Maladie de Sanfilippo

Maladie génétique rare dont l’évolution aboutit à une perte progressive des acquis physiques et neurologiques, puis malheureusement à un décès prématuré.

Abréviation : MPS III – MPS-III
Appelé aussi : Mucopolysaccharidose de type III (terme scientifique) – Sanfilippo (maladie de) – Oligophrénie polydystrophique de Lamy et Maroteaux – Syndrome de Sanfilippo
Anglais : Sanfilippo syndrome – Mucopolysaccharidosis III
Russe : Синдром Санфилиппо (sindrom sanfilippo)

– image –

C’est une variété très rare de mucopolysaccharidose à transmission autosomique récessive, caractérisée biologiquement par l’élimination urinaire de fortes quantités d’héparine-sulfate et se manifestant principalement par un retard mental très marqué avec anomalies discrètes du squelette et sans opacités cornéennes.

Différents types de la maladie (quatre déficits enzymatiques distincts) : Type A avec déficit en héparine-sulfate sulfatase (gène hss, locus en 17q25.3), type B avec déficit en α-N-acétylglucosaminidase (gène naglu, locus en 17q21.1), type C avec déficit en acétyl-CoA (α-glucosaminide-N-acétyltransférase – gène mps3c, locus en 16q24.3), type D avec déficit en N-acétylglucosamine-6-sulfate sulfatase (gène gns, locus en 12q14).

Catalogues : 001210 (MedlinePlus) – 252900, 252920, 252930, 252940 (OMIM/MIM) – 277.5 (CIM-9) – 29177 (DiseasesDB) – 948540 (MeSH) – D009084 (MeSH) – E76.2 (CIM-10) – ped/2040 (eMedicine)  –

Domaines : Déficits (enzymatiques), maladies (génétiques lysosomales), mucopolysaccharidoses


Les fiches-clées :

α-glucosaminide-n-acétyltransférase (Acétyl-CoA) : Gène MPS3C, locus en 16q24.3
α-N-acétylglucosaminidase (n-acétyl-α-glucosaminidase) : Gène NAGLU, locus en 17q21.1

acétyl-CoA (α-glucosaminide-n-acétyltransférase, α-glucosaminide N-acétyltransférase) : Gène MPS3C, locus en 16q24.3
Anomalies discrètes du squelette

Décès prématuré
Déficit – (Inventaire), enzymatique – (Inventaire)

La génétique – (Rubrique)
Génétique (adjectif) : Glossaire génétique (rubrique) – Maladies génétiques (inventaire)
Génome – (Rubrique)

Gène – (Rubrique), GNS (locus en 12q14), HSS (locus en 17q25.3), MPS3C (locus en 16q24.3), NAGLU (locus en 17q21.1)
Les gènes – (Inventaire)

Héparane-N-sulfatase (enzyme lysosomiale) – (Rubrique)
Héparine-sulfate – (Rubrique)
Héparine-sulfate sulfatase : Gène HSS, locus en 17q25.3

Maladie – Maladie …
Maladie de Sanfilippo de type A (MPS 3A) (déficit en héparine-sulfate sulfatase, héparane-n-sulfatase – gène hss, locus en 17q25.3)
Maladie de Sanfilippo de type B (MPS 3B) (déficit en α-n-acétylglucosaminidase, n-acétyl-α-glucosaminidase – gène naglu, locus en 17q21.1)
Maladie de Sanfilippo de type C (MPS 3C) (déficit en acétyl-coa, α-glucosaminide-n-acétyltransférase – gène mps3c, locus en 16q24.3)
Maladie de Sanfilippo de type D (MPS 3D) (déficit en N-acétylglucosamine-6-sulfate sulfatase – gène gns, locus en 12q14)
Maladies (nosographie – inventaire), génétiques (inventaire), (génétiques) lysosomiales (congénitales) – (Rubrique/Inventaire)

MPS (abréviation)
Mucopolysaccharidose – (Inventaire)

n-acétyl-α-glucosaminidase (α-N-acétylglucosaminidase) : Gène NAGLU (locus en 17q21.1)
N-acétylglucosamine-6-sulfate sulfatase : Gène GNS (locus en 12q14)

Opacité, cornéenne
Perte progressive des acquis physiques et neurologiques
Squelette – (Rubrique/Inventaire)humain – (Rubrique) : Anomalies discrètes du squelette

Transmission (physiologie) – (Inventaire)
Transmission autosomique récessive

Chercheurs, spécialistes, enseignants, vulgarisateurs :

