Dégénérescence du code génétique

Caractéristique du code génétique selon laquelle un même acide aminé peut être codé par différents codons.

Abréviation :
Appelé aussi :
Contraire : …
Anglais : Genetic code degeneration
Russe :()

– image –

Cette dégénérescence porte le plus souvent sur le troisième nucléotide du codon . Elle se traduit par l’existence de 61 codons alors qu’il n’existe que 20 acides aminés.

Catalogues :

Domaines : Acides aminés, code génétique, génétique


Les fiches-clées :

Un acide – Acide (molécule) – Acide (adjectif)
Acide aminé (AA)
Les acides – (Inventaire)
Acides aminés – (Inventaire)
Acidifiant – AcidificationAcidité – (Rubrique)

Code génétique
Codon – (Rubrique/Inventaire) : Troisième nucléotide du codon

La génétique – (Rubrique)
Génétique (adjectif) : Glossaire génétique (rubrique)
Génome – (Rubrique)
Gène – (Rubrique) – Les gènes – (Inventaire)

Nucléotide – (Rubrique) : Troisième nucléotide du codon
Les nucléotides

Troisième nucléotide du codon

Chercheurs, spécialistes, enseignants, vulgarisateurs :

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Progeria

Maladie provoquant un vieillissement précoce.

Du latin (), du grec ().
Prononciation (phonétique) :

Abréviation :
Appelé aussi : Progérie – Syndrome de Gilford (Gilbord), d’Hutchinson-Gilford
Contraire : …
Anglais : Progeria
Russe :()

– image –

Variété rare de nanisme essentiel, s’accompagnant d’un aspect sénile dès les premières années de la vie (calvitie, hypotrichose, atrophie cutanée et des phanères, dénutrition) associé à une dysmorphie faciale en tête d’oiseau, une cyphoscoliose, une atrophie des organes génitaux externes, et une athérosclérose précoce, entraînant la mort vers l’âge de 15 ans . Il s’agirait d’une affection génétique à transmission autosomique récessive.

Histoire / Découverte : Sir Jonathan Hutchinson en 1886 et Hastings Gilford en 1904

Catalogues :

Domaines : Affections génétiques, maladies rares, nanisme, progeria, vieillissement 


Les fiches-clées :

Affection – (Rubrique)
Les affections – (Inventaire), génétiques

Aspect, sénile
Athérosclérose précoce
Atrophie cutanée, des organes génitaux externes, des phanères

Calvitie
Cyphoscoliose

Dénutrition
Dysmorphie, faciale

La génétique – (Rubrique)
Génétique (adjectif) : Affection génétique – Glossaire génétique (rubrique)
Génome – (Rubrique)
Gène – (Rubrique) – Les gènes – (Inventaire)

Hypotrichose

Maladie
Maladie …, rare
Maladies (nosographie – inventaire)
Maladies rares – (Inventaire)

Nanisme – (Rubrique)

Organe – (Rubrique)
Les organes (du corps humain) – (Inventaire)
Organes génitaux : Atrophie des organes génitaux externes
Organique (adjectif)

Progeria de l’adulte (Syndrome de Werner)

Transmission, autosomique récessive
Vieillissement – (Rubrique)

Chercheurs, spécialistes, enseignants, vulgarisateurs :

Hastings Gilford (Gilbord) (chirurgien anglais – 1904)(Rubrique)
Sir Jonathan Hutchinson (chirurgien et pathologiste anglais – 1886)(Rubrique)

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Maladie de Friedreich

Type le mieux caractérisé des affections hérédodégénératives du système nerveux central.

