Syndrome de Marfan

Trouble génétique du tissu conjonctif.

Abréviation :
Appelé aussi : Dolichosténomélie – Arachnodactylie – Dystrophia mesodermalis congenita
Contraire : …
Anglais : Marfan syndrome
Russe :()

– image –

Dystrophie héréditaire du tissu conjonctif à transmission autosomique dominante, associant une taille excessive, un aspect longiligne, un allongement des membres et surtout des extrémités (dolichosténomélie et arachnodactylie), une dolichocéphalie, une cyphoscoliose, un thorax en entonnoir, une hyperlaxité ligamentaire, et des manifestations viscérales (luxation du cristallin, myopie, microcorie anévrismes aortiques, emphysème pulmonaire) . Les études de biologie moléculaire ont révélé, dans ce syndrome, l’existence de mutations du gène FBN1 (locus en 15q21.1), gène de 110 kb avec 65 exons codant pour la fibrilline-1 (protéine de 350 kDa avec 2 871 acides aminés), ce qui fait ranger cette affection dans le nouveau cadre des fibrillinopathies de type I.

Appartenances : Fibrillinopathies de type I
Forme clinique particulière : MASS syndrome
Histoire : 1896

Catalogues :

Domaines : Dystrophie, fibrillinopathies de type i, génétique, syndromes, tissu conjonctif, troubles


Les fiches-clées :

Allongement des extrémités, membres
Arachnodactylie

Cristallin : Luxation du cristallin
Cyphoscoliose

Dolichocéphalie
Dolichosténomélie

Dystrophie, héréditaire
Les dystrophies(Rubrique/Inventaire)

Emphysème pulmonaire

Extrémité anatomique
Les extrémités – (Inventaire) : Allongement des extrémités

Fibrilline-1 (protéine)
Fibrillinopathies de type I

La génétique – (Rubrique)
Génétique (adjectif) : Glossaire génétique (rubrique)
Génome – (Rubrique)

Gène – (Rubrique)
Gène FBN1 (locus en 15q21.1)
Les gènes – (Inventaire)

Hyperlaxité ligamentaire

Ligament (Lig. – Lgmt) – (Rubrique)
Les ligaments – (Inventaire)
Ligamentaire (adjectif) : Hyperlaxité ligamentaire

Luxation du cristallin

Manifestations viscérales

MASS syndrome

Membreinférieursupérieur
Les membres – (Inventaire) : Allongement des membres
Membres inférieurs – (Inventaire)supérieurs – (Inventaire)

Microcorie anévrismes aortiques
Myopie

Poumon – (Rubrique)droit – (Rubrique), gauche – (Rubrique)
Les poumons – (Région, rubrique/Inventaire)
Pulmonaire (adjectif) : Emphysème pulmonaire

Syndrome
Syndrome de Shprintzen-Goldberg
Syndrome de Weill-Marchesani
Les syndromes – (Inventaire)

Thorax– (Rubrique), en entonnoir
Thoracique (Th, adjectif)

Tissu – (Rubrique)
Tissulaire (adjectif) : Glossaire histologique (rubrique)
|Les différents tissus du corps – (Inventaire)

Transmission autosomique dominante

Trouble (physique/physiologique)
Les troubles physiques/physiologiques – (Inventaire)
|Trouble (adjectif)

Viscère
Les viscères (ceux de l’abdomen) – (Inventaire)
|Viscéral (adjectif) : Glossaire viscéral (rubrique) – Manifestations viscérales

Chercheurs, spécialistes, enseignants, vulgarisateurs :

… Goldberg (…) – (Rubrique) : Syndrome de Shprintzen-Goldberg
… Marchesani (…) – (Rubrique) : Syndrome de Weill-Marchesani
… Marfan (… – 1896) – (Rubrique)
… Shprintzen (…) – (Rubrique) : Syndrome de Shprintzen-Goldberg
… Weill (…) – (Rubrique) : Syndrome de Weill-Marchesani

Documentation (liens externes) :

off – Page Wikipedia

(Portails/Fiches/Dossiers)

Sources & Outils :

ВикипедияCopyLess 2 – ECOSIA – Google FranceGoogle images – Google TraductionLe Lavoisier-Unbound – Le Robert-Dixel MobileNotes (iOS) – Quiz Planet (facebook) – Wikimedia CommonsWikipediaWikipédiaWiktionnaire – WordPress.com

Publié par

V.L.C. Research

Je suis étudiant-chercheur en physiologie spatiale. J’étudie aussi l’hygiénisme, la permaculture fruitière, la cinématographie sensitive. Je m’intéresse aux domaines qui préparent et promeuvent les missions spatiales habitées de longue durée.

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