Docteur Jean-Michel Heard – (Rubrique) – Maurice Émile Joseph Lamy (fils) (médecin et généticien français – 1960)(Rubrique) – Pierre Maroteaux (pédiatre français – 1960)(Rubrique) – Sylvester Sanfilippo (pédiatre américain – 1963)(Rubrique)

Ailleurs dans le site :

(Osy) Retard mental – (Rubrique/Inventaire), très marqué

Documentation (liens externes) :

Page Wikipedia

(Fiches/Dossiers/Articles) MPS III (Sanfilippo A,B,C et D) – VML –

Sources & Outils :

ВикипедияCIM-10 (CIM-9) – DiseasesDB – ECOSIA – eMedicine (Medscape) – Facebook – Google France – Google TraductionLe Lavoisier-Unbound – Le Robert-Dixel MobileMedlinePlus – MeSH – Notes (iOS) – OMIM – VAINCRE LES MALADIES LYSOSOMALES – Whonamedit? – WikipediaWikipédia – WordPress.com

1900 (date)

1906 : Maladie d’Alzheimer

1909 

Emploi du mot chiasma dans le domaine anatomique/médical par Janssens.
Le gène est définie par Wilhelm Johannsen
Maladie de Chagas (trypanosomiase américaine)

1923 : David Hendricks Bergey classe la bactérie Bacillus botulinus dans le genre Clostridium en le renommant Clostridium botulinum.

1932 : Maladie de Crohn
1934 : Ivar Asbjørn Følling, médecin norvégien, découvre la phénylcétonurie

1935

Maladie de derrick-burnet (Fièvre Q)
Temps de Quick (armand james quick)

1936 : Fibrose kystique du pancréas (mucoviscidose, fanconi)

1937

Jacques Forestier nomme Rhizartrose, l’arthrose de la racine d’un doigt ou d’un membre.
Maladie de Behçet (vascularite systémique)

1938 : Mucoviscidose – Dorothy Andersen

1941 :
Touraine étudie ce qu’il nomme l’aphtose

1953 : Horst Bickel propose un traitement à la phénylcétonurie par régime alimentaire
1954 : Le rein devient le premier organe humain à être transplanté avec succès
1955 :
Maladie de Becker (dystrophie musculaire de becker)

1960 : Oligophrénie polydystrophique de Lamy et Maroteaux (Maladie de Sanfilippo)

1963 

Gell et Coombs, classification des réactions d’hypersensibilité.
Robert Guthrie crée son test permettant le dépistage de masse de la phénylcétonurie chez le nouveau-né.
Maladie de Sanfilippo, … Sanfilippo

1967 : Dépistage systématique de la phénylcétonurie (maladie), en France.

1974 : Loi Veil pour le droit à l’avortement (IVG) 
1975 :
 Programme national français de dépistage néonatal (pour les nouveau-nés).
1976 : Arthrite de Lyme (maladie de lyme)
1978 : Mise en plage du dépistage des bébés hypothyroïdiens (hypothyroïdie congénitale).

1980 NDDG : 1980 National Diabetes Data Group
1987 : Reconnaissance officielle de la douleur chez le nouveau-né.

1995 : Mis en place du test de dépistage de l’hyperplasie congénitale des surrénales.

1997 : Un groupe de chercheurs propose de réduire à six types la classification des syndromes d’Ehlers-Danlos.
1997 AJCC :
 1977 (?) American Joint Committee On Cancer

1998 

Première anatomie complète/exacte du clitoris
Syndrome métabolique (metabolic syndrome)

9 avril 1998 : Circulaire 98/231 sur la Sécurité sanitaire des immuno-globulines anti-D

Domaines : Anatomie, aphtose, arthroses, bébés, cancer, chiasmas, clitoris, dates, dépistage, diabètes, douleur, génétique, gène, hyperplasies, hypothyroïdie, maladies, mucoviscidose, nouveau-né, pancréas, phénylcétonurie, phénylalanine, plasma sanguin, rein, régimes alimentaires, rhizarthroses, syndromes (d’Ehlers-Danlos)


Les fiches-clées :

(chiffre, nombres) – 1 (abréviation)

1000 (abréviation) – 1000 (nombre)

1500 (date) – 1600 (date) – 1700 (date) – 1800 (date) – 1900 (date)

(abréviation) – (chiffre, nombres)
2000 (date)

