Myotonie congénitale

Affection familiale, généralement héréditaire à transmission dominante, caractérisée par une myotonie intense de toute la musculature striée, sans déficit moteur ni atrophie cependant les muscles des paupières et de l’œil sont atteints, entraînant des difficultés pour tourner rapidement les globes oculaires de côté et l’incapacité d’ouvrir rapidement les paupières.

Abréviation :
Appelé aussi : Maladie de Thomsen (1876)
Contraire : …
Anglais : Myotonia congenita ; Thomsen disease
Russe :()

– image –

On a mis en évidence des mutations du gène CLCN1(chloride channel-1) (locus en 7q35), codant pour des canaux chlore des muscles striés.

Catalogues :

Domaines : Affections, maladies, myotonies


Les fiches-clées :

Affection – (Rubrique), à transmission dominante, familiale, héréditaire
Les affections – (Inventaire)

Atrophie

Canal (anatomie)
Les canaux du corps humain – (Inventaire)
Les canaux chlore des muscles striés

Déficit moteur

La génétique – (Rubrique)
Génétique (adjectif) : Glossaire génétique (rubrique)
Génome – (Rubrique)

Gène – (Rubrique)
Gène CLCN1(chloride channel-1) (locus en 7q35)
Les gènes – (Inventaire)

Globe oculaire

Maladie – Maladie …,
Maladies (nosographie – inventaire)

Muscle – (Rubrique)
Les muscles – (Inventaire), de l’œil, de la paupière
Muscles striés : Les canaux chlore des muscles striés
Musculaire (adjectif) : Glossaire myologique (rubrique)
Musculature, striée

Myotonie, intense
Myotonies – (Inventaire)

Ouvrir rapidement les paupières

Œil – (Rubrique)
|Les yeux – (Région, rubrique)

Paupière
Les paupières – (Rubrique) : Ouvrir rapidement les paupières

Transmission dominante

Chercheurs, spécialistes, enseignants, vulgarisateurs :

… Thomsen (… – 1876) – (Rubrique)

Documentation (liens externes) :

off – Page Wikipedia

(Portails/Fiches/Dossiers)

Sources & Outils :

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Trauma

Lésion, blessure produite par un impact.

Depuis 1876, de l’anglais (attesté en 1693 au sens médical), du grec τραυμα (trauma – blessure).

Appelé aussi : Blessure – Lésion
Confusion : Traumatisme (conséquence du trauma)
Anglais : Trauma – Major trauma
Russe : Травма (travma)

– image –

Toute blessure ou lésion produite sur une portion limitée de l’organisme par une action violente, extérieure à cet organisme.

Conséquences : Traumatismes

Domaine : Blessures, lésions, médecine, organisme, trauma, traumatismes, traumatologie


Cf. les fiches-clées :

Blessure – (Rubrique) – (Inventaire)
Crâne – (Rubrique) : Trauma crânien
Impact

Lésion(Rubrique)Les lésions – (Inventaire)
Lésionnel (adjectif)

Médecine – (Rubrique/Inventaire)
Médical (adjectif) – Glossaire médical (rubrique)

Organisme – (Inventaire), humain – (Rubrique)

Plaie – (Rubrique/Inventaire)
Plaie thoracique : Traumatopnée

La plèvre (membrane pulmonaire) – (Rubrique) : Traumatopnée

Sifflement – (Rubrique/Inventaire) : Traumatopnée

Thorax – (Rubrique) : Traumatopnée

Trauma crânien, physique – (Inventaire)

Traumatique (domaine)(adjectif)
Traumatisme (blessures, chirurgie) – (Inventaire)
Traumatologie – (Rubrique/Inventaire)
Traumatologique (adjectif)Glossaire traumatologique (rubrique)
Traumatopnée

Chercheurs/Spécialistes :

… Fraser (… – 1859) – (Rubrique) – Interne – Médecin – (Rubrique) – (Inventaire) – Traumatologiste / -logue – (Rubrique)(Inventaire)

Ailleurs dans le site :

(Osy) Psychologie – (Rubrique) – Psychologique (adjectif) – Glossaire psychologique (rubrique) – Trauma (blessure psychique) – Traumatisme

Documentation (liens externes) :

Page Wikipedia

(Dossiers)

Sources & Outils :

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1800 (date)

1816 : Marie François Xavier Bichat emploi le terme fascia dans son Traité des membranes.
1817 :
 James Parkinson décrit pour la première fois la maladie qui porte son nom.

