Syndrome de Down (Trisomie 21)

Anomalie génétique causée par un surnombre du chromosome 21 dans chaque cellule.

Abréviation : T21
Appelé aussi : Trisomie 21 – Mongolisme (désuet)
Contraire : …
Anglais : Down syndrome
Russe :()

– image –

État pathologique dû à la présence d’un chromosome surnuméraire sur la 21e paire (47, 21+) et caractérisé cliniquement par un syndrome dysmorphique très stéréotypé, une débilité mentale et de fréquentes malformations viscérales (cardiaques en particulier) . Le chromosome en excès est d’origine maternelle dans plus de 95 pour 100 des cas . Lors d’une grossesse future, chez une femme ayant donné naissance à un enfant ayant la trisomie 21, le risque est d’environ 1 pour 100 d’à nouveau mettre au monde un enfant ayant la trisomie 21.

Histoire / Étymologie médicale : Le terme de mongolisme, malheureusement consacré par l’usage, est impropre et correspond à une ancienne classification des idioties selon la ressemblance des malades avec certaines races humaines, proposée en 1866 par Langdon Down (à côté de l’idiotie négroïde ou malaise aujourd’hui disparues) . Il tend cependant à être remplacé par celui de trisomie 21 qui précise l’étiopathogénie de cet état pathologique . Toutefois, l’OMS recommande l’utilisation de l’éponyme syndrome de Down en raison de l’existence de tableaux cliniques typiques de l’affection mais avec 46 chromosomes apparents (cas de translocations).

Symptômes : Hypotonie musculaire, petits crânes, trouble cognitif

Catalogues :

Domaines : Chromosome 21, syndromes, trisomies


Les fiches-clées :

21e paire de chromosomes (47, 21+)

Cellule – (Rubrique)
Les cellules (du corps humain) – (Inventaire)
|Cellulaire (adjectif)
|Cytologique (adjectif) : Glossaire cytologique (rubrique)

Chromosome – (Rubrique), 21, surnuméraire
Les chromosomes – (Inventaire)
Chromosomique (adjectif)

Débilité mentale

Hypotonie musculaire

Malformation
Les malformations – (Inventaire)
Les malformations cardiaques – (Inventaire)
Les malformations viscérales – (Inventaire)

Muscle – (Rubrique)
Les muscles – (Inventaire)
Musculaire (adjectif) : Hypotonie musculaire – Glossaire myologique (rubrique)

Petits crânes

Stéréotypé (adjectif)

Syndrome, de Épicanthus et Rethoré, dysmorphique
Les syndromes – (Inventaire)

Les trisomies – (Inventaire)

Trouble (physique/physiologique)
Les troubles physiques/physiologiques – (Inventaire)
|Trouble (adjectif)

Chercheurs, spécialistes, enseignants, vulgarisateurs :

John Langdon Haydon Down (médecin anglais – 1866)(Rubrique)
… Esquirol (… – 1838) – (Rubrique)
… Épicanthus (…) – (Rubrique) : Syndrome de Épicanthus et Rethoré
… Lejeune (… – 1959) – (Rubrique) : Détermination du caryotype – Trisomie 21
… Rethoré (…) – (Rubrique) : Syndrome de Épicanthus et Rethoré
… Seguin (… – 1846) – (Rubrique)

Ailleurs dans le site :

(Osy) Débilité mentale – Trouble, cognitif – Les troubles – (Inventaire)

Documentation (liens externes) :

off – Page Wikipedia

(Portails/Fiches/Dossiers)

Sources & Outils :

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Protéine

Grosse molécule complexe d’acides aminés, briques des matières organiques et des êtres vivants ; Molécule biologique dont l’hydrolyse ne libère que des acides aminés (holoprotéine) ou des acides aminés et des substances glucidiques, lipidiques, pigmentaires ou minérales (hétéroprotéine).

