Syndrome de Down (Trisomie 21)

Anomalie génétique causée par un surnombre du chromosome 21 dans chaque cellule.

Abréviation : T21
Appelé aussi : Trisomie 21 – Mongolisme (désuet)
Contraire : …
Anglais : Down syndrome
Russe :()

– image –

État pathologique dû à la présence d’un chromosome surnuméraire sur la 21e paire (47, 21+) et caractérisé cliniquement par un syndrome dysmorphique très stéréotypé, une débilité mentale et de fréquentes malformations viscérales (cardiaques en particulier) . Le chromosome en excès est d’origine maternelle dans plus de 95 pour 100 des cas . Lors d’une grossesse future, chez une femme ayant donné naissance à un enfant ayant la trisomie 21, le risque est d’environ 1 pour 100 d’à nouveau mettre au monde un enfant ayant la trisomie 21.

Histoire / Étymologie médicale : Le terme de mongolisme, malheureusement consacré par l’usage, est impropre et correspond à une ancienne classification des idioties selon la ressemblance des malades avec certaines races humaines, proposée en 1866 par Langdon Down (à côté de l’idiotie négroïde ou malaise aujourd’hui disparues) . Il tend cependant à être remplacé par celui de trisomie 21 qui précise l’étiopathogénie de cet état pathologique . Toutefois, l’OMS recommande l’utilisation de l’éponyme syndrome de Down en raison de l’existence de tableaux cliniques typiques de l’affection mais avec 46 chromosomes apparents (cas de translocations).

Symptômes : Hypotonie musculaire, petits crânes, trouble cognitif

Catalogues :

Domaines : Chromosome 21, syndromes, trisomies


Les fiches-clées :

21e paire de chromosomes (47, 21+)

Cellule – (Rubrique)
Les cellules (du corps humain) – (Inventaire)
|Cellulaire (adjectif)
|Cytologique (adjectif) : Glossaire cytologique (rubrique)

Chromosome – (Rubrique), 21, surnuméraire
Les chromosomes – (Inventaire)
Chromosomique (adjectif)

Débilité mentale

Hypotonie musculaire

Malformation
Les malformations – (Inventaire)
Les malformations cardiaques – (Inventaire)
Les malformations viscérales – (Inventaire)

Muscle – (Rubrique)
Les muscles – (Inventaire)
Musculaire (adjectif) : Hypotonie musculaire – Glossaire myologique (rubrique)

Petits crânes

Stéréotypé (adjectif)

Syndrome, de Épicanthus et Rethoré, dysmorphique
Les syndromes – (Inventaire)

Les trisomies – (Inventaire)

Trouble (physique/physiologique)
Les troubles physiques/physiologiques – (Inventaire)
|Trouble (adjectif)

Chercheurs, spécialistes, enseignants, vulgarisateurs :

John Langdon Haydon Down (médecin anglais – 1866)(Rubrique)
… Esquirol (… – 1838) – (Rubrique)
… Épicanthus (…) – (Rubrique) : Syndrome de Épicanthus et Rethoré
… Lejeune (… – 1959) – (Rubrique) : Détermination du caryotype – Trisomie 21
… Rethoré (…) – (Rubrique) : Syndrome de Épicanthus et Rethoré
… Seguin (… – 1846) – (Rubrique)

Ailleurs dans le site :

(Osy) Débilité mentale – Trouble, cognitif – Les troubles – (Inventaire)

Documentation (liens externes) :

off – Page Wikipedia

(Portails/Fiches/Dossiers)

Sources & Outils :

ВикипедияCopyLess 2 – ECOSIA – Google FranceGoogle images – Google TraductionLe Lavoisier-Unbound – Le Robert-Dixel MobileNotes (iOS) – Quiz Planet (facebook) – Whonamedit? – Wikimedia CommonsWikipediaWikipédiaWiktionnaire – WordPress.com

21 (nombre)

Trisomie 21

Domaines : Nombres, trisomie


Les fiches-clées :

(chiffre, nombres) – 1 (abréviation)
(chiffre, nombres) – (abréviation)

20 (nombre) – 22 (nombre) – 23 (nombre) – 24 (nombre) – 25 (nombre)
27 (nombre) – 28 (nombre)

Nombres (inventaire)

Trisomie – (Rubrique/Inventaire), 21

Ailleurs dans le site :

(Osy) Trisomie – (Rubrique)

Sources & Outils :

CopyLess 2 – Le Lavoisier-Unbound – Le Vander – Quiz Planet (facebook) – Vocabulaire médical – Wikipédia – WordPress.com

Cortisol

Hormone corticosurrénale, stéroïdienne glucocorticoïde, provenant des glandes surrénales, sécrétée par la médullosurrénale et intervenant dans de nombreux métabolismes (notamment celui des glucides) ; régule plusieurs aspects du métabolisme organique.