1820 : Justinus Kerner donne la première description détaillée du botulisme.
1825 : … Parry sur la maladie de Basedow

1832 

Le chimiste français Eugène Chevreul découvre la créatine.
Maladie de Hodgkin / Lymphome de Hodgkin.

1835 : … Graves sur la maladie de Basedow
1838-39 :
La théorie cellulaire est postulée par Theodor Schwann et Matthias Jakob Schleiden.

1840 : Maladie de Basedow (hyperfonction de la thyroïde), par Carl von Basedow

1842 

Description de la bandelette de Maissiat par Jacques Maissiat, qui porte aujourd’hui le nom de Tractus ilio-tibial.
Sir William Bowman découvre la formation sphérique qui porte son nom : La capsule de Bowman.

1853 : Charles-Philippe Robin propose l’expression milieu intérieur.
1854 :
Claude Bernard introduit le concept de milieu intérieur.

1855

Maladie d’Addison (insuffisance chronique des glandes surrénales).
La théorie cellulaire est modifiée par Rudolf Virchow.

1869

Découverte de l’insuline
Maladie de charcot (Sclérose latérale amyotrophique – SLA)

1876 :
Apparition du mot trauma en langue française dans le domaine médical.
1879 : Le mot Botulisme est dérivé du radical latin botulus.

1880 

Découverte du parasite responsable du paludisme par le médecin Alphonse Laveran
Emploi du terme commensal dans le domaine biologique.

1881 : Bandelette de Giacomini
1886 : Pavlov découvre l’importance des réflexes.
1888 : … Gee, pour la maladie cœliaque
1889 : Besnier apporte sa contribution historique dans l’étude de la maladie de besnier-boeck-schaumann, désuet (Sarcoïdose).

1893 : Sir Henry HEAD découvre que certaines zones de la peau deviennent hypersensibles quand un organe est malade (zones de head).
1896 : Émile van Ermengem découvre la bactérie Clostridium botulinum, sous le nom de Bacillus Botulinus
1899 : Boeck apporte sa contribution historique dans l’étude de la maladie de besnier-boeck-schaumann, désuet (Sarcoïdose).

Domaines : Anatomie, capsules, cellules, commensalisme, créatine, cytologie, dates, fascias, maladies, médecine, milieux (intérieur), néphron, paludisme, réflexes, sarcoïdose, théories, thyroïde, zones


Les fiches-clées :

(chiffre, nombres) – (abréviation)
1000 (nombre) – 1000 (abréviation)
1500 (date) – 1600 (date) – 1700 (date) – 1900 (date) – 2000 (date)

Anatomie – (Rubrique)
Anatomique (adjectif) : Glossaire anatomique (rubrique)

Bactérie – (Rubrique)
Bactérien (adjectif) – Bactérien (genre)
Bactériémie – (Rubrique/Inventaire)
Bactériologie – (Rubrique)
Bactériologique (adjectif) : Glossaire bactériologique (rubrique)
Les bactéries – (Inventaire) : Clostridium botulinum – (Rubrique)

Bandelette (anatomie), de Giacomini, de maissiat (Tractus ilio-tibial)
Bandelette (soin) – (Rubrique)
Les bandelettes, du corps humain – (Inventaire)

Biochimie – (Rubrique)
Biochimique (adjectif)Glossaire biochimique (rubrique)

Botulisme

Capsule, de Bowman
Les capsules – (Inventaire)

Cellule – (Rubrique) – (Inventaire)
Cellulaire (adjectif) : Théorie cellulaire, de Schwann et Schleiden

Clostridium botulinum – (Rubrique)

Commensal (substantif)
Commensalisme

Créatine

Cytologie (cellules) – (Rubrique)
Cytologique (adjectif) : Glossaire cytologique (cellules) (rubrique)

Dates (inventaire)

Fascia (aponévrose, d’enveloppe)
Les fascias du corps humain – (Inventaire)

Lymphome – (Rubrique)
Lymphome de Hodgkin
Les lymphomes – (Inventaire)

Maladie – Maladie …, cœliaque (MC), d’Addison (insuffisance chronique des glandes surrénales), de Basedow (hyperfonction de la thyroïde), de besnier-boeck-schaumann, désuet (Sarcoïdose), de Parkinson – (Rubrique)

Maladies (nosographie – inventaire)

Milieu, extérieur – (Rubrique)intérieur – (Rubrique)
Les différents milieux – (Rubrique/Inventaire)

Néphron – (Rubrique)

Paludisme – (Rubrique/Inventaire)

Réflexe
Réflexes – (Rubrique/Inventaire)

