1960-1969 (dates)

1960 : Oligophrénie polydystrophique de Lamy et Maroteaux (Maladie de Sanfilippo)

1963 

Gell et Coombs, classification des réactions d’hypersensibilité.
Robert Guthrie crée son test permettant le dépistage de masse de la phénylcétonurie chez le nouveau-né.
Maladie de Sanfilippo, Sylvester Sanfilippo

1967 

Dépistage systématique de la phénylcétonurie (maladie), en France.
Maladie de Kawasaki

Domaines : Dates, dépistage, maladies, nouveau-né, oligophrénie polydystrophique, phénylcétonurie, réactions d’hypersensibilité


Les fiches-clées :

(chiffre, nombres) – 1 (abréviation)

1900-1909 (dates) – 1920-1929 (dates) – 1930-1939 (dates) – 1940-1949 (dates) – 1950-1959 (dates) – 1970-1979 (dates) – 1980-1989 (dates) – 1990-1999 (dates)

Dates (inventaire)
Dépistage – (Rubrique/Inventaire)

Maladie – (Inventaire), de Kawasaki (KD)de Sanfilippo (oligophrénie polydystrophique de lamy et maroteaux, mucopolysaccharidose type iii)

Le nouveau-né – (Rubrique)

Phénylcétonurie (pcu) – (Rubrique)

Réactions d’hypersensibilité

Chercheurs/Spécialistes :

Robin (Robert Royston Amos) Coombs (médecin immunologiste britannique – 1963) – (Rubrique)

Philip George Houthem Gell (immunologiste britannique – 1963) – (Rubrique)
Robert Guthrie (médecin américain – 1963)(Rubrique) : Test de Guthrie

… Kawasaki (…) – (Rubrique) : Maladie de Kawasaki (KD)

Maurice Émile Joseph Lamy (fils) (médecin et généticien français – 1960)(Rubrique) : oligophrénie polydystrophique de lamy et maroteaux, mucopolysaccharidose type iii (Maladie de Sanfilippo)

Pierre Maroteaux (pédiatre français – 1960)(Rubrique)oligophrénie polydystrophique de lamy et maroteaux, mucopolysaccharidose type iii (Maladie de Sanfilippo)

Sylvester Sanfilippo (pédiatre américain – 1963)(Rubrique)Maladie de Sanfilippo (oligophrénie polydystrophique de lamy et maroteaux, mucopolysaccharidose type iii)

Sources & Outils :

AFDPHE – canal u – CopyLess 2 – ECOSIA – Facebook – JIM.fr – Le Lavoisier-UnboundmediLexicon – Notes (iOS) – Quiz Planet (facebook) – Vocabulaire médical – Whonamedit? – Wikipedia – Wikipédia – WordPress.com

Maladie de Sanfilippo

Maladie génétique rare dont l’évolution aboutit à une perte progressive des acquis physiques et neurologiques, puis malheureusement à un décès prématuré.

Abréviation : MPS III – MPS-III
Appelé aussi : Mucopolysaccharidose de type III (terme scientifique) – Sanfilippo (maladie de) – Oligophrénie polydystrophique de Lamy et Maroteaux – Syndrome de Sanfilippo
Anglais : Sanfilippo syndrome – Mucopolysaccharidosis III
Russe : Синдром Санфилиппо (sindrom sanfilippo)

– image –

C’est une variété très rare de mucopolysaccharidose à transmission autosomique récessive, caractérisée biologiquement par l’élimination urinaire de fortes quantités d’héparine-sulfate et se manifestant principalement par un retard mental très marqué avec anomalies discrètes du squelette et sans opacités cornéennes.

Différents types de la maladie (quatre déficits enzymatiques distincts) : Type A avec déficit en héparine-sulfate sulfatase (gène hss, locus en 17q25.3), type B avec déficit en α-N-acétylglucosaminidase (gène naglu, locus en 17q21.1), type C avec déficit en acétyl-CoA (α-glucosaminide-N-acétyltransférase – gène mps3c, locus en 16q24.3), type D avec déficit en N-acétylglucosamine-6-sulfate sulfatase (gène gns, locus en 12q14).

Catalogues : 001210 (MedlinePlus) – 252900, 252920, 252930, 252940 (OMIM/MIM) – 277.5 (CIM-9) – 29177 (DiseasesDB) – 948540 (MeSH) – D009084 (MeSH) – E76.2 (CIM-10) – ped/2040 (eMedicine)  –

Domaines : Déficits (enzymatiques), maladies (génétiques lysosomales), mucopolysaccharidoses


Les fiches-clées :

α-glucosaminide-n-acétyltransférase (Acétyl-CoA) : Gène MPS3C, locus en 16q24.3
α-N-acétylglucosaminidase (n-acétyl-α-glucosaminidase) : Gène NAGLU, locus en 17q21.1

acétyl-CoA (α-glucosaminide-n-acétyltransférase, α-glucosaminide N-acétyltransférase) : Gène MPS3C, locus en 16q24.3
Anomalies discrètes du squelette

Décès prématuré
Déficit – (Inventaire), enzymatique – (Inventaire)

La génétique – (Rubrique)
Génétique (adjectif) : Glossaire génétique (rubrique) – Maladies génétiques (inventaire)
Génome – (Rubrique)

Gène – (Rubrique), GNS (locus en 12q14), HSS (locus en 17q25.3), MPS3C (locus en 16q24.3), NAGLU (locus en 17q21.1)
Les gènes – (Inventaire)

Héparane-N-sulfatase (enzyme lysosomiale) – (Rubrique)
Héparine-sulfate – (Rubrique)
Héparine-sulfate sulfatase : Gène HSS, locus en 17q25.3