Nom masculin, de cortisone et -ol (suffixe).
Prononciation (phonétique) : kɔʀtizɔl

Abréviation :
Appelé aussi : Hydrocortisone
Anglais : Cortisol
Russe :()

– image –

Hormone stéroïdienne à 21 atomes de carbone, principale représentante chez l’homme des hormones glucocorticoïdes . Le cortisol est synthétisé dans la zone fasciculée de la corticosurrénale à partir de la progestérone par trois hydroxylations successives sous l’influence de trois enzymes (17β-hydroxylase, 21-hydroxylase et 11β-hydroxylase) . Sous l’influence d’une 11β-hydroxydéshydrogénase, le cortisol est transformé en cortisone (ou composé e) . La sécrétion de cortisol (cycle du cortisol) varie avec le nycthémère (maximale le matin, minimale le soir) ; elle est placée sous l’influence de la corticotrophine hypophysaire dont la sécrétion est elle-même réglée par le niveau de la cortisolémie selon un mécanisme de rétrocontrôle négatif . La concentration du cortisol dans la salive est en corrélation étroite avec la cortisolémie libre plasmatique, d’où l’intérêt du dosage du cortisol dans la salive.

Elle joue un rôle important dans l’adaptation au stress.

Zones de production : Cortex surrénalien

Appartenances : Corticoïdes, corticosurrénales, hormones / glucocorticoïdes, stéroïdes
Catalogues :
Vander, 6e édition : p317

Domaines : Biologie, cortisol, glandes surrénales, glucides, hormones, médullosurrénale, métabolismes, physiologie, stéroïdes, stress


Les fiches-clées :

11β-hydroxydéshydrogénase
11β-hydroxylase (enzyme)
17β-hydroxylase (enzyme)
21-hydroxylase (enzyme)

-ol (suffixe)
-cortisol (suffixe) : Dihydrocortisol – Tétrahydrocortisol – Urocortisol

Atome – (Rubrique), de carbone
Les atomes – (Inventaire)
Atomique (adjectif)

Biologie – (Rubrique/Inventaire)
Biologique (adjectif) : Glossaire biologique (rubrique)

Carbone – (Rubrique)
|Atome de carbone

Composé E
Concentration du cortisol dans la salive
Cortex surrénalien

Corticoïdes

Corticosurrénal (adjectif)
La corticosurrénale : Zone fasciculée de la corticosurrénale
Corticosurrénales (Hormones) – (Inventaire)

Corticotrophine hypophysaire : Sécrétion de la corticotrophine hypophysaire

… cortisol : Concentration, Dosage du cortisol dans la salive – Sécrétion de cortisol – Synthèse du cortisol

Cortisolémie : Niveau de la cortisolémie
Cortisolémie libre plasmatique

Cortisone – (Rubrique)

Cycle (physiologie), du cortisol
Les cycles – (Inventaire)

Dihydrocortisol : DHF (abréviation)
Dosage du cortisol dans la salive

Enzyme
Les enzymes – (Inventaire) : 17β-hydroxylase, 21-hydroxylase et 11β-hydroxylase
Enzymatique (adjectif)

Glande – (Rubrique)
Glande surrénale – (Rubrique)
Les glandes du corps humain – (Inventaire)
Les glandes surrénales – (Région, rubrique/inventaire)
Glandulaire (adjectif)

Glucide
Les glucides – (Inventaire) : Métabolisme des glucides / glucidique

Hormone – (Rubrique), corticosurrénale – (rubrique), glucocorticoïde, stéroïdienne
Les hormones – (Inventaire)
Les hormones corticosurrénales – (Inventaire)
Hormones glucocorticoïdes – (Inventaire)
Les hormones stéroïdiennes – (Inventaire)
Hormonal (adjectif)Glossaire hormonal (inventaire)