Abréviation :
Appelé aussi :
Contraire : …
Anglais : Friedreich ataxia
Russe :()

– image –

Affection de caractère nettement familial, débutant dans l’adolescence et associant des troubles de la sensibilité profonde avec ataxie locomotrice, un syndrome pyramidal, une incoordination cérébelleuse, une aréflexie achilléenne et des pieds creux. Anatomiquement, il existe des lésions médullaires des cordons postérieurs, du faisceau pyramidal et des voies spinocérébelleuses mais les lésions dégénératives sont souvent plus diffuses : dégénérescence tapétorétinienne, troubles de la mobilité oculaire conjugués, amyotrophie de type Charcot-Marie Tooth. Dans la maladie de Friedreich, on a identifié des mutations du gène codant pour la frataxine (locus en 9q13-q21.1) ; or, dans ces mutations, le premier exon présente une expansion de triplets GAA (de 200 à 1 000 triplets au lieu de 7 à 25 normalement), ce qui entraîne une perte de fonction de la protéine. Étant donné que la frataxine participe à l’utilisation du fer dans la membrane des mitochondries pour constituer des complexes enzymatiques de la chaîne respiratoire, son déficit aboutit à une accumulation anormale de fer dans les mitochondries, d’où s’ensuit une production de radicaux libres toxiques pour les complexes de cette chaîne respiratoire. De la sorte, la maladie de Friedreich apparaît-elle, du moins en partie, comme une maladie mitochondriale. L’évolution est progressive, entrecoupée de rémissions ; mais, en général, les malades ne dépassent pas l’âge de 20 ans.

Catalogues :
Histoire : Nikolaus Friedreich, 1861

Domaines : Affections (familiales, génétiques), maladies, système nerveux central 


Les fiches-clées :

Affection – (Rubrique)
Les affections – (Inventaire), familiales – (Inventaire), génétiques – (Inventaire)
Affections hérédodégénératives, du système nerveux central

La génétique – (Rubrique)
Génétique (adjectif) : Glossaire génétique (rubrique)
Génome – (Rubrique)

Gène – (Rubrique)
Gène codant pour la frataxine (locus en 9q13-q21.1)
Les gènes – (Inventaire)

Hérédodégénérescence, spinocérébelleuse

Maladie – Maladie …
Maladies (nosographie – inventaire)

Système
Le système nerveux – (Rubrique)
Système nerveux central – (Rubrique)
Les systèmes corporels – (Inventaire)
Les systèmes nerveux – (Inventaire)

Chercheurs, spécialistes, enseignants, vulgarisateurs :

(Nicolaus) Nikolaus Friedreich (médecin pathologiste, neurologue et neuropathologiste allemand)(Rubrique)

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Syndrome d’Ehlers-Danlos

Maladie génétique par atteinte du collagène (élastorrhexie) ; Appartenant à la famille des syndromes d’ehlers-danlos ; affection d’ordre génétique.

Abréviation : SED – EDS
Anglais : Ehlers Danlos syndrome
Russe : Синдром Элерса — Данлоса (sindrom elersa — danlosa)

Sindrome di Ehler-Danlos caratteristiche e diagnosi differenziale - NURSE TIMES

Histoire : Nommé d’après les recherches du danois Edvard Ehlers et du français Henri-Alexandre Danlos au tout début du XXe siècle.

Domaine : Affections (génétiques), collagène, élastorrhexie, maladies génétiques, génétique, syndromes


Les fiches-clées :

Affection – (Rubrique), (d’ordre) génétique – (Inventaire)
Les affections – (Inventaire)

Collagène – (Rubrique)
Élastorrhexie – (Rubrique)

Fibre (anatomie), de collagène
Les fibres du corps – (Rubrique/Inventaire)
Fibreux (adjectif)

La génétique – (Rubrique)
Génétique (adjectif) : Glossaire génétique (rubrique)
Génome – (Rubrique)
Gène – (Rubrique)
Les gènes – (Inventaire)

Syndrome
Les syndromes – (Inventaire), d’Ehlers-Danlos

Chercheurs/Spécialistes :

Henri-Alexandre Danlos (dermatologue français)(Rubrique)
Edvard (Laurits) Ehlers (dermotologue danois)(Rubrique)

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