Ostéogenèse imparfaite

Variété d’ostéodysplasie structurale héréditaire entraînant une ostéoporose généralisée sévère, se traduisant par de multiples fractures spontanées et des déformations osseuses.

Abréviation :
Appelé aussi : Fragilité osseuse constitutionnelle (clément, 1959) – Maladie des os de verre
Contraire : …
Anglais : Osteogenesis imperfecta
Russe :()

– image –

Il s’y associe presque toujours une coloration bleue des sclérotiques et parfois une surdité (syndrome ou triade de van der hoeve, 1917) . Dans tous les cas, on retrouve des mutations des gènes COL1A1 (collagen I, alpha-1 polypeptide) (locus en 17q21.31-q22.05) et COL1A2 (collagen I, alpha-2 polypeptide) (locus en 7q21.3-q22.1).

L’affection comporte des degrés de gravité variables qui ont fait artificiellement distinguer deux formes : l’ostéogenèse imparfaite congénitale (maladie de vrolik – 1849, maladie de porak et durante – 1905) : forme majeure à manifestation néonatale ou même anténatale ; l’ostéogenèse imparfaite tardive (ostéopsathyrose, maladie de lobstein – 1829), se manifestant plus tardivement et de pronostic moins grave.

Catalogues :

Domaines : Maladies osseuses, os, ostéogenèse, pathologies


Les fiches-clées :

Affection – (Rubrique)
Les affections – (Inventaire)

Atélostéogenèse (pathologies)

Déformations osseuses

Fracture – (Rubrique)
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La génétique – (Rubrique)
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Gène – (Rubrique)
Gène COL1A1 (collagen I, alpha-1 polypeptide) (locus en 17q21.31-q22.05)
Gène COL1A2 (collagen I, alpha-2 polypeptide) (locus en 7q21.3-q22.1)
Les gènes – (Inventaire)

Maladie – Maladie …,
Maladies (nosographie – inventaire)
Les maladies osseuses – (Inventaire)

Os
Les os du corps humain – (Inventaire)
Osseux (adjectif) : Déformations osseuses – Glossaire osseux (rubrique)

Ossification

Ostéodysplasie structurale héréditaire

Ostéogenèse – (Rubrique)
Ostéogenèse imparfaite congénitale (maladie de vrolik – 1849, maladie de porak et durante – 1905)
Ostéogenèse imparfaite tardive (ostéopsathyrose, maladie de lobstein – 1829)

Ostéoporose – (Rubrique)
Ostéoporoses – (Inventaire)

Pathologie – (Rubrique)
Les pathologies – (Inventaire)
Pathologique (adjectif) : Glossaire pathologique (rubrique)

Sclérotique
Surdité – (Rubrique)˛

Chercheurs, spécialistes, enseignants, vulgarisateurs :

… Clément (… – 1959) – (Rubrique)
… Durante (… – 1905) – (Rubrique) : Ostéogenèse imparfaite congénitale (maladie de vrolik, maladie de porak et durante)
… Lobstein (… – 1829) – (Rubrique) : Ostéogenèse imparfaite tardive (ostéopsathyrose, maladie de lobstein)
Médecin – (Rubrique) – (Inventaire)
… Porak (… – 1905) – (Rubrique) : Ostéogenèse imparfaite congénitale (maladie de vrolik, maladie de porak et durante)
… Van der Hoeve (… – 1917) – (Rubrique) : Syndrome / Triade de Van der Hoeve
… Vrolik (… – 1849) – (Rubrique) : Ostéogenèse imparfaite congénitale (maladie de vrolik, maladie de porak et durante)

Documentation (liens externes) :

off – Page Wikipedia

(Portails/Fiches/Dossiers)

Sources & Outils :

ВикипедияCopyLess 2 – ECOSIA – Google FranceGoogle images – Google TraductionLe Lavoisier-Unbound – Le Robert-Dixel MobileNotes (iOS) – Quiz Planet (facebook) – Wikimedia CommonsWikipediaWikipédiaWiktionnaire – WordPress.com

Publié par

V.L.C. Research

Je suis étudiant-chercheur en physiologie spatiale. J’étudie aussi les sciences cognitives et la psychologie, l’hygiénisme, la permaculture fruitière, la cinématographie sensitive. Je m’intéresse aux domaines qui préparent et promeuvent les missions spatiales habitées de longue durée.

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