AJC (abréviation) – AJCC (abréviation)
American Joint Committee On Cancer (AJCC)
Anatomie – (Rubrique) – Glossaire anatomique (rubrique)
Aphtose – (Inventaire)
Arthrite (articulations) – (Rubrique) – (Inventaire)

Arthrose – (Rubrique)
Les arthroses – (Inventaire) : Rhizarthrose – (Inventaire)

Association française pour le dépistage et la prévention des handicaps de l’enfant (AFDPE)
Avortement

Bébé – (Rubrique/Inventaire)

Cancer – (Inventaire) – Cancérologie – (Rubrique)
Chiasma – Les chiasmas du corps humain – (Inventaire)
Clitoris – (Rubrique)
Clostridium botulinum – (Rubrique)

Dates (inventaire)
Dépistage – (Rubrique/Inventaire)
Diabète – (Rubrique/Inventaire) – Diabétique (adjectif) – Les différents diabètes
Douleur(Rubrique) – (Inventaire)

Fibrose – (Inventaire)kystique du pancréas (Mucoviscidose)
Fièvre, Q (maladie de derrick-burnet)

Gell et Coombs, classification des réactions d’hypersensibilité (1963)

La génétique – (Rubrique)
Génétique (adjectif) : Glossaire génétique (rubrique)
Génome – (Rubrique)
Gène – (Rubrique) – Les gènes – (Inventaire)

Mucoviscidose (fibrose kystique du pancréas) – (Rubrique)

Hyperplasie – (Inventaire)congénitale des surrénales
Hypothyroïdie – (Rubrique/Inventaire)congénitale

​Interruption volontaire de grossesse (IVG)

Maladie – (Inventaire), d’Alzheimer – (Rubrique), de Becker (dystrophie musculaire de becker, dmb), de Behçet (vascularite systémique), de Chagas (trypanosomiase américaine), de Crohn, de derrick-burnet (Fièvre Q), de Lyme – (Rubrique)de Sanfilippo (oligophrénie polydystrophique de lamy et maroteaux, mucopolysaccharidose type iii)

Mucoviscidose – (Rubrique)

National Diabetes Data Group (NDDG)
Le nouveau-né – (Rubrique)

Pancréas – (Rubrique) : Mucoviscidose (fibrose kystique du pancréas) – (Rubrique)
Pancréatique (adjectif)

Phénylcétonurie (pcu) – (Rubrique)
Plasma – (Inventaire)sanguin (eau, sels minéraux) – (Rubrique)
Programme national français de dépistage néonatal (pour les nouveau-nés – 1975)

Rein – (Rubrique)
Les reins – (Région, rubrique)
Rénal (adjectif)

Régime alimentaire
Rhizarthrose – (Inventaire)

Sécurité sanitaire des immuno-globulines anti-D

Syndromed’Ehlers-Danlosmétabolique (x syndrome, SD)
Les syndromes – (Inventaire), d’Ehlers-Danlos

Temps de Quick (TQ)

Chercheurs/Spécialistes :

Alois Alzheimer (médecin allemand – 1906)(Rubrique)
Dorothy Andersen (… – 1938) – (Rubrique) : Mucoviscidose – (Rubrique)

Peter Emil Becker (neurologue, psychiatre et généticien allemand – 1955)(Rubrique)
Hulusi Behçet (dermatologue et scientifique turc – 1937)(Rubrique)
David Hendricks Bergey (bactériologiste américain – 1923)(Rubrique) : Clostridium botulinum – (Rubrique)
Horst Bickel (… – 1953) – (Rubrique)
Odile Buisson (gynécologue obstétricienne)(Rubrique)

Carlos (Justiniano Ribeiro) Chagas (médecin brésilien – 1909)(Rubrique)
Robin (Robert Royston Amos) Coombs (médecin immunologiste britannique – 1963) – (Rubrique)
Burrill Bernard Crohn (gastro-entérologue américain) – (Rubrique)

Henri-Alexandre Danlos (dermatologue français)(Rubrique) : Syndrome d’Ehlers-Danlos – Les syndromes d’Ehlers-Danlos
Edward Holbrook Derrick (biologiste australien – 1935)(Rubrique)

Edvard (Laurits) Ehlers (dermotologue danois)(Rubrique) : Syndrome d’Ehlers-Danlos – Les syndromes d’Ehlers-Danlos

… Fanconi (… – 1936) – (Rubrique)
Jacques Forestier (rhumatologue et interniste français – 1937)(Rubrique)