Hydrocortisone
Hydroxylation

Mécanisme de rétrocontrôle négatif
Médullosurrénale – (Rubrique)

Métabolisme – (Rubrique), des glucides / glucidique, organique
Métabolismes – (Inventaire)
Métabolique (adjectif)

Niveau de la cortisolémie
Nycthémère

Physiologie – (Rubrique/Inventaire)
Physiologique (adjectif) : Glossaire physiologique (rubrique)

Progestérone – (Rubrique)

Rétrocontrôle négatif : Mécanisme de rétrocontrôle négatif

Salive (liquide bucal) – (Rubrique/Inventaire) : Concentration, Dosage du cortisol dans la salive
Salivaire (adjectif)

Sécrétion – (Rubrique/Inventaire), de cortisol, de la corticotrophine hypophysaire
Les sécrétions (internes et externes) – (Rubrique/Inventaire)
Sécrétoire (adjectif)

Stéroïdes

Synthèse, du cortisol
Synthèses – (Inventaire)

Tétrahydrocortisol : Tétrahydro F (THF – urocortisol)
THF (abréviation)

urocortisol (Tétrahydro F – THF)
Zone fasciculée de la corticosurrénale

Chercheurs/Spécialistes/Enseignants/Vulgarisateurs :

Physiologiste – (Rubrique) – (Inventaire)

Ailleurs dans le site :

(Osmos)
(Oseco) Stress animal
(Osy) Adaptation au stress – Stress – (Rubrique)
(Ose)
 La gestion du stress

Documentation (liens externes) :

OFF – Page Wikipedia

(Fiches/Dossiers/Articles/Publications)

Sources & Outils :

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Clavicule

Os en forme de S très allongé, formant la partie antérieure de l’épaule / de la ceinture scapulaire, interposé entre le sternum et la scapula (omoplate).

Du latin clavicula, de clavis (clé) ; diminutif de clava (la clef).
Prononciation (phonétique) :

Abréviation : S
Appelé aussi : Clavicula (latin, pna) – Os de collier
Anglais : Clavicle – Collarbone
Russe : Ключица (klyanicha ?)

Anatomie de l'épaule. La clavicule est un os en forme de S allongé, reliant le sternum à l’omoplate. Cet os, facilement palpable sous la peau - Fracture de la clavicule : comment ça se soigne ? - Dr. Khaled BENOKBA - Santé Orthopédique

Appartenance : Elle forme avec la scapula la ceinture scapulaire.
Classifications : 13321 (FMA) – A02.4.02.001 (TA) – A02.835.232.087.227 (MeSH)

Domaine : Anatomie, ceinture scapulaire, clavicules, épaules, orthopédie, os, squelette


Les fiches-clées :

Acromial (adjectif) : Extrémité, Facette, Surface acromiale
Acromion (scapula)

Anatomie – (Rubrique)
Anatomique (adjectif) : Glossaire anatomique (rubrique)

Cage thoracique (ossature)(Rubrique)
Ceinture (anatomie)(Inventaire), scapulaire – (Rubrique)

CLA (abréviation)

Clavicule (rubrique) – Se rompre la clavicule
Les clavicules(Région, rubrique)
Claviculaire (adjectif)
Claviculé (adjectif)

Coracoïde (os – scapula – épaule)
Coracoïde (adjectif) : Apophyse coracoide

Diaphyse (corps osseux)

Empreinte, du ligament costo-claviculaire
Extrémité (anatomie) – (Inventaire), acromiale, sternale

Épaule – (Rubrique) : Articulation de l’épaule – Partie antérieure de l’épaule
Les épaules – (Région, rubrique)

Facette (anatomie), acromiale, sternale
Humérus (bras) – (Rubrique)

Ligament – (Rubrique), conoïde, coraco-claviculaire, costo-claviculaire, trapézoïde – Empreinte du ligament costo-claviculaire
Les ligaments – (Inventaire)

Ligne trapézoïde

Muscle – (Rubrique), deltoïde, grand pectoral, sterno-cléido-mastoïdien (cou) – (Rubrique), sterno-hyoïdien, subclavier, trapèze
Les muscles – (Inventaire)
Musculaire (adjectif) : Glossaire myologique (rubrique)

Orthopédie – (Rubrique) – Glossaire orthopédique (rubrique)

Os, long
Les os du corps humain – (Inventaire)
Les os longs – (Inventaire)
Osseux (adjectif)Glossaire osseux (rubrique)