Sarcoïdose (maladie de besnier-boeck-schaumann)
Sclérose latérale amyotrophique (SLA – maladie de charcot)

Théorie cellulaire, de la génération spontanée (histoire), de Schwann et Schleiden
Les théories (inventaire)

Thyroïde
 – (Rubrique) – Thyroïde (adjectif) 
Thyroïdien (adjectif)

Tractus – (Inventaire)ilio-tibial (bandelette de maissiat)
Traité des membranes (Bichat)
Trauma

Zone
Les zones (anatomiques) – (Inventaire)
Zones de Head

Chercheurs/Spécialistes :

Thomas Addison (médecin et scientifique anglais – 1855) – (Rubrique) : Maladie  d’Addison (insuffisance chronique des glandes surrénales)

Carl (Adolph) von Basedow (médecin allemand – 1840)(Rubrique) : Maladie de Basedow (hyperfonction de la thyroïde)
Claude Bernard (médecine et physiologiste français – 1854) – (Rubrique) : Milieu intérieur – (Rubrique)
Ernest(-)Henri Besnier (médecin et dermatologue français – 1889)(Rubrique) : Sarcoïdose (maladie de besnier-boeck-schaumann)
Marie François Xavier Bichat (médecin et anatomo-pathologiste français – 1816)(Rubrique) : Traité des membranes
Biochimiste – (Rubrique) – (Inventaire)
Cæsar Peter Møller Boeck (dermatologue norvégien – 1899)(Rubrique) : Sarcoïdose (maladie de besnier-boeck-schaumann)
(Sir) William Bowman (chirurgien britannique, histologiste, anatomiste et ophtalmologiste – 1842)(Rubrique) : Capsule de Bowman

Jean-Martin Charcot (neurologue et professeur français – 1869) – (Rubrique) : Sclérose latérale amyotrophique (SLA – maladie de charcot)
Michel-Eugène Chevreul (chimiste français – 1832, 1835)(Rubrique) : Créatine
Cytologiste (cytologue) – (Rubrique) – (Inventaire)

Émile (Pierre Marie) van Ermengem (bactériologiste belge – 1896)(Rubrique) : Clostridium botulinum – (Rubrique)

… Gee (… – 1888) – (Rubrique) : Maladie cœliaque (MC)
… Giacomini (… – 1881) – (Rubrique) : Bandelette de Giacomini
… Graves (… – 1835) – (Rubrique) : Maladie de Basedow (hyperfonction de la thyroïde)

Sir Henry Head (neurologue anglais – 1893)(Rubrique) : Zones de Head
Histologiste – (Rubrique) – (Inventaire)
Justinus (Andreas Christian) Kerner (médecin allemand – 1820, 1822)(Rubrique) : Botulisme
Alphonse Laveran (… – 1880) – (Rubrique) : Paludisme – (Rubrique/Inventaire)
Médecin – (Rubrique) – (Inventaire)

James Parkinson (médecin britannique – 1817) – (Rubrique) : Maladie de Parkinson – (Rubrique)
… Parry (… – 1825) – (Rubrique) : Maladie de Basedow (hyperfonction de la thyroïde)
… Pavlov (…) – (Rubrique) : Réflexes – (Rubrique/Inventaire)
Physiologiste – (Rubrique) – (Inventaire)

(C.P.Robin) Charles-Philippe Robin (anatomiste, médecin, physiologiste français – 1953) – (Rubrique) : Milieu intérieur – (Rubrique)

… Schaumann (…) – (Rubrique) : Sarcoïdose (maladie de besnier-boeck-schaumann)
Matthias Jakob Schleiden (botaniste allemand – 1838-39)(Rubrique) : Théorie cellulaire de Schwann et Schleiden
Theodor (Ambrose Hubert) Schwann (Schwann.) (physiologiste, histologiste et cytologiste allemand – 1838-39) – (Rubrique) : Théorie cellulaire de Schwann et Schleiden

Traumatologiste / -logue – (Rubrique)(Inventaire)
Rudolf (Ludwig Karl) Virchow (médecin pathologiste allemand – 1855-58) – (Rubrique) : Théorie cellulaire

Ailleurs dans le site :

(Oseco) Botaniste – (Rubrique) – (Inventaire)

Sources & Outils :

CNRTL – ÉRVÉ – Le Lavoisier-UnboundNotes (iOS) – Quiz Planet (facebook) – TLFi – Whonamedit? – Wikipédia – Wiktionnaire – WordPress.com – WordPress.com (appli ios)

Enzyme

Substance organique (molécule protéique) produite par des cellules vivantes, qui agit comme catalyseur dans les changements chimiques.

De l’allemand Enzym (d’après w. kühne), du grec en (dans) et zumê (levain).
Prononciation (phonétique) : ɑ̃zim

Genre : Masculin ou féminin
Appelé aussi (synonymes désuets) : Diastase – Ferment
Anglais : Enzyme
Russe : Ферменты (fermenty – enzymes)

(RU) Purine Nucleoside Phosphorylase.jpg - Wikimedia

Cette molécule protéique permet la catalyse des réactions biochimiques en augmentant la vitesse de réaction par abaissement de l’énergie d’activation, sans modifier l’équilibre final.

Protéine / molécule, produite par des cellules vivantes, qui catalyse des réactions chimiques . Elle accélère la vitesse de réactions chimiques spécifiques (comme celles nécessaires au métabolisme cellulaire) . Peut scinder les liaisons hydrogène entre les bases (ADN) . Catalyseur particulier, protéique, abaissant les énergies d’activation, ce qui permet d’obtenir les grandes vitesses de réaction observées dans les organismes vivants (en effet, la plupart des réactions chimiques survenant dans l’organisme se feraient à des vitesses très lentes si elles étaient effectuées dans un tube à essais en mélangeant simplement les réactants et les produits, car leurs énergies d’activation sont très élevées) . Pour assurer ses fonctions, une enzyme doit entrer au contact des (réactants) substrats (dans le cas des réactions enzymatiques) . Une enzyme accélère à la fois les vitesses antérogrades et inverse d’une réaction et ne change donc pas son équilibre chimique final . Sur une enzyme unique, plusieurs sites peuvent moduler l’activité enzymatique et donc la vitesse de réaction par activation ou inhibition allostérique ou covalente.

Une enzyme ne subit aucun changement chimique net au cours de la réaction qu’elle catalyse . La fixation d’un substrat sur le site actif d’une enzyme à toutes les caractéristiques de la fixation d’un ligand sur une protéine . Une enzyme augmente la vitesse d’un réactant chimique mais n’induit pas une réaction qui n’aurait pas lieu en son absence . Une enzyme abaisse l’énergie d’activation d’une réaction, mais ne modifie pas la quantité nette d’énergie qui est apportée mais ne modifie pas la quantité nette d’énergie qui est apportée au système ou libérée par les réactants au cours de la réaction.

Classification : organique > protide > protéine > enzyme
Vander, 6e édition : p71, Partie D, p74

Domaines : Biochimie, digestion, enzymes


Les fiches-clées :

-enzyme (suffixe)

α-glucosidase

Biochimie
 – (Rubrique) : Énergie d’activation – Vitesse de réaction
Biochimique (adjectif) Glossaire biochimique (rubrique) – Équilibre biochimique – Réaction biochimique – (Rubrique)

Catalyseur

Cellule – (Rubrique), vivante
Les cellules (du corps humain) – (Inventaire)
|Cellulaire (adjectif)
|Cytologique (adjectif) : Glossaire cytologique (rubrique)

Changements chimiques dans le corps humain

Diastase
Digestion – (Rubrique)

Enzymatique (adjectif)
Les enzymes – (Inventaire)

Ferment
Hydrolase

Molécule – (Rubrique), protéique
Les molécules – (Inventaire)
Moléculaire (adjectif)

Organe – (Rubrique)
Les organes (du corps humain) – (Inventaire)
Organique (adjectif) : Substance organique

Physiologie – (Rubrique/Inventaire)
Physiologique (adjectif) : Glossaire physiologique (rubrique)

Protéine – (Rubrique)
Les protéines – (Inventaire)
Protéique (adjectif)

Réaction enzymatique

Chercheurs/Spécialistes :

Dr. Albert Hauteville (chirurgien dentiste, docteur en chirurgie dentaire, en sciences odontologiques – faculté de médecine de paris, école odontologique de paris) – (Rubrique) – W. Kühne (… – 1876) – (Rubrique) – Physiologiste – (Rubrique) – (Inventaire)

Ailleurs dans le site :

(Osmos) Chimie organique – Réaction chimique – (Rubrique) – Substance

Documentation (liens externes) :

Page Wikipedia

Sources & Outils :

Académie des sciences (1966) – BestDict-FrenchВикипедияCONSEIL DENTAIRE (dr. albert hauteville) – Google FranceGoogle TraductionLe Lavoisier-Unbound – Le Robert-Dixel MobileLe Vander – Qwant – Vocabulaire médical – Wikimedia CommonsWikipediaWikipédiaWiktionnaire – WordPress.com