Amyotrophie spinale

Terme générique sous lequel sont regroupées les affections dégénératives lentes des motoneurones de la corne antérieure.

Abréviation : AS – SMA (en, ru) – СМА (ru)
Anglais : Spinal muscular atrophy
Russe : Спинальная мышечная атрофия (spinal’naya myshechnaya atrofiya)

– image –

Le type I, précoce dès les premiers mois, se traduit par une hypotonie, des troubles respiratoires, une paralysie des muscles du visage et facio-glosso-pharyngée . Les nerfs crâniens III, IV et VI sont épargnés, mais un ptosis peut s’installer . Le décès survient avant trois ans par atteinte de la fonction respiratoire . Le locus du gène SMAI (spinal muscular atrophy type 1) est en 5q12.2-13 . Le type II (forme intermédiaire) est moins grave et prédomine à la racine des membres inférieurs, il ne touche pas la déglutition et entraîne une atteinte respiratoire plus tardive . Il est compatible avec une survie de nombreuses années et les complications fatales avec défaillance cardiorespiratoire n’ont parfois lieu que vers 30 ans . Le type III débute dans l’adolescence et correspond à l’amyotrophie spinale juvénile pseudomyopathique ou maladie de Kugelberg-Welander . Le type IV débute tardivement, parfois à l’âge adulte . Son évolution est plus favorable . L’affection est autosomique récessive (MIM*153300) ?.

Des mutations du gène SMN (locus en 5q12.2-q13.3), codant pour une protéine de 294 acides aminés, ont été mentionnées dans diverses formes d’amyotrophie spinale infantile.

Classifications : 000996 (MedlinePlus) – 12315, 14093, 32911 (DiseasesDB) – 253300, 253550, 253400 , 271150 (OMIM) – 335.0-335.1 (CIM-9,  МКБ-9) – 34537 (MedlinePlus), D009134 (MeSH) – G12 (CIM-10, МКБ-10) – Spinal muscular atrophy (Patient UK) – Spinal Muscular Atrophy (GeneReviews)

Domaine : Affections, amyotrophies, génétique médicale, neurologie


Cf. les fiches-clées :

Acide – (Rubrique) – (Inventaire), aminé – (Inventaire)  
Affection
– (Rubrique) – (Inventaire), autosomique récessive, dégénérative / lente

Amyotrophie – (Rubrique/Inventaire), spinale de type I / de type II (forme intermédiaire) / de type III (amyotrophie spinale juvénile pseudomyopathique ou maladie de kugelberg-welander) / de type IV / infantile / juvénile pseudomyopathique

Amyotrophies spinales progressives

Corne – (Inventaire), antérieure (de la moelle épinière ?) – Les motoneurones de la corne antérieure

La génétique – (Rubrique), médicale – (Rubrique/Inventaire) – Glossaire génétique (rubrique)
Gène – (Rubrique), SMAI (spinal muscular atrophy type 1 – locus en 5q12.2-13), SMN (survival of motor neuron) – Les gènes – (Inventaire)

Maladie – (Inventaire), de Kennedy, de Kugelberg-Welander, de Werdnig-Hoffmann (amyotrophie spinale infantile sévère)  
Motoneurone
– (Inventaire) – Les motoneurones de la corne antérieure

Neurologie – (Rubrique) – Glossaire neurologique (rubrique)

Poliomyélite, antérieure chronique
Protéine – (Rubrique) – (Inventaire)

Sclérose – (Inventaire)latérale amyotrophique (SLA, maladie de charcot)

Spinal (adjectif)

Syndrome – (Inventaire), de Kugelberg-Welander, de Stark-Kaeser

Chercheurs/Spécialistes :

Johann Hoffmann (neurologue allemand – 1891, 1893, 1896) – (Rubrique) – Heinrich Ernst (Z. ?) Kaeser (neurologue suisse – 1964, 1965) – (Rubrique) – William R. Kennedy (MD) (chirurgien orthopédiste – 1968) – (Rubrique) – Eric (Erik) (Klas Hendrik) Kugelberg (neurophysiologiste suédois – 1956, 1962) – (Rubrique) – Neurologue – (Rubrique) – (Inventaire) – Neurophysiologiste – (Rubrique) – (Inventaire) – P. Stark (neurologue helvétique – 1964) – (Rubrique) – Lisa Welander (neurologue/-iste suédoise – 1956, 1962) – (Rubrique) – Guido Werdnig (neurologue autrichien – 1891) – (Rubrique)

Documentation (liens externes) :

Page Wikipedia

(Dossiers)

Sources :

ASi – ВикипедияBing – CIM-10 (CIM-9) – dictionnaire (.education/fr) – Dictionnaire médical de l’Académie de Médecine – DiseasesDB – ECOSIA – eMedicine (Medscape) – GeneReviews – Google FranceGoogle images – Google TraductionICD-10 – ICD-9-CM – Le Lavoisier-Unbound – Le Robert-Dixel MobileMedlinePlus – MeSH – OMIM – Patient UK – sensagent (le parisien) – Whonamedit? – WikipediaWikipédia

Publié par

V.L.C. Research

Je suis étudiant-chercheur en physiologie spatiale. J’étudie aussi l’hygiénisme, la permaculture fruitière, la cinématographie sensitive. Je m’intéresse aux domaines qui préparent et promeuvent les missions spatiales habitées de longue durée.

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