (locus en 17q21.1)
Les gènes – (Inventaire)

Héparane-N-sulfatase (enzyme lysosomiale) – (Rubrique)
Héparine-sulfate – (Rubrique)
Héparine-sulfate sulfatase : Gène HSS, locus en 17q25.3

Maladie – Maladie …
Maladie de Sanfilippo de type A (MPS 3A) (déficit en héparine-sulfate sulfatase, héparane-n-sulfatase – gène hss, locus en 17q25.3)
Maladie de Sanfilippo de type B (MPS 3B) (déficit en α-n-acétylglucosaminidase, n-acétyl-α-glucosaminidase – gène naglu, locus en 17q21.1)
Maladie de Sanfilippo de type C (MPS 3C) (déficit en acétyl-coa, α-glucosaminide-n-acétyltransférase – gène mps3c, locus en 16q24.3)
Maladie de Sanfilippo de type D (MPS 3D) (déficit en N-acétylglucosamine-6-sulfate sulfatase – gène gns, locus en 12q14)
Maladies (nosographie – inventaire), génétiques (inventaire), (génétiques) lysosomiales (congénitales) – (Rubrique/Inventaire)

MPS (abréviation)
Mucopolysaccharidose – (Inventaire)

n-acétyl-α-glucosaminidase (α-N-acétylglucosaminidase) : Gène NAGLU (locus en 17q21.1)
N-acétylglucosamine-6-sulfate sulfatase : Gène GNS (locus en 12q14)

Opacité, cornéenne
Perte progressive des acquis physiques et neurologiques
Squelette – (Rubrique/Inventaire)humain – (Rubrique) : Anomalies discrètes du squelette

Transmission (physiologie) – (Inventaire)
Transmission autosomique récessive

Chercheurs, spécialistes, enseignants, vulgarisateurs :

Docteur Jean-Michel Heard – (Rubrique) – Maurice Émile Joseph Lamy (fils) (médecin et généticien français – 1960)(Rubrique) – Pierre Maroteaux (pédiatre français – 1960)(Rubrique) – Sylvester Sanfilippo (pédiatre américain – 1963)(Rubrique)

Ailleurs dans le site :

(Osy) Retard mental – (Rubrique/Inventaire), très marqué

Documentation (liens externes) :

Page Wikipedia

(Fiches/Dossiers/Articles) MPS III (Sanfilippo A,B,C et D) – VML –

Sources & Outils :

ВикипедияCIM-10 (CIM-9) – DiseasesDB – ECOSIA – eMedicine (Medscape) – Facebook – Google France – Google TraductionLe Lavoisier-Unbound – Le Robert-Dixel MobileMedlinePlus – MeSH – Notes (iOS) – OMIM – VAINCRE LES MALADIES LYSOSOMALES – Whonamedit? – WikipediaWikipédia – WordPress.com

MPS (abréviation)

Meconium Plug Syndrome
Medial Premotor System
Medical Protection Society (royaume-uni)

Medizinisch Pharmazeutische Studiengesellschaft – Vereinigung Forschender Unternehmen Der Arzneimittelindustrie/Medico-Pharma Study Group – Assoc’ Of Research-Based Pharma Companies (allemagne)

Member Of The Pharmaceutical Society
Member Of The Royal Pharmaceutical Society Of Great Britain
Methylprednisolone

Microbial Profile System

Mononuclear Phagocyte Series
Mononuclear Phagocyte System
Mononuclear Phagocytic System
Montreal Platelet Syndrome
Movement Produced Stimulus

Mucopolysaccharide
Mucopolysaccharide, Mucopolysaccharidosis
Multiphasic Screening
Muscle Protein Synthesis

Mycophenolate Sodium
Myeloproliferatives Syndrome
Myocardial Perfusion Scintigraphy
Myofascial Pain Syndrome

MPs

Metalloproteinases
Microparticles
Mononuclear Phagocytes
Movement Proteins
Muramyl Peptides

HF-MPS : Hibernation Factor-Dependent Maturation Promoting Substance

MPS 3 : Maladie de Sanfilippo 
MPS 3A :
 Déficience en héparane-N-sulfatase (Maladie de Sanfilippo de type A)
MPS 3B : Déficience en N-acétyl-α-glucosaminidase (Maladie de Sanfilippo de type B)
MPS 3C : Déficience en α-glucosaminide N-acétyltransférase (Maladie de Sanfilippo de type C)
MPS 3D : Déficience en N-acétylglucosamine-6-sulfate sulfatase (Maladie de Sanfilippo de type D)