Philip George Houthem Gell (immunologiste britannique – 1963) – (Rubrique)
Robert Guthrie (médecin américain – 1963)(Rubrique) : Test de Guthrie

… Janssens (… – 1909) – (Rubrique)
Wilhelm (Ludvig) Johannsen (physiologiste et généticien danois – 1909)(Rubrique) : Gène – (Rubrique)
Maurice Émile Joseph Lamy (fils) (médecin et généticien français – 1960)(Rubrique) : oligophrénie polydystrophique de lamy et maroteaux, mucopolysaccharidose type iii (Maladie de Sanfilippo)
Pierre Maroteaux (pédiatre français – 1960)(Rubrique)oligophrénie polydystrophique de lamy et maroteaux, mucopolysaccharidose type iii (Maladie de Sanfilippo)
Armand James Quick (médecin et chimiste américain)(Rubrique) – A. Touraine (dermatologue français – 1941) – (Rubrique)
Sylvester Sanfilippo (pédiatre américain – 1963)(Rubrique)Maladie de Sanfilippo (oligophrénie polydystrophique de lamy et maroteaux, mucopolysaccharidose type iii)

Sources & Outils :

AFDPHE – canal u – CopyLess 2 – ECOSIA – Facebook – JIM.fr – Le Lavoisier-UnboundmediLexicon – Notes (iOS) – Quiz Planet (facebook) – Vocabulaire médical – Whonamedit? – Wikipedia – Wikipédia – WordPress.com

Système endocrinien diffus

Des cellules endocrines, présentes en dehors des glandes endocrines anatomiques, sont capables de capter et de stocker les amines et leurs précurseurs, pour ensuite sécréter des hormones polypeptidiques.

Abréviation : SED – APUD system (amine-precursor-uptake and decarboxylation)
Appelé aussi : Système APUD
Anglais : Neuroendocrine system – APUD cell
Russe : Апудоциты (apudotsity – système cellulaire apud)

APUD cell - en.wikipedia.org

Ces cellules réparties dans la muqueuse gastro-intestinale, exercent une action essentiellement paracrine.

Origine : Présenté par Feyrter en 1938 . Cette idée a été à la base d’une notion développée par Pearse dans la décennie 1960 sous le vocable système APUD . En 1980, Pearse définit le système comme l’ensemble des cellules situées essentiellement dans l’encéphale, dans des glandes endocrines ou dans le tube digestif et élaborant des peptides (ou des précurseurs) de natures très diverses.

Domaines : Cellules, encéphale, glandes (endocrines), systèmes (endocrinien), tube digestif


Les fiches-clées :

Amine (molécule) – (Rubrique) – (Inventaire) : Précurseur de l’amine

Cellule – (Rubrique), endocrine
Les cellules (du corps humain) – (Inventaire), du système APUD – (Inventaire), endocrines (inventaire)
Cellulaire (adjectif) : Glossaire cytologique (rubrique)

Encéphale – (Rubrique)
Encéphalique (adjectif)

Endocrine (adjectif) : Cellule endocrine – (Inventaire) – Glande endocrine – (Inventaire), anatomique
Endocrinien (adjectif) : Système endocrinien – (Rubrique)

Gastro- (préfixe)
Gastro-intestinal (adjectif) : Muqueuse gastro-intestinale

Glande – (Rubrique), endocrine
Les glandes du corps humain – (Inventaire), endocrines (inventaire)
Glandulaire (adjectif)

Hormone – (Rubrique), peptidique, polypeptidique
Les hormones – (Inventaire), peptidiques – (Inventaire)

Intestin – (Rubrique)grêle (iléum) – (Rubrique)
Intestinal (adjectif)
Les intestins – (Région, rubrique)

Paracrine (adjectif) : Action paracrine
Peptide – (Rubrique)
Précurseur – (Inventaire)

Système – (Inventaire), APUD, diffus, endocrinien – (Rubrique)

Tube (anatomie)(Inventaire)
Tube digestif – (Rubrique)

Chercheurs/Spécialistes :

… Feyrter (… – 1938) – (Rubrique) – A. G. E. Pearse (… – 1960, 1969, 1980) – (Rubrique)

Documentation (liens externes) :

(Encyclopédies) Апудоциты – Википедия

Sources & Outils :

ВикипедияGoogle FranceGoogle TraductionLe Lavoisier-UnboundQwantWikimedia CommonsWikipediaWikipédia – WordPress.com – WordPress.com (appli ios)