Du grec prôtos (premier).
Prononciation (phonétique) : pʀɔtein

Abréviation : P. – p.
Appelé aussi : Protide (synonyme – désuet)
Anglais : Protein
Russe :()

– image –

Classification (animale) : Organique > protide > protéine
Origine/Histoire : … Mulder, 1838

Domaines : Acides aminés, molécules, protéines


Les fiches-clées :

Un acide – Acide (molécule) – Acide (adjectif)
Acide aminé (AA)
Les acides – (Inventaire)
Acides aminés – (Inventaire)
Acidifiant – AcidificationAcidité – (Rubrique)

Chaîne (anatomie)
Chaîne (protéine)
Chaîne latérale, d’une protéine
Les chaînes – (Inventaire)

Enzyme
Les enzymes – (Inventaire)
Enzymatique (adjectif)

Hydrolyse – (Rubrique)
Ligand – (Rubrique)

Molécule – (Rubrique)
Les molécules – (Inventaire)
Moléculaire (adjectif)

Organique

Prot- (préfixe)
Proto- (préfixe)

Protéine (rubrique)
… protéine : Chaîne latérale d’une protéine
Les protéines – (Inventaire)
Protéique (adjectif)

Protide

Site de fixation (protéine) – (Rubrique)
Les sites de fixation

Substance
Substances – (Inventaire)
Substances glucidiques, lipidiques, pigmentaires ou minérales (hétéroprotéine)

Chercheurs/Spécialistes/Enseignants/Vulgarisateurs :

… Mulder (… – 1838) – (Rubrique)

Documentation (liens externes) :

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Les protéines

Inventaire et types.

Abréviation :
Appelé aussi : Enzymes – Molécules
Contraire : …
Anglais :
Russe :()

– image –

Les protéines cellulaires sont les enzymes et les protéines de structure.

Composés organiques : 50%
Poids corporel total :
17%

Domaines : Composés organiques, inventaires, enzymes, molécules, protéines 


Les fiches-clées :

Acylation des protéines
Les composés organiques

Enzyme
Les enzymes – (Inventaire)
Enzymatique (adjectif)

Hétéroprotéine
Indice chimique d’une protéine

Nutrition – (Rubrique) : Les protéines alimentaires – (Inventaire)
Nutritionnel (adjectif)Glossaire nutritionnel (rubrique)

PO protéine
Produits obtenus par glycation des protéines (AGE)


Protéine – (Rubrique)
Protéine A, alvéolaire, à chaine longue / simple
Protéine C, réactive (CRP), ultrasensible (CRPus)
Protéine de la membrane basale, de référence, de transfert du cholestérol estérifié
Protéine disulfure isomérase
Protéine fibreuse, fibrillaire acide gliale (GFPA)
Protéine insoluble
Protéine kinase : Phosphatidyl-inositol
Protéine musculaire
Protéine p53 – Protéine plasmatique – Protéine précurseur de la substance amyloïde (APP, alzheimer)
Protéine Rho
Protéine S, S-100 – Protéine soluble – Protéine sub-sarcolémique
Protéine texturée
Protéine végétale


Protéines (inventaire), alimentaires – (Inventaire), angiogéniques, assimilables, bio-disponibles, cellulaires, de structure, du choc thermique (HSP), fibreuses – (Inventaire), G, insolubles (inventaire), intégrales, musculaires, périphériques, plasmatiques (inventaire), Ras, Rho, solubles (inventaire)

… protéines : Acylation des protéines – Indice chimique d’une protéine – Isolat de protéine – PO protéine – Produits obtenus par glycation des protéines (AGE) – Superfamille de protéines – Valeur biologique d’une protéine


Protéique (adjectif)

Superfamille de protéines

Chercheurs, spécialistes, enseignants, vulgarisateurs :