Processus (formation osseuse, apophyse) – (Inventaire), coracoïde (apophyse) de la scapula (membre supérieur)

Régions du corps / corporelles (inventaire) – Région sus-clavière

Scapula (omoplate) – (Rubrique), droite, gauche – Ceinture scapulaire
Les omoplates – (Région, rubrique/inventaire)

Sillon (anatomie) – (Inventaire), subclavier (pour le muscle subclavier)
Squelette – (Rubrique/Inventaire)humain – (Rubrique)

Sternal (adjectif) : Extrémité, Facette, Surface sternale
Sternum – (Rubrique)

Surface acromiale, sternale

Tubercule conoïde
Tubérosité – (Inventaire), conoïde, costale, trapézoide

Chercheurs/Spécialistes :

Chirurgien – (Rubrique) – (Inventaire)

Ailleurs dans le site :

(Oseco) Claviculé (adjectif)

Documentation (liens externes) :

Page Wikipedia

(Dossiers) Fracture de la clavicule – Santé Orthopédique –

Sources & Outils :

Dr. Khaled Benokba – ВикипедияBing – ECOSIA – FMA – Google FranceGoogle images – Google TraductionLe Lavoisier-Unbound – Le Robert-Dixel MobileMeSH – Quiz Planet (facebook) – Santé Orthopédique – TA – TA98 (terminologia anatomica / pna) – Wikimedia CommonsWikipediaWikipédiaWiktionnaire – WordPress.com

20 (nombre)

Nombre de dents de lait qu’un enfant possède avant de les perdre.

20 %m de matières organiques : Composition de la dentine en pourcentage de masse

20 acides aminés : Ils composent la protéine et déterminent 20 chaînes latérales différentes
20 acides aminés différents : Constituent une protéine (essentiellement)

20 ans : Durée de gestation possible de l’hépatite C

20 atomes de carbone / carbones

Acide arachidonique
Acide prostanoïque

20 ml de liquide amniotique (prélèvement) : Amniocentèse

20 nm (environ)

Diamètre d’un ribosome
Distance séparant les membranes plasmiques de 2 cellules adjacentes

20 protons : Atome de calcium
20 secondes : Temps nécessaire pour frotter les mains avec du savon dans le but de détruire les bactéries et les virus.

20/20 : Vision parfaite des yeux

Domaines : Acides (aminés), amniocentèse, atomes, bactéries, carbone, cellules, chaînes, dentine, dents, enfant, hépatite C, hygiène, liquide amniotique, matières organiques, membranes, protéines, proton, rachis, ribosome, savon, virus, yeux


Les fiches-clées :

(chiffre, nombres) – 1 (abréviation)
(chiffre, nombres) – (abréviation)

20 (abréviation) – 20 000 (nombre)

20 (nombre) – 21 (nombre) – 22 (nombre) – 23 (nombre) – 24 (nombre) – 25 (nombre)
27 (nombre) – 28 (nombre)

Un acide – Acide (molécule) – Acide (adjectif)
Acide aminé (AA)
Acide arachidonique
Acide gras – (Rubrique), polyinsaturé / éicosanoïde
Acide prostanoïque
Les acides – (Inventaire)
Acides aminés – (Inventaire)
Les acides gras – (Inventaire)
Acidifiant – AcidificationAcidité – (Rubrique)

Amniocentèse – (Rubrique)

Atome – (Rubrique), de carbone – (Rubrique) – (Inventaire)
Les atomes – (Inventaire)
Atomique (adjectif)

Bactérie – (Rubrique)
Bactérien (adjectif) – Bactérien (genre)
Bactériémie – (Rubrique/Inventaire)
Bactériologie – (Rubrique)
Bactériologique (adjectif) : Glossaire bactériologique (rubrique)
Les bactéries – (Inventaire)

Carbone – (Rubrique)

Cellule – (Rubrique), adjacente
Les cellules (du corps humain) – (Inventaire)
|Cellulaire (adjectif)
|Cytologique (adjectif) : Glossaire cytologique (rubrique)

Chaîne (anatomie)
Chaîne (protéine)
Chaîne, latérale
Les chaînes – (Inventaire)

Dent
Dentaire (adjectif)
Dentine – (Rubrique)
Les dents – (Rubrique/Inventaire)
Dents de lait (temporaires, primaires)