Maladie – Maladie …
Maladie de Sanfilippo de type A (MPS 3A) (déficit en héparine-sulfate sulfatase, héparane-n-sulfatase – gène hss, locus en 17q25.3)
Maladie de Sanfilippo de type B (MPS 3B) (déficit en α-n-acétylglucosaminidase, n-acétyl-α-glucosaminidase – gène naglu, locus en 17q21.1)
Maladie de Sanfilippo de type C (MPS 3C) (déficit en acétyl-coa, α-glucosaminide-n-acétyltransférase – gène mps3c, locus en 16q24.3)
Maladie de Sanfilippo de type D (MPS 3D) (déficit en N-acétylglucosamine-6-sulfate sulfatase – gène gns, locus en 12q14)
Maladies (nosographie – inventaire), génétiques (inventaire), (génétiques) lysosomiales (congénitales) – (Rubrique/Inventaire)

MPS (abréviation)
Mucopolysaccharidose – (Inventaire)

n-acétyl-α-glucosaminidase (α-N-acétylglucosaminidase) : Gène NAGLU (locus en 17q21.1)
N-acétylglucosamine-6-sulfate sulfatase : Gène GNS (locus en 12q14)

Opacité, cornéenne
Perte progressive des acquis physiques et neurologiques
Squelette – (Rubrique/Inventaire)humain – (Rubrique) : Anomalies discrètes du squelette

Transmission (physiologie) – (Inventaire)
Transmission autosomique récessive

Chercheurs, spécialistes, enseignants, vulgarisateurs :

Docteur Jean-Michel Heard – (Rubrique) – Maurice Émile Joseph Lamy (fils) (médecin et généticien français – 1960)(Rubrique) – Pierre Maroteaux (pédiatre français – 1960)(Rubrique) – Sylvester Sanfilippo (pédiatre américain – 1963)(Rubrique)

Ailleurs dans le site :

(Osy) Retard mental – (Rubrique/Inventaire), très marqué

Documentation (liens externes) :

Page Wikipedia

(Fiches/Dossiers/Articles) MPS III (Sanfilippo A,B,C et D) – VML –

Sources & Outils :

ВикипедияCIM-10 (CIM-9) – DiseasesDB – ECOSIA – eMedicine (Medscape) – Facebook – Google France – Google TraductionLe Lavoisier-Unbound – Le Robert-Dixel MobileMedlinePlus – MeSH – Notes (iOS) – OMIM – VAINCRE LES MALADIES LYSOSOMALES – Whonamedit? – WikipediaWikipédia – WordPress.com

Système endocrinien diffus

Des cellules endocrines, présentes en dehors des glandes endocrines anatomiques, sont capables de capter et de stocker les amines et leurs précurseurs, pour ensuite sécréter des hormones polypeptidiques.

Abréviation : SED – APUD system (amine-precursor-uptake and decarboxylation)
Appelé aussi : Système APUD
Anglais : Neuroendocrine system – APUD cell
Russe : Апудоциты (apudotsity – système cellulaire apud)

APUD cell - en.wikipedia.org

Ces cellules réparties dans la muqueuse gastro-intestinale, exercent une action essentiellement paracrine.

Origine : Présenté par Feyrter en 1938 . Cette idée a été à la base d’une notion développée par Pearse dans la décennie 1960 sous le vocable système APUD . En 1980, Pearse définit le système comme l’ensemble des cellules situées essentiellement dans l’encéphale, dans des glandes endocrines ou dans le tube digestif et élaborant des peptides (ou des précurseurs) de natures très diverses.

Domaines : Cellules, encéphale, glandes (endocrines), systèmes (endocrinien), tube digestif


Les fiches-clées :

Amine (molécule) – (Rubrique) – (Inventaire) : Précurseur de l’amine

Cellule – (Rubrique), endocrine
Les cellules (du corps humain) – (Inventaire), du système APUD – (Inventaire), endocrines (inventaire)
Cellulaire (adjectif) : Glossaire cytologique (rubrique)

Encéphale – (Rubrique)
Encéphalique (adjectif)

Endocrine (adjectif) : Cellule endocrine – (Inventaire) – Glande endocrine – (Inventaire), anatomique
Endocrinien (adjectif) : Système endocrinien – (Rubrique)

Gastro- (préfixe)
Gastro-intestinal (adjectif) : Muqueuse gastro-intestinale

Glande – (Rubrique), endocrine
Les glandes du corps humain – (Inventaire), endocrines (inventaire)
Glandulaire (adjectif)

Hormone – (Rubrique), peptidique, polypeptidique
Les hormones – (Inventaire), peptidiques – (Inventaire)

Intestin – (Rubrique)grêle (iléum) – (Rubrique)
Intestinal (adjectif)
Les intestins – (Région, rubrique)

Paracrine (adjectif) : Action paracrine
Peptide – (Rubrique)
Précurseur – (Inventaire)

Système – (Inventaire), APUD, diffus, endocrinien – (Rubrique)

Tube (anatomie)(Inventaire)
Tube digestif – (Rubrique)

Chercheurs/Spécialistes :

… Feyrter (… – 1938) – (Rubrique) – A. G. E. Pearse (… – 1960, 1969, 1980) – (Rubrique)

Documentation (liens externes) :

(Encyclopédies) Апудоциты – Википедия

Sources & Outils :

ВикипедияGoogle FranceGoogle TraductionLe Lavoisier-UnboundQwantWikimedia CommonsWikipediaWikipédia – WordPress.com – WordPress.com (appli ios)