Syndrome de Down (Trisomie 21)

Anomalie génétique causée par un surnombre du chromosome 21 dans chaque cellule.

Abréviation : T21
Appelé aussi : Trisomie 21 – Mongolisme (désuet)
Contraire : …
Anglais : Down syndrome
Russe :()

– image –

État pathologique dû à la présence d’un chromosome surnuméraire sur la 21e paire (47, 21+) et caractérisé cliniquement par un syndrome dysmorphique très stéréotypé, une débilité mentale et de fréquentes malformations viscérales (cardiaques en particulier) . Le chromosome en excès est d’origine maternelle dans plus de 95 pour 100 des cas . Lors d’une grossesse future, chez une femme ayant donné naissance à un enfant ayant la trisomie 21, le risque est d’environ 1 pour 100 d’à nouveau mettre au monde un enfant ayant la trisomie 21.

Histoire / Étymologie médicale : Le terme de mongolisme, malheureusement consacré par l’usage, est impropre et correspond à une ancienne classification des idioties selon la ressemblance des malades avec certaines races humaines, proposée en 1866 par Langdon Down (à côté de l’idiotie négroïde ou malaise aujourd’hui disparues) . Il tend cependant à être remplacé par celui de trisomie 21 qui précise l’étiopathogénie de cet état pathologique . Toutefois, l’OMS recommande l’utilisation de l’éponyme syndrome de Down en raison de l’existence de tableaux cliniques typiques de l’affection mais avec 46 chromosomes apparents (cas de translocations).

Symptômes : Hypotonie musculaire, petits crânes, trouble cognitif

Catalogues :

Domaines : Chromosome 21, syndromes, trisomies


Les fiches-clées :

21e paire de chromosomes (47, 21+)

Cellule – (Rubrique)
Les cellules (du corps humain) – (Inventaire)
|Cellulaire (adjectif)
|Cytologique (adjectif) : Glossaire cytologique (rubrique)

Chromosome – (Rubrique), 21, surnuméraire
Les chromosomes – (Inventaire)
Chromosomique (adjectif)

Débilité mentale

Hypotonie musculaire

Malformation
Les malformations – (Inventaire)
Les malformations cardiaques – (Inventaire)
Les malformations viscérales – (Inventaire)

Muscle – (Rubrique)
Les muscles – (Inventaire)
Musculaire (adjectif) : Hypotonie musculaire – Glossaire myologique (rubrique)

Petits crânes

Stéréotypé (adjectif)

Syndrome, de Épicanthus et Rethoré, dysmorphique
Les syndromes – (Inventaire)

Les trisomies – (Inventaire)

Trouble (physique/physiologique)
Les troubles physiques/physiologiques – (Inventaire)
|Trouble (adjectif)

Chercheurs, spécialistes, enseignants, vulgarisateurs :

John Langdon Haydon Down (médecin anglais – 1866)(Rubrique)
… Esquirol (… – 1838) – (Rubrique)
… Épicanthus (…) – (Rubrique) : Syndrome de Épicanthus et Rethoré
… Lejeune (… – 1959) – (Rubrique) : Détermination du caryotype – Trisomie 21
… Rethoré (…) – (Rubrique) : Syndrome de Épicanthus et Rethoré
… Seguin (… – 1846) – (Rubrique)

Ailleurs dans le site :

(Osy) Débilité mentale – Trouble, cognitif – Les troubles – (Inventaire)

Documentation (liens externes) :

off – Page Wikipedia

(Portails/Fiches/Dossiers)

Sources & Outils :

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