… Bignami (… – 1971) – (Rubrique) :  Protéine fibrillaire acide gliale (GFPA)
… Eng (… – 1971) – (Rubrique) : Protéine fibrillaire acide gliale (GFPA)
… Francis (… – 1930) – (Rubrique) : Protéine C réactive (CRP)
… Moore (… – 1965) – (Rubrique) : Protéine S-100
… Mulder (… – 1838) – (Rubrique) : Protéine
Nutritionniste – (Rubrique) – (Inventaire) – Physiologiste – (Rubrique) – (Inventaire)
… Tillett (… – 1930) – (Rubrique) : Protéine C réactive (CRP)

Documentation (liens externes) :

(Portails/Fiches/Dossiers)

Sources & Outils :

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1800 (date)

1816 : Marie François Xavier Bichat emploi le terme fascia dans son Traité des membranes.
1817 :
 James Parkinson décrit pour la première fois la maladie qui porte son nom.

1820 : Justinus Kerner donne la première description détaillée du botulisme.
1825 : … Parry sur la maladie de Basedow

1832 

Le chimiste français Eugène Chevreul découvre la créatine.
Maladie de Hodgkin / Lymphome de Hodgkin.

1835 : … Graves sur la maladie de Basedow
1838-39 :
La théorie cellulaire est postulée par Theodor Schwann et Matthias Jakob Schleiden.

1840 : Maladie de Basedow (hyperfonction de la thyroïde), par Carl von Basedow

1842 

Description de la bandelette de Maissiat par Jacques Maissiat, qui porte aujourd’hui le nom de Tractus ilio-tibial.
Sir William Bowman découvre la formation sphérique qui porte son nom : La capsule de Bowman.

1853 : Charles-Philippe Robin propose l’expression milieu intérieur.
1854 :
Claude Bernard introduit le concept de milieu intérieur.

1855

Maladie d’Addison (insuffisance chronique des glandes surrénales).
La théorie cellulaire est modifiée par Rudolf Virchow.

1869

Découverte de l’insuline
Maladie de charcot (Sclérose latérale amyotrophique – SLA)

1876 :
Apparition du mot trauma en langue française dans le domaine médical.
1879 : Le mot Botulisme est dérivé du radical latin botulus.

1880 

Découverte du parasite responsable du paludisme par le médecin Alphonse Laveran
Emploi du terme commensal dans le domaine biologique.

1881 : Bandelette de Giacomini
1886 : Pavlov découvre l’importance des réflexes.
1888 : … Gee, pour la maladie cœliaque
1889 : Besnier apporte sa contribution historique dans l’étude de la maladie de besnier-boeck-schaumann, désuet (Sarcoïdose).

1893 : Sir Henry HEAD découvre que certaines zones de la peau deviennent hypersensibles quand un organe est malade (zones de head).
1896 : Émile van Ermengem découvre la bactérie Clostridium botulinum, sous le nom de Bacillus Botulinus
1899 : Boeck apporte sa contribution historique dans l’étude de la maladie de besnier-boeck-schaumann, désuet (Sarcoïdose).

Domaines : Anatomie, capsules, cellules, commensalisme, créatine, cytologie, dates, fascias, maladies, médecine, milieux (intérieur), néphron, paludisme, réflexes, sarcoïdose, théories, thyroïde, zones


Les fiches-clées :

(chiffre, nombres) – (abréviation)
1000 (nombre) – 1000 (abréviation)
1500 (date) – 1600 (date) – 1700 (date) – 1900 (date) – 2000 (date)

Anatomie – (Rubrique)
Anatomique (adjectif) : Glossaire anatomique (rubrique)

Bactérie – (Rubrique)
Bactérien (adjectif) – Bactérien (genre)
Bactériémie – (Rubrique/Inventaire)
Bactériologie – (Rubrique)
Bactériologique (adjectif) : Glossaire bactériologique (rubrique)
Les bactéries – (Inventaire) : Clostridium botulinum – (Rubrique)

Bandelette (anatomie), de Giacomini, de maissiat (Tractus ilio-tibial)
Bandelette (soin) – (Rubrique)
Les bandelettes, du corps humain – (Inventaire)

Biochimie – (Rubrique)
Biochimique (adjectif)Glossaire biochimique (rubrique)

