Maladie de Friedreich

Type le mieux caractérisé des affections hérédodégénératives du système nerveux central.

Abréviation :
Appelé aussi :
Contraire : …
Anglais : Friedreich ataxia
Russe :()

– image –

Affection de caractère nettement familial, débutant dans l’adolescence et associant des troubles de la sensibilité profonde avec ataxie locomotrice, un syndrome pyramidal, une incoordination cérébelleuse, une aréflexie achilléenne et des pieds creux. Anatomiquement, il existe des lésions médullaires des cordons postérieurs, du faisceau pyramidal et des voies spinocérébelleuses mais les lésions dégénératives sont souvent plus diffuses : dégénérescence tapétorétinienne, troubles de la mobilité oculaire conjugués, amyotrophie de type Charcot-Marie Tooth. Dans la maladie de Friedreich, on a identifié des mutations du gène codant pour la frataxine (locus en 9q13-q21.1) ; or, dans ces mutations, le premier exon présente une expansion de triplets GAA (de 200 à 1 000 triplets au lieu de 7 à 25 normalement), ce qui entraîne une perte de fonction de la protéine. Étant donné que la frataxine participe à l’utilisation du fer dans la membrane des mitochondries pour constituer des complexes enzymatiques de la chaîne respiratoire, son déficit aboutit à une accumulation anormale de fer dans les mitochondries, d’où s’ensuit une production de radicaux libres toxiques pour les complexes de cette chaîne respiratoire. De la sorte, la maladie de Friedreich apparaît-elle, du moins en partie, comme une maladie mitochondriale. L’évolution est progressive, entrecoupée de rémissions ; mais, en général, les malades ne dépassent pas l’âge de 20 ans.

Catalogues :
Histoire : Nikolaus Friedreich, 1861

Domaines : Affections (familiales, génétiques), maladies, système nerveux central 


Les fiches-clées :

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Documentation (liens externes) :

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Publié par

V.L.C. Research

Je suis étudiant-chercheur en physiologie spatiale. J’étudie aussi l’hygiénisme, la permaculture fruitière, la cinématographie sensitive. Je m’intéresse aux domaines qui préparent et promeuvent les missions spatiales habitées de longue durée.

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