MPS III : Maladie de Sanfilippo
MPS III A : Maladie de Sanfilippo de type A
MPS III B : Maladie de Sanfilippo de type B
MPS III C : Maladie de Sanfilippo de type C
MPS III D : Maladie de Sanfilippo de type D

MPS-III (ou MPS 3)

Maladie de Sanfilippo de type
Mucopolysaccharidose de type III (Maladie de Sanfilippo)

MPS-III A : (ou MPS 3A) Maladie de Sanfilippo de type A

MPS1 :
 Mucopolysaccharidosis (Type) 1
MPSB : Midline Posterior Spinal Block

MPSC

Mean Peak Serum Concentration
Micropapillary Serous Carcinoma
Mid-Pachytene Spermatocytes
Miniature Postsynaptic Current

MPSD

MARCKS Phosphorylation Site Domain Sequence
Mucopolysaccharidoses

MPSE : Mouse Pse
MPSF : Mean Peak Systolic Frequency
MPSH : Male Pseudohermaphroditism

MPSI

Male Procreative Superiority Index
Methylphenylsulphide
Mucopolysaccharidosis (Type) I

MPSII : Mucopolysaccharidosis (Type) II
MPSIII : Mucopolysaccharidosis (Type) III
MPSIV : Mucopolysaccharidosis (Type) IV
MPSIX : Mucopolysaccharidosis (Type) IX

MPSK : Myristylated And Palmitylated Serine/Threonine Protein Kinase
MPSL : Methyl Prednisolone
MPSL-P : Methylprednisolone Pulse

MPSoSIS : Mucopolysaccharidosis

MPSP

Major Piroplasm Protein
Major Piroplasm Surface Protein
Membrane-Protein-Solubilizing Protease
Methylprednisolone Sodium Phosphate
Multisided Personality Study Procedure

MPSR

Matched-Pair Signed-Ranks
Muscle Protein Synthesis Rate

MPSS

Magnified Penile Surface Scanning
Mainz Pain Staging System For Chronic Pain
Massively Parallel Signature Sequencing
Medical Personnel Stress Survey
Methylprednisolone Succinate, Sodium Salt
Methyprednisolone Sodium Succinate
Most Productive Scale Size
Music Performance Stress Study

MPSS-R

Medical Personnel Stress Survey
Medical Personnel Stress Survey–Abbreviated

MPST

3-Mercaptopyruvate Sulfurtransferase
Macular Photostress Test
Malignant Peripheral Nerve Sheath Tumor
Mercaptopyruvate Sulphurtransferase
Multiple Positive Skin Tests

MPSU : Modified Pennsylvania State University

MPSV

Maximum Peak Systolic Velocity
Mutations, Polymorphisms And Sequence Variants
Myeloproliferative Sarcoma Virus

MPSVI : Mucopolysaccharidosis (Type) VI
MPSVII : Mucopolysaccharidosis (Type) VII

Domaines : Abréviations, membranes, mucopolysaccharidoses, muscles, mutations, peau, phosphate, protéines, sarcomes, sel, sodium, syndromes, tumeur, virus


Cf. les fiches-clées :

(abréviation) – (chiffre, nombres)
3-Mercaptopyruvate (abréviation)

(abréviation)
Abréviations (inventaire)

(abréviation)
HF (abréviation)

M (abréviation)
MAR (abréviation) – MARCKS (abréviation)

Membrane
Les membranes du corps humain – (Rubrique/Inventaire)
Membraneux (adjectif)

MID (abréviation) – Mid (abréviation)

MP (abréviation) – MPA (abréviation) – MPB (abréviation) – MPC (abréviation) – MPH (abréviation) – MPO (abréviation) – MPR (abréviation) – MPU (abréviation) – MPX (abréviation) –

Mucopolysaccharidose – (Inventaire)

Muscle – (Rubrique) – Les muscles – (Inventaire)
Musculaire (adjectif) – Glossaire myologique (rubrique)

Mutation – (Rubrique/Inventaire)

(abréviation)
Peau – (Rubrique)

Protéine – (Rubrique)
Les protéines – (Inventaire)
Protéique (adjectif)

PSE (abréviation) – Pse (abréviation)

(abréviation)
Sarcome
Les sarcomes – (Rubrique/Inventaire)

Sel (substance)(Rubrique) – (Inventaire)
Sodium – (Rubrique)

Syndrome
Les syndromes – (Inventaire)

(abréviation)
Tumeur – (Rubrique)
Les tumeurs – (Inventaire)

(abréviation) 
Virus
 – (Inventaire)
Viral (adjectif)
Virologie – (Rubrique)
Virologique (adjectif) : Glossaire virologique (rubrique)

Sources & Outils :

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