Enfant – (Rubrique)

Hémorragie – (Rubrique), du post-partum (HPP)
|La variété des hémorragies – (Inventaire)
Hémorragique (adjectif)

Hépatite (foie)
Hépatite (de type) C – (Rubrique)
Les hépatites – (Inventaire)
|Hépatique (adjectif)

Hygiène – (Rubrique)
Hygiénique (adjectif) : Glossaire hygiénique (rubrique)

Liquide (corporel)
Liquide amniotique
Les liquides dans le corps – (Inventaire)

Masse (anatomie) – (Inventaire), corporelle – (Rubrique)
Matière – (Inventaire), organique – (Rubrique) – (Inventaire)

Membrane, plasmique
Les membranes du corps humain – (Inventaire)
Membraneux (adjectif)

Protéine – (Rubrique)
Les protéines – (Inventaire)
Protéique (adjectif)

Proton – (Rubrique)

Rachis (colonne vertébrale) – (Rubrique/Inventaire), cervical – (Rubrique), lombaire – (Rubrique)thoracique (colonne dorsale) – (Rubrique)
Rachidien (adjectif)

Ribosome
Les ribosomes (R) – (Inventaire)

Savon

Virus – (Inventaire)
Viral (adjectif)
Virologie – (Rubrique)
Virologique (adjectif) : Glossaire virologique (rubrique)

Les yeux – (Région, rubrique)

Ailleurs dans le site :

(Osmos) Proton – (Rubrique)

Sources & Outils :

CopyLess 2 – Le Lavoisier-Unbound – Le Vander – Quiz Planet (facebook) – Vocabulaire médical – Wikipédia – WordPress.com

20 (abréviation)

21-1 : Cyfra 21-1
21-HO-DFZ : 
21-Hydroxy-DFZ
21-hydroxylase (enzyme)
21-OH def : 21-Hydroxylase Deficiency
21-OH-DEFL : B14,DR1-Associated 21-Hydroxylase Deficiency

21q22 : Trisomie partielle 21q22

22 : Secondary To (written 2/2)

24-ABPM : 24-H Ambulatory Blood Pressure
24-H ABPM : 24-H Ambulatory Blood Pressure Monitoring
24-HR ABPM : 24-Hour Ambulatory Blood Pressure Monitoring
24DCR : 2,4 Dienoyl CoA Reductase Deficiency

Anti-CD20 : Anticorps

C-21 block : Déficit en 21-hydroxylase
Connexine 26 (protéine, oreille interne)
Cyfra 21-1 : Marqueur sérique

hPA 23 (polyanion condensé d’ammonium 5-tungystate-2-antimoniate)
PD20 :
Dosage

Trisomie 21 (syndrome de v. down)
Trisomie partielle 21q22

Domaines : Anticorps, dosages, pression sanguine, protéines


Cf. les fiches-clées :

(chiffre, nombres) – 10 (abréviation)
(chiffre, nombres) – (abréviation)
21-hydroxylase (enzyme)

(abréviation)
Anti- (préfixe) – Anti-CD20 (anticorps)
Anticorps – (Rubrique) – (Inventaire)

(abréviation) – B14 (abréviation)

(abréviation)
COA (abréviation) – CoA (abréviation)
Connexine 26 (protéine, oreille interne)
Cyfra 21-1 (marqueur sérique)

(abréviation)
Déficit – (Rubrique) – (Inventaire), en 21-hydroxylase
DFZ (abréviation)
Dosage – (Rubrique)

(abréviation)
HPA (abréviation)
hPA 23 (polyanion condensé d’ammonium 5-tungystate-2-antimoniate)

(abréviation)
Marqueur, sérique

(abréviation)
PD (abréviation) – PD20 (abréviation)
Pression – (Rubrique) – (Inventaire), sanguine – (Rubrique)
Protéine – (Rubrique) – (Inventaire)

(abréviation)
Trisomie 21 (syndrome de v. down), partielle 21q22

(Chercheurs) Robert Debré (médecin pédiatre – 1925) – (Rubrique) – Johannes Andreas Grib Fibiger (médecin danois – 1905) – (Rubrique) – Médecin – (Rubrique) – (Inventaire)

(Osy) Trisomie 21 (syndrome de v. down)

Sources :

Le Lavoisier-UnboundmediLexicon – Qwant – Wikipédia