Botulisme

Capsule, de Bowman
Les capsules – (Inventaire)

Cellule – (Rubrique) – (Inventaire)
Cellulaire (adjectif) : Théorie cellulaire, de Schwann et Schleiden

Clostridium botulinum – (Rubrique)

Commensal (substantif)
Commensalisme

Créatine

Cytologie (cellules) – (Rubrique)
Cytologique (adjectif) : Glossaire cytologique (cellules) (rubrique)

Dates (inventaire)

Fascia (aponévrose, d’enveloppe)
Les fascias du corps humain – (Inventaire)

Lymphome – (Rubrique)
Lymphome de Hodgkin
Les lymphomes – (Inventaire)

Maladie – Maladie …, cœliaque (MC), d’Addison (insuffisance chronique des glandes surrénales), de Basedow (hyperfonction de la thyroïde), de besnier-boeck-schaumann, désuet (Sarcoïdose), de Parkinson – (Rubrique)

Maladies (nosographie – inventaire)

Milieu, extérieur – (Rubrique)intérieur – (Rubrique)
Les différents milieux – (Rubrique/Inventaire)

Néphron – (Rubrique)

Paludisme – (Rubrique/Inventaire)

Réflexe
Réflexes – (Rubrique/Inventaire)

Sarcoïdose (maladie de besnier-boeck-schaumann)
Sclérose latérale amyotrophique (SLA – maladie de charcot)

Théorie cellulaire, de la génération spontanée (histoire), de Schwann et Schleiden
Les théories (inventaire)

Thyroïde
 – (Rubrique) – Thyroïde (adjectif) 
Thyroïdien (adjectif)

Tractus – (Inventaire)ilio-tibial (bandelette de maissiat)
Traité des membranes (Bichat)
Trauma

Zone
Les zones (anatomiques) – (Inventaire)
Zones de Head

Chercheurs/Spécialistes :

Thomas Addison (médecin et scientifique anglais – 1855) – (Rubrique) : Maladie  d’Addison (insuffisance chronique des glandes surrénales)

Carl (Adolph) von Basedow (médecin allemand – 1840)(Rubrique) : Maladie de Basedow (hyperfonction de la thyroïde)
Claude Bernard (médecine et physiologiste français – 1854) – (Rubrique) : Milieu intérieur – (Rubrique)
Ernest(-)Henri Besnier (médecin et dermatologue français – 1889)(Rubrique) : Sarcoïdose (maladie de besnier-boeck-schaumann)
Marie François Xavier Bichat (médecin et anatomo-pathologiste français – 1816)(Rubrique) : Traité des membranes
Biochimiste – (Rubrique) – (Inventaire)
Cæsar Peter Møller Boeck (dermatologue norvégien – 1899)(Rubrique) : Sarcoïdose (maladie de besnier-boeck-schaumann)
(Sir) William Bowman (chirurgien britannique, histologiste, anatomiste et ophtalmologiste – 1842)(Rubrique) : Capsule de Bowman

Jean-Martin Charcot (neurologue et professeur français – 1869) – (Rubrique) : Sclérose latérale amyotrophique (SLA – maladie de charcot)
Michel-Eugène Chevreul (chimiste français – 1832, 1835)(Rubrique) : Créatine
Cytologiste (cytologue) – (Rubrique) – (Inventaire)

Émile (Pierre Marie) van Ermengem (bactériologiste belge – 1896)(Rubrique) : Clostridium botulinum – (Rubrique)

… Gee (… – 1888) – (Rubrique) : Maladie cœliaque (MC)
… Giacomini (… – 1881) – (Rubrique) : Bandelette de Giacomini
… Graves (… – 1835) – (Rubrique) : Maladie de Basedow (hyperfonction de la thyroïde)

Sir Henry Head (neurologue anglais – 1893)(Rubrique) : Zones de Head
Histologiste – (Rubrique) – (Inventaire)
Justinus (Andreas Christian) Kerner (médecin allemand – 1820, 1822)(Rubrique) : Botulisme
Alphonse Laveran (… – 1880) – (Rubrique) : Paludisme – (Rubrique/Inventaire)
Médecin – (Rubrique) – (Inventaire)

James Parkinson (médecin britannique – 1817) – (Rubrique) : Maladie de Parkinson – (Rubrique)
… Parry (… – 1825) – (Rubrique) : Maladie de Basedow (hyperfonction de la thyroïde)
… Pavlov (…) – (Rubrique) : Réflexes – (Rubrique/Inventaire)
Physiologiste – (Rubrique) – (Inventaire)

(C.P.Robin) Charles-Philippe Robin (anatomiste, médecin, physiologiste français – 1953) – (Rubrique) : Milieu intérieur – (Rubrique)

… Schaumann (…) – (Rubrique) : Sarcoïdose (maladie de besnier-boeck-schaumann)
Matthias Jakob Schleiden (botaniste allemand – 1838-39)(Rubrique) : Théorie cellulaire de Schwann et Schleiden
Theodor (Ambrose Hubert) Schwann (Schwann.) (physiologiste, histologiste et cytologiste allemand – 1838-39) – (Rubrique) : Théorie cellulaire de Schwann et Schleiden

Traumatologiste / -logue – (Rubrique)(Inventaire)
Rudolf (Ludwig Karl) Virchow (médecin pathologiste allemand – 1855-58) – (Rubrique) : Théorie cellulaire

Ailleurs dans le site :

(Oseco) Botaniste – (Rubrique) – (Inventaire)

Sources & Outils :

CNRTL – ÉRVÉ – Le Lavoisier-UnboundNotes (iOS) – Quiz Planet (facebook) – TLFi – Whonamedit? – Wikipédia – Wiktionnaire – WordPress.com – WordPress.com (appli ios)

Cellule

Unité de structure, fonctionnelle et reproductrice constituant toutes les parties de notre corps (d’un être vivant ; les virus n’en faisant pas partie).

Du latin cellula (petite chambre), diminutif de cella (celle).
Prononciation (phonétique) : selyl

Anglais : Cell (biology)
Russe : Клетка (kletka)

La cellule - Raven2 - Cyrille Chagnon - Flos Forum

Chaque cellule est une entité vivante qui, dans le cas d’organismes multicellulaires, fonctionne de manière autonome, mais coordonnée avec les autres . C’est une masse de protoplasme limitée par une membrane plasmique (qui isole la cellule de l’extérieur, et baigne dans le liquide interstitiel), composée de plusieurs structures appelées organites (/organelles) . Elle possède généralement un noyau (des exceptions existent toute fois, voir la fiche inventaire).

Contenu systématique : Appareil de Golgi, Centrioles, Endosomes, Filaments d’actine, Lysosomes, Membrane nucléaire, Membrane plasmatique, Microtubules, Mitochondries, Noyau cellulaire, Péroxysomes, Réticulums, Ribosomes, Vaults, Vésicules sécrétoires
Contenu conditionnel : 46 chromosomes, Organelles
Structure :

Origine : Terme introduit en 1665 par Hooke pour désigner la structure alvéolaire du liège . La théorie cellulaire est émise en 1838 par Schwann et Schleiden

Vander, 6e édition : p2

Domaines : Anatomie, cellules, cytologie


Les fiches-clées :

-cyte (suffixe)

Abondance des structures intracellulaires
Acétylcholine – (Rubrique)
ADN (abréviation)

Anatomie – (Rubrique)
Anatomique (adjectif) : Glossaire anatomique (rubrique)

Appareil de Golgi

Atome – (Rubrique)
Les atomes – (Inventaire)
Atomique (adjectif)

Les besoins de la cellule

Cellulaire (adjectif) : Membrane, Noyau, Récepteur cellulaire – Théorie cellulaire / de schwann et schleiden – Vésicule cellulaire

Cellulalgie (cellulite)

Cellule (rubrique) : Organisme d’une cellule animale
Les cellules du corps humain – (Inventaire)

Centriole
Les centrioles

Chromosome – (Rubrique)
Les chromosomes – (Inventaire)

Classes de cellules

Le corps humain – (Rubrique)

Corpuscule, de Raffini
Les corpuscules – (Inventaire)

Cyt- (préfixe)
Cyto- (préfixe)

Cytologie (cellules) – (Rubrique)
Cytologique (adjectif) : Glossaire cytologique (cellules) (rubrique)

Cytoplasme – (Rubrique)
Cytosol – (Rubrique)
Cytosquelette

Endosome
Les endosomes

Entité vivante
Enveloppe nucléaire (noyau cellulaire)

Érythrocyte
Les érythrocytes – (Rubrique/Inventaire)

Fibre (anatomie), lisse
Les fibres du corps – (Rubrique/Inventaire)
Les fibres alimentaires – (Rubrique/Inventaire)
Fibreux (adjectif)

Filament intermédiaire (du noyau cellulaire), (d’un cytosquelette)
Filaments d’actine

Kératine

Liquide interstitiel – (Rubrique / Inventaire)

Lysosome – (Rubrique)
Lysosomes

Maintien de la structure cellulaire

Membrane, cellulaire (membrane plasmique / plasmatique, plasmalemme, axolemme), nucléaire, plasmatique
Les membranes (du corps humain) – (Inventaire), cellulaires
Membraneux (adjectif)

Microbiote
Microfilament (d’un cytosquelette)

Microtubule (d’un cytosquelette)
Microtubules

Microvillosités

Mitochondrie – (Rubrique)
Mitochondries

Molécule – (Rubrique)
Les molécules – (Inventaire)
Moléculaire (adjectif)

Neurone – (Rubrique)
Les neurones – (Inventaire)

Noyau (anatomie)
Noyau cellulaire (N) – (Rubrique)
Les noyaux – (Inventaire)

Nucléole (du noyau cellulaire, Nu)

Organe – (Rubrique)
Les organes (du corps humain) – (Inventaire)
|Organique (adjectif)

Organelles
Organisme multicellulaire, vivant
Organite

ORL (PNA cellula)

Péroxysome
Péroxysomes

Pore nucléaire (du noyau cellulaire)
Protoplasme

Récepteur (physiologie), à l’acétylcholine, cellulaire – (Inventaire)
Les récepteurs – (Inventaire)

Réticulum endoplasmique lisse, rugueux
Réticulums

Ribosome
Ribosomes – (Inventaire)

Structure : Maintien de la structure cellulaire

Théorie cellulaire / de schwann et schleiden
Tissu – (Rubrique) – (Inventaire)

Unité de structure / structurelle, du vivant

Vaults

Vésicule (divers), cellulaire, d’exocytose
Vésicules – (Inventaire)
Vésicules sécrétoires

Virus – (Inventaire)
Viral (adjectif)
Virologie – (Rubrique)
Virologique (adjectif) : Glossaire virologique (rubrique)

Chercheurs/Spécialistes :

Anatomiste – (Rubrique) – (Inventaire)
Cytologiste (cytologue) – (Rubrique) – (Inventaire)
… Golgi (…) – (Rubrique)
Robert Hooke (savant – 1665) – (Rubrique)
Mathias Scheiden (zoologue – 1839) – (Rubrique)
Theodor Schwann (botaniste – 1839) – (Rubrique)

Ailleurs dans le site :

(Osmos) Atome – (Rubrique) – (Inventaire) – Corpuscule – Métazoaire – Molécule – (Rubrique) – (Inventaire) – Noyau atomique (+Z) – (Rubrique) – Organisme vivant – Protozoaire
(Oseco) Cellule végétale – Structure d’une cellule végétale
(Osy) Cellule cérébrale / du cerveau – (Inventaire), nerveuse – Neurone – (Rubrique) – (Inventaire)

Documentation (liens externes) :

Page Wikipédia

Sources